遗传性皮肤病ppt课件.ppt
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遗传性皮肤病,遗传性皮肤病的种类很多,约330余种,其中250种主要表现为皮肤的异常,80种伴有皮肤异常的其他系统疾病。
根据皮肤病的遗传方式,将遗传性皮肤病分为:
1常染色体显性遗传性皮肤病(AD):
如寻常型鱼鳞病,毛囊角化病,有汗性外胚叶发育不良,单纯性大疱性表皮松解症,色素失禁症,汗管角化症,大疱性先天性鱼鳞病样红皮病,先天性厚甲症,神经纤维瘤病。
2常染色体隐性遗传性皮肤病(AR):
如白化病,营养不良性大疱性表皮松解症,着色性干皮病,先天性缺甲症,肠病性肢端皮炎。
3性联遗传性皮肤病(X连锁显性遗传病XD,X连锁隐性遗传病XR):
性联遗传性鱼鳞病(XR),色素失禁症(性显XD),无汗性先天性外胚叶发育不良(XD)。
4多基因遗传(MF):
银屑病,多毛症,斑秃,寻常痤疮。
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/,第一节鱼鳞病,一、概念:
是一组常见的角化异常性遗传性皮肤病。
临床上以皮肤上出现片状似鱼鳞样的固着性鳞屑为特点。
二、病因遗传方式:
AD(常染色体显性遗传)AR(常染色体隐性遗传)XR(性联隐性遗传)发病率:
常染色体显性寻常型银屑病:
1/3001/100;性联鱼鳞病(系性联隐性遗传):
1/6000;鱼鳞病性红皮病(系常染色体显性遗传):
1/300000。
诊断,共同特点:
1.自幼发病2.躯干或肢体见灰褐色鱼鳞状鳞屑;3.冬季重,夏季轻,夏季轻型的可自行消退,临床表现,
(一)染色体显性寻常型鱼鳞病
(二)性联遗传性寻常型鱼鳞病(三)大疱性先天性鱼鳞病样红皮病(四)非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病(五)板层状鱼鳞病,治疗,局部治疗增加皮肤水合作用及保持皮肤柔润的制剂:
可先盆浴,后外用1020%尿素霜,凡士林等。
外用角质松解剂:
36%水杨酸软膏。
0.05%维甲酸霜或25%鱼肝油软膏。
皮质类固醇激素外制剂:
红皮病患者可外用弱效类固醇制剂。
.对大疱性鱼鳞病样红皮病患者应使用抗生素控制化脓性感染。
全身疗法维生素A:
每日2030万U维甲酸制剂:
重者服用依曲替酯,0.5mg/kg/d能缓解症状维生素AD胶丸,第二节白化病,定义:
是皮肤毛发及眼睛缺乏色素的一种先天性遗传性皮肤病。
病因:
为常染色体隐性遗传。
系由单个隐性基因所决定的。
黑素细胞不能形成黑色素,可能是供给游离酪氨酸的机理有缺陷,或是酪氨酸酶不能转移到前黑素体。
估计发病率:
1/2万(国外资料),一临床特点:
出生时即发病;皮肤:
全身或部分皮肤呈乳白色或粉红色,皮肤干燥,易晒伤;皮肤对光线敏感,常发生日光性皮炎、唇炎、皮角、基底细胞癌或鳞状细胞癌,但皮肤从不发黑。
毛发呈淡黄色,细丝状;眼睛:
畏光、流泪,眼球震颤,散光;瞳孔呈红色,虹膜呈粉红或淡蓝色;先天性耳聋,体力、智力发育极差。
一、治疗1避光或应用防晒剂,以免皮肤晒伤,避免夏天上午10点下午4点外出;2定期体检,以便及时发现癌症;3平时戴防护眼镜,以保护眼睛。
第三节先天性外胚叶缺损(先天性外胚叶发育不良),一、定义:
是一组外胚叶缺损的复合性先天性疾病,侵犯皮肤及其附属器、牙齿、色素细胞、眼、耳、口腔及鼻粘膜,可波及中枢神经系统或伴有其他异常。
根据有无小汗腺的波及分为无汗性及有汗性外胚叶发育不良两型。
可能由于在胚胎期第三个月时受损伤的结果。
二、病因:
无汗性外胚叶发育不良:
性联隐性遗传XR,90%为男性;有汗性外胚叶发育不良:
常染色体显性遗传AD;,临床特点:
无汗性外胚叶发育不良:
1自幼牙齿缺陷:
乳齿及恒齿完全或大部缺失;2自幼头发或其他长毛全秃或稀少,毳毛消失;3自幼无汗或少汗,致皮肤干燥,多皱纹;4口腔周围、眼周围有放射性沟,口干,眼干(泪腺缺失)。
患萎缩性鼻炎、臭鼻症,马鞍鼻;5体格发育矮小,一般发育正常,2030%智力差。
有汗性外胚叶发育不良:
其毛发甲齿发育不良,汗腺并不缺失或减少,常伴掌跖角化症,小汗腺尚活跃。
面容可正常,无典型马鞍鼻。
二治疗无特殊疗法。
适当地限制体力劳动,选择适当职业。
第四节早老病,早老病是一种先天性遗传性疾病,以生长迟缓和在幼儿期出现进行性老年性变化为特征。
本病在婴儿出生时无明显异常,常于1周岁后生长发育迟缓,并逐渐出现早老现象,男女发病大致相等。
虽然属先天性遗传性疾病,但目前尚不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。
诊断要点1患儿在1周岁后生长发育迟缓,体重稳固地与正常者相差23岁水平,身材短小,但比例匀称,智力发育正常。
2大量脱发,眉毛和睫毛均可脱落。
3皮下脂肪缺少,皮肤变薄干燥、起皱、萎缩、伴色素沉着。
皮下静脉显露,甲薄而脆。
可因全身性动脉粥样硬化或冠状动脉血栓形成而导致死亡。
鉴别诊断1光感长肢侏儒综合征肢端早老症治疗方法1一般治疗(1全身治疗:
无特殊疗法,以对症治疗为主。
局部治疗:
皮肤干燥萎缩者,可外用鱼肝油软膏中医治疗预防与护理1避免近亲结婚,对心血管疾病应早期进行防治。
2注意皮肤护理,避免日光曝晒,防止皮肤外伤和感染。
3加强营养,给予足够的能量和高蛋白,高维生素饮食,限制辛辣等刺激性食物。
第五节银屑病,病因至今尚未明了,为一种多基因控制的疾病。
主要有遗传、感染、代谢障碍、内分泌、神经精神因素以及免疫等多种学说。
遗传:
方式为常染色体显性遗传,伴有不完全外显率。
感染:
细菌感染:
急性点滴型银屑病与链球菌感染的关系较为确定。
病毒感染:
至今尚难作出肯定结论代谢障碍:
脂类、蛋白质、糖、无机盐代谢障碍,维生素缺乏,酶异常等。
内分泌机能障碍神经精神障碍免疫学说其他,临床表现1寻常型银屑病为临床最常见的一型。
多层干燥鳞屑、发亮薄膜及点状出血是本病的临床特征。
根据皮损活动情况,病程可分为进行期、静止期和消退期。
2脓疱型银屑病泛发型脓疱型银屑病:
局限性脓疱型银屑病:
3关节病型银屑病:
多侵及小关节。
4红皮病型银屑病:
少见,病情严重。
临床表现为剥脱性皮炎。
防治一般治疗:
解除思想顾虑,避免饮酒喝浓茶食刺激性食物。
对症治疗。
外用药物疗法:
角质促成剂:
焦油制剂皮质类固醇霜剂:
全身疗法:
普鲁卡因静封或大剂量维生素C静脉滴注可适用于寻常型银屑病;免疫抑制剂;维甲酸;抗生素;皮质类固醇;环孢菌素A;中药治疗:
以活血化瘀为原则。
物理疗法:
浴疗;光疗法;光化学疗法。
第六节瘢痕疙瘩,病因及发病机制种族遗传等因素与发病有一定的关系。
外伤为常见的诱因。
临床表现和诊断一、临床表现:
1初起为粉红色丘疹,逐渐增大,形成隆起性斑快,边界清楚,呈椭圆形或不规则形,表面光滑,无毛;2发病部位以上胸部,尤其是胸骨前区较为常见;3皮损持续数年不消退,可伴有瘙痒或疼痛。
二、组织病理:
早期真皮内有很多粗厚、均一、嗜酸性、红染的胶原束,排列杂乱;后期表皮萎缩,真皮中胶原可呈透明变性。
治疗本病治疗困难。
若病人要求治疗时,可采用下列局部、物理或手术疗法。
一般疗法:
保护皮肤,避免外伤。
局部疗法:
皮质类固醇激素硬膏敷贴;皮质类固醇激素软膏或霜剂封包;皮质类固醇激素局部封闭。
全身疗法:
曲尼司特放射疗法:
X线,磷32,锶90手术切除配合放射疗法,第七节指(趾)甲疾患,遗传方式:
显性遗传指(趾)甲疾患种类较多,如:
指(趾)甲钩曲症:
指甲厚,表面凸凹不平,显著延长弯曲,呈羊角状;指(趾)甲硬化症:
指(趾)甲厚浊,显著硬化,游离端分离破碎;指(趾)甲缺损,或一部缺损,或退化只剩一部分痕迹;匙形指(趾)甲,指(趾)甲中央部下陷,游离缘卷曲,呈匙形;棒状指,拇指,尤以末节显著短小,宽度相对地有所增加。
第八节多乳房症,遗传方式:
显性遗传女性较多于男性,多余的乳头或乳房一般位于正常乳房的下内侧,在正常乳房与脐之间或在正常乳房上方近腋窝处。
可达45对之多。
女性于经期,妊娠或哺乳期,多余乳头或乳房可肿胀,疼痛,甚至分泌乳汁。
第九节痛风,遗传方式:
多基因遗传临床表现:
本病是一种嘌呤代谢紊乱所引起的疾病,主要是因尿酸代谢失常导致血尿酸过高,当尿酸盐浓度超过其饱和度时便沉积于关节、结缔组织、软骨、骨骼和肾脏等组织,引起局部炎症反应和形成痛风石,常导致关节畸形,肾结石等。
本病多发于中年男性,临床表现可分为三期:
无症状期:
仅有血清尿酸浓度增高而无症状表现,此期往往可持续数年;急性关节炎期:
由精神紧张、过劳关节损伤、局部受寒等诱发关节炎,起病急,每于半夜或清晨突然关节剧痛;最初好发于第一趾跖关节,次为指趾及其它中小关节数小时后,关节出现感觉过敏、肿疼、经数日或数周后症状逐渐消退而转入慢性期;慢性期:
受累关节周围及耳壳等处发生痛风石,痛风石逐渐增大,可破溃成瘘管排出白色尿酸盐结晶。
在肾脏中形成肾结石,可阻塞尿路,继发肾积水,肾盂肾炎等。
部分患者可有冠状动脉硬化,脑动脉硬化等。
心肌偶尔有痛风结石形成。
在实验室检查中可取痛风石穿刺抽取物或瘘管排出物,在显微镜下可见典型针尖样尿酸钠盐结晶。
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