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205μmol/(12mg/dl),早产儿>
257μmol/(15mg/dl);
黄疸持续过久(足月儿>
2周,早产儿>
4周);
黄疸退而复现;
血清结合胆红素>
25μmol/(/dl)新生儿溶血病:
母血中对胎儿红细胞的免疫抗体IgG通过胎盘进入胎儿循环,发生同种免疫反应而引起的溶血。
新生儿溶血病以ABO系统血型不合为最常见,其次是RH系统血型不合。
ABO溶血病中,母亲多为O型,婴儿为A型或B型;
RH溶血病以RhD溶血病为最常见。
黄疸:
黄疸发生早快重,多
在生后24小时内出现。
胆红素脑病(核黄疸):
生后2~7天嗜睡喂养困难,肌张力低。
降低血清胆红素:
光照疗法:
一般用波长420~470mm的蓝色荧光灯最有效。
换血疗法:
①指征:
出生时有水肿、明显贫血、(脐带血﹤Hb120g/L);
胆红素足月儿>
342μmol/L(20mg/dl);
体重1500g早产儿>
256μmol/L(15mg/dl);
体重1200g>
205μmol/L(12mg/dl)②血源选择:
Rh溶血病应采用Rh血型与母亲相同、ABO血型与患儿相同的供血者;
ABO溶血病可用O型红细胞加AB型血浆或用抗A、抗B效价不高的O型血。
③换血量为150~180ml/kg(新生儿血量的二倍)。
新生儿败血症:
病原及感染途径:
1.病原菌:
我国葡萄球菌最常见,美国以B群链球菌(GBS)占首位。
出生后感染最常见以金葡萄菌为多。
④休克征象如皮肤呈大理石样花纹;
⑤中毒性肠麻痹。
新生儿败血症较易并发脑膜炎。
血培养阳性。
产前感染阴道细菌上行,产时粘膜破损。
新生儿缺氧缺血性脑病:
1轻度:
出生24小时内症状最明显。
2中度:
出生24~72小时症状最明显,嗜睡、惊厥、肌张力减退、瞳孔小。
3重度:
出生72小时或以上症状最明显,昏迷、肌张力低下、瞳孔固定。
(二)诊断:
1.病史:
有胎儿宫内窘迫或产时窒息史。
2.临床表现:
意识、肌张力、反射改变,前囟隆起,惊厥等。
3.辅助检查:
血清肌酸磷酸激酶脑型同工酶检测。
(三)治疗:
2.控制惊厥:
首选钠。
3.治疗脑水肿:
首选用甘露醇。
新生儿窒息:
1.胎儿缺氧(宫内窒息):
早期胎动增多心率快;
晚期胎动减少,心率慢,羊水黄绿。
评分:
呼吸、心率、皮肤颜色、肌张力及对刺激反应等五项指标评分,7分以上是正常,4~7分为轻度窒息,0~3分为重度窒息。
ABCDE复苏方案(重点):
A:
尽量吸尽呼吸道粘液;
B:
建立呼吸。
增加通气;
C:
维持正常循环,保证足够心排出量;
D:
药物治疗;
E:
评价。
新生儿寒冷损伤综合征:
主要受寒引起,表现为低体温和多器官功能损伤,严重者出现皮肤硬肿。
新生儿感染、早产、颅内出血和红细胞增多等原因也易引起婴儿体温调节和能量代谢紊乱,出现低体温和硬肿。
临床表现:
以早产儿多见。
低体温;
硬肿(由下肢开始)。
复温:
肛温>
30℃置于适中温度暖箱,6~12小时恢复体温;
肛温<
30℃置于高于肛温1~2℃暖箱中,待肛温35℃时维持暖箱为适中温度。
逐步复温。
第六单元遗传性疾病
21-三体综合征:
智能落后,体格发育迟缓:
特殊面容:
眼距宽。
肌张力低下:
皮肤纹理特征:
可伴有先天性心脏病。
急性白血病的发生率高,易患感染,性发育延迟。
细胞遗传学诊断:
(一)标准型:
约占95%左右,核型为47,XY(或XX),+21。
(二)易位型:
占~5%。
/G易位:
核型为46,XY,(或XX),-14,+t(14q21q),约半数为遗传性,亲代核型为45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)。
多数核型为46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)。
(三)嵌合体型:
占2~4%。
核型为46,XY(或XX)/47,XY(或XX)+21。
