伴性遗传人类遗传病和遗传病的预防.docx
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伴性遗传人类遗传病和遗传病的预防
伴性遗传人类遗传病和遗传病的预防
一、染色体概述
1、
2、染色体和基因
是的载体
①基因是的区段
染色体主要由和组成
②一般情况下,1条染色体上有个DNA分子,每个DNA分子上有个基因成
排列。
二、性别决定
★XY型性别决定(人类、全部哺乳动物、很多雌雄异株的植物等)
1、染色体组成
——大部分雌雄异体的生物,细胞中的染色体由和组成。
性染色体:
在雌雄个体内,与决定有明显直接关系的染色体。
常染色体:
在雌雄个体内的染色体。
表示方法:
♀:
常染色体数量+XX——(2n-2)+XX(同型)
♂:
常染色体数量+XY——(2n-2)+XY(异型)
如:
人
果蝇
猪(2n=38)
性别
男
女
雄
雌
正常体细胞
配子
★ZW型性别决定(鸟类、某些两栖类和爬行类等)
♀:
常染色体数量+ZW——(2n-2)+ZW(异型)
♂:
常染色体数量+ZZ——(2n-2)+ZZ(同型)
2、性别决定图解
例:
人P:
44+XX×44+XY
说明:
①子女的性别,决定于和结合的是带有染色体还是染色体——精子的类型对子代性别的决定起了决定性作用。
②通过以上图解,可以解释在自然界的种群中,♂:
♀=1:
1的原因。
三、伴性遗传——由上的基因所控制的性状表现出与相联系的遗传现象。
如:
人类红绿色盲的遗传
双亲
的基因型和表现型
子女可能出现
的基因型和表现型
子女
色盲比例
分析:
1、父亲的致病基因只能,不能,而母亲的致病基因。
2、男性发病率较女性高的原因:
。
思考:
鸡的羽毛芦花性状由位于Z染色体上的显性基因决定,怎样的亲本杂交,后代从花纹上就能分辨性别?
四、人类遗传病的常见类型
1、遗传病——是由于人体内或发生异常变化而引起的疾病。
2、单基因遗传病——只与一对基因有关,主要是由引起的。
遵循三大遗传规律。
遗传病种类
致病基因
一般特点
典型
系谱图
病例
思考:
下图是苯丙氨酸代谢途径,回答下列问题:
(1)苯丙酮尿症的遗传方式是,苯丙酮尿症患者的根本原因是,其基因型是,导致体细胞中缺少酶,苯丙氨酸只能转变成。
苯丙酮尿症可以用苯丙氨酸羟化酶基因探针检测,并用基因替换的方法进行治疗。
(2)缺乏什么酶会导致人患白化病?
缺少酶①会引起白化病吗?
为什么?
(3)缺乏什么酶会使人患尿黑酸症?
(4)苯丙酮尿症、白化病说明基因、营养物质的代谢途径和遗传病三者之间有什么关系?
★系谱图中遗传方式的判定方法
经验规则:
●若双亲正常,子代患病,则是性遗传;
若双亲正常,有女儿患病,则是遗传;
若女性患者的父子全病,最可能是遗传。
若男性患者显著多于女性患者,最可能是遗传;
●若双亲有病,生出无病孩子,则是性遗传;
若双亲有病,生出无病女儿,则是遗传;
若男性患者的母女全病,最可能是遗传。
若女性患者显著多于男性患者,最可能是遗传;
●若患者全为男性,且无一例外地限雄遗传(代代男性全患病,女性全正常);男病,其父子全病;男正常,其父子全正常,则是。
●若发病率高,几乎代代有病,则最可能是性遗传病。
●若隔代遗传,患病人数较少,则最可能是性遗传病。
●若子代表现型无一例外地与母亲一致,则最可能是。
3、多基因遗传病——由两对以上基因的异常变化引起的。
例如:
、、、等
多基因遗传病的特点是:
①;
②;
③。
多基因遗传病不表现孟德尔遗传的比例,但遵循三大遗传定律。
4、染色体遗传病——由引起的疾病,可以发生在或上。
例如:
先天愚型(又称唐氏综合征或21-三体综合征)——卵细胞形成时,在期,一对21号染色体不分离,一起进入同一个卵母细胞,再一起进入同一个,这样形成的卵细胞有条染色体。
当该卵细胞和正常精子受精后形成的受精卵,21号染色体有条,共有条染色体。
如图:
P:
父母
配子:
子代:
例题:
人21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核苷酸序列)可作为遗传标记对2l三体综合症作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因)。
现有一个21-三体综合症患儿,该遗传标记的基因型为++-,其父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为――。
请问:
(1)双亲中哪一位的21号染色体在减数分裂中未发生正常分离?
在减数分裂过程中,假设同源染色体的配对和分离是正常的,请在图中A—C处填写此过程中未发生正常分离一方的基因型(用+、—表示)。
(2)21-三体综合症个体细胞中,21号染色体上的基因在表达时,转录是发生在中。
(3)能否用显微镜检测出21三体综合症和镰刀型细胞贫血症?
