遗传性疾病考试试题.docx
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遗传性疾病考试试题
一、A1型题(本大题29小题.每题1.0分,共29.0分。
每一道考试题下面有
A、B、C、D、E五个备选答案。
请从中选择一个最佳答案,并在答题卡上将相应题号的相应字母所属的方框涂黑。
)第1题先天愚型的主要特点为A肥胖,身矮,肝肿大,低血糖B面容丑陋,耳聋,多发骨畸形C头发黄,蓝眼睛,惊厥,智力低下D身矮,智力低下,皮肤粗糙E特殊面容,智力低下,肤色异常和多发畸形
【正确答案】:
E
【本题分数】:
1.0分第2题苯丙酮尿症神经系统表现主要为A神经行为异常B癫癎小发作C智力发育落后D肌张力增高E腱反射亢进
【正确答案】:
C
【本题分数】:
1.0分第3题苯丙酮尿症属于A染色体畸变B常染色体显性遗传C常染色体隐性遗传DX连锁显性遗传EX连锁隐性遗传
【正确答案】:
C
【本题分数】:
1.0分第4题先天愚型染色体检查中,下列哪项核型最常见A47,XX(X,+21B46,XX(X,-14,+t(14q;2lC45,XX(X,-14,-2l,+t(14q;2lD46,XX(X,-21,+t(2lE46,XX(X,-22,+t(2lq;22
【正确答案】:
A
【本题分数】:
1.0分第5题有关苯丙酮尿症的治疗,下列哪项不正确A尽早开始饮食治疗B低苯丙氨酸饮食C严格的饮食治疗适用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L(20mg/d的患者D血浆苯丙氨酸水平低于1.22mmol/L(20mg/d的轻型病例无需饮食治疗E注意补充各种维生素、矿物质及微量元素
【正确答案】:
D
【本题分数】:
1.0分第6题先天愚型患儿临床特点应除外A特殊面容B皮纹特殊C喂养困难D免疫功能正常E易伴发先天性心脏病
【正确答案】:
D
【本题分数】:
1.0分第7题苯丙酮尿症治疗主要是A补充苯丙氨酸羟化酶B补充酪氨酸C给予低苯丙氨酸饮食D给予低脂饮食E补充酪氨酸羟化酶
【正确答案】:
C
【本题分数】:
1.0分第8题患儿8月,智力发育较同龄儿差,时有抽搐和肌痉挛,毛发、皮肤和虹膜色泽较浅,进食后常呕吐,常出湿疹,尿有鼠尿臭味,该患儿最有可能的诊断为A先天愚型B呆小病C苯丙酮尿症D癫癎E佝偻病
【正确答案】:
C
【本题分数】:
1.0分第9题先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为A47,XY(或X,+21B46,XX(或X,-14,+t(14q21C45,XX(或X,-14,-21,+t(14q21D46,XX(或X,-21,+t(21q21E46,XX(或X,-22,+t(21q22
【正确答案】:
A
【本题分数】:
1.0分第10题苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是A尿有"鼠尿样"气味B毛发黄褐色C智力低下D皮肤白皙E抽搐发作
【正确答案】:
C
【本题分数】:
1.0分第11题未经饮食治疗的苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的年龄为A1~2天B1~2周C1~2个月D3~6个月E4~8个月
【正确答案】:
D
【本题分数】:
1.0分第12题苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查A色体核型分析B血清T3、T4测定C血浆游离氨基酸分析D骨骼X线检查E尿液粘多糖检测
【正确答案】:
C
【本题分数】:
1.0分第13题21-三体综合征患儿的确诊需经A骨骼X线检查B染色体核型检查C血清T3、T4检查D尿三氯化铁试验E血浆游离氨基酸分析
【正确答案】:
B
【本题分数】:
1.0分第14题新生儿期苯丙酮尿症诊断的主要依据是A生后即有智力低下和生长发育落后B皮肤白皙,发黄,尿霉臭味CGuthrie细菌抑制试验阳性D尿三氯化铁试验阳性E2、4二硝基苯肼试剂检测尿α-酮酸
【正确答案】:
C
【本题分数】:
1.0分第15题先天愚型的临床表现应除外下列哪项A智力低下B体格发育正常C特殊面容D喂养困难E抵抗力低下
【正确答案】:
B
【本题分数】:
1.0分第16题常用的诊断苯丙酮尿症的试验方法,以下哪项不正确AGuthrie细菌生长抑制试验B三氯化铁试验C血浆游离氨基酸分析D尿碟呤分析E苯丙氨酸-4-羟化酶活性测定