与先天性甲状腺功能减低症鉴别:
后者有皮肤粗糙、喂养困难、嗜睡、便秘腹胀等,可检测血清TSH↑、T4↓。
苯丙酮尿症:
PKU是常见的氨基酸代谢病。
由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷患儿尿液中排出大量苯丙酮酸,属常染色体隐性遗传。
发病机制:
典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶,不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。
非典型PKU是鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致,合成四氢生物蝶呤少,苯丙氨酸不能氧化为
酪氨酸,而且多巴胺、5羟色胺也缺乏加重神经系统损害。
患儿通常在3~6个月时初现症状,1岁时症状明显。
(一)神经系统:
以智能发育落后为主,惊厥。
(三)外观:
毛发、皮肤、虹膜色浅。
(三)其它:
湿疹,尿和汗液有鼠尿臭味。
诊断:
(一)新生儿期筛查:
Guthrie细菌生长抑制试验。
(二)尿三氯化铁试验和2,4-二硝基苯肼试验:
用于较大儿童初筛。
(三)血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析:
提供诊断依据。
(四)尿蝶呤分析:
鉴别三种非典型PKU。
(五)DNA分析:
苯丙氨酸羟化酶编码基因位于12号染色体长臂。
治疗:
(一)低苯丙氨酸(每日30~50mg/kg)饮食。
第七单元免疫、变态反应、结缔组织病
小儿免疫系统特点:
胸腺T细胞,体液B骨髓。
T细胞:
CD4+T细胞的功能为调节免疫反应称辅助性T细胞(TH)。
CD8+
细胞的功能为杀伤抗原称为细胞毒性T细胞。
免疫球蛋白:
具有抗体活性的球蛋白称为免疫球蛋白。
能通过胎盘。
不能通过胎盘,出生时IgM高需进一步检测特异性抗体明确是否存在宫内感染。
最早达成人水平。
脐血lgA高提示宫内感染,分泌型lgA粘膜局部抗感染作用。
(5岁达成人20%)和lgE(7岁达成人水平):
都难以通过胎盘。
非特异性免疫:
(一)吞噬作用:
大单核细胞和中性粒细胞是循环中主要吞噬细胞。
(二)补体系统:
6~12个月达成人水平。
支气管哮喘:
是一种多种细胞特别是肥大细胞和嗜酸粒细胞和T淋巴细胞等参与的气道慢性炎症疾病,伴有气道的高反应性。
(一)婴幼儿哮喘诊断标准:
年龄<3岁。
1.喘息发作≥3次3分2.肺部出现哮鸣音2分3.喘息症状突然发作1分
4.其他特异性病史1分5.一、二级亲属中有哮喘1分①1‰肾上腺素每次/kg皮下注射,15~20分钟后若喘息缓解或哮鸣音明显减少者加2分;
②予以舒喘灵气雾剂或其水溶液雾化吸入后,观察喘息或哮鸣音改变情况,如减少明显者可加2分。
(二)3岁以上儿童哮喘诊断依据:
1.哮喘呈反复发作(或可追溯与某种变应原或刺激因素有关)2.发作时肺部出现哮鸣音3.平喘药物治疗显效。
(三)咳嗽变异性哮喘诊断标准1.咳嗽持续或反复发作>1个月,常伴有夜间或清晨发作性咳嗽,痰少,运动后加重。
2.临床无感染症状,或经长期抗生素治疗无效。
3.用支气管扩张剂可使咳嗽发作缓解(是诊断本病的基本条件)4.有个人或家庭过敏史,气道反应性测定、变应原检测可作为辅助诊断。
糖皮质激素类:
治疗哮喘的首选药物。
急性风湿热:
好发年龄5~15岁,心脏炎是最严重表现。
可致永久性心脏瓣膜病变。
一、病因和发病机制:
A组乙型溶血性链球菌感染后的免疫反应。
二、临床表现(重点掌握2,3,4,5项):
(一)一般表现:
1~4周有上呼吸道感染史。
(二)心脏炎:
40~50%累及心脏,是唯一的持续性器官损害。
1.心肌炎:
心电图最常见为Ⅰ度房室传导阻滞。
2.心内膜炎:
主要侵犯二尖瓣和/或主动脉瓣。
3.心包炎:
心包积液。
(三)关节炎:
多为游走性多关节炎,大关节为主。
不留关节畸形。
(四)舞蹈病
(五)皮肤症状1.皮下小结:
