临床医学《医学遗传学》作业.docx
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临床医学《医学遗传学》作业
临床医学《医学遗传学》作业
一、单项选择题(36题36分,题号1--36)
1.产妇年龄过大(>35岁)时,________的发生率较高。
[单选题]*
畸形儿(正确答案)
白化病患儿
苯丙酮尿症患儿
海豹症
2.标志人类细胞遗传学开始的重大事件是_______。
[单选题]*
1926年Morgan发表《基因论》
1956年证明人类体细胞染色体数为46条(正确答案)
1960年确立的人类染色体命名体制
1970年代的染色体显带技术
3.以下新冠病毒核酸检测技术中最常见的是________[单选题]*
DNA测序
LAMP技术
PCR技术(正确答案)
基因芯片
4.多指症属于常染色体显性遗传病,外显率为80%,一个杂合子患者与正常人结婚后生下多指症患儿的概率为________[单选题]*
20%
30%
40%(正确答案)
60%
5.先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病,男性发病率为0.5%,女性的发病率为0.1%,预测下列情况下发病率最高的是________[单选题]*
女性患者的儿子(正确答案)
男性患者的儿子
女性患者的女儿
男性患者的女儿
6.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为________[单选题]*
常染色体显性遗传
常染色体隐性遗传
X连锁显性遗传
X连锁隐性遗传(正确答案)
7.夫妻均轻型β地中海贫血患者,生出健康孩子的可能性为________[单选题]*
1/8
1/4(正确答案)
1/2
3/4
8.从性显性致病基因位于________[单选题]*
常染色体(正确答案)
X染色体
Y染色体
常染色体或X染色体
9.慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是________[单选题]*
Ph染色体(正确答案)
13q缺失
8/14易位
11p缺失
10.一对正常夫妇婚后生育一苯丙酮尿症的男孩和一正常女孩,则该女孩是携带者的概率为________。
[单选题]*
1/2
1/3
2/3(正确答案)
1/4
11.携带者检出的最佳方法是________[单选题]*
基因检查(正确答案)
生化检查
体征检查
系谱分析
12.由于血友病A的FⅧ基因结构庞大、分子病理学复杂,对该病的产前诊断可以通过_______[单选题]*
RFLP连锁分析(正确答案)
Southern杂交
FISH技术
基因芯片技术
13.Garrod通过_______的研究提出先天性代谢缺陷的概念。
[单选题]*
苯丙酮尿症
镰状细胞贫血症
唐氏综合征
尿黑酸尿症(正确答案)
14.引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变的方式是[单选题]*
同义突变
错义突变(正确答案)
无义突变
终止密码突变
15.一个患先天性聋哑(AR)的女性与一药物致聋的男性(家族中无先天性聋哑)结婚,所生子女患先天性聋哑的风险为________[单选题]*
0(正确答案)
1/8
1/4
1/2
16.男子把X染色体上的某一基因传给他外孙女的概率是________[单选题]*
1
1/2(正确答案)
1/4
1/8
17.一个男性是血友病A患者,其父母和祖父母均表型正常,其家族中不可能患血友病的人为________[单选题]*
舅父
外甥
姨表兄弟
姑姑(正确答案)
18.氨基糖苷类抗生素引起的药物性耳聋是______[单选题]*
单基因遗传病
多基因遗传病
线粒体遗传病(正确答案)
分子病
19.下列疾病中应进行性染色质检查的是________[单选题]*
苯丙酮尿症
先天性聋哑
地中海贫血
先天性睾丸发育不全综合征(正确答案)
20.染色体结构畸变的基础是_______[单选题]*
姐妹染色单体交换
染色体核内复制
染色体断裂和异常连接(正确答案)
染色体不分离和丢失
21.引起肝、脑、肾损害以及白内障的遗传病是________[单选题]*
苯丙酮尿症
白化病
半乳糖血症(正确答案)
尿黑酸尿症
22.某男久婚不育到医院就诊检测其体细胞核中有1个X小体和1个Y小体,则其核型可能是________[单选题]*
46,XY
47,XXY(正确答案)
47,XYY
48,XXYY
23.减数分裂后期I发生分离的是________。
[单选题]*
姐妹染色单体
非姐妹染色单体
同源染色体(正确答案)
非同源染色体
24.人类基因最常见的剪切位点是________。
[单选题]*
GU-AG(正确答案)
GC-AG
GU-AC
AG-GU
25.不能表达珠蛋白的基因是________。
[单选题]*
α
β
δ
ψβ(正确答案)
26.精神分裂症是________。
[单选题]*
单基因病
多基因病(正确答案)
染色体病
线粒体遗传病
27.下列疾病中环境因素起主导作用的是________。
[单选题]*
血友病A
苯丙酮尿症
地中海贫血
消化性溃疡(正确答案)
28.某男为非同源染色体间的相互易位携带者,与正常女性结婚后可形成_______种类型的受精卵。
[单选题]*
