医学遗传学网上作业.docx
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医学遗传学网上作业
上海交通大学网络教育学院医学院分院
医学遗传学网上作业
解题说明:
每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。
解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案,将此答案的编号字母圈出。
1.关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病,下列哪种说法是正确的?
A.先天性疾病一定是遗传性疾病
B.家族性疾病都是遗传性疾病
C.大多数遗传性疾病为先天性疾病,且往往表现为家族性疾病
D.遗传性疾病一定是先天性疾病,但不一定是家族性疾病
E.遗传性疾病一定是家族性疾病,但不一定是先天性疾病
2.一个患有先天性心脏病的幼儿,由母亲带领前来就诊。
体检发现患儿呈满月脸,眼距增宽,内眦赘皮,哭声如猫叫,你认为此孩子有何种遗传病?
A.21三体综合征 B.18三体综合征 C.13三体综合征
D.5p-综合征 E.4P-综合征
3.一对夫妇婚后多年不育,经染色体核型检查发现二人的核型均为46,XY,这对夫妻不育可能是由于其妻患有
A.脆性X染色体综合征
B.女性假二型畸形
C.睾丸女性化综合征
D.肾上腺皮质增生症
E.以上均不是
4.有一个20岁女青年,因原发闭经前来妇产科就诊。
体检见该女青年身高1.45米,乳房未发育,外阴幼女型,无阴毛,无腋毛,肘关节外翻,妇科检查子宫似蚕豆大小.你对此女青年有何印象?
A.先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征) B.超雌综合征
C.睾丸女性化综合征 D.女性假两性畸形 E.真两性畸形
5.易位型先天愚型(Down综合征)核型的正确书写是:
A.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)
B.46,XY,-14,+t(14q21q)
C.46,XY,-21,+t(14q21q
D.46,XY,t(14q21q)
E.46,XY,-14,+t(14p21p)
6.一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊,经检查又发现此男孩有特殊的脸容,其鼻梁比较低,二眼外眼角向上。
常张口,伸舌,孩子智力发育落后,生长发育较同年龄迟缓。
你认为此男孩可能是
A.13三体综合征(Patau综合征)
B.18三体综合征(Edwards综合征)
C.21三体综合征(Down综合征)
D.4p-综合征(Wolf综合征)
E.XYY综合征
7.下列哪一种为X染色质阴性:
A.45,XB.46,XXC.47,XXXD.47,XXYE.48,XXXY
8.关于女性假两性畸形,下列说法中那一个是正确的?
A.由染色体数量畸变引起的B.由染色体结构畸变引起
C.兼有两种不同的性腺D.仅有一种性腺,但性激素水平异常
E.以上均不对
9.一对白化症的夫妇,其所生的二个男孩均正常,你认为最可能的机理是什么?
A.外显率降低 B.表现度降低 C.遗传异质性
D.基因新突变 E.孩子另有生父
10.X-连锁隐形遗传病中出现显示杂合子是因为:
A.遗传异质性
B.基因突变
C.女性的X染色体随机失活
D.X染色体非随机失活引起
E.以上都不对
11.一个Down综合征患者的染色体总数是46,你认为其产生原因是什么?
A.21-单体B.X染色体失活
C.罗伯逊易位D.染色体不分离
E.Ph易位
12.一个女性患者,染色体数46,包括一个正常的X染色体和一个X染色体长臂的等臂染色体,如何正确地书写她的核型符号?
A.46,XXi(Xq)
B.46,Xi(Xq)
C.46,X,i(Xq)
D.46,X,+i(Xq)
E.46,X,(iXq)
13.一个男孩,略有智力落后,核型分析发现他的染色体总数46,包括一条环形第一号染色体,如何正确书写他的核型符号?
A.46,XY,+r
(1)
B.46,XY,+(r1)
C.46,XY,+r(1-)
D.46,XY,r(1-)
E.46,XY,r
(1)
14.一个15/21易位型Down综合征男性患者,染色体总数46,如何正确书写他的核型符号?
A.46,XY,+t(15q21q)
B.46,XY,+t(15p-;21q-)
C.46,XY,+t(15p+;21q-)
D.46,XY,-15,+t(15q21q)
E.46,XY,-15,-21,+t(15p21p),+t(15q21q)
15.下列哪种遗传是没有父传子的现象:
A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传
C.X伴性遗传 D.Y伴性遗传 E.多基因遗传
16.男性患者的后代中,女儿都发病,儿子都正常,这种遗传病是:
A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病
C.X伴性显性遗传病D.X伴性隐性遗传病
E.伴性遗传病
17.下列遗传病哪一种有限性遗传现象
A.Huntington舞蹈病B.成骨发育不全症C.男性性早熟
D.白化症E.早秃
18.Huntington舞蹈病的发病与哪一种三核苷酸重复过多有关:
A.CCCB.CTGC.CCGD.CGCE.CAG
19.下列产妇均出生有一正常孩子,你预期哪一产妇所生孩子以后患有精神分裂症的风险最大?