常伴心脏炎。
2.环形红斑:
少见。
四、治疗和预防:
(一)休息:
无心脏炎者卧床休息2周,心脏炎者卧床休息4周,心力衰竭者卧床休息8周。
(二)消除链球菌感染:
青霉素2周。
(三)抗风湿热治疗:
1.阿司匹林:
无心脏炎。
2.糖皮质激素:
心脏炎者。
(四)充血性心力衰竭的治疗:
大剂量甲基泼尼松龙每日。
慎用洋地黄。
(五)舞蹈病的治疗:
可用苯巴比妥,安定等镇静剂。
(六)预防:
长效青霉素120万单位每月肌注1次,至少用5年。
第八单元感染性疾病发疹性疾病:
一、麻疹:
(一)病因:
麻疹患者是唯一传染源。
接触麻疹后7天至出疹后5天均有传染性。
飞沫传播为主。
(二)临床表现:
典型麻疹可分为以下四期1.潜伏期。
2.前驱期:
特点:
③麻疹粘膜斑(又称Koplik斑)。
3.出疹期:
发热后3~4天出现皮疹,出疹时发热更高。
开始见于耳后。
4.恢复期:
疹退后皮肤有糠麸状脱屑及棕色色素沉着。
预防:
关键是接种麻疹疫苗。
1.控制传染源:
隔离至出疹后5天,合并肺炎者至出疹后10天。
接触麻疹的易感者检疫3周(重点)。
麻疹粘膜斑Koplik斑,疹出热高。
风疹:
床表现:
.潜伏期:
2.前驱期:
3.出疹期:
斑丘疹,耳后、颈后淋巴结肿大伴有压痛。
(四)预防:
隔离期至出疹后5天(重点)。
幼儿急疹:
因:
病原体为人类疱疹病毒6型。
(二)临床表现:
热退后全身出疹,并很快消退。
热退疹出。
水痘:
由水痘-带状疱疹病毒引起。
高峰发病年龄6~9岁。
典型水痘皮疹特点:
①丘疹、新旧水疱和结痂同时存在;
②皮疹分布呈向心性;
③粘膜皮疹易破溃形成溃疡。
并发症:
皮肤感染最常见。
隔离病儿至皮疹结痂变干(重点)。
猩红热:
A族乙型溶血性链球菌是对人类的主要致病菌株。
临床表现:
潜伏期1~7天;
外科型1~2天。
1.前驱期:
急热。
咽部脓性分泌物,草莓舌。
2.出疹期:
24小时布满全身。
密集均匀的红色细小丘疹,触之似砂纸感,口周苍白,可见帕氏线。
3.恢复期:
疹退1周后开始脱皮。
2.抗菌疗法:
青霉素7~10天,过敏者用红霉素。
隔离至痊愈及咽拭子培养阴性(重点)。
中毒型细菌性痢疾:
病原为志贺菌属
革兰阴性杆菌,简称痢疾杆菌。
我国福氏志贺菌多见。
1.个体反应性:
多见于2~7岁儿童。
2.细菌毒素作用:
内毒素进入血液,微血管痉挛,缺血缺氧,休克,DIC。
(一)潜伏期:
多数为1~2天,短者数小时。
起病急骤,高热可>40℃,反复惊厥,迅速发生呼吸衰竭、休克或昏迷,肠道症状多不明显,甚至无腹痛与腹泻;
也有在发热、脓血便2~3天后发展为中毒型。
(三)类型:
①休克型;
②脑型即呼吸衰竭型;
③混合型。
诊断应注意:
①夏秋小儿急性高热;
②接触菌痢患者;
③初期有高热和神经症状。
鉴别:
热性惊厥:
6个月~4岁,无感染中毒症状。
(二)流行性乙型脑炎:
7~9月份发生,脑膜刺激征阳性,脑脊液改变,大便检查正常。
防止循环衰竭:
①扩容纠酸水电;
②在充分扩容的基础上应用东莨菪碱、多巴胺等血管活性药物以改善微循环;
③糖皮质激素;
④纳洛酮肌注或静注。
第九单元结核病
肺结核最常见,多为人型结核菌。
二、结核菌素试验:
结核感染后4~8周可呈阳性。
(一)试验方法:
皮内注射含5个结核菌素单位的纯蛋白衍生物(PPD),48~72小时观测结果,硬结平均直径不足5mm为阴性,≥5mm为阳性(+);
10~19mm为中度阳性(++),≥20mm为强阳性,局部除硬结外,还有水疱、破溃、淋巴管炎及双圈反应等为极强阳性反应(++++)
(二)临床意义1.阳性反应①曾种过卡介苗;
②3岁以下,尤其是1岁以下小儿,阳性反应多表示体内有新的结核病灶;
④小儿结核菌素试验强阳性者,示体内有活动性结核病;
⑤在两年以内由阴性转为阳性反应,或反应强度从原来小于10mm增大至大于10mm,而且增大的幅度大于6mm,表示新近有感染。
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