8
12
16
18(正确答案)
29.糖尿病(早发型)在我国人群中的发病率为0.36%,遗传度约为75%。
则患者子女的发病风险是________。
[单选题]*
4%
5%
6%(正确答案)
8%
30.________基因缺失可导致无精子症的发生。
[单选题]*
RB
p53
TDF
AZF(正确答案)
31.舅舅-外甥之间的亲缘系数是_________。
[单选题]*
1/2
1/4(正确答案)
1/8
1/16
32.XR基因姨表兄妹间的近婚系数是_________。
[单选题]*
0
1/16
1/8
3/16(正确答案)
33.软骨发育不全症(AD)的群体发病率为1/10000,则群体中致病基因频率是_________。
[单选题]*
1/20000(正确答案)
1/2000
1/500
1/50
34.大约14个男人中有一个红绿色盲,女性中红绿色盲占_________。
[单选题]*
1/196(正确答案)
1/98
1/28
1/14
35.通过PCR-RFLP分析,某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下:
父亲(正常)200bp/100bp;母亲(正常)300bp/400bp;儿子(患者)100bp/400bp;现检测到第二胎结果是100bp/300bp,现判断这个胎儿是________。
[单选题]*
正常
携带者(正确答案)
患者
无法判断
36.家族性高胆固醇血症属于________,遗传方式为______。
[单选题]*
胶原蛋白病;AD
胶原蛋白病;AR
受体蛋白病;AD(正确答案)
受体蛋白病;AR
二、多项选择题(17题34分,题号37--52)
37.属于多基因遗传病的有________。
*
冠心病(正确答案)
糖尿病(正确答案)
血友病A
成骨不全
脊柱裂(正确答案)
38.在多基因病中,患者一级亲属发病率可用Edward公式计算的是_________。
*
遗传率为50%~60%
群体发病率为0.1%~1%(正确答案)
遗传率为70%~80%(正确答案)
群体遗传率为70%以下
群体遗传率为80%以上
39.国家《母婴保健法》规定全国各地均要进行新生儿筛查的有_______*
苯丙酮尿症(正确答案)
神经管缺陷
听力障碍(正确答案)
先天性心脏病
先天性甲状腺功能低下(正确答案)
40.以下显带技术可以显示染色体整体结构的是________*
C显带
G显带(正确答案)
Q显带(正确答案)
R显带(正确答案)
T显带
41.符合线粒体DNA遗传特征的包括_______*
半自主性(正确答案)
符合孟德尔遗传规律
母性遗传(正确答案)
阈值效应(正确答案)
突变率高于核DNA(正确答案)
42.下列遗传病中具有严重智力低下症状的是_______*
DOWN综合征(正确答案)
猫叫综合征(正确答案)
苯丙酮尿症(正确答案)
先天性睾丸发育不全综合征
β-地中海贫血
糖原贮积症
43.下列有必要做染色体检查的是________*
智力低下者(正确答案)
生长发育迟缓(正确答案)
内外生殖器异常或畸形(正确答案)
习惯性流产(正确答案)
不孕不育者(正确答案)
44.群体遗传平衡的基本条件有___________*
群体很大(正确答案)
没有突变(正确答案)
没有选择(正确答案)
随机婚配(正确答案)
没有大规模迁移(正确答案)
45.基因芯片技术的优点是________。
*
微量化(正确答案)
大规模(正确答案)
并行化(正确答案)
高度自动化(正确答案)
多基因、多位点同时检测(正确答案)
46.成人时期血红蛋白包括_________。
*
HbA(正确答案)
HbA2(正确答案)
HbF(正确答案)
HbGowerI
HbGowerII
47.以下属于先天性代谢缺陷的是______________。
*
苯丙酮尿症(正确答案)
白化病(正确答案)
尿黑酸尿症(正确答案)
镰状细胞贫血病
地中海贫血病
48.造成苯丙酮尿症患者尿臭的物质是______________。
*
5-羟色胺
苯乙酸(正确答案)
苯丙酮酸(正确答案)
苯乳酸(正确答案)
苯丙氨酸
49.关于镰状细胞贫血下列描述正确的是__________。
*
呈常染色体隐性遗传(正确答案)
红细胞形态变成镰刀状(正确答案)
溶血性贫血(正确答案)
发病机制为错义突变(正确答案)
血液黏性增加(正确答案)
50.肿瘤抑制基因的特点有_________。
*
在正常的基因组中存在(正确答案)
正常基因组中没有功能
正常情况下抑制细胞生长(正确答案)
在控制细胞增殖和分化中起作用(正确答案)
RB是人类发现的第一个肿瘤抑制基因(正确答案)
51.下列关于视网膜母细胞瘤(RB)的论述正确的是________。
*
可分为遗传性RB和非遗传性性RB(正确答案)
遗传性RB属常染色体显性遗传(正确答案)
非遗传性性RB属多基因遗传病
发病机制符合二次突变学说(正确答案)
均有家族史
52.属于抑癌基因的是_______*
SRC
TP53(正确答案)
RAS
MYC
RB(正确答案)
53.遗传平衡群体中,在世代传递中保持代代不变的有________。
*
相对突变率
遗传负荷
基因频率(正确答案)
选择压力
基因型频率(正确答案)
四、名词解释(4题12分,题号54--57)
54.动态突变[填空题]
P22:
