遗传病的特征及分类精品必备Word格式文档下载.docx
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由两个顺序相同的互补拷贝在同一条DNA链上反向排列构成,在链内可进行碱基配对,高度重复顺序不能转录,不能编码任何蛋白质,其作用可能参与维持染色体结构,间隔结构基因,在减数分裂时与染色体配对有关。
十字形结构:
图文结构。
(二)中度重复顺序:
在长度和拷贝数目上有很大相关,以散在的或成簇的形式存在于基因组内。
①短分散元件②长分散元件
(三)单一顺序:
真核生物中编码蛋白质或者酶的结构基因大多是单一结构。
2、人类基因组中常见的突变方式有哪儿种?
(1)碱基替换(DNA分子中的一个碱基对被另一个不同的碱基对所替代)
①同义突变:
编码氨基酸的密码子所具有的兼并性,碱基替换后组成的密码子仍是编码同一氨基酸的密码子。
②错义突变:
在基因中因碱基对的替换,使mRNA分子中的编码某一氨基酸的密码子变成编码另一种氨基酸的密码子。
③无义突变:
由于某一碱基的替换,使原来编码某一氨基酸的密码子突变成终止密码子,致使肽链的合成提前终止,肽链缩短,成为没有活性的多肽链片段。
④终止密码突变:
在DNA分子上,某一终止密码突变成编码氨基的密码子,使多肽链延长。
⑤抑制基因突变:
当基因内部不同位置上的不同碱基发生了两次突变,其中一次抑制了另一次突变的遗传效应。
(2)移码突变:
翻译出错误的氨基酸,使蛋白质合成提前或者延迟终止。
(3)动态突变
3、DNA损伤的修复:
光修复(直接修复)切除修复(暗修复)复制后修复
1、简述常染色体显性遗传病的系谱特点。
①由于基因位于常染色体上,所以它的发生与性别无关,男女发病机会相等。
②患者的双亲中必有一个为患者,但绝大多数为杂合子,患者同胞中的约有1/2的可能性患病。
③系谱中,可见本病的连续传递,即通常连续几代都可以看见患者。
④双亲无病时,子女一般不会患病(除非发生新的基因突变)。
2、常染色休隐性遗传病的特点。
②系谱中的患者的分布往往是发散的,通常看不到连续传递现象,呈隔代遗传。
③患者的双亲表型往往正常,但都是致病基因的携带着,此时出生患儿的可能性约为1/4,患儿的正常同胞有2/3的可能性为携带者。
④近亲婚配时,子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。
3、比较X连锁显性遗传病与X连锁隐性遗传病的系谱特点。
X连锁显性遗传病
①人群中女性患者比男性患者约多近一倍,男患较杂合子女患病情重。
②患者的双亲中必有一名是该病患者。
③男性患者的女儿全部都为患者,儿子全部正常。
④女性患者(杂合子)的子女中各有50%的可能性患病。
⑤系谱中常可看到连续传递现象。
X连锁隐性遗传病
①人群中男性患者远较女性患者多,系谱中往往只有男性。
②双亲无病时,儿子可能发病,女儿则不会发病;
儿子如果发病,母亲肯定是一个携带者,女儿也有1/2的可能性为携带者。
③男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者。
④如果女性是一患者,其父亲一定也是患者,母亲一定是携带者。
4、AD的各种类型
①完全显性遗传:
在杂合子Aa中,显性基因A的作用完全表现出来,而隐性基因a的作用被完全覆盖,从而使杂合子表现出与显性杂合子完全相同的性状。
②不完全显性遗传:
杂合子Aa的表现型介于显性纯合子AA和隐形纯合子aa的表现型之间,即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现。
③不规则显性遗传:
在AD遗传中,杂合子在不同的条件下,有的表现显性性状,也有的表现隐形性状,或虽均表现显性性状,但表现程度不同,使显性性状的传递不规则。
④共显性遗传:
一对等位基因之间,没有显性和隐性的区别,在杂合子时两种基因时作用都表现出来。
5延迟显性遗传:
有一些AD遗传病,杂合子在生命体的早期,致病基因的作用并不表达,达到一定年龄后,致病基因的作用才表达出来。
◎从性显性遗传:
在AD遗传中,有时可见性别对表型的影响,即杂合体显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异,这并非性连锁基因所致,而是由于个体体质上的性别差异影响的结果。
5、影响单基因病分析的因素(了解)
1)基因的多效性(一个基因可以决定或影响多个性状)
2)遗传异质性与相邻基因综合征(遗传异质性是一个性状可以由多个不同的基控制,与基因多效性相反;
相邻基因综合征,即染色体上的微小缺失,包括了两个或更多相邻或紧密连锁的基因座,其表型取决于所丢失物质的数量)
3)遗传早现(有些遗传病在世代传递中有发病年龄逐渐提前和疾病症状逐代加剧的现象)
4)限性遗传(常染色体上的基因,由于基因表达的性别限制,只在一种性别表现,而在另一种性别则完全不能表现,这主要是由于解剖学结构上的性别差异造成的,也可能是受激素分泌的差异限制)
5)表观遗传学:
①可遗传的,即这类改变通过有丝分裂或减数分裂,能在细胞或个体世代间遗传②可连续性的基因表达调节,也有较少的学者描述为基因活性或功能的改变③没有DNA序列的变化或不能用序列变化来解释。
1、线粒体DNA的结构特点?
