遗传性疾病试题.docx
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遗传性疾病
[单项选择题]
1、下列哪种激素是下丘脑分泌的()
A.生长激素
GHB.促黄体激素LH
C.三碘甲腺原氨酸T3
D.促肾上腺皮质激素ACTH
E.促甲状腺素释放激素TRH
参考答案:
E
参考解析:
内分泌系统是由下丘脑-垂体-靶腺的反馈系统调节,各内分泌激素之间可互相协同或拮抗,在体内形成动态平衡。
下丘脑的促垂体激素分为释放激素和抑制激素,目前已知的有10种,其中包括:
生长激素释放激素GHRH,生长激素抑制激素SRIH,促甲状腺素释放激素TRH等。
[单项选择题]
2、哪项实验室检查结果不支持中枢性尿崩症()
A.尿比重≤
1.005
B.尿液渗透压<200mmol/L
C.血钠>145mmol/L
D.血渗透压<290mmol/L
E.禁水试验中,持续排出低渗尿
参考答案:
D
[单项选择题]
3、先天性肾上腺皮质增生症的最常见类型为()
A.1β-羟化酶缺乏症
B.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
C.17α-羟化酶缺乏症
D.21-羟化酶缺乏症
E.醛固酮合成酶
参考答案:
D
[单项选择题]
4、患儿1岁半,不会独立行走,生后常便秘、腹胀、少哭。
体检:
眼睑水肿,皮肤粗糙,心率76次/分,腹部膨隆。
最可能的诊断是()
A.21-三体综合征
B.苯丙酮尿症
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病活动期
E.软骨营养不良
参考答案:
C
[单项选择题]
5、1岁零6个月患儿,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发作抽搐,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。
诊断考虑()
A.癫痫
B.21-三体综合征
C.呆小病
D.脑性瘫痪
E.苯丙酮尿症
参考答案:
E
[单项选择题]
6、早期诊断先天性甲状腺功能减低症,下列新生儿期筛查项目是()
A.T3
B.L
C.TSH
D.碱性磷酸酶
E.胆固醇
参考答案:
C
[单项选择题]
7、下列哪项不是小儿低血糖的常见病因()
A.早产儿及小于胎龄儿
B.糖尿病母亲娩出儿
C.先天性肾上腺皮质增生症
D.胰岛细胞腺瘤
E.糖原累积病
参考答案:
C
[单项选择题]
8、有关先天性肾上腺皮质增生症的实验室检查,下列不正确的是()
A.皮质醇和ACTH浓度常在正常范围内
B.11β-羟化酶缺乏症患儿,尿液17-羟类固醇水平有增高
C.21-羟化酶缺乏症患儿,尿液17-酮类固醇水平有增高
D.17α-羟化酶缺乏症患儿,血浆和尿中脱氧皮质酮明显增高
E.失盐型21-羟化酶缺乏症患儿,血脱氧皮质酮明显增高
参考答案:
E
[单项选择题]
9、男性真性性早熟与假性性早熟的最主要区别点是()
A.睾丸阴茎均增大
B.生长速度加快
C.出现喉结及变音
D.出现阴腋毛
E.骨龄增速
参考答案:
A
[单项选择题]
10、以下哪项是甲状腺功能亢进症的临床表现()
A.大多数患儿在婴幼儿期发病
B.男性患儿约为女孩的5倍
C.所有患儿都有甲状腺肿大及眼球突出
D.常出现食欲增加,体重上升,怕热多汗等表现
E.可先表现易激惹、多动和注意力不集中
参考答案:
E
[单项选择题]
11、HbAc是目前监测糖尿病控制情况的良好指标,其所代表的血糖水平是近期()
A.1~2周
B.2~4周
C.4~6周
D.6~12周
E.16~20
周
参考答案:
D
[单项选择题]
12、HbA1c是目前监测糖尿病控制情况的良好指标,其所代表的血糖水平是近期()
A.1~2周
B.2~4周
C.4~6周
D.6~12周
E.16~20
周
参考答案:
D[单项选择题]
13、以下哪项是先天性肾上腺皮质增生症的最常见类型()
