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NIPT技术规范
孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊疗技术规范
孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊疗是应用高通量
基因测序平分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离
DNA片段,以评估胎儿常有染色体非整倍体异样风险。
为规
范该类技术的临床应用,制定本规范。
本规范主要包含展开
孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊疗技术的基本要求、合用范围、临床服务流程、检测技术流程以及质量控制指标等内容。
第一部分基本要求
一、机构要求
(一)展开孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊疗的医疗机构应当获取产前诊疗技术类《母婴保健技术服务执业允许证》。
(二)展开孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊疗采血服务的医疗机构(以下简称采血机构)应当为有资质的产前筛查或产前诊疗机构。
展开采血服务的产前筛查机构须与
产前诊疗机构成立合作关系,并向省级卫生计生行政部门存案。
(三)展开孕妇外周血胎儿游离DNA实验室检测的医疗机构(以下简称检测机构)应当具备临床基因扩增查验实验
室资质,严格恪守《医疗机构临床实验室管理方法》、《医疗
1
机构临床基因扩增查验实验室管理方法》等有关规定,相应查验项目应当接受国家卫生计生委临床查验中心组织的室间质量评论。
二、人员要求
(一)从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊疗的专业技术人员应当依照《产前诊疗技术管理方法》要求获得
相应资质。
(二)从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的实验室人员应当经过省级以上卫生计生行政部门组织的临床基因
扩增查验技术培训,并获取培训合格证书。
三、设施试剂要求
(一)在具备细胞遗传学实验诊疗设施的基础上,同时
具备展开孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊疗相应的主要设施,包含DNA提取设施、PCR仪、高通量基因测序仪或其余分子检测设施等。
设施的种类、数目应当与实质展开检测项目及检丈量相般配。
(二)设施、试剂和数据剖析软件应当切合《医疗器材监察管理条例》和《医疗器材注册管理方法》等有关规定,经过食品药品监察管理部门赞同注册。
四、工作要求
(一)严格恪守《中华人民共和国母婴保健法》及其实
施方法、《产前诊疗技术管理方法》、《医疗机构临床实验室
2
管理方法》等有关规定。
(二)产前诊疗机构与产前筛查机构成立合作关系时,
两方应当签订协议明确各自责任和义务。
详细要求以下:
1.产前筛查机构主要负责制定产前筛查方案、检测前咨询、检测申请(包含签订知情赞同书、标本收集、检测信息
收集)、对检测结果为低风险人群进行后续咨询、妊娠结局
随访等。
产前筛查机构应当实时将检测标本送至有合作关系
的产前诊疗机构,由产前诊疗机构安排进行后续检测。
2.产前诊疗机构主要负责确立产前筛查与诊疗方案、标本检测、出具发放临床报告、对检测结果为高风险人群进行后续咨询、诊疗与妊娠结局随访等。
产前诊疗机构负责对拥有合作关系的产前筛查机构进行技术指导、人员培训和质量控制。
(三)产前诊疗机构与其余具备高通量基因测序平分子遗传技术能力的医疗机构合作时,两方应当签订协议明确各
自责任和义务,并向省级卫生计生行政部门存案。
详细要求
以下:
1.产前诊疗机构负责临床服务。
主要包含确立产前筛查
与诊疗方案、检测前咨询、检测申请(包含签订知情赞同书、
标本收集、检测信息收集)、依照检测结果出具发放临床报
告、后续咨询、诊疗与妊娠结局随访等。
2.检测机构负责供给检测技术。
包含检测技术平台建设、
3
技术人员培训、技术支持、展开室内质量控制和室间评论、
标本转运与检测,供给检测结果并对检测结果负责,依照本
规定保留有关标本、信息资料等,接受卫生计生行政部门的
监察检查。
检测机构不行直接面向孕妇展开外周血胎儿游离
DNA产前筛查与诊疗临床服务。
(四)产前诊疗机构应当按期向省级卫生计生行政部门报送有关信息,由省级卫生计生行政部门汇总后按要求报送国家卫生计生委。
(五)有关医疗机构要依照医学伦理原则,自觉保护孕
妇权益,保护孕妇隐私。
医务人员要坚持知情选择原则,全面、客观介绍各种产前筛查与诊疗技术的合用人群、优弊端
