遗传代谢疾病真题精选Word文档格式.docx
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B.尿液粘多糖检测
C.特异性的酶活性测定
D.DNA分析
E.骨骼X线检查
7、关于21-三体综合征临床表现,以下哪项不正确()
A.智力低下
B.皮肤粗糙、发干
C.韧带松弛
D.身材矮小
E.通贯手
B
8、典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶()
A.二氢生物蝶呤还原酶
B.谷氨酸羟化酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.酪氨酸羟化酶
E.羟苯丙酮酸氧化酶
9、关于21-三体综合征临床特征,以下哪项不正确()
更多试卷请访问《睦霖题库》A.眼距宽,眼外眦上斜
B.骨龄落后
C.身材高大,四肢、趾指细长
D.智力落后
E.舌常伸出口外
10、诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是()
A.血清苯丙氨酸浓度测定
B.Guthrie试验
C.尿三氯化铁试验
D.氨基酸层析法
E.苯丙氨酸耐量试验
11、男孩,先天愚型,染色体核型为46xy,-14+t(14q21q),经检查证明其母为平衡易位携带者,其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是()A.45xx-14+t(14q;
21q)复发危险率10~15%B.45xx-14-21+1(14q;
21q)复发危险率30~40%C.45xx-14-21+t(14q;
21q)复发危险率10~15%D.45xx-14+t(14q;
21q)复发危险率30~40%E.46xx-14-21+t(14q;
21q)复发危险率10~15%
12、以下哪项检查可用于确诊Tumer综合征()
A.性激素水平测定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮细胞X染色质
D.生长激素激发试验
E.外周血染色体核型分析
E
13、男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风三次来就诊。
本病可能的病因是()
A.酪氨酸羟化酶缺乏
B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
更多试卷请访问《睦霖题库》C.二氨喋啶还原酶缺乏
D.过氧化酶缺乏
E.碘化酶缺乏
14、关于21-三体综合征,以下说法哪个最正确()
A.原因不明的先天性疾病
B.最常见的小儿染色体病
C.单基因病
D.多基因病
E.小儿染色体病中的常见者
15、患儿,4岁,智力低下,说话不清,舌大,有裂纹并伸出口外,鼻根扁平,双眼外侧上斜,双手贯通掌,小手指短而弯,此患儿最可能的诊断是()
A.先天愚型
B.克汀病
C.苯丙酮尿症
D.粘多糖病
E.脑发育障碍
16、苯丙酮尿症的主要临床表现是()
A.智能低下+惊厥
B.智能低下+多发畸形
C.生后毛发、皮肤和虹膜色浅
D.智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味
E.惊厥+多发畸形
17、患儿,女,15岁,身高130cm,双乳B1期,血
LH、FSH水平明显升高,学习成绩中等,首先考虑该患儿为以下何种疾病()
A.生长激素缺乏症
B.Turner综合征
C.先天性甲状腺功能减低症
D.青春期发育迟缓
更多试卷请访问《睦霖题库》E.特发性矮小
18、治疗先天性睾丸发育不全综合征时,应用睾酮的最合适年龄是()A.11~12岁
B.确诊后即用
C.出生后尽早
D.达成年期
E.任何年龄均可
参考解析:
先天性睾丸发育不全症目前无根治方法,只能减轻由于睾丸发育不全,从而造成睾酮缺乏所致的症状;
故应在到达青春期时用替代治疗。
19、九个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞。
皮肤白嫩,头发黄色,尿有霉臭味,为明确诊断,应选择以下哪项检查()
A.血T3、T4,TSH
B.染色体检查
D.脑电图
E.腕部摄片
20、关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是()
A.单用人生长激素
B.确诊后先用雌激素,到成年后加入生长激素
C.单用雌激素
D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素
E.确诊后即用人生长激素,到骨龄达12岁以上时加雌激素
先天性卵巢发育不全症的治疗主要是为获得患儿心理健康。
故目标为增加身高和获得第二性征。
方法为在身高增长期应用重组人生长激素,青春期用药物制造人工月经周期。
[单项选择题]21、28岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21-三体综合征,为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询,下列预防措施中哪项应除外()
A.夫妇双方应进行染色体检查
更多试卷请访问《睦霖题库》B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
C.妊娠前后应避免接受X线照射
D.妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定
E.妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染
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22、导致染色体畸变的原因有()
A.母亲妊娠时年龄过大
B.放射线
C.化学因素
D.病毒感染
E.以上都是
23、男孩,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院。
查体:
反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白皙,尿具霉臭样气味。
以下哪项实验室检查对确诊无用()
A.尿三氯化铁试验
B.血清苯丙氨酸浓度测定
C.尿粘多糖试验
D.Guthrie试验(细菌抑制法)
24、关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查,哪项是错误的()