请说明其依据。
5、细胞质遗传——由细胞质内的遗传物质控制的性状的遗传方式。
特点:
①母系遗传:
母病所有的孩子皆病,父病孩子皆正常。
(受精卵中的细胞质几乎全部来自卵细胞)
②后代的性状没有一定的分离比。
(不遵循三大遗传规律)
思考:
试说明遗传病与先天性疾病、家族性疾病的交叉关系。
五、遗传病的预防
1、禁止;
▲近亲婚配是指和结婚。
▲直系血亲是指。
▲三代以内的旁系血亲是指。
即:
与祖父母(外祖父母)同源而生的,除直系亲属以外的其他亲属。
依据:
血缘关系相近的男女,多数基因来自,通过婚配使两个有害的基因在后代出现而发病。
近亲婚配的后代患病率大大,同时子女的体质明显。
2、进行遗传咨询;
遗传咨询的一般过程:
遗传咨询的服务对象:
3、通过产前诊断避免遗传病患儿的出生;
4、提倡婚前体检和“适龄生育”
课堂检测
1、在正常情况下,下列有关X染色体的叙述错误的是----------------------()
A.女性体细胞内有两条X染色体B.男性体细胞内有一条X染色体
C.X染色体上的基因均与性别决定有关D.黑猩猩等哺乳动物也有X染色体
2、下图是某种遗传病的系谱图,3号和4号为双胞胎。
下列有关选项正确的是--()
A.该遗传病是X染色体隐性遗传病或常染色体隐性遗传病
B.1、2号后代出现了性状分离
C.若3、4为异卵双生,则二者基因相同的概率为4/9
D.若3、4为同卵双生,则二者性状差异来自基因重组
3、人类的红绿色盲基因位于X染色体上,母亲为携带者,父亲色盲,生下4个孩子,其中一个正常,2个为携带者,1个色盲,他们的性别是--------------------()
A.三女一男或全是男孩B.全是男孩或全是女孩
C.三女一男或两女两男D.三男一女或两男两女
4、下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,不正确的是-----------------()
遗传病
遗传方式
夫妻基因型
优生指导
A
抗维生素D佝偻病
X染色体显性遗传
XaXa×XAY
选择生男孩
B
红绿色盲
X染色体隐性遗传
XbXb×XBY
选择生女孩
C
白化病
常染色体隐性遗传
Aa×Aa
选择生女孩
D
并指症
常染色体显性遗传
Tt×Tt
产前基因诊断
5、人类神经性肌肉衰弱症是线粒体基因控制的遗传病,如下图所示的遗传图谱中,若Ⅰ-1号为患者
(Ⅱ-3表现正常),图中患此病的个体是()
A.Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅲ-7B.Ⅱ-5、Ⅲ-7、Ⅲ-8
C.Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅲ-8D.Ⅱ-4、Ⅲ-7、Ⅲ-8
6、下列有关红绿色盲症的叙述正确的是---------------------------------()
A.红绿色盲症遗传不遵循基因的分离规律
B.红绿色盲症是一种常染色体隐性遗传病
C.红绿色盲症是基因重组的结果
D.近亲结婚导致红绿色盲症的发病率升高
7、血液正常凝固基因H对不易凝固基因h为显性,
则右图中甲、乙的基因型分别为----------()
A.XHY,XHXHB.XHY,XHXh
C.XhY,XHXhD.XhY,XHXH
8、A和a为控制果蝇体色的一对等位基因,只存在于X染色体上。
在细胞分裂过程中,发生该等位基因分离的细胞是---------------()
A.初级精母细胞B.精原细胞C.初级卵母细胞D.卵原细胞
9、某种蝇的翅的表现型由一对等位基因控制。
如果翅异常的雌蝇与翅正常的雄蝇杂交,后代中25%为雄蝇翅异常、25%为雌蝇翅异常、25%雄蝇翅正常、25%雌蝇翅正常,那么,翅异常不可能由---------------------------------------------------()
A.常染色体上的显性基因控制 B.常染色体上的隐性基因控制
C.性染色体上的显性基因控制 D.性染色体上的隐性基因控制
10、人类21-三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中,第21号染色体没有分离。
若女患者与正常人结婚后可以生育,其子女患该病的概率为-----------------()
A.0B.1/4C.1/2D.1
11、回答下列I、II问题:
I.雄果蝇的X染色体来自亲本中的______蝇,并将其传给下一代中______蝇。
雄果蝇的白眼基因位于___________染色体上,____________染色体上没有该基因的等位基因,所以白眼这个性状表现伴性遗传。
II.已知果蝇刚毛和截毛这对相对性状由X和Y染色体上的一对等位基因控制,刚
毛基因(B)对截毛基因(b)为显性,现有基因分别为XBXB、XBYB、XbXb和XbYb的四种果蝇。
(1)要从上述四种果蝇中选择亲本,通过两代杂交,使最终获得的后代果蝇中,雄性全部表现为截毛,雌性全部表现为刚毛,则第一代杂交亲本中,雄性的基因型是__________________,雌性的基因型是____________;第二代杂交亲本中,雄性的基因型是_______________,雌性的基因型是___________,最终获得的后代中,截毛雄果蝇的基因型是_______________,刚毛雌蝇的基因型是_______________。
(2)根据需要从上述四种果蝇中选择亲本,通过两代杂交,使最终获得的后代果蝇中,雌性全部表现为截毛,雄性全部表现为刚毛,应如何进行实验?