以及可供选择的产前筛查与诊疗方案等,获得孕妇或其家眷赞同后方可展开。
重要事项需经过本单位伦理委员会审议经过。
(六)禁止公布虚假医疗广告和信息,禁止夸张本技术临床应用成效。
(七)禁止任何机构或人员利用孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊疗技术进行非医学需要的胎儿性别判定。
第二部分合用范围
一、目标疾病
依据目前技术发展水平,。
二、适合时间
4
孕妇外周血胎儿游离DNA检测适合孕周为12+0~22+6周。
三、合用人群
(一)血清学筛查显示胎儿常有染色体非整倍体风险值
介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。
(二)有介入性产前诊疗禁忌证者(如预兆流产、发热、
出血偏向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)。
(三)孕20+6周以上,错过血清学筛查最正确时间,但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。
四、慎用人群
有以下情况的孕妇进行检测时,检测正确性有必定程度降落,检出成效尚不明确;或按有关规定应建议其进行产前诊疗的情况。
包含:
(一)早、中孕期产前筛查高风险。
(二)预产期年纪≥35岁。
(三)重度肥胖(体重指数>40)。
(四)经过体外受精——胚胎移植方式受孕。
(五)有染色体异样胎儿临盆史,但除外夫妇染色体异样的情况。
(六)双胎及多胎妊娠。
(七)医师以为可能影响结果正确性的其余情况。
五、不合用人群
有以下情况的孕妇进行检测时,可能严重影响结果正确
5
性。
包含:
(一)孕周<12+0周。
(二)夫妇一方有明确染色体异样。
(三)1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗
等。
(四)胎儿超声检查提示有构造异样须进行产前诊疗。
(五)有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
(六)孕期归并恶性肿瘤。
(七)医师以为有显然影响结果正确性的其余情况。
除外上述不合用情况的,孕妇或其家眷在充分知情赞同
状况下,可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。
第三部分临床服务流程
一、检测前咨询及知情赞同
(一)对切合合用人群情况并自发进行检测的,或切合慎用人群情况但在充分见告并知情赞同的前提下仍自发要求进行检测的孕妇,医师应当对孕妇自己及其家眷详尽见告该检测的目标疾病、目的、意义、正确率、限制性、风险以及其余筛查与诊疗方案,与孕妇自己或其家眷签订知情赞同书并填写申请单。
(二)知情赞同书应当包含以下重点(参照模板见附表
1):
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1.见告本技术的目标疾病。
2.见告本技术的检出率、假阳性和假阴性率,重申该检测结果不是产前诊疗结果,高风险结果一定进行介入性产前诊疗以确诊,以及检测花费及流程等。
3.见告本技术有因检测失败从头采血的可能。
4.见告影响该检测正确性的有关要素。
5.医师对病例个案以为应当说明的有关问题。
(三)对未接受中孕期血清学筛查直接选择孕妇外周血
胎儿游离DNA产前检测的孕妇,应当在中孕期进行胎儿神经管缺点风险评估。
(四)产前筛查机构担当采血服务时,知情赞同书应当一式两份,一份保存产前筛查机构,一份随标本运行至有合作关系的产前诊疗机构。
二、检测信息收集
医师应当认真咨询孕妇基本状况、孕产史、本次妊娠状况、既往史和家族史等,照实、正确、详尽填写检测申请单(参照模板见附表2)。
检测申请单第一联由产前诊疗机构保存,第二联由检测机构保存。
三、标本收集及运行
(一)标本编号。
采血机构应当对采血管进行独一编号。
该编号应当与知情赞同书、检测申请单和临床报告单编号一致。
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(二)标本收集。
依照无菌操作要求,采纳孕妇外周静
脉血。
标本的收集和办理均应当依照标准操作流程和产品说
明书要求进行。
(三)标本的分别、保留和运行。
1.采纳惯例乙二胺四乙酸(以下简称EDTA)抗凝采血
管收集的标本应当自离体后8小时内达成血浆分别,在干冰
冷链状态下临时保留及运行。
采纳专用血浆保留管的,可在
室温下达成临时保留与运行。
此操作环节须双人复核。
2.标本应当与知情赞同书、检测申请单等资料同时运行。
运行过程应当切合生物安全和环境要求,同时做好交接记录。
四、临床报告的出具发放
(一)自采血至发放临床报告时间不超出15个工作日,