线粒体是真核细胞核外唯一含有DNA的细胞器。
mtDNA是一个长16569bp的双链闭合环状DNA分子,外环为重链(H),内环为轻链(L),两条链转录物密度不同。
mtDNA编码13种蛋白质,22种tRNA和2种rRNA。
mtDNA内无内含子,唯一的编码区是D-环,它包含mtDNA重链复制起始点、轻重链转录的启动子和四个高度保守序列。
mtDNA两条链碱基组成差别较大,H链富含G,L链富含C。
其分子上无核苷酸结合蛋白,缺少组蛋白保护,而且线粒体内无DNA损伤修复系统,这是它易于发生突变并容易得到保存的分子基础。
每个线粒体内含2-10个拷贝的mtDNA分子,由此每个细胞可具有数千个mtDNA分子,从而构成了细胞mtDNA异质性的分子基础。
2、线粒体DNA的遗传学特征?
(1)半自主性
(2)所用的遗传密码和通用密码不完全相同:
UGA非终止密码编码色氨酸,22个tRNA可识别48个密码子,兼用性较强。
(3)母系遗传:
不发生DNA重组,具有相同mtDNA序列的个体必定是来自一位共同的雌性祖先。
(4)在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离。
遗传瓶颈:
线粒体数目从105个锐减到少于100个的过程。
(5)异质性:
一个细胞或组织中同时存在两种或两种以上类型的mtDNA。
(6)阀值效应:
线粒体基因突变的有害影响依赖于特定细胞或组织对能量的需求,称为阀值。
(7)突变率高:
比核DNA高10-20倍,高的突变率造成个休及群休中序列的不同,任何人中的mtDNA平均每1000个碱基对中就有4个不同。
3、线粒体基因突变的类型?
(1)碱基突变(错义突变)
(2)缺失、插入突变(移码突变)
(3)mtDNA拷贝数目突变(使数目下降、而动态突变使数目上升)
4、线粒体遗传病类型
①Leber遗传性视神经病②神经病变伴运动性共济失调和视网膜色素性变③MERRF综合征④MELAS综合征5链震素耳毒性耳聋6KSS
1多基因遗传的特点是什么?
1两个极端变异的个体(纯种)杂交后,子1代都是中间类型,但是,也有一定范围的变异,这是环境因素影响的结果。
2两个中间类型的子1代杂交后,子2代大都是中间类型,但其变异范围比子1代更为广泛,有时候会出现极端变异的个体。
这里除环境因素的影响外,基因的分离和自由组合对变异的产生也有一定的效应。
3在一个随机杂交的群体里,变异范围很广泛,但是大多数个体接近中间类型,极端变异的个体很少。
在这些变异的产生上,多基因的遗传基础和环境因素都起作用。
2、什么是多基因病?
多基因病的遺传特点是什么?
多基因遗传病:
这类疾病的发生不是决定于一对等位基因,而是两对或两对以上的等位基因所决定,因此这类疾病称为多基因病。
特点:
1包括一些常见病和常见的先天性畸形,发病率大多超过1/10000。
2发病有家族倾向。
3发病率有种族(或民族)差异。
4近亲婚配,子女发病风险增高,但不如AR显著。
5患者双亲、同胞、子女亲缘系数相同,发病风险相同。
6随着亲属级别降低,发病风险迅速下降,在发病率低的疾病,这个特点更明显。
7环境因素作用明显。
3、多基因遗传病再发风险的估计与哪些因素有关?
(多基因病发病风险的特征是什么?