(用杂交实验的遗传图解表示即可)
12、回答下列有关遗传的问题(图中■患甲病
男生,□正常男性,●患甲病女性,○正
常女性)
(1)张某家族患有甲病,该家族遗传系谱图
不慎被撕破,留下的残片如右图.
1)现找到4张系谱图碎片,其中属于张某家族系谱图碎片的是()
2)7号的基因型是___________(基因用A、a表示)
3)若16号和正确碎片中的18号婚配,预计他们生一
个患病男孩的概率是___________。
(2)李某家族也患有甲病,其遗传系谱图如右。
已知Ⅱ—3无致病基因,Ⅲ一1色觉正常:
17号是红绿色盲基因携带者。
若Ⅲ一1与17号结婚,则他们的孩子中只患一种遗传病的概率是___________。
(3)上述张、李两家遗传系谱图中,有关人员的血型如下表;
1)16号的血型的基因型是___________
2)17号和Ⅲ-1结婚,生一个孩子血型为B型的概率是___________。
13、图中是具有两种遗传病的家族系谱图,设甲病显性基因为A,隐性基因为a;乙病显性基因为B,隐性基因为b。
若Ⅱ-7为纯合体,请据图回答:
(1)甲病是致病基因位于染色体上的性遗传病;乙病是致病基因位于
染色体上的性遗传病。
(2)Ⅱ-5的基因型可能是,Ⅲ-8的基因型是。
(3)Ⅲ-10是纯合体的概率是。
(4)假设Ⅲ-10与Ⅲ-9结婚,生下正常男孩的概率是。
(5)该系谱图中,属于Ⅱ-4的旁系血亲有。
14、甲图为人的性染色体简图。
X和Y染色体有一部分是同源的(甲图中I片段),该部分基因互为等位;另一部分是非同源的(甲图中的Ⅱ—1,Ⅱ—2片段),该部分基因不互为等位。
请回答:
(1)人类的血友病基因位于甲图中的片段。
(2)在减数分裂形成配子过程中,X和Y染色体能通过互换发生基因重组的是甲图中的片段。
(3)某种病的遗传系谱如乙图,则控制该病的基因很可能位于甲图中的片段。
(4)假设控制某个相对性状的基因A(a)位于甲图所示X和Y染色体的I片段,那么这对性状在后代男女个体中表现型的比例一定相同吗?
试举一例。
15、图为患甲病(显性基因A,隐性基因a)和乙病(显性基因B,隐性基因b)两种遗传病的系谱,请据图回答:
(1)甲病的遗传方式是。
(2)若Ⅱ-3和Ⅱ-8两者的家庭均无乙病史,则乙病的遗传方式是。
(3)Ⅲ-11和Ⅲ-9分别与正常男性结婚,她们怀孕后到医院进行遗传咨询,了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查,可判断后代是否会患这两种病。
①Ⅲ-11采取下列哪种措施(填序号),原因是。
②Ⅲ-9采取下列哪种措施(填序号),原因是。
A.染色体数目检测B.基因检测C.性别检测D.无需上述检测
(4)若Ⅲ-9与Ⅲ-12违法结婚,子女中患病的可能性是。
16、从一个自然果蝇群中选出一部分未交配过的灰色和黄色两种体色的果蝇,这两种体色的果蝇数量相等,每种体色的果蝇雌雄各半。
已知灰色和黄色这对相对性状受一对等位基因控制,所有果蝇均能正常生活,性状的分离符合遗传的基本定律。
请回答下列问题:
(1)种群中的个体通过繁殖将各自的___________传递给后代。
(2)确定某性状由细胞核基因决定,还是由细胞质基因决定,可采用的杂交方法是_____。
(3)如果控制体色的基因位于常染色体上,则该自然果蝇种群中控制体色的基因型有______种;如果控制体色的基因位于X染色体体上,则种群中控制体色的基因型有_____种。
(4)现用两个杂交组合:
灰色雌蝇×黄色雄蝇、黄色雌蝇×灰色雄蝇,只做一代杂交试验,每个杂交组合选用多对果蝇。
推测两个杂交组合的子一代可能出现的性状,并以此为依据,对哪一种体色为显性性状,以及控制体色的基因位于X染色体上还是常染色体上这两个问题,做出相应的推断。
(要求:
只写出子一代的性状表现和相应推断的结论)
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