中国医科大学补考《医学遗传学》考查课试题答案Word格式文档下载.docx
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B.生长因子受体
C.信号传递因子
D.核内转录因子
E.蛋白质酪氨酸激酶
B
4.测交是指
A.子1代与纯合子显性亲本回交
B.子1代与子1代杂交
C.子1代与纯合隐性亲本回交
D.子1代与子2代杂交
E.子1代与亲本回交
C
5.对于X连锁基因,姑表兄妹婚配的近婚系数为
A.1/4
B.1/8
C.1/16
D.3/16
E.0
E
6.根据丹佛体制,X染色体列入
A.A组
B.B组
C.C组
D.D组
E.E组
7.关于Western印迹杂交叙述不正确的是
A.从细胞中提取蛋白
B.经电泳分离并转移至膜上
C.标记后的DNA探针与电泳分离后转移到杂交膜上的蛋白杂交
D.应用特异性抗体检测
E.观察基因表达与功能
8.关于表现度的描述,正确的是
A.是引起不规则显性的原因之一
B.是遗传因素和环境因素共同作用的结果
C.主要表现为致病基因表达程度的差异
D.A和C
E.A、B和C
9.磷酸钙沉淀法转移外源目的基因的正确说法是
A.增强细胞膜的通透性
B.通过细胞膜融合
C.通过细胞内吞作用
D.转移率高
E.以上都正确
10.某遗传病的群体患病率为0.16%,遗传度为64%,则其一级亲属的再发风险为
A.0.16%
B.0.32%
C.4%
D.8%
E.16%
11.生物所具有连锁群的数目
A.与细胞中染色体数目相同
B.与细胞中染色体对数相同
C.是细胞染色体数目的二倍
D.与细胞数目相同
E.是细胞数目的二倍
12.随机引物延伸法标记探针时,催化5′→3′合成新链的酶是
A.DNA酶
B.RNA酶
C.DNA连接酶
D.RNA聚合酶
E.Klenow亚单位
13.提出分离律定律的科学家是
A.Morgan
B.Mendel
C.Pauling
D.Garrod
E.Ingram
14.无义突变是指突变后
A.一个密码子变成了另一个密码子,氨基酸不变
B.一个密码子变成了另一个密码子,氨基酸改变
C.一个密码子变成了终止密码子
D.重复序列的拷贝数增加
E.重复序列的拷贝数减少
15.下列关于多基因家族的说法,哪一个是正确的
A.属于高度重复序列
B.属于中度重复序列中的短分散元件
C.一般由一个祖先基因重复变异而形成
D.属于中度重复序列中的短分散元件
E.以上说法都不对
16.遗传病最基本的特征是
A.先天性
B.家族性
C.遗传物质改变
D.罕见性
E.不治之症
17.遗传密码的简并性是指
A.蛋氨酸密码用做起始密码
B.mRNA上的密码子与tRNA上的反密码子不需严格配对
C.从低等生物到人类共用一套密码
D.一个密码子可编码多个氨基酸
E.多个密码子可编码一个氨基酸
18.以下疾病中环境因素起重要作用的为
A.白化病
B.红绿色盲
C.Turner综合征
D.精神分裂症
E.Huntington舞蹈病
D
19.以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥
A.相互易位
B.等臂染色体
C.环状染色体
D.双着丝粒染色体
E.染色体中间缺失
20.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是
A.遗传性代谢病
B.Leber遗传性视神经病
C.白化病
D.分子病
E.PKU
二、名词解释(共10道试题,共20分)
1.Y连锁遗传(Y-linkedinheritance);
参考答案:
Y连锁遗传(Y-linkedinheritance):
决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体上,它必将随Y染色体传递,称为Y连锁遗传。
其遗传方式也称全男性遗传。
2.变异(Variation)
变异(Variation):
亲代和子代之间,子代个体间不会完全相同,总会有所差异。
3.基因型(genotype);
基因型(genotype):
决定表型的基因组成称为基因型,一般指特定基因座上等位基因组成。
4.交叉遗传(criss-crossinheritance);
交叉遗传(criss-crossinheritance):
男性的X连锁基因只能从母亲传来,将来只能传给自己的女儿,称为交叉遗传。
5.同源染色体
大小形态结构相同,一条来自父方,一条来自母方的一对染色体。
6.外显率(penetrance);
外显率(penetrance):
指在一个群体中带有某一致病基因的个体,表现出相应疾病表型的比率,一般用百分率来表示。
