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人类遗传病及防治
人类遗传病及防治
摘要
遗传病是由于遗传物质发生改变引起的疾病。
由于遗传病很常见,加之环境污染日益严重对遗传病发病的影响,其对人类的威胁也越来越大,引起社会、人们的极大关注和医学界的极大重视。
本文主要对遗传病的概念、类型及特点做一简要综述,并针对其的诊断、预防和治疗进行简单的探讨。
关键词:
遗传病特点类型防治
一前言
遗传病早已不是一个新鲜的名词,许多疾病都属于遗传病范畴或可遗传。
但遗传病的预防、诊断及治疗却始终是人们关注的问题。
各种遗传病正以每年很高的速率持续增长着,加之环境污染日益严重,诱发产生了多种病因,引起了社会各界特别是医学界的高度重视。
因此,正确认识遗传病,科学的预防,成为人们最关心同时也是必须了解的问题。
二本论
1.遗传病概述
1.1遗传病的概念
遗传病是指由于遗传物质的发生改变而造成的疾病。
通过遗传可以在上下代之间按一定方式垂直传递,并在有血缘关系的个体间(亲代子代之间、兄弟姐妹间),由于遗传继承,故有一定的发病比例。
在一个家庭内,遗传病可在上下代之间垂直发病,也可在兄弟姐妹之间呈水平发病。
遗传病是很普遍的一类疾病,并且已成为人类健康的重大危害之一。
据统计,人类的遗传病约有5000~6000种,甚至更多。
遗传病患者约占总人口的10%,而且每年还在继续增加100多种遗传综合症。
[1]我国每年出生人口1500万,有明显出生缺陷的占1.3%,而其中70~80%是由于遗传所致。
在人群中统计:
约有20%~25%的人患有遗传病;平均每人携带有5~6个有害基因。
同时,由于污染、毁坏等使人类生存的环境日益恶化,更提高了遗传病的发生率,造成对人类的巨大威胁,目前已经引起人们的极大关注和医学界的极大重视。
1.2遗传病的特点
1.2.1家族性:
这是指排除那些共同环境因素或传染引起的情况外,某些疾病在患者家族中的发病率比一般人高。
不一定代代相传,也不是后代中男女都患此病,且近亲结婚时,遗传病的发病率较高。
1.2.2先天性:
先天性疾病一般是指人在出生的时候就已表现出来的疾病。
但是有些遗传病并不是一出生就表现出来,而是必须到一定年龄后或受到某种因素的诱发才表现出来。
1.2.3罕见性:
就每一种遗传病而言,多数是罕见的,发病率较低。
但因为遗传病种类多,且人口基数大,使遗传病显得不那么罕见了。
1.2.4终生性:
直到目前为止,许多遗传病基本上都是不治之症,不能彻底根治。
但有一些可以通过某种技术手段达到治疗的目的。
[2]
1.2.5在有血缘关系的个体中间有一定的发病比例,而且找不到环境中的病因。
1.2.6在无血缘关系的家族成员(如配偶)中,看不到发病者。
1.2.7疾病有特定的发病年龄和病程。
[3]
1.3遗传病类型
根据遗传物质的变异情况,将遗传病分为基因引起的遗传病和染色体变异引起的遗传病。
基因遗传病又可分为单基因遗传病和多基因遗传病。
1.3.1单基因遗传病
单基因遗传病是指由于一个基因突变引起的疾病。
每一种的发病率的并不高,约在1/1,000,000~1/10,000,然而有些的发病率并不低。
按突变基因所在位置,可将单基因遗传病分为常染色体疾病和性染色体疾病。
1.3.1.1常染色体显性遗传病
这是一种由常染色体显性治病基因引起的疾病。
具有以下特点:
致病基因一般由亲代传来,患者双亲之一为发病者;患者发病的亲代一般为杂合体,患者同胞中有一般可能发病,且男女机会均等;往往连续几代都有发病;双亲无病,子女一般不会发病。
