1、遗传性疾病考试试题一、A1型题（本大题29小题每题1.0分，共29.0分。每一道考试题下面有A、B、C、D、E五个备选答案。请从中选择一个最佳答案，并在答题卡上将相应题号的相应字母所属的方框涂黑。）第1题先天愚型的主要特点为A肥胖，身矮，肝肿大，低血糖B面容丑陋，耳聋，多发骨畸形C头发黄，蓝眼睛，惊厥，智力低下D身矮，智力低下，皮肤粗糙E特殊面容，智力低下，肤色异常和多发畸形【正确答案】 ：E 【本题分数】：1.0分第2题苯丙酮尿症神经系统表现主要为A神经行为异常B癫癎小发作C智力发育落后D肌张力增高E腱反射亢进【正确答案】 ：C 【本题分数】：1.0分第3题苯丙酮尿症属于A染色体畸变B常染色
2、体显性遗传C常染色体隐性遗传D X连锁显性遗传E X连锁隐性遗传【正确答案】 ：C 【本题分数】：1.0分第4题先天愚型染色体检查中，下列哪项核型最常见A 47，XX（X，+21 B 46，XX（X，14，+t（14q；2l C 45，XX（X，14，2l，+t（14q；2l D 46，XX（X，21，+t（2l E 46，XX（X，22，+t（2lq；22【正确答案】 ：A 【本题分数】：1.0分第5题有关苯丙酮尿症的治疗，下列哪项不正确A尽早开始饮食治疗B低苯丙氨酸饮食C严格的饮食治疗适用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L（20mg/d的患者D血浆苯丙氨酸水平低于1.22mmo
3、l/L（20mg/d的轻型病例无需饮食治疗E注意补充各种维生素、矿物质及微量元素【正确答案】 ：D 【本题分数】：1.0分第6题先天愚型患儿临床特点应除外A特殊面容B皮纹特殊C喂养困难D免疫功能正常E易伴发先天性心脏病【正确答案】 ：D 【本题分数】：1.0分第7题苯丙酮尿症治疗主要是A补充苯丙氨酸羟化酶B补充酪氨酸C给予低苯丙氨酸饮食D给予低脂饮食E补充酪氨酸羟化酶【正确答案】 ：C 【本题分数】：1.0分第8题患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为A先天愚型B呆小病C苯丙酮尿症D癫癎E佝偻病【正
4、确答案】 ：C 【本题分数】：1.0分第9题先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为A 47，XY（或X，+21 B 46，XX（或X，-14，+t（14q21 C 45，XX（或X，-14，-21，+t（14q21 D 46，XX（或X，-21，+t（21q21 E 46，XX（或X，-22，+t（21q22【正确答案】 ：A 【本题分数】：1.0分第10题苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是A尿有鼠尿样气味B毛发黄褐色C智力低下D皮肤白皙E抽搐发作【正确答案】 ：C 【本题分数】：1.0分第11题未经饮食治疗的苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的年龄为A 12天B 12周C 12个月D 36个月E
5、48个月【正确答案】 ：D 【本题分数】：1.0分第12题苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查A色体核型分析B血清T3、T4测定C血浆游离氨基酸分析D骨骼X线检查E尿液粘多糖检测【正确答案】 ：C 【本题分数】：1.0分第13题21-三体综合征患儿的确诊需经A骨骼X线检查B染色体核型检查C血清T3、T4检查D尿三氯化铁试验E血浆游离氨基酸分析【正确答案】 ：B 【本题分数】：1.0分第14题新生儿期苯丙酮尿症诊断的主要依据是A生后即有智力低下和生长发育落后B皮肤白皙，发黄，尿霉臭味C Guthrie细菌抑制试验阳性D尿三氯化铁试验阳性E 2、4二硝基苯肼试剂检测尿 -酮酸【正确答案】 ：C 【本题
6、分数】：1.0分第15题先天愚型的临床表现应除外下列哪项A智力低下B体格发育正常C特殊面容D喂养困难E抵抗力低下【正确答案】 ：B 【本题分数】：1.0分第16题常用的诊断苯丙酮尿症的试验方法，以下哪项不正确A Guthrie细菌生长抑制试验B三氯化铁试验C血浆游离氨基酸分析D尿碟呤分析E苯丙氨酸-4-羟化酶活性测定【正确答案】 ：E 【本题分数】：1.0分第17题关于21-三体综合征下列哪项不正确A本征不属于常染色体畸变B小儿染色体病中最常见的一种C母亲年龄越大本病的发病率越高D 60%的患儿在胎儿早期即夭折流产E活婴中发生率约1/6001/800【正确答案】 ：A 【本题分数】：1.0分第
7、18题患儿1岁，生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫癎小发作，实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为A 510mg/kg B 1020mg/kg C 2030mg/kg D 3050mg/kg E 5070mg/kg【正确答案】 ：D 【本题分数】：1.0分【答案解析】解题思路 由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时也会导致神经系统损害，故仍应按每日3050mg/kg适量供给，以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.120.6mmol/L（210mg/dll）为宜。第19题典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏A苯丙氨酸羟化酶B酪氨酸
8、羟化酶C谷氨酸羟化酶D二氢生物蝶呤合成酶E羟苯丙酮酸氧化酶【正确答案】 ：A 【本题分数】：1.0分第20题下列哪项可诊断先天愚型A骨骼X线检查B血清T3、T4测定C染色体核型分析D血清蛋白结合碘测定E以上均不是【正确答案】 ：C 【本题分数】：1.0分第21题苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状A出生时B生后13个月C生后36个月D生后69个月E生后912个月【正确答案】 ：C 【本题分数】：1.0分第22题苯丙酮尿症的遗传方式是A常染色体显性遗传B常染色体隐性遗传C性连锁隐性遗传D性连锁显性遗传E以上都不是【正确答案】 ：B 【本题分数】：1.0分第23题5岁患儿因体格和智力发育落后来
9、诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查A染色体核型分析B血清T3、T4检测C智力测定D超声心动图检查E头颅CT【正确答案】 ：A 【本题分数】：1.0分第24题关于苯丙酮尿症的临床表现，以下哪项是错误的A抽搐发作B尿有特殊霉臭味C智力低下D皮肤白皙E毛发呈浓密黑色【正确答案】 ：E 【本题分数】：1.0分第25题先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是A通贯手B atd角正常C第3、4指桡箕增多D脚拇指球胫侧弓形纹无指褶纹E第5指有两条指褶纹【正确答案】 ：A 【本题分数】：1.0分第26题先天愚型染色体核型绝大
10、部分为A嵌合型21-三体B G/D易位型21-三体C G/G易位型21-三体D标准型21-三体E 12-三体【正确答案】 ：D 【本题分数】：1.0分第27题经典型苯丙酮尿症，是由于缺乏下列哪种酶引起的苯丙氨酸代谢障碍A L-谷氨酸脱羧酶B二氢生物碟呤还原酶C 6-丙酮酰四氢碟呤合成酶D酪氨酸羟化酶E苯丙氨酸-4-羟化酶【正确答案】 ：E 【本题分数】：1.0分第28题苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍A糖类B脂肪酸C氨基酸D糖类与脂肪酸E糖类与氨基酸【正确答案】 ：C 【本题分数】：1.0分第29题1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上
11、斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大A 21-三体综合征B先天性甲状腺功能低下C苯丙酮尿症D 18-三体综合征E 13-三体综合征【正确答案】 ：A 【本题分数】：1.0分二、B1型题（子母单选）（共6小题,共6.0分）以下提供若干组考题，每组考题共用在考题前列出的A、B、C、D、E五个备选答案。请从中选择一个与问题关系最密切的答案，并在答题卡上将相应题号的相应字母所属的方框涂黑。某个备选答案可能被选择一次、多次或不被选择。第1题A智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手B智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长C智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大D智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿
12、发霉臭味E智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤新生儿期正常，生后3个月出现吞咽困难，肌张力增强及惊厥【正确答案】 ：D 【本题分数】：1.0分第2题先天性甲状腺功能减低症【正确答案】 ：B 【本题分数】：1.0分第3题先天愚型【正确答案】 ：A 【本题分数】：1.0分第4题苯丙酮尿症【正确答案】 ：D 【本题分数】：1.0分第5题母亲已分娩1例苯丙酮尿症患儿，现为第二胎第二产，目前已生后4周，尚无症状出现【正确答案】 ：E 【本题分数】：1.0分第6题新生儿8期正常，生后13个月出现呕吐、喂养困难【正确答案】 ：A 【本题分数】：1.0分三、A2型题（本大题3小题每题1.0分，共3.0分。）
13、第1题一女孩，3岁，为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪种最常见A 46XX，-22，+t（21q；22 B 46XX，-21，+t（21q；22 C 46XY，-21，+t（21q；22 D 46XX，-14，+t（14q：2l E 46XY，-14，+t（14q：2l【正确答案】 ：D 【本题分数】：1.0分第2题1岁半小儿，至今不会独立行走，智力低下。体检；两眼距增宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，眼裂小，鼻翼不宽，舌伸出口外，小指向内弯曲，通贯手。最可能的诊断是A呆小症B先天愚型C苯丙酮尿症D佝偻病活动期E软骨发育不良【正确答案】 ：B 【本题分数】：1.0分第3题男，l岁，因生
14、长发育落后就诊。不认识父母，不能独坐，表情呆滞。生后6个月起反复抽搐发作，毛发黄褐色，尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是A小儿癫痫B婴儿痉挛征C甲状腺功能减低D脑瘫E苯丙酮尿症【正确答案】 ：E 【本题分数】：1.0分四、A3型题（子母单选题）（共10小题,共10.0分）以下提供若干个案例，每个案例下设若干道考题。请根据试题所提供的信息，在每一道考题下面的备选答案中选择一个最佳答案。第1题6个月婴儿，女，发现表情呆滞2个月，易激惹，时有痉挛发作，每日约23次。体检：反应差，精神呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿有霉臭味，脑电图示较多棘慢波。该病可有下列情况，除外A约50%的患儿伴有先天性心脏病B免疫功能
15、正常C白血病的发生率较正常儿增高D性发育延迟E先天性甲状腺功能减低症发生率增高【正确答案】 ：B 【本题分数】：1.0分第2题下列哪项检查与患儿疾病无关A染色体核型分析B红细胞中SOD-1活性测定C淋巴母细胞转化试验D血清免疫球蛋白测定E CH释放试验【正确答案】 ：E 【本题分数】：1.0分第3题本病的治疗措施不包括A治疗开始越早，效果越好B予低苯丙氨酸奶粉喂养C每日仍应保证3050mg/kg的苯丙氨酸摄入D饮食控制至少需持续至青春期E添加辅食以蛋白质类食物为主【正确答案】 ：E 【本题分数】：1.0分第4题该患儿最可能的诊断是A小运动型发作B先天愚型C婴儿痉挛征D苯丙酮尿症E黏多糖病【正确
16、答案】 ：D 【本题分数】：1.0分第5题其发病机制是因为肝内缺乏A酪氨酸酶B苯丙氨酸羟化酶C羟基丙酮酸氢化酶D尿黑酸酶E谷氨酸脱氢酶【正确答案】 ：B 【本题分数】：1.0分第6题其遗传方式为A常染色体显性遗传B常染色体隐性遗传C X连锁显性遗传D X连锁隐性遗传E X连锁不完全显性遗传【正确答案】 ：B 【本题分数】：1.0分第7题下列哪项检查对明确诊断最有意义A尿三氯化铁试验B染色体检查C血清甲状腺素检测D尿蝶呤分析E酶学检测【正确答案】 ：B 【本题分数】：1.0分第8题最可能的诊断为A 21-三体综合征B高精氨酸血症C先天性甲状腺功能低下D苯丙酮尿症E半乳糖血症【正确答案】 ：A 【本题分数】：1.0分第9题最可能的诊断是A呆小病B 21-三体综合征C苯丙酮尿症D半乳糖血症E粘多糖症【正确答案】 ：B 【本题分数】：1.0分第10题最可能的诊断为A苯丙酮尿症B呆小病C癫癎D先天愚型E组氨酸血症【正确答案】 ：A 【本题分数】：1.0分