此中发出因检测失败须从头采血通知的时间不超出10个工
作日。
(二)临床报告应当由副高以上职称并具备产前诊疗资
质的临床医师出具发放。
(三)临床报告应当以展开有关技术的产前诊疗机构名
义出具,以书面报告形式见告受检者。
(四)临床报告应当包含以下信息(参照模板见附表3):
1.送检单位和送检医师姓名。
2.孕妇基本信息,包含姓名、年纪、末次月经时间、孕
周等。
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3.标本信息,包含标本编号、标本状态、采血日期等。
4.检测项目和检测方法。
5.目标疾病检测值、参照范围、低风险或高风险结果。
6.结果描绘与建议。
7.检测单位、检测时间、检测人员及审查人员署名。
8.临床报告审查发放时间、审查医师署名。
五、检测后咨询及处理
对检测结果为低风险的孕妇,采血机构应当建议其按期进行惯例产前检查;假如同时存在胎儿影像学检查异样,应当对其进行后续咨询及相应产前诊疗。
对检测结果为高风险的孕妇,产前诊疗机构应当赶快通知其到本机构进行后续咨
询及相应产前诊疗。
咨询率应达到100%,产前诊疗率应达到
95%以上。
关于目标疾病之外的其余异样高风险结果,产前诊疗机构应当见告孕妇自己或其家眷进前进一步咨询和诊疗。
六、妊娠结局随访
(一)采血机构应当负责对孕妇的妊娠结局进行追踪随访。
对检测结果为高风险的孕妇,妊娠结局随访率应达到100%;对检测结果为低风险的孕妇,妊娠结局随访率应达到
90%以上。
随访应起码至临盆后12周,有条件的可随访至分
娩后1年。
(二)随访内容应包含:
后期流产、引产、早产或足月
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产、死产、死胎等妊娠结局,能否为21三体综合征、18三
体综合征、13三体综合征患儿,有条件的可将后期流产、死
胎的遗传学诊疗归入妊娠结局随访内容。
七、标本与资料信息的保留
采血机构负责保留知情赞同书,产前诊疗机构负责保留
检测申请单第一联。
检测机构负责保留检测申请单第二联、
实验室检测核心数据信息和节余标本。
标本、信息和资料的
保留限期应许多于3年。
第四部分检测技术流程一、标本的接收
检测机构应当拟订标本接收和拒收原则。
拒绝接收不切合要求的标本时应当书面反应拒收原由,详细拒收状况包含:
(一)标本收集不妥,如抗凝剂使用不正确、容器使用不正确、严重溶血或有血凝块、采血管破碎或开盖、标本表记不清等。
(二)标本未依照规定的温度、时限等保留和运输。
(三)检测申请单填写不完好。
二、信息记录要求
在标本检测过程中,应当实时、正确、照实记录操作人员、仪器、试剂及检测数据等有关信息。
三、血浆DNA的提取
血浆DNA提取应当在标本制备区进行,各项操作应当符
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合标准操作流程和说明书要求。
如提取2次仍不切合质量标
准,应当与采血机构充分进行交流后决定后续办理。
节余的
血浆标本应当在-70℃以下保留许多于3年,防止频频冻融。
四、文库建立
文库建立流程和上机文库质量评估应当严格依照标准
操作流程进行。
实验操作应当切合《医疗机构临床基因扩增
查验实验室管理方法》有关要求。
文库检测浓度及文库片段
散布范围应当切合试剂说明书的要求。
五、DNA序列剖析
DNA序列剖析应当在扩增产物剖析区(如测序地区)按
照标准操作流程进行。
实验室分区温度和湿度应当切合设施
说明书要求。
每个标本有效数据量、独一比对序列数目等均
应当切合试剂说明书要求。
DNA序列剖析应当严格依照产品
说明书详细要求进行。
六、数据剖析与结果判断
(一)检测质量合格的标本应当严格依照产品说明书进行实验室结果判读。
(二)检测质量不合格的标本应当从头提取DNA再次检测,再次检测后仍不切合数据剖析或结果判断质量要求的标
本,检测机构应当与产前诊疗机构充分交流后确立后续办理。
(三)检测机构应当依照检测方法有关说明书要求成立有关数据质量参照标准。
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七、检测结果的出具
(一)检测机构填写临床报告中检测结果部分,描绘目标疾病的高风险或低风险结果。
(二)对检测失败的样本,检测机构应当发放检测失败报告并注明原由。
八、检测数据的储存与安全
有关医疗机构应当严格保护孕妇隐私,禁止泄露受检者
信息,采纳举措保证信息安全。
检测数据应当进行安全备份,
并与互联网物理隔绝。
可追忆原始序列的核心数据保留应当
许多于3年。
第五部分质量控制指标
一、检出率
21三体综合征检出率不低于95%,18三体综合征检出率
不低于85%,13三体综合征检出率不低于70%。
二、假阳性率