A.17α-羟化酶缺乏症
B.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
C.21-羟化酶缺乏症
D.11β-羟化酶缺乏症
E.醛固酮合成酶
参考答案:
C
[单项选择题]
14、以下哪项是体质性性早熟的临床表现()
A.患儿身高及体重增长减慢
B.绝大多数在4~8岁出现,也有婴儿期发病者
C.发育顺序与正常青春发育不同
D.以男孩多见,占男孩性早熟的80%以上
E.骨龄发育落后
参考答案:
B
[单项选择题]
15、对于可疑糖尿病患者最有诊断价值的检查是()
A.空腹血糖
B.24h尿糖定量
C.口服葡萄糖耐量试验
D.餐后2h尿糖
E.糖化血红蛋白
参考答案:
C
[单项选择题]
16、关于先天性甲状腺功能低下,服用甲状腺素制剂最重要的原则是()
A.有甲亢表现时应适当减量
B.小剂量开始,根据T及TSH调整剂量
C.年龄加大剂量加大
D.终身用药
E.尽快用甲状腺素
参考答案:
D
[单项选择题]
17、对先天性肾上腺皮质增生症的21羟化酶缺陷最具有确诊意义的检查是()
A.ACTH(促肾上腺素)
B.UFC(尿游离皮质醇)
C.尿17酮类固醇
D.17α-羟孕酮
E.PRA(肾素)
参考答案:
D
[单项选择题]
18、新生儿期进行呆小病的筛查哪项测定最合适()
A.脐血测定T4
B.促甲状腺素测定
C.脐血测定T4
D.生母血清T4测定
E.血清胆固醇测定
参考答案:
B
[单项选择题]
19、关于特发性性早熟,最主要特点是()
A.生长速度加快
B.骨龄增速
C.骨骺早愈合
D.性发育过程遵循正常规律
E.影响最终身高
参考答案:
D
[单项选择题]
20、对疑似呆小病的患儿,最合理的检查是()
A.腕部X线摄片
B.染色体
C.血清碱性磷酸酶测定
D.尿三氯化铁
E.血清25-羟胆钙化醇测定
参考答案:
A
[单项选择题]
21、散发性呆小病临床最早出现的表现是()
A.经常便秘
B.精神及动作反应迟钝
C.体温低,出汗少
D.呼吸,脉搏慢
E.新生儿期生理性黄疸延长
参考答案:
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[单项选择题]
22、以下先天性甲状腺功能减低症的治疗,哪项不正确()
A.明确诊断后即应开始治疗
B.药物应小剂量开始
C.根据血T3、T4水平调节剂量
D.应终身服药
E.需长期应用碘剂治疗
参考答案:
E
[单项选择题]
23、以下哪项不是中枢性尿崩症的特点()
A.以多饮、多尿和烦渴为主要症状
B.患儿常有多汗表现
C.重型中枢性尿崩症患儿每日饮水量可达300~400ml/kg
D.部分患儿可证实系颅内肿瘤所致
E.若同时伴有渴觉中枢受损则不产生烦渴
参考答案:
B
[单项选择题]
24、以下哪项不是散发性呆小症的临床特点()
A.怕冷、低体温、四肢凉
B.低鼻梁、眼距宽、舌体宽厚、伸出口外
C.喂养困难、腹胀、便秘
D.骨龄正常
E.运动及智力发育落后
参考答案:
D
[单项选择题]
25、对于散发性先天性甲低,下列哪项措施不合适()
A.诊断后尽快用甲状腺素治疗
B.用甲状腺素治疗时,应注意适当补充营养
C.血清
T、TSH可作为调节用药的参考
D.用药后如有烦躁不安,多汗消瘦时宜减量
E.用药后精神食欲好转,即可减量
参考答案:
E[单项选择题]
26、不符合呆小病的临床表现的是()
A.智能障碍
B.腹胀便秘
C.粘液性水肿
D.皮肤细白
E.身材矮小,四肢粗短,特殊面容
参考答案:
D
[单项选择题]
27、下丘脑分泌的激素是下列哪种()
A.三碘甲腺原氨酸T3
B.生长激素GH
C.促甲状腺素释放激素TRH
D.促肾上腺皮质激素ACTH
E.促黄体激素LH
参考答案:
C
[单项选择题]
28、以下哪项检查有助于诊断生长激素缺乏症()
A.作智能筛查
B.染色体核型分析
C.长骨摄片
D.胰岛素刺激试验
E.TRH刺激试验
参考答案:
D
[单项选择题]
29、下列情况中哪种骨龄发育是正常的()
A.体质性青春期延迟
B.甲状腺功能减低症
C.家族性矮身材
D.生长激素缺乏症
E.先天性肾上腺皮质增生症
参考答案:
C
[单项选择题]
30、儿童甲状腺功能亢进主要见于()
A.淋巴细胞性甲状腺炎
B.弥漫性毒性甲状腺肿
C.外源性甲状腺素摄入过多
D.甲亢性甲状腺癌
E.亚急性甲状腺炎
参考答案:
B
[单项选择题]
31、下列哪项是中枢性性早熟的病因之一()
A.肾上腺皮质增生症
B.睾丸间质细胞瘤
C.单纯乳房早发育
D.原发性甲状腺功能减低症
E.McCune-Albright:
综合征
参考答案:
D
参考解析:
儿童性早熟可按其下丘脑-垂体-性腺轴功能是否提前发动分为中枢性(真性)和外周性(假性)两类。
其中中枢性性早熟的病因有:
①体质性;②下丘脑垂体病变,如:
错构瘤、神经母细胞瘤、中枢感染等;③先天畸形,如:
脑积水、脑穿通畸形等;④其他如:
先天性肾上腺皮质增生症。
[单项选择题]
32、以下哪种物质不影响甲状腺素的合成与释放()
A.甲状腺球蛋白
B.丙硫氧嘧啶
C.促甲状腺激素
D.二碘酪氨酸
E.C
肽
参考答案:
E
参考解析:
甲状腺素的合成与释放受多物质的影响。
二碘酪氨酸、甲状腺球蛋白参与甲状腺素的合成过程。
促甲状腺激素是垂体分泌影响甲状腺素分泌的物质。
丙硫氧嘧啶可阻断碘与酪氨酸结合,影响甲状腺素分泌。
[单项选择题]
33、对于生长激素的促生长作用,下列描述不正确的是()
A.促进肝糖原合成,减少对葡萄糖的利用
B.促进细胞摄取氨基酸,使蛋白质合成增加
C.促进脂肪组织分解及游离脂肪酸的氧化
D.促进人体各种组织细胞增大和增殖
E.促进骨骼软骨细胞增殖,合成含有胶原和硫酸粘多糖的基质
参考答案:
A
参考解析:
生长激素的基本功能是促进人体各种组织细胞增大和增殖,使骨骼、肌肉和各系统器官生长发育,骨骼的增长导致机体长高。
生长激素促生长作用的基础是促进合成代谢,主要表现在:
促进各种细胞摄取氨基酸,促进细胞核内mRNA的转录,最终使蛋白质合成增加;促进肝糖原分解,同时减少对葡萄糖的利用,使血糖升高;促进脂肪组织分解和游离脂肪酸的氧化生酮过程;促进骨骺软骨细胞的增殖并合成含有胶原和硫酸粘多糖的基质。
[单项选择题]
34、以下哪项是先天性甲状腺功能减低症的最常见原因()
A.甲状腺不发育或发育不良
B.甲状腺或靶器官反应性低下
C.促甲状腺激素缺乏
D.甲状腺素合成途径缺陷
E.碘缺乏
参考答案:
A
[单项选择题]
35、患儿,3岁半,生长发育缓慢,表情呆滞,2岁半时会走、说话,身高82cm,体重13.5kg,皮肤粗糙,面色苍黄,眼睑浮肿,鼻梁低。
舌常伸出口外,进食少大便每3~4dl次。
四肢末端冷。
此患儿最可能的诊断是()
A.巨结肠
B.营养不良性贫血
C.佝偻病
D.先天愚型
E.先天性甲状腺功能低下
参考答案:
E
[单项选择题]
36、男孩,2岁半。
尚不会独立行走,智力落后于同龄儿。
查体:
表情淡漠,眼睑轻度浮肿,鼻梁较塌,手指粗短,皮肤粗糙,心率82/min,腹较膨隆。
以下哪项检查对诊断有帮助()
A.染色体核型分析
B.腕部摄片测骨龄
C.测血钙、磷、碱性磷酸酶
D.尿三氯化铁试验
E.作智能筛查
参考答案:
B
[单项选择题]
37、男婴,6个月。
因发热3d,呕吐、精神差1d入院。
查体:
皮肤色素深,脱水明显,阴茎较同龄儿大。
测血清电解质:
钠126mmol/L,钾5.8mmol/L,氯91mmol/L。
明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。
请问此病是哪个酶缺陷()
A.3-β羟类固醇脱氢酶
B.11-β-羟化酶
C.17-羟化酶
D.18-羟化酶
E.21-羟化酶
参考答案:
E
[单项选择题]
38、4岁男孩,不爱动,腹胀、便秘,身高78cm,智力落后,面色苍黄,鼻梁宽而平,舌大而伸出口外。
腕部摄片见骨化中心2个。