【正确答案】:
E
【本题分数】:
1.0分第17题关于21-三体综合征下列哪项不正确A本征不属于常染色体畸变B小儿染色体病中最常见的一种C母亲年龄越大本病的发病率越高D60%的患儿在胎儿早期即夭折流产E活婴中发生率约1/600~1/800
【正确答案】:
A
【本题分数】:
1.0分第18题患儿1岁,生后4月发现智力发育落后,尿有鼠尿臭味,毛发及皮肤颜色浅,7月开始出现癫癎小发作,实验室检查确诊为典型的PKU,给予低苯丙氨酸饮食,每天允许苯丙氨酸的摄入量为A5~10mg/kgB10~20mg/kgC20~30mg/kgD30~50mg/kgE50~70mg/kg
【正确答案】:
D
【本题分数】:
1.0分
【答案解析】
[解题思路]由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,缺乏时也会导致神经系统损害,故仍应按每日30~50mg/kg适量供给,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dll)为宜。
第19题典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏A苯丙氨酸羟化酶B酪氨酸羟化酶C谷氨酸羟化酶D二氢生物蝶呤合成酶E羟苯丙酮酸氧化酶
【正确答案】:
A
【本题分数】:
1.0分第20题下列哪项可诊断先天愚型A骨骼X线检查B血清T3、T4测定C染色体核型分析D血清蛋白结合碘测定E以上均不是
【正确答案】:
C
【本题分数】:
1.0分第21题苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状A出生时B生后1~3个月C生后3~6个月D生后6~9个月E生后9~12个月
【正确答案】:
C
【本题分数】:
1.0分第22题苯丙酮尿症的遗传方式是A常染色体显性遗传B常染色体隐性遗传C性连锁隐性遗传D性连锁显性遗传E以上都不是
【正确答案】:
B
【本题分数】:
1.0分第23题5岁患儿因体格和智力发育落后来诊,体检身材矮小,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁低,外耳小,头围小于正常龄落后于年龄,通贯手,听诊心脏有杂音,患儿最需作下列哪项检查A染色体核型分析B血清T3、T4检测C智力测定D超声心动图检查E头颅CT
【正确答案】:
A
【本题分数】:
1.0分第24题关于苯丙酮尿症的临床表现,以下哪项是错误的A抽搐发作B尿有特殊霉臭味C智力低下D皮肤白皙E毛发呈浓密黑色
【正确答案】:
E
【本题分数】:
1.0分第25题先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是A通贯手Batd角正常C第3、4指桡箕增多D脚拇指球胫侧弓形纹无指褶纹E第5指有两条指褶纹
【正确答案】:
A
【本题分数】:
1.0分第26题先天愚型染色体核型绝大部分为A嵌合型21-三体BG/D易位型21-三体CG/G易位型21-三体D标准型21-三体E12-三体
【正确答案】:
D
【本题分数】:
1.0分第27题经典型苯丙酮尿症,是由于缺乏下列哪种酶引起的苯丙氨酸代谢障碍AL-谷氨酸脱羧酶B二氢生物碟呤还原酶C6-丙酮酰四氢碟呤合成酶D酪氨酸羟化酶E苯丙氨酸-4-羟化酶
【正确答案】:
E
【本题分数】:
1.0分第28题苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍A糖类B脂肪酸C氨基酸D糖类与脂肪酸E糖类与氨基酸
【正确答案】:
C
【本题分数】:
1.0分第29题1岁患儿,平素易患肺炎,喂养困难,身材较同龄儿矮小,智力发育落后,体检两眼眼距宽,外眦上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,下列哪项诊断可能性最大A21-三体综合征B先天性甲状腺功能低下C苯丙酮尿症D18-三体综合征E13-三体综合征
【正确答案】:
A
【本题分数】:
1.0分二、B1型题(子母单选)
(共6小题,共6.0分)以下提供若干组考题,每组考题共用在考题前列出的
A、B、C、D、E五个备选答案。
请从中选择一个与问题关系最密切的答案,并在答题卡上将相应题号的相应字母所属的方框涂黑。
某个备选答案可能被选择一次、多次或不被选择。