)
1多基因遗传病的发病风险与遗传率密切有关
2多基因病有家族聚集倾向
3家属中多基因病患者的成员越多患病危险率也越高
4多基因病患者病情越严重亲属再病风险率越高
5某种多基因病的患病率存在有性别差异是,表明不同性别的发病阀值是不同的
1、简述染色体数目畸变的类型及机制。
类型:
(1)整倍体异常:
如果体细胞在二倍体基础上整组增加或减少就形成整倍体异常
①三倍体(由三个染色体组组成的体细胞,有69条染色体)
②四倍体(指患者体细胞中含有四个染色体组,染色体数目为92条)
(2)非整倍体异常:
细胞中染色体不是整倍数
①亚二倍体(比二倍体减少一条(2N-1)或几条的细胞称为二倍体,缺少其序号的一体染色体,称该号的单体型)
②超二倍体(比二倍体增加一条(2N+1)或几条时,称该细胞为超二倍体,其中增加一条其序列号的染色体,就称该号的三体型)
③多体型
机制:
主要原因是配子发生的减数分裂中或受精卵的早期卵裂过程出现了染色人体复制和行为异常所致。
①整倍休异常的机制:
双雄受精、双雌受精、核内复制、核内有丝分裂
②非整倍体形成的机制:
减数分裂不分离、有丝分裂不分离、染色体丢失
2、简述染色体结构畸变的类型。
(后四条了解)
(1)缺失:
染色体某处发生断裂后其断片未与原位重接而丢失的结构畸变
①末端缺失(染色体短臂或长臂末端发生一次断裂后,断片未与断段重接,形成一条末端缺失的染色体和一个无着丝粒的片段)
简式:
46,XX,del(I)(q21)详式:
46,XX,del(I),(pter→q21).p短臂,q长臂
②中间缺失(一条染色体同一臂内发生两次断裂后,断片未与原位重接丢失,而两个断端重接,结果形成某一臂的中间缺失)
46,XX,del(3)(q21q25)详式:
46,xx,del(3),(pter→q21:
:
q25-qter)
(2)倒位:
一条染色体上两处同时发生断裂后,两个断裂点之间旋转180度重接而形成倒位
①臂内倒位(某一染色体臂内发生两次断裂后,所形成的片段旋转180度后重接)
46,XX,inv(I)(p22p34)详式:
46,XXinv
(1),(pter→p34:
p22→p34:
:
p22→qter)
②臂间倒位(一条染色体的长臂和短臂各发生一处断裂后形成臂间倒位重接)
46,XX,inv(4)(p15q21)详式:
46,XX,inv(4),(pter→p15:
q21→p15:
q21→qter)
(3)易位:
两条染色体同时发生断裂,染色体的断片相互交换位置
①相互易位(两条染色体同时发生断裂,两段片互换位置重接,形成两条衍生染色体)
45,XX,-14,+14,+t(2;
5(q21;
q31)详式:
46,XX,(2;
5),(2pler→2q21:
5q31→5qter;
Spler→5q31:
2q21→2qter)
②罗伯逊易位(近段着丝粒染色体于着丝粒处融合的易位)
46,XX,t(14;
14)(p11;
q11)
③插入易位(两条非同源染色体同时发生断裂,但只有其中一条染色体的片段插人一条染色体的非末端部位)
(4)重复:
染色体上个别区带增加一份以上,即为重复,结果造成部分区段三体型
(5)环状染色体:
当一条染色体的长臂和短臂同时各发生一次断裂后,含有着丝粒节段和染色体长、短臂断端相接。
46,XX,r
(2)(p21q31)详式:
46,XX,r
(2)(p21→q31)
(6)等臂染色体:
一条染色体于着丝粒处断裂,长臂或短臂各自形成一条染色体.