7.遗传印记(geneticimprinting);
遗传印记(geneticimprinting):
等位基因由于不同性别的亲本传递给子女时可以引起不同的表型效应,即双亲的基因或染色体存在功能上的差别,因而来自父方或母方的基因对表型效应有区别。
这种现象可能与基因在生殖细胞分化过程中受到不同的修饰有关。
8.易患性
在多基因遗传病中,由遗传因素和环境因素共同作用决定个体患病的可能性大小称为易患性。
9.肿瘤抑制基因
肿瘤抑制基因:
正常细胞中存在能抑制肿瘤细胞生长的基因,它对细胞生长有负调控作用。
10.自由组合定律(lawofindependentassortment);
自由组合定律(lawofindependentassortment):
生物在生殖细胞形成过程中,不同对基因独立行动,可分可合,随机组合到一个生殖细胞中去。
三、判断题(共20道试题,共20分)
1.PCR可选择性地扩增特定的靶DNA序列中的某一序列。
A.对
B.错
2.单基因遗传性状通常为数量性状,而多基因遗传性状通常为质量性状。
3.倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成倒位圈。
4.对于AD遗传病而言,患者的双亲都无病而是肯定携带者;
对于AR遗传病而言,患者的双亲之一必为患者。
5.对于某些常染色体隐性遗传病,杂合子与正常纯合子相比适合度增加的现象称之为“杂合子优势”。
6.多基因病又称多因素疾病,或常见复杂疾病。
7.基因流的原因在于大规模的人群迁移。
8.基因频率是指群体中某基因型占同一基因座位上全部基因型的百分比。
9.基因诊断指的是DNA水平的基因型判断,而不包括RNA水平的检测。
10.决定多基因遗传性状的基因座数量越多,其正态分布越平滑,而环境因素作用很小。
11.男性的X连锁基因只能从母亲传来,将来只能传给他的女儿,这称为交叉遗传。
12.启动子、增强子、终止子都属于基因转录的顺式作用元件。
13.染色体病是由于体内、体外因素引起的先天性的染色体数目异常而引起的疾病。
14.融合基因是地中海贫血发病的分子基础之一。
15.线粒体遗传病不同于孟德尔遗传病,表现为母系遗传。
16.遗传密码兼并性是指两种氨基酸可能具有一种密码子。
17.异染色质是细胞间期核内呈伸展状态的DNA蛋白质纤维,染色较浅且很少转录。
18.应用RFLP遗传标记进行产前诊断时必须检测先征者及其相关家系成员的RFLP,再通过连锁分析作出诊断。
19.在易患性阈值模型中,正态分布曲线下的面积代表总人群,易患性超过阈值的那部分曲线下面积代表患病率。
20.肿瘤特异性标记染色体是指存在于某种肿瘤中特异性的数目异常的染色体。
四、问答题(共3道试题,共30分)
1.简述断裂基因的结构?
参考答案:
由转录区和旁侧组成。
转录区由外显子和内含子组成,内含子5ˊ端始终是GT开头,3ˊ端始终是AG结尾。
旁侧包括启动子、增强子和终止子等,其中启动子有TATA框、CAAT框和GC框,终止子由一段回文序列及5ˊ-AATAAA-3ˊ组成。
2.简述多基因遗传病的遗传特点。
(1)群体患病率较高,通常为0.1%~1%,且存在显著的种族或民族差异;
(2)发病有家族聚集倾向,患者一级亲属患病率远高于群体患病率,但小于单基因遗传病中的1/2或1/4;
(3)近亲婚配子女发病风险升高,但不如单基因病明显。
(4)患者亲属发病风险随亲属级别的降低而迅速下降。
3.简述减数分裂的意义?
⑴保持物种的染色体稳定性;
⑵产生单倍体生殖细胞,精卵结合后重新形成了二倍体;
⑶同源染色体进行配对、交换,非同源染色体随机组合,使遗传物质重新组合,形成生物的多样性;
五、主观填空题(共7道试题,共10分)
1.1976年,Bishop等用v-src的cDNA为探针与正常鸡细胞杂交,证实在鸡细胞基因组有一个与v-src同源的序列,称为##
细胞癌基因
2.当附近一旦插入一个##时,细胞癌基因可被激活。
启动子
3.减数分裂过程中同源染色体进行配对,##可以进行自由组合,##之间可以进行交换。
非同源染色体;
非姊妹染色单体
4.每个内含子的5ˊ端开始的两个核苷酸都是##,3ˊ端末尾的两个核苷酸都是##。
GT;
AG
5.染色质由DNA、##、##和少量RNA组成。
DNA与组蛋白的重量之比相对稳定,接近于1∶1,非组蛋白的种类及含量随不同细胞而异。
组蛋白,非组蛋白
6.若一对等位基因彼此之间没有显隐关系,杂合时,两种基因分别表达其基因产物,形成相应的表型,称为##。
共显性
7.选择反映了##对特定表型或基因型的正性或负性作用。
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