[4]
常见的常染色体显性遗传病有:
软骨发育不良、成骨不齐、多发性结肠息肉、视网膜母细胞瘤、多指病等。
[5]
1.3.1.2常染色体隐性遗传病
这是一种由常染色体上隐性基因所引的疾病,其遗传特点如下:
患者双亲往往是表型正常的携带者;患者同胞中,将有1/4发病,且男女机会均等,表型正常的同胞中有2/3为携带者;此病常常不表现连续遗传,多数为散发或隔代遗传;近亲结婚时,发病率提高。
常见的有:
高度近视、白化病、先天性聋哑、先天性青光眼、先天性全色盲、垂体侏儒、小猴状畸形、肾上腺皮质瘤等。
1.3.1.3X染色体连锁显性遗传病
由X染色体携带的显性基因引起的遗传病称X—连锁显性遗传。
其遗传特点为:
人群中女性患者多于男性患者;患者双亲必有一方是发病患者;男性患者的女儿全部发病,儿子正常,女性患者子女中,各有1/2发病;母亲不患病,儿子绝不患病;该病通常呈现连续遗传。
常见的有:
抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。
1.3.1.4X染色体隐性遗传病
由X染色体携带的隐性治病基因引起的遗传方式称X—连锁隐性遗传。
其传递特点:
男性患者远远多于女性;双亲无病时,儿子可能患病,女儿正常;患者兄弟有1/2的发病风险;患者的外祖父可能是发病患者;母亲患病,儿子必患病。
常见的有:
色盲、血友病、肾型糖尿病、X性智能低下、脑积水等。
1.3.1.5伴Y遗传
一些遗传性状或遗传病基因位于Y染色体上,随Y染色体行为而传递,表现全男性遗传,这种遗传方式称Y—连锁遗传。
这种遗传病只传男不传女。
如外耳道多毛症。
1.3.2多基因遗传病
多基因遗传病是由多对基因作用引起的疾病。
常见的有:
先天性心脏病、精神分裂症、先天性巨结肠、先天性哮喘、无脑儿等。
1.3.3染色体病
染色体病是由于染色体结构畸变或数目的异常而引起的疾病。
染色体结构异常见疾病有猫叫综合症,染色体数目变异引起的疾病常见的是21三体综合症。
2.遗传病的防治
2.1遗传病的诊断
遗传病的诊断和预防有着非常重要的意义,若能进行产前诊断和症状前诊断,便可较早地发现遗传病患者和遗传病基因携带者,及早采取预防措施。
确诊一种疾病是否为遗传病,除采用一般疾病的诊断方法外,还必须辅以遗传学特殊的诊断手段,主要有系谱分析、染色体检查、性染色质检查、生化检查、皮纹分析、产前诊断、基因诊断。
[6]
2.1.1系谱分析
系谱分析是指通过调查患者家庭成员的发病情况,绘出系谱,经过分析以确定疾病遗传方式的一种方法。
系谱分析既有助于判断患者是否患的是遗传病,又有助于区分是单基因病还是多基因病。
进行系谱分析需借助上述各种类型遗传病的特点。
2.1.2染色体检查
染色体检查是通过核型分析检查病人的染色体是否发生畸变,核型分析有两种类型,非显带核型分析和显带核型分析。
非显带核型分析可鉴定染色体数目多少,病人是否发生数目畸变,畸变发生在哪一组或哪一号。
染色体的结构畸变需借助显带技术处理,可鉴定出哪一组、哪一号的染色体在哪个位置发生畸变。
2.1.3性染色质检查
性染色体畸变可通过核型分析鉴定,还可借助性染色质做辅助检查,只需取口腔黏膜上皮细胞即可,检查简单、方便又经济。
2.1.4生化检查
主要以生化手段定性、定量地分析机体中酶、蛋白质及其代谢产物,是临床上诊断单基因病的首选方法。
分子病、代谢性酶病大都可用这种方法诊断。
2.1.5皮纹分析
皮纹检查可用于某些先天性疾病特别是染色体病的筛选,也可作为诊断和鉴定某些遗传病的重要手段,并可用于双生子鉴定和个体识别等。
2.1.6产前诊断