(7)标记染色体:
在形态上可辨认,但又无法去误你个其来源和特征的染色体
(8)双着丝粒染色体:
两条染色体同时各发生一次断裂后,两个含有着丝粒的染色体的断端相互连接,即形成一条含有两个着丝粒的染色体。
简约版:
①缺失②倒位③易位④重复⑤环状染色体等臂染色体6标记染色体7双着丝粒染色体
3、染色体病的分类和临床常见病例及核型。
一、常染色体病
I)DOWN综合征(严重智力低下,生长迟缓)
121三体型47、XX(XY)、+21
②嵌合型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
3易位型46,XX(XY),-14,+t(14q21p)
2)Edwards综合征
118三体型47,XX(XY),+18
②嵌合型46,XX(XY)/47,XX(XY),+18
(3)Patau综合征
113三体型47,XX(XY),+13
②嵌合型46,XX(XY)/47,XX(XY),+13
③易位型
4)猫叫综合征46,XX(XY),del(5)(p15.1)
二、性染色体病(了解)
1)Turner综合征
1X单体型45,X
②嵌合型46,XX/45,X
3Xq等臂46,X,i(Xp)
4Xq等臂46,X,i(Xp)
5Xp缺失46,XXp-
6Xq缺失46,XXq-
2)Klinefelter综合征47,XXY48,XXXY46,XY/47,XXY
3)X三体或多体综合征47,XXX48,XXXX49,XXXXX
4)XYY综合征47,XYY48,XXYY或49,XXYYY46,XY/47,XYY
5)两性畸形①真两性畸形46,XX46,XY46,XX/46,XY46,XX/47,XXY46,XY/45,X
②假两性畸形女性假两性畸形:
46,XX男性假两性畸形:
46,XY
③性逆转综合征46,XY,女性46,XX,男性
6)脆性X染色体综合征46,fraX(q27)Y
1)常染色体病①Down综合症②Edwards综合症
.2)性染色体病①Tumner综合症②Klinefelter综合症③X三体或多体综合症④XYY综合症⑤两性畸形6脆性X染色体综合症
1、癌基因有哪几种激活方式?
癌基因的激活与细胞原癌基因的遗传特性改变有关,在人类肿瘤中癌基因激活有三种遗传机制:
突变、基因扩增及染色体重排。
①点突变:
突变的原癌基因通过其编码的蛋白质结构的改变而激活这些变异通常涉及一些关键的蛋白质调节区域,导致突变蛋白质不受调控并出现持续性激活。
各种类型的基因突变如碱基替换、缺失或插入,都有可能激活原癌基因。
②染色体易位:
由于染色体断裂与重排导致细胞癌基因在染色体上的位置发生改变,使原来无活性或低表达的癌基因易位至一个强大的启动子、增强子或转录调节元件附近,或由于易位而改变了基因的结构并与其他高表达的基因形成所谓的融合基因,进而控制癌基因的正常调控机制的作用减弱,并使其激活及具有恶性转化的功能;
③基因扩增:
细胞癌基因通过复制可使其拷贝数大量增加,从而激活并导致细胞恶性转化;
④病毒诱导与启动子插入:
原癌基因附近一旦被插入一个强大的启动子,如反转录病让基因组中的长末端重复序列,也可被激活。
2、有关肿瘤发生的遗传机制有哪些主要学说?
有关肿瘤发生的遗传机制学说主要有肿瘤发生的单克隆起源假说,肿瘤发生的染色体理论,肿瘤发生的癌基因理论,肿瘤发生的肿瘤抑制基因理论(Knudson的二次突变假说),肿瘤的多步骤遗传损伤学说。
一、肿瘤发生的单克隆起源假说
肿瘤细胞是由单个突变细胞增殖而成的,也就是说肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细胞群,这成为肿瘤的单克隆起源学说。
体细胞突变和克隆选择模式说明肿瘤在构成上是单克隆的。
二、肿瘤发生的染色体理论
理论认为肿瘤细胞来源于正常细胞,具有某种异常染色体的细胞是一种有缺陷的细胞,染色体畸变是引起正常细胞向恶性转化的主要原因。
三、肿瘤发生的癌基因理论
人类肿瘤发生发展与体细胞中累积的各种遗传学改变相关。
这些遗传变异涉及染色体重排和癌基因的激活,这对于肿瘤的发生至关重要。
四、肿瘤发生的肿瘤抑制基因理论——Knudson的二次突变假说
遗传性肿瘤病例中,第一次突变发生于生殖细胞,并且传递给胚胎发育的每一个体细胞。
而第二次突变随机发生于体细胞中。
在这种情况下,双侧视网膜的细胞都有可能发生第二次突变并形成肿瘤。
相比之下,非遗传性视网膜母细胞瘤是同一个体细胞发生两次独立的突变,因而在双侧视网膜都发生二次突变的可能性小。
五、肿瘤的多步骤遗传损伤学说
多步骤致癌假说,也称多步骤遗传损伤学说,目前认为,恶性肿瘤的发生是一个多阶段逐步演变的过程。
肿瘤细胞是通过一系列进行性的改变而逐渐变成恶性的。
在多步骤损伤学说的基础上,目前将致癌过程分为启动期、促进期、进展期、转移期。
3、遺传性恶性肿瘤
AD视网膜母细胞瘤(MIM180200)胚胎期肾源性眼内的恶性肿瘤,“猫眼”、Wilms瘤(MIM194070)肾母细胞瘤、家族性结肠息肉综合征(MIMI175100)上消化道,可转移到脑、甲状腺等
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