A.第一例产妇的丈夫曾是精神分裂症患者
B.第二例产妇的姐姐是精神分裂症患者
C.第三例产妇的表姐是精神分裂症患者
D.第四例产妇的舅妈是精神分裂症患者
E.第五例产妇的外祖父是精神分裂症患者
20.下述关于遗传度的说法,哪一种是正确的?
A.遗传度适用于所有人群
B.遗传度是指遗传因素和环境因素在多基因遗传病中所起的作用
C.遗传度可适用于个体评价
D.遗传度能直接用于再发风险估计
E.遗传度反映了遗传因素在多基因遗传病中所起的作用
21.某种多基因遗传病,男性群体发病率低于女性,现某家系出现了男性患者,其复发风险:
A.比出现女性患者为高
B.比出现女性患者为低
C.与出现女性患者一样
D.不能确定
E.以上都不对
22.下列孕妇中,你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大?
A.第一例孕妇中只生过一胎无脑儿,此为第二胎
B.第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子
C.第三例孕妇中生过二胎无脑儿,此为第三胎
D.第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿
E.第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子
23.对多基因遗传病的复发风险,下列哪种说法是不正确的?
A.家族中患者人数增多,复发风险增高
B.亲缘越近,复发风险增高
C.如群体中女性发病率低于男性,当家庭中出现了男性患者时,其子代的复发风险增高
D.患者症状严重,复发风险增高
E.父母中有患者,复发风险增高
24.某群体中半乳糖血症的群体发病率为1/10000。
现有一对表现型正常的夫妇前来遗传咨询,据了解,他们为姨表兄妹婚配,试估计他们子女累及半乳糖血症的风险:
A.1/1600B.1/800C.1/400
D.1/100E.1/50
25.某种先天畸形,人群中的发生率为0.16%,遗传度为74%,现有一对表现型正常的夫妇,已出生一个有此种畸形的患儿,再生一胎也有此种畸形患儿的可能性是
A.0.8B.0C.0.16D.0.08E.0.04
26.据上海市区新生儿筛查检出一种常染色体隐性遗传病,其发病率为1/10000,试问在上海市区人群中带有该致病基因杂合子概率是多少?
A.0.01B.0.04C.0.08
D.0.02E.0.06
27.X连锁隐性遗传中男性患者的频率为(设显性基因频率为p,隐性基因频率为q)
A.p B.q C.p2 D.2pq E.q2
28.设苯硫脲尝味基因T的频率为p,非尝味基因t的频率为q,群体中Tt×tt随机婚配,其子代非尝味者的频率为:
A.2p3qB.4p2q2 C.4pq3
D.2pq3E.2p2q2
29.一个出生45天的女婴近几天出现恶心、呕吐、拒食及腹泻等消化道症状,体检发现黄疸、肝脾肿大和白内障,诊断为:
A.Wilson病B.Lesch-Nyhan综合征C.半乳糖血症
D.镰形红细胞贫血E.家族性高胆固醇血症
30.镰形红细胞贫血是由于以下什么原因造成?
A.单个碱基置换 B.终止密码突变 C.密码子缺失或插入
D.移码突变 E.融合基因
31.HbConstantSpring的α珠蛋白链有172个氨基酸残基,其中,1-141个氨基酸是完全正常的,试问此种特长α链形成的分子遗传机理是什么?
A.碱基置换B.终止密码突变
C.密码子插入D.移码突变E.融合基因
32.HbBart's可见于哪种遗传病?