A.经皮采新生儿足后跟血,滴于特制的滤纸片上送检
B.生后3天采血
C.筛查测定血T3和T4
D.筛查测定血TSH
E.阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH进一步证实
25、患儿,男性,瘦高个,发音似女性,阴茎和睾丸小,智能稍差;
怀疑为先天性睾丸发育不全综合征,确诊应进一步做下列哪项检查()
A.血睾酮测定
更多试卷请访问《睦霖题库》B.血雌激素测定
C.颊粘膜X染色质检查
D.末梢血染色体检查
E.睾丸活检
26、关于21-三体综合征下列哪项不正确()
A.本征不属于常染色体畸变
B.小儿染色体病例中最常见的一种
C.母亲年龄越大本病的发病率越高D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产
E.活婴中发生率约1/600~800
[单项选择题]27、13岁,女,体型矮小,乳房尚未发育,无腋毛、阴毛;
主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,双乳头间距较宽,有颈蹼,后发际低,体表多痣,临床拟诊Turner综合征。
为确诊和治疗,最好应检测()
A.骨龄摄片+心脏彩超
B.血清促性腺激素测定+染色体核型分析
C.染色体核型分析+心脏彩超
D.B超盆腔扫描+染色体核型分析
E.胸部X线拍片+心脏彩超
28、先天性卵巢发育不全综合征患者,成年后是否有生育能力取决于以下哪项()
A.新生儿期即开始治疗
B.使用的雄激素种类
C.染色体核型
D.是否加用人生长激素
E.青春期开始治疗
[单项选择题]29、1岁半小孩,矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值为2.1mmol/L,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒,肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。
最好的治疗是()
更多试卷请访问《睦霖题库》A.口服生玉米淀粉每次1g/kg,q4~6h
B.口服生玉米淀粉每次2g/kg,q4~6h
C.口服生玉米淀粉每次3g/kg,q4~6h
D.口服生玉米淀粉每天2g/kg,分4~6次
E.口服生玉米淀粉每天3g/kg,分4~6
次
30、经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为Ⅰ型糖原累积症。
当前的治疗原则为()
A.酶替代治疗
B.控制酸中毒
C.进行肝移植
D.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
E.保肝+控制感染和酸中毒
31、患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味。
体检:
目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性。
该患儿可能诊断为()
A.苯丙酮尿症
B.半乳糖血症
C.高精氨酸血症
D.组氨酸血症
E.肝糖原累积症
32、关于黏多糖病的分型依据是()
A.酶缺陷
B.临床表现
C.基因型
D.基因型+临床表现
E.酶缺陷+临床表现
33、男孩,5岁,智力低下,头发稀疏发黄,皮肤白嫩,四肢肌张力强,巴氏征(+),三氯化铁试验(+)。
为明确诊断,最应进行哪项检查()
更多试卷请访问《睦霖题库》A.血糖测定
B.T3、T4、TSH测定
C.染色体核型分析
D.血苯丙氨酸测定
E.尿常规
34、黏多糖病是()
A.溶酶体病
B.线粒体病
C.染色体病
D.脂代谢病
E.有机酸代谢异常病
35、患儿,男,8岁,身高90cm,体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大,智力正常,骨龄落后,平素常有多汗、面色苍白症状,偶有清晨抽搐发作。
该患儿应首选哪项检查()
A.甲状腺功能
B.生长激素激发试验
C.腹部B超
D.头颅MRI
E.糖代谢功能试验
36、苯丙酮尿症患儿初现症状通常在()
A.生后1~2个月
C.生后7~9个月
D.生后10~12个月
[多项选择题]
37、男孩3岁。
生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。
2岁开始出现呕吐,喂养困难。
现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。
患儿发病的机制可能是()
更多试卷请访问《睦霖题库》A.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
B.体内有过多的苯丙酮酸
C.组氨酸羟化酶被抑制
D.血酪氨酸浓度下降
E.酪氨酸羟化酶被抑制
F.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
G.磷酸果糖激酶缺乏
H.肌磷酸化酶缺乏
A,F
38、患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。
下列哪项检查对明确诊断最有意义()
C.血清甲状腺素检测
D.尿蝶呤分析
E.酶学检测
39、女孩,12岁,身高109cm,小学5年级,学习成绩欠佳,新生儿时手足背肿。
体检时发现乳房未发育,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征。
初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。
为明确诊断,应进行何检查()
A.生长激素测定
B.血染色体检查
C.睾酮测定
D.T3、T4和TSH测定
E.血21-羟化酶测定
40、女孩,12岁,身高109cm,小学5年级,学习成绩欠佳,新生儿时手足背肿。
治疗的目的是以下哪项()
A.达到治愈
B.使患儿成年后获得生育能力
C.为了安慰父母
更多试卷请访问《睦霖题库》D.防止下一代发生类似情况
E.改善成人期终身高和使其性征发育,以获得患儿的心理健康
41、男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。
头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。