产前诊断又称宫内诊断,是在遗传咨询的基础上,有目的地采用各种方法在胎儿出生前诊断其是否患有某种遗传病或先天畸形的一种手段。
常用的产前诊断方法有:
胚胎植入前诊断、早孕期绒毛活检、羊水检查、胎儿血检查、孕妇外周血分析、B超检查、胎儿镜检查等。
[7]
2.1.7基因诊断
基因诊断是以DNA或RNA为诊断材料,应用分子生物学技术,通过检查基因的结构及其表达功能来诊断疾病的方法和过程。
定量荧光多聚酶链式反应方法在快速产前诊断中得到了越来越广泛的应用。
[8]基因定位的研究可以寻找与及疾病发生有关的各种生物分子,再对这些生物大分子的结构进行分析,建立基因与表现型(疾病)之间的关系,从而确定疾病发生的根本原因所在。
[9]
2.2遗传病的预防
2.2.1加强遗传知识的普及提高[10]
2.2.2加强法制观念,禁止近亲婚配
2.2.3谨慎择偶[11]
2.2.4提倡适龄生育,要选好受孕时机
2.2.5开展遗传咨询,进行产前诊断
2.2.6克服不良的生活习惯
2.2.7注意妊娠期的保健
2.2.8优化生存环境
2.3遗传病的治疗
遗传病对人类的健康以及正常生活有着很大的影响,虽然它很顽固,但并非不治之症,目前遗传病有下列疗法:
2.3.1手术疗法
对于一些由遗传因素引起的器官的损伤可以通过手术进行切除、修复、替换、校正等。
2.3.2代谢疗法
对于代谢性遗传病,采取纠正代谢紊乱、调节代谢平衡、以达到治疗的目的。
一般采用“禁其所忌、去其所余、补其所缺”的方法,缓解和治疗遗传病。
2.3.3基因疗法
通过遗传工程手段将正常基因导入有缺陷的基因患者细胞内,使其正确表达,从而纠正基因缺陷所致的症状。
2.3.4饮食治疗
某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的,从而收到治疗效果。
[4]
三结论
随着社会的发展和科技的进步,各种各样的技术手段被应用到遗传病的诊断与治疗上,使遗传病从传统的“不治之症”变为可以治疗的疾病,标志着人类的有一次进步。
相信在不久的将来,会有更多的人类遗传病被研究和治愈。
但不论科学技术多么的发达,我们不能对其进行过分的依赖,要坚持“预防为主,治疗为辅”的方式,积极、科学、合理的对待人类遗传病。
参考文献
[1]邹美阁.浅析人类遗传病的概念和特点.中学生物教学,1994,5:
39~40
[2]刘心淦.遗传病有哪些特点.生物学通报,1994,29,5:
37
[3]韩卫中.谈谈遗传病:
61~62
[4]王伟.遗传病的类型、特点及防治.辽宁师专学报,1999,1,3:
52~54
[5]王桂凤.浅析遗传病类型的特点、判断方法和相关应用.黑龙江科技信息:
165
[6]周凤娟.遗传病诊断的特殊手段.生物学教学,2006,31,12:
52~53
[7]杨业洲.产前诊断.中国临床医生,2001,29,8:
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[8]蔡学泳.产前诊断技术.中国医疗前沿:
83~88
[9]孙毅.基因定位研究与遗传病防治.科技情报开发与经济,2008,18,28:
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[10]吴慧敏,任玉华.浅谈遗传病及其防治,1990,8:
43
[11]刘文演,李美芳,罗辉,梁生林.遗传病的诊断和预防.井冈山学院学报,2008,29,10:
65~66
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