由于脱氧三核苷酸串联重复扩增引起的单基因遗传病,而且这种串联重复的拷贝数随着时代数的递增而呈累加效应。
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55.系谱分析法[填空题]
P63:
通过对形状在家系后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该形状向某些家系成员传递的概率。
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56.交叉遗传[填空题]
P70:
男性的X连锁基因只能从母亲传来,将来只能传给其女儿,不可能从男性传给男性。
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57.遗传度[填空题]
P92:
在多基因遗传病中,易患性高低受遗传因素和环境因素的双重影响。
其中,遗传因素即致病基因所起作用的大小称为遗传率,也叫遗传度,一般用百分率(%)表示。
_________________________________
58.分子病[填空题]
P103:
是指基因突变导致蛋白质分子结构或数量的异常,从而引起机体功能障碍的一类疾病。
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59.遗传漂变[填空题]
P33:
在一个小群体中,由于所生育的子女较少,导致某一等位基因频率在世代传递中出现的随机波动,称为随机遗传漂变,简称遗传漂变。
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60.肿瘤抑制基因[填空题]
一类存在于正常细胞中抑制肿瘤发生的基因,正常情况下抑制细胞生长,当一对肿瘤抑制基因同时突变或丢失时才失去对肿瘤的抑制作用。
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61.延迟显性[填空题]
某些带有显性致病基因的杂合子(Aa)个体,并非出生后就表现出相应症状,而是发育到一定年龄以后致病基因的作用才表现出来。
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62.罗伯逊易位[填空题]
发生在近端着丝粒染色体之间的一种易位形式。
两条近端着丝粒染色体在着丝粒部位或附近发生断裂,两个长臂相接形成一条衍生染色体,两个短臂丢失。
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63.核型分析[填空题]
将待测细胞的全部染色体根据丹佛体制按其大小、形态特征配对、排序做出染色体核型,然后与正常核型比较,判定是否发生变化和发生具体变化的分析过程。
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五、简答题(2题10分,题号58--59)
64.简述多基因遗传病的特征。
[填空题]
p97
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65.先天性代谢缺陷病发生的途径有哪些?
举例说明。
[填空题]
①产物缺乏,如白化病为黑色素生成缺陷所致;
②底物堆积对机体有害,如半乳糖血症为半乳糖和1-磷酸半乳糖在血液中堆积所致;
③底物堆积对机体无害,但次要代谢产物对机体有害,如苯丙酮尿症患者因苯丙酮酸和苯乳酸在体内累积对神经系统产生毒性作用;
④酶缺陷导致反馈抑制减弱,如先天性肾上腺皮质增生症因21-羟化酶缺陷,负反馈促使肾上腺皮质增生。
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66.高龄父母在其后代基因组中引起的变异类型主要是哪一种?
[填空题]
1.卵子发生从卵原细胞开始,女性出生后没有DNA复制,基因突变较少,但卵母细胞在减数分裂I停留的时间越长,染色体错误分离的可能性越大,发生染色体畸变的概率随着母亲受孕年龄上升而显著提高(染色体病);
2.精子发生从精原细胞开始,男性一生中持续进行有丝分裂,DNA多次循环复制,携带的基因突变较多,男性年龄越大精子发生基因突变的概率越高(单基因病)。
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六、分析题(1题8分,题号60)
67.王某的舅舅患先天聋哑(AR),假设群体中先天聋哑的发病率为1/10000,如果王某和他的姑表妹结婚,子女中患先天聋哑的风险是多少?
如果王某和他的姨表妹结婚,子女患先天聋哑的风险又是多少?
(写出必要的分析步骤)[填空题]
先天聋哑为常染色体隐性遗传病,群体发病率等于隐性纯合体的基因型频率,所以q?
2=1/10000,q=1/100,H=2pq≈2q=1/50。
根据系谱图:
①姨表妹:
王某的舅舅:
aa,姨:
2/3Aa,姨表妹:
1/3Aa,王某:
1/3Aa
aa=1/3×1/3×1/4=1/36
②姑表妹:
姑表妹:
1/50Aa
aa=1/3×1/50×1/4=1/600
_________________________________
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