最可能的诊断是()
A.甲状腺功能减低症
B.糖原累积病
C.肝豆状核变性
D.黏多糖病
E.苯丙酮尿症
42、患儿9个月,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。
最可能的诊断为()
B.呆小病
C.癫痫
D.先天愚型
E.组氨酸血症
[单项选择题]43、9岁女孩,因进行性面色苍白,肝、脾、淋巴结肿大3年入院。
肝肋下5cm,脾肋下6cm,腹壁静脉显露,血象示中度贫血和血小板下降,骨髓检查发现有富含胞浆,内充满洋葱皮样条纹结构,有数个偏心核、直径约20~80μm的细胞。
诊断明确后采用哪种治疗()
A.Ceredase注射
B.化疗
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
44、男,11岁,肝大、肢体震颤、步态不稳6个月,口齿不清,动作僵硬。
肝
更多试卷请访问《睦霖题库》肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。
治疗采用()
B.保肝治疗
[单项选择题]45、21-三体综合征最可能出现()
A.毛发干燥,稀疏,皮肤粗糙
B.先天性心脏病
C.身材矮小,体重正常
D.手掌atd角<
58度
E.脑电图异常
46、先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查是检查()
A.血17-羟孕酮
B.血促甲状腺素
C.尿三氯化铁
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸
47、G/G易位型Down综合征的核型是()
A.核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B.核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C.核型45,XO
D.核型46,XX(XY),+21
E.核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
48、女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q)
()A.21-三体综合征标准型B.21-三体综合征
D、G易位型
更多试卷请访问《睦霖题库》C.18-三体综合征D.21-三体综合征嵌合型
E.其他类型染色体病
49、先天性睾丸发育不全综合征()
A.染色体核型为:
46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21
B.染色体核型为:
45,XO/46,XX
C.染色体核型为:
45,XO
D.染色体核型为:
48,XXXY
E.染色体核型为:
46,Xdel(Xp)
50、肝脏和肌肉为主要受累组织的是()
A.糖原累积症Ⅰ
B.糖原累积症Ⅱ
C.糖原累积症Ⅲ
D.糖原累积症Ⅶ
E.糖原累积症Ⅴ
51、黏多糖病最多见的类型()
A.黏多糖病Ⅰ型
B.黏多糖病Ⅱ型
C.黏多糖病Ⅲ型
D.黏多糖病Ⅳ型
E.黏多糖病Ⅵ型
52、戈谢病的典型X征象()
A.肝脾淋巴结肿大
B.巨脾伴脾亢
C.胸片发现肺浸润病变
D.X片发现骨质疏松,局限性骨破坏
E.胫骨远端似烧瓶样膨大
53、肝豆状核变性的临床特征()
A.血铜蓝蛋白降低
B.肝大、惊厥
C.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
D.肝大、贫血和锥体外系症状
E.肝硬化及锥体外系症状
54、Turner综合征的临床特征是()
A.乳头间距宽、原发性闭经
B.身材瘦长
C.主动脉缩窄
D.大部分智力落后
E.颈蹼、后发际低
A,C,E
Tumer综合征又称先天性卵巢发育不全综合征。
典型表现为女性表型、颈蹼、乳距宽,常伴心脏畸形,以主动脉缩窄多见;
青春期无性征发育、原发性闭经,但大部分智力正常。
最多见的异常染色体核型为45,XO。
[单项选择题]55、7岁男孩,因智力低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q)。
查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为()A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q)C.46,XXD.46,XX,-14,+t(14q21q)E.46,XX,-21,+t(14q21q)
56、典型苯丙酮尿症的发病机制为()
A.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
B.四氢生物蝶呤生成不足
C.酪氨酸羟化酶受抑制
D.脑内5-羟色胺不足
E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
更多试卷请访问《睦霖题库》[单项选择题]57、21-三体综合征是()
A.小儿染色体病中的常见者
E.原因不明的先天性疾病
[单项选择题]58、21-三体综合征产前诊断的确诊方法为()
A.超声波检查
B.X线检查
C.母血甲胎蛋白测定
D.抽取羊水进行羊水细胞染色体检查
E.抽取羊水进行DNA检查
目前对21-三体综合征产前诊断所用的方法包括母血甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和雌二醇筛查等数种方法,但最终确诊仍必须进行羊水细胞染色体检查,其他方法只能作为初筛。
59、哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人()A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)C.46,XX(或XY),-13,+t(13q21q)D.47,XX(或XY),+21E.46.XX(或XY)/47,+21
60、苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是()
A.酪氨酸缺乏
B.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏
C.体内铜蓝蛋白缺乏
D.磷酸化酶缺陷
E.磷酸化酶激酶缺乏
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