第1题A.智力低下,特殊外貌,关节过伸,通贯手B.智力低下,特殊外貌,四肢粗短,躯干较长C.智力低下,特殊外貌,听力障碍,肝脾肿大D.智力低下,表情呆滞,反复抽搐,尿发霉臭味E.智力低下,表情呆滞,面色蜡黄,舌头震颤新生儿期正常,生后3个月出现吞咽困难,肌张力增强及惊厥
【正确答案】:
D
【本题分数】:
1.0分第2题先天性甲状腺功能减低症
【正确答案】:
B
【本题分数】:
1.0分第3题先天愚型
【正确答案】:
A
【本题分数】:
1.0分第4题苯丙酮尿症
【正确答案】:
D
【本题分数】:
1.0分第5题母亲已分娩1例苯丙酮尿症患儿,现为第二胎第二产,目前已生后4周,尚无症状出现
【正确答案】:
E
【本题分数】:
1.0分第6题新生儿8期正常,生后1~3个月出现呕吐、喂养困难
【正确答案】:
A
【本题分数】:
1.0分三、A2型题(本大题3小题.每题1.0分,共3.0分。
)第1题一女孩,3岁,为21-三体综合征的易位型。
其下列染色体核型中哪种最常见A46XX,-22,+t(21q;22B46XX,-21,+t(21q;22C46XY,-21,+t(21q;22D46XX,-14,+t(14q:
2lE46XY,-14,+t(14q:
2l
【正确答案】:
D
【本题分数】:
1.0分第2题1岁半小儿,至今不会独立行走,智力低下。
体检;两眼距增宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,眼裂小,鼻翼不宽,舌伸出口外,小指向内弯曲,通贯手。
最可能的诊断是A呆小症B先天愚型C苯丙酮尿症D佝偻病活动期E软骨发育不良
【正确答案】:
B
【本题分数】:
1.0分第3题男,l岁,因生长发育落后就诊。
不认识父母,不能独坐,表情呆滞。
生后6个月起反复抽搐发作,毛发黄褐色,尿有鼠尿臭味。
最可能的诊断是A小儿癫痫B婴儿痉挛征C甲状腺功能减低D脑瘫E苯丙酮尿症
【正确答案】:
E
【本题分数】:
1.0分四、A3型题(子母单选题)
(共10小题,共10.0分)以下提供若干个案例,每个案例下设若干道考题。
请根据试题所提供的信息,在每一道考题下面的备选答案中选择一个最佳答案。
第1题6个月婴儿,女,发现表情呆滞2个月,易激惹,时有痉挛发作,每日约2~3次。
体检:
反应差,精神呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿有霉臭味,脑电图示较多棘慢波。
该病可有下列情况,除外A约50%的患儿伴有先天性心脏病B免疫功能正常C白血病的发生率较正常儿增高D性发育延迟E先天性甲状腺功能减低症发生率增高
【正确答案】:
B
【本题分数】:
1.0分第2题下列哪项检查与患儿疾病无关A染色体核型分析B红细胞中SOD-1活性测定C淋巴母细胞转化试验D血清免疫球蛋白测定ECH释放试验
【正确答案】:
E
【本题分数】:
1.0分第3题本病的治疗措施不包括A治疗开始越早,效果越好B予低苯丙氨酸奶粉喂养C每日仍应保证30~50mg/kg的苯丙氨酸摄入D饮食控制至少需持续至青春期E添加辅食以蛋白质类食物为主
【正确答案】:
E
【本题分数】:
1.0分第4题该患儿最可能的诊断是A小运动型发作B先天愚型C婴儿痉挛征D苯丙酮尿症E黏多糖病
【正确答案】:
D
【本题分数】:
1.0分第5题其发病机制是因为肝内缺乏A酪氨酸酶B苯丙氨酸羟化酶C羟基丙酮酸氢化酶D尿黑酸酶E谷氨酸脱氢酶
【正确答案】:
B
【本题分数】:
1.0分第6题其遗传方式为A常染色体显性遗传B常染色体隐性遗传CX连锁显性遗传DX连锁隐性遗传EX连锁不完全显性遗传
【正确答案】:
B
【本题分数】:
1.0分第7题下列哪项检查对明确诊断最有意义A尿三氯化铁试验B染色体检查C血清甲状腺素检测D尿蝶呤分析E酶学检测
【正确答案】:
B
【本题分数】:
1.0分第8题最可能的诊断为A21-三体综合征B高精氨酸血症C先天性甲状腺功能低下D苯丙酮尿症E半乳糖血症
【正确答案】:
A
【本题分数】:
1.0分第9题最可能的诊断是A呆小病B21-三体综合征C苯丙酮尿症D半乳糖血症E粘多糖症
【正确答案】:
B
【本题分数】:
1.0分第10题最可能的诊断为A苯丙酮尿症B呆小病C癫癎D先天愚型E组氨酸血症
【正确答案】:
A
【本题分数】:
1.0分
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