A.镰形红细胞贫血症
B.α-地中海贫血
C.β-地中海贫血
D.高铁血红蛋白症
E.不稳定血红蛋白病
33.HbH病是一种α珠蛋白生成障碍性贫血(α-地中海贫血),病人异常的血红蛋白主要是:
A.γ4 B.α2β2 C.α4 D.β4 E.α2γ2
34.β0珠蛋白生成障碍性贫血(β0-地中海贫血)患儿的珠蛋白链构造为:
A.γ4 B.α2β2 C.α4 D.β4 E.α2γ2
35.Leach-Nyhan综合征是由于遗传性缺乏什么蛋白质。
A.酪氨酸酶缺乏
B.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
C.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶
D.次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏
E.硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏
36.经典苯丙酮尿症的遗传缺陷是哪一种酶缺乏
A.苯丙氨酸羟化酶
B.二氢蝶啶还原酶
C.半乳糖激酶
D.酪氨酸酶
E.乙酰转移酶
37.HbLepore的α链正常,其非α链的N端为δ链氨基酸顺序,C端为β链氨基酸顺序,产生此种混合肽链的遗传机理是什么?
A.碱基置换B.终止密码子突变C.密码子插入
D.移码突变E.融合基因
38.恶性苯丙酮尿症是由于遗传性缺乏什么酶?
A.色氨酸羟化酶
B.半乳糖激酶
C.酪氨酸羟化酶
D.苯丙氨酸羟化酶
E.二氢喋啶还原酶
39.粘多糖累积症II型是由于哪个酶遗传性缺乏
A.磷酸葡萄糖变位酶B.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
C.葡萄糖-6-磷酸酶D.艾杜糖苷酸酶
E.硫酸艾多糖醛酸硫酸酯酶
40.下列哪一条不是线粒体基因病的特点?
A.母系遗传B.一旦线粒体DNA发生突变即可致病
C.常表现为肌病、神经系统疾病D.突变纯质病情严重
E.多系统受累
41.某医院拟对一例患有严重肾功能衰竭的病人做肾脏移植手术。
你认为谁是合适供者?
A.患者的父亲
B.患者的母亲
C.患者HLA完全相同的同胞
D.患者的妻子
E.患者的儿子
42.ABO血型系统中有一种特殊的"O"型血,称为孟买型,它的特点是:
A.有H物质,而无A抗原B.有H物质,而无B抗原
C.有H物质,而无A和B抗原D.无H物质,但有A和B抗原
E.无H物质,无A和B抗原
43.下列何种情况最可能发生新生儿溶血症:
A.胎儿为高铁血红蛋白症患者
B.母亲体内有针对胎儿体内某种红细胞抗原的天然抗体
C.母亲的血型为O型,胎儿的血型为A型
D.母亲的血型为AB型,胎儿的血型为O型
E.母亲的血型为Rh(+),胎儿的血型为Rh(-)
44.一患者需作肾移植,请问其同胞和他HLA全相同的概率是多少?
A.1/2B.1/3C.1/4D.2/3E.1/8
45.人细胞癌基因(Cellularoncogene)是指:
A.整合于细胞染色体内的病毒癌基因
B.人体细胞核内某些具有重要功能的正常基因
C.激活了的细胞原癌基因
D.细胞质内游离病毒基因组
E.细胞核内游离病毒基因组
46.下述对病毒癌基因(V-onc)和细胞癌基因(C-onc)的说法,哪个是正确的:
A.V-onc和C-onc均为细胞内某些具有重要功能的正常基因
B.V-onc在起源上来自C-onc
C.C-onc在起源上来自V-onc
D.V-onc亦可称为原癌基因
E.V-onc和C-onc均需激活才能致癌
47."两次击中学说"怎样解释遗传性癌肿的起因:
A.第一次突变发生在亲代的体细胞中,第二次突变发生在子代的体细胞中
B.两次突变都发生在同一个体的体细胞中
C.两次突变都发生在亲代生殖细胞中
D.一次突变发生在亲代的生殖细胞中,另一次突变发生在子代的体细胞中
E.以上都不对
48.下列孕妇中,除了哪一种对象外均需作产前诊断:
A.年龄大于35岁的孕妇
B.有原因不明的习惯性流产的孕妇
C.患有先天性心脏病的孕妇
D.已生育过一个Down综合征的孕妇
E.已生育过一个血友病患儿的孕妇
49.一对夫妻,妻子有过三次自发性流产,其核型分别为46,XX和45,XY,-21,-21,+t(21q21q)。
夫妻渴望有一个孩子,你可提供何种咨询意见?
A.妻子再次怀孕后检查羊水细胞核型
B.妻子再次怀孕后胎儿作超声扫描
C.妻子再次怀孕后作羊水造影
D.妻子再次怀孕后作羊水AFP测定
E.妻子由供精者作人工授精,或领养一个孩子
50.在下列家系中,II-2患有一种常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/250,000。
II-3与随机正常男性结婚,胎儿得此症的风险有多大?
A.1/250B.1/375C.1/500
D.1/1,500E.1/2,000
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