请问应给予哪项治疗()
A.长期服用碘制剂
B.给予低苯丙氨酸饮食治疗
C.终身服用甲状腺制剂
D.注射VitD3,服用钙剂
E.长期进行精神运动训练指导
参考答案:
C
[单项选择题]
39、男孩,11岁,为胰岛素依赖型糖尿病,自己测血糖及尿糖,近3个月来所测血糖及尿糖均比较正常,今测糖化血红蛋白HbAc为15%。
对此患儿的情况最适当的判断是()
A.糖尿病控制满意
B.食物中脂肪量过高
C.血糖及尿糖测试欠正确
D.胰岛素剂量偏高
E.患儿的葡萄糖肾阈低
参考答案:
C
[单项选择题]
40、男孩,10岁。
口渴、多饮、多尿、乏力1个月。
近两天来发热、咳嗽。
空腹血糖18.0mmol/L,血酮体阴性,尿糖+++,pH7.28,BE-8mmol/L,对其采取的主要的治疗是()
A.口服磺脲类降糖药
B.口服双胍类降糖药
C.胰岛素治疗
D.严格控制饮食
E.抗生素以控制感染
参考答案:
C[单项选择题]
41、患儿,3岁,身高60cm,喜静,4d排便一次。
查体:
智力低下,面色苍黄,鼻梁宽平,舌厚大,经常伸出口外,皮肤粗糙,腕部摄片见骨化中心一个,此患儿最可能的诊断是()
A.先天愚型
B.垂体性侏儒症
C.佝偻病
D.甲状腺功能减低症
E.软骨发育不良
参考答案:
D
[单项选择题]
42、患儿,2岁,因智力低下,不能行走来就诊。
查体:
头大,目光呆滞,面色苍黄,身长68cm,体重9kg,前囟未闭,腹胀,有脐疝,此患儿确诊应做下列哪项检查()
A.血清T3、T4测定
B.甲状腺吸碘率测定
C.骨骼X线摄片
D.甲状腺V显像
E.血清T4、TSH测定
参考答案:
E
[单项选择题]
43、一患儿,系足月出生,新生儿期黄疸消退延迟,进食少,嗜睡,生后6个月随访,诊断为甲状腺功能低下。
请问形成该病的主要机制是()
A.效应器官对甲状腺素无效应
B.散发性甲状腺肿性甲状腺功能减低
C.甲状腺发育不全
D.甲状腺素合成缺陷
E.甲状腺对促甲状腺素无反应
参考答案:
C
[单项选择题]
44、一男婴,足月儿,生后28d,出生体重4100g,生后母乳喂养困难。
T35.5℃,P98/min,R32/min,皮肤黄染未退,少哭多睡,腹胀明显,大便秘结。
摄膝部X线片未见骨化中心,此患儿最可能诊断是()
A.新生儿败血症
B.母乳性黄疸
C.21-三体综合征
D.先天性甲状腺功能低下
E.先天性佝偻病
参考答案:
D
[单项选择题]
45、女5岁,身高85cm,表情呆滞,智力差,甲状腺不大,诊断为先天性甲状腺功能低下。
用甲状腺素治疗,下列治疗哪项最合适()
A.治疗至成年后停药
B.在儿童期定期调整剂量,终生用药治疗
C.治疗半年至1年后停药
D.使症状好转后逐渐减量至停药
E.治疗停用后有症状时再用药
参考答案:
B
[单项选择题]
46、患儿,2岁,少哭,便秘。
尚不能站立,不会叫爸爸、妈妈。
经检查,诊断为甲状腺功能低下。
请问下列哪种治疗不正确()
A.明确诊断后即应开始治疗
B.开始服用5~10mg/d(甲状腺片)
C.每隔2~4周增加5~10mg/d至精神活泼、食欲好转、便秘消失而又无甲状腺功能亢进时再用维持量
D.需长期应用碘剂治疗
E.应终身服用
参考答案:
D
[单项选择题]
47、患儿,3岁。
因身材矮小就诊,10个月会坐,近1岁10个月会走,平时少哭多睡,食欲差,常便秘。
查体:
头大,皮肤较粗糙,前囟未闭,出牙两颗,反应较迟钝,喜伸舌,有脐疝。
心肺无明显异常。
为明确诊断。
首先应做的检查是()
A.智商测定
B.血钙,血磷测定
C.T3、T4、TSH测定
D.染色体检查
E.脑CT检查
参考答案:
C
[单项选择题]
48、患儿,男,6岁,多饮、多尿近4个月。
查体:
生长发育落后,皮肤干燥苍白。
血渗透压:
298mmol/L,血钠:
145mmol/L,尿比重小于1.005,诊断为尿崩症,请问有关尿崩症的说法,以下哪项不正确()
A.多尿、烦渴是主要症状
B.少数病例为遗传性
C.视上核及室旁核破坏导致尿崩症
