神经内科职称面试参考资料5Word格式文档下载.doc
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渐感迈步困难,站立不稳,须在别人的搀扶下方可行走,同时伴有言语含糊、发音欠清、饮水呛咳及大小便失禁等症状。
患病后7年,患者常出现傻笑及幼稚行为。
既往住院治疗,诊断为血管源性痴呆,右桥小脑占位性病变以胆脂瘤可能性大。
因患者高龄,身体状况差,给予对症及保守治疗。
继后上述症状逐渐加重,饮食需经鼻饲摄入,卧床不起,智力亦每况愈下,并出现左上肢阵发性抽动,为此再次收入我院。
既往有多年高血压、糖尿病及冠心病史,8年前发现多发性脑梗塞,1993年右股骨胫骨折手术治疗。
曾有烟酒嗜好。
神经系统检查示:
高度痴呆,偶有单个词表达,查体不合作,眼球运动自如,双侧瞳孔等大同圆,直径3mm,对光反应灵敏,无眼震。
面纹及额纹对称,无舌肌萎缩,颈肌及四肢肌张力增高,双上肢反射活跃,双下肢反射未引出,腹壁及提睾反射可引出;
双侧Hoffman’s征及双侧Chadˉdock征阳性,Kernig征(-)。
患者入院后给予抗癫痫抗感染及支持疗法,病情时好时坏,最终因病情再度加重,抢救无效于2000年9月27日死亡。
例2,患者,男,86岁,主因行为异常,进行性痴呆11年,伴肢体运动障碍6年于1997年7月住院。
患者于1987年初开始出现无羞耻感,常在公众场合手淫,饮食不知饥饱,常出现幻视、幻听症状,并有注意力不能持久,书写和阅读活动减少。
1年后患者有欣快,近记忆力障碍,行为幼稚,思维活动不连贯。
此后常在公众场合露阴,随地小便。
坐卧不安,外出游荡。
日常生活需人照料。
1989年8月右上肢出现不自主震颤,手中物品常无故掉落。
1992年2月后逐渐出现行动缓慢,上肢运动笨拙,行走时身体不稳,经常跌倒,因此经常卧床或坐轮椅。
病后8年患者高度痴呆,出现缄默不语,卧床不起。
1997年10月因发热、呼吸困难住院治疗。
既往有高血压病史。
1993年因右下肢无力而跌倒引起左股骨颈骨折。
有吸烟史。
神经系统检查:
高度痴呆,无语言反应,可以自动睁眼,双眼球各方向活动受限。
呈去皮层样姿势,痛刺激后双上肢肌力5/5,双下肢4/5。
四肢肌张力铅管样增高,偶见左上肢阵挛样抽动。
下颌反射活跃,双侧掌颌反射阳性。
双上肢腱反射存在,双膝和踝反射偏低,双侧Babinsky征阴性。
患者入院后出现呼吸衰竭和感染性休克,行气管切开,此后病人长期呈去皮层状态,间断机械通气,管饲维持营养。
于2001年9月22日因并发多脏器功能衰竭而死亡。
1.2方法例1仅作头部局解,例2为全身尸解。
均行福尔马林固定,石蜡包埋、切片,HE染色。
并行Bielschowsky、Holzer、Bodian、LFB及Gallyas/tau蛋白染色。
2结果2.1例1脑重1055g,全脑轻度萎缩。
大脑冠状切面示脑萎缩(图1),尤以皮质下白质为著,胼胝体仅厚0.5cm,脑室系统呈中度扩大,以中脑导水管及四脑室为著。
双侧基底节及丘脑可见散在多发脑腔隙性梗塞灶。
中脑黑质及桥脑蓝斑色素变浅,小脑齿状核结构欠清。
镜下:
皮层的神经细胞数量略减少伴胶质细胞增生,偶见气球样神经元(balˉloonedneurons)(图2);
Gallyas染色显示:
皮层区可见广泛的胶质纤维缠结(glialtangles);
Bodian
染色:
海马未见老年斑及神经原纤维缠结。
双侧基底节,丘脑,中、桥脑均可见散在、陈旧性梗塞灶;
LFB染色显示皮质下白质弥漫性脱髓鞘改变;
中脑黑质及桥脑蓝斑神经细胞减少伴胶质细胞增生,残存的神经元体积瘦小、色素变浅,未见Lewy’s小体,小脑蒲肯野氏细胞及小脑齿状核细胞数量明显减少,尤以齿状核为著,伴胶