21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的复合
假阳性率不高于0.5%。
三、阳性展望值
21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的复合
阳性展望值不低于50%。
四、检测失败率
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因为凝血、溶血、DNA质量控制不合格等标来源因造成
的检测失败率不超出5%。
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附表1
孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测知情赞同书(参照模板)
本检测是应用高通量基因测序平分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段,以
评估胎儿常有染色体非整倍体异样风险。
现将有关状况见告以下:
1.本检测适合检测孕周为12+0~22+6周。
2.本检测仅针对21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征3种常有胎儿染色体非整倍体
异样。
3.有以下情况的孕妇为慎用人群,进行检测时检测正确性有必定程度降落,检出成效尚不明
确;或按有关规定应建议其进行产前诊疗的情况。
包含:
(1)早、中孕期产前筛查高风险。
(2)
预产期年纪≥35岁。
(3)重度肥胖(体重指数>40)。
(4)经过体外受精-胚胎移植方式受孕。
(5)有染色体异样胎儿临盆史,但除外夫妇染色体异样的情况。
(6)双胎及多胎妊娠。
(7)
医师以为可能影响结果正确性的其余情况。
4.有以下情况的孕妇进行检测时,可能严重影响
结果正确性。
包含:
(1)孕周<12+0周。
(2)夫妇一方有明确染色体异样。
(3)1年内接受过异
体输血、移植手术、异体细胞治疗等。
(4)胎儿超声检查提示有构造异样须进行产前诊疗。
(5)
有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
(6)孕期归并恶性肿瘤。
(7)医师以为有明
显影响结果正确性的其余情况。
5.基于目前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差别(胎盘限制性嵌合、孕妇自己为染色体
异样患者)等原由,本检测有可能出现假阳性或假阴性的结果。
6.如出现不行抗拒要素致使样品消耗或其余特别情况(如因个体差别血浆中胎儿游离DNA含
量过低),有可能需从头抽血取样。
7.本检测结果为筛查结果,不作为最后诊疗结果。
8.其余需要说明的问题:
----------------------------------------------------------------------------
孕妇在充分了解上述状况的基础上,许诺以下事项:
1.已阅读《孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测知情赞同书》有关内容,充分认识本检测的性
质、合用范围、目标疾病和限制性,此中的疑问已获取医生的解答,经自己及家眷谨慎考虑,自
愿进行孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。
2.自己许诺供给的有关信息真切靠谱。
3.了解并赞同院方对妊娠结局进行随访。
4.受权院方办理本次检测波及的血液、血浆和医疗荒弃物。
为确认上述内容为两方意向的真切表达,院方已执行了见告义务,孕妇已享有充分知情和
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选择的权益,署名奏效。
编号:
_________________孕妇身份证号:
□□□□□□□□□□□□□□□□□□
孕妇(署名):
_________________医师:
_________________
日期:
_____年_____月_____日日期:
_____年_____月_____日
----------------------------------------------------------------------------
知情赞同书增补条款(孕周超出22+6周的孕妇需同时签订)
自己现孕周已超出22+6周,已了解存在错过最正确产前诊疗时间的风险,自己自发要求进行孕
妇外周血胎儿游离DNA产前检测,并担当检测风险及因错过最正确产前诊疗时间所致无足够时间进
行后续临床办理等结果。
孕妇(署名):
_________________
日期:
年月日
15
附表2
孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测申请单
(第一联参照模板)
标本收集时间:
________年_____月_____日____时____分编号:
___________
门诊号/住院号:
___________
孕妇姓名:
___________出诞辰期:
_____年_____月____日
末次月经:
____年____月____日孕_____次;产_____次
孕周:
_____周____天体重:
_______公斤身高:
_______厘米
本次妊娠状况:
自然受孕:
是□否□促排卵:
是□否□IUI:
是□否□IVF:
是□否□
临床诊疗:
__________________________________________________________________
既往史:
异体输血:
□无□有移植手术:
□无□有异体细胞治疗:
□无□有
干细胞治疗:
□无□有
家族史:
____________________________________________________________________
不良孕产史:
□无□有
如有,自然流产_____次;死胎____次;重生儿死亡____次;畸形儿史____次
协助检查:
1.B超:
□单胎□双胎□多胎□异样____________________
2.筛查模式:
□未做□NT筛查□早孕期筛查□中孕期筛查
□早中孕期结合筛查超声NT测定孕周:
_____周____天NT测定值____mm
母体血清筛查风险:
□高风险□低风险□临界风险
21三体综合征1/18三体综合征1/
3.夫妇两方染色体检查结果:
孕妇染色体核型:
□未做□正常□异样_____________________________
丈夫染色体核型:
□未做□正常□异样_____________________________
手机/电话:
______________通信地点:
_______________电子邮箱:
___________
送检单位:
:
________________送检医师:
____________联系电话:
申请日期:
________年___月____日
16
孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测申请单
(第二联参照模板)
标本收集时间:
____年___月____日____时____分编号:
____
门诊号/住院号:
___________
孕妇姓名:
___________出诞辰期:
____年___月____日
末次月经:
____年____月____日孕__次;产__次
孕周:
_____周____天体重:
_______公斤身高:
_______厘米
本次妊娠状况:
自然受孕:
是□否□促排卵:
是□否□IUI:
是□否□IVF:
是□否□
临床诊疗:
__________________________________________________________________
既往史:
异体输血:
□无□有移植手术:
□无□有异体细胞治疗:
□无□有
干细胞治疗:
□无□有
家族史:
____________________________________________________________________
不良孕产史:
□无□有
如有,自然流产_____次;死胎____次;重生儿死亡____次;畸形儿史____次
协助检查:
1.B超:
□单胎□双胎□多胎□异样____________________
2.筛查模式:
□未做□NT筛查□早孕期筛查□中孕期筛查
□早中孕期结合筛查超声NT测定孕周:
_____周____天NT测定值____mm
母体血清筛查风险:
□高风险□低风险□临界风险
21三体综合征1/18三体综合征1/
3.夫妇两方染色体检查结果:
孕妇染色体核型:
□未做□正常□异样_____________________________
丈夫染色体核型:
□未做□正常□异样_____________________________
送检单位:
_________________送检医师:
______________联系电话:
_________
申请日期:
________年___月____日
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附表3
孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测临床报告单(参照模板)
送检单位:
送检医师:
标本编号:
- 配套讲稿:
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