D.与肾性尿崩症鉴别是观察其对外源性加压素的反应
E.进水量大致与尿量相等,尿量可因进水量少而减少
参考答案:
E
[单项选择题]
49、男婴,1岁。
生后常便秘、腹胀、少哭。
体检:
36.0℃,四肢稍凉,皮肤粗糙,毛发枯黄、稀疏,心率72/min,腹部膨隆脐疝。
四肢粗短,唇厚,舌大。
最可能的诊断是()
A.先天性甲状腺功能减低
B.21-三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.粘多糖病
E.软骨发育不良
参考答案:
A
[单项选择题]
50、一足月新生儿,生后第2天出现黄疸,至第3周仍有黄疸,小儿少哭,吃奶少,便秘。
测血T50nmol/L,TSH30μU/ml诊断先天性甲状腺功能减低。
关于该患儿的可能发病机制哪项不可能()
A.下丘脑及垂体先天缺陷
B.甲状腺缺如
C.甲状腺组织减少
D.甲状腺激素合成障碍
E.甲状腺对TSH刺激反应降低
参考答案:
E
[单项选择题]
51、男婴,4个月。
不会独坐,逗引不笑,经常便秘,少哭,皮肤粗糙,鼻梁低平,表情呆滞,哭声嘶哑。
初步诊断为甲状腺功能减低症。
请问下列哪项检查不合适()
A.血清T3、T4
B.甲状腺I131吸收率测定
C.腕部摄片了解骨龄
D.膝部摄片了解骨龄
E.血清TSH
参考答案:
B[单项选择题]
52、男婴,1岁,腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来就诊。
体检:
T36.0℃,四肢稍凉,皮肤粗糙。
毛发枯黄稀疏。
眼距宽,唇厚舌大,身长70cm,表情呆滞,哭声嘶哑,心率72/min,心音低钝。
有脐疝。
此患儿最可能的诊断是()
A.骨发育不良
B.粘多糖病
C.甲状腺功能减低症
D.苯丙酮酸尿症
E.染色体病
参考答案:
C
[单项选择题]
53、关于激素的共同特征错误的是()
A.激素在血中的浓度都很高
B.激素必须通过其受体产生作用
C.只有游离的激素才能与其受体结合而产生作用
D.游离激素在血中的半衰期都很短
E.部分激素是以激素原形式分泌,进入靶组织后转换成活性激素产生作用
参考答案:
A
[单项选择题]
54、关于内分泌疾病错误的是()
A.激素分泌减少引起功能减退
B.激素分泌过量引起功能亢进
C.激素受体异常产生激素抵抗综合征
D.激素的转运代谢异常不是内分泌疾病
E.可同时存在多种激素异常
参考答案:
D
[单项选择题]
55、先天性甲状腺功能减低症的最常见原因是()
A.甲状腺胚胎发育异常
B.甲状腺激素的靶器官反应性低下
C.促甲状腺激素缺乏
D.甲状腺素合成途径缺陷
E.碘缺乏
参考答案:
A
[单项选择题]
56、地方性克汀病的主要原因是()
A.甲状腺发育异常
B.垂体分泌促甲状腺激素减少
C.甲状腺激素合成障碍
D.母亲孕期饮食中缺碘
E.母亲在妊娠期应用抗甲状腺药物
参考答案:
D
[单项选择题]
57、最佳预防地方性呆小病的措施是()
A.积极治疗患甲状腺病的妇女
B.在甲状腺肿流行区广泛食用碘化食盐
C.孕妇宜多食含碘食物
D.对育龄妇女进行一次性碘油肌内注射
2.5ml
E.在流行区域,小儿生后用碘预防
参考答案:
B
[单项选择题]
58、对于散发性先天性甲状腺功能减低症,下列哪项措施不合适()
A.尽早诊断后尽快用甲状腺素治疗
B.用甲状腺素治疗时,应注意适当补充营养
C.血清T1、TSH可作为调节用药的参考
D.用药后如有烦躁不安、多汗、消瘦时宜减量
E.用药后精神、食欲好转,即可减量
参考答案:
E
[单项选择题]
59、疑诊新生儿先天性甲状腺功能减低症患儿检查骨龄时,X线摄片的部位应是()
A.腕部
B.膝部
C.踝部
D.髓部
E.肘部
参考答案:
B
[单项选择题]
60、治疗先天性甲状腺功能减低症的主要药物是()
A.动物的甲状腺干粉片
B.碘化钾
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