亨廷顿舞蹈症.ppt
- 文档编号:12258421
- 上传时间:2023-06-05
- 格式:PPT
- 页数:20
- 大小:21.09MB
亨廷顿舞蹈症.ppt
《亨廷顿舞蹈症.ppt》由会员分享,可在线阅读,更多相关《亨廷顿舞蹈症.ppt(20页珍藏版)》请在冰点文库上搜索。
,亨廷顿舞蹈症(HuntingtonDisease),GeorgeHuntington,WoodyGuthrie,是一种遗传神经退化疾病病情大约会持续发展15年到20年一般患者在中年发病,前言introduction,亨廷顿舞蹈症,前言introduction,单基因显性遗传病西欧发病率3-7/100,000,在某些种群中超过15/10,000。
日本、中国、芬兰以及非洲黑人中较少见。
亨廷顿舞蹈症,前言introduction,Pedigreeofahuntingtondiseasefamily,亨廷顿舞蹈症,临床表现symptomsandsigns,不自主舞蹈样运动,智力衰减,情绪异常,临床特征,亨廷顿舞蹈症,临床表现symptomsandsigns,早期情绪异常(MoodSwings),精神易激动,易怒,情感淡漠、焦虑,异常眼运动,抑郁,亨廷顿舞蹈症,临床表现symptomsandsigns,中期不自主舞蹈样运动(chorea)不自主的运动;走路、平衡出现障碍;舞蹈样动作、扭动扭体动作、抽搐、摇摆不稳不连贯的步态;不能控制动作的速度和力量;反应迟钝;语言障碍,亨廷顿舞蹈症,临床表现symptomsandsigns,晚期认知障碍(progressivelyImpairedCognitiveFunctions),身体僵直;运动徐缓,持续运动困难;剧烈的舞蹈症;体重严重下降;不能行走;不能说话,吞咽困难,生活完全不能自理。
亨廷顿舞蹈症,常见婚配类型,常染色体显性遗传病,男女均可发病,发病机会均等,患者的后代有50%可能患病,亨廷顿舞蹈症,遗传学分析,亨廷顿舞蹈症,发病机制,患者第四号染色体上的Huntingtin基因发生变异,CAG三核甘酸重复序列过度扩张,导致“亨廷顿包涵体”的有害堆积,造成脑部神经细胞持续退化。
基底节、尾状核、皮质细胞是HD主要靶细胞。
亨廷顿舞蹈症,Huntingting基因,单拷贝基因定位于4p16.3,全长约185kb;67个外显子;CAG重复序列位于外显子,编码谷氨酰胺。
亨廷顿舞蹈症,1ttgctgtgtgaggcagaacctgcgggggcaggggcgggctggttccctggccagccattg61gcagagtccgcaggctagggctgtcaatcatgctggccggcgtggccccgcctccgccgg121cgcggccccgcctccgccggcgcacgtctgggacgcaaggcgccgtgggggctgccggga181cgggtccaagatggacggccgctcaggttctgcttttacctgcggcccagagccccattc241attgccccggtgctgagcggcgccgcgagtcggcccgaggcctccggggactgccgtgcc301gggcgggagaccgccatggcgaccctggaaaagctgatgaaggccttcgagtccctcaag361tccttccagcagcagcagcagcagcagcagcagcagcagcagcagcagcagcagcagcag421cagcagcagcaacagccgccaccgccgccgccgccgccgccgcctcctcagcttcctcag,21CAGrepeatsina“normal”/usualHuntingtondiseasegene,Huntingting基因,HDgene(Huntingtin),Exon1,Normalallele,Mutatedallele,40repeats,患者,后代50%患病;36-39repeats,前突变,携带者及后代可能患病;29-35repeats,本人不患病,后代发病风险增加;29repeats,本人及后代均不患病。
亨廷顿舞蹈症,CAG重复次数与疾病关系,亨廷顿舞蹈症,何时会发病?
发病年龄取决于CAG重复次数.CAG重复次数42次,平均37岁发病,100次,患者可能在2岁即发病.CAG55岁甚至更晚,亨廷顿舞蹈症,Huntingting基因CAG扩张原理,Mary(35y.o.),Samuel(30y.o.),andAlice(29y.o.)aresiblingsat50%risktoinheritHuntingtondiseasefromtheirfather,John,whowasfoundtohaveamutablenormalallelewhenhewastestedfollowingdiagnosisofhisbrother,Bart.Allthreesiblingschosemoleculargenetictestingfollowinggeneticcounselingandneurologicevaluation.Allhavenormalneurologicexaminations.,病例分析,Whatdotheseresultsmean?
Mary38CAGrepeats,Samuel35CAGrepeats,Alice42CAGrepeats,Bart,JohnMutablenormal,亨廷顿舞蹈症,致谢!
- 配套讲稿:
如PPT文件的首页显示word图标,表示该PPT已包含配套word讲稿。双击word图标可打开word文档。
- 特殊限制:
部分文档作品中含有的国旗、国徽等图片,仅作为作品整体效果示例展示,禁止商用。设计者仅对作品中独创性部分享有著作权。
- 关 键 词:
- 亨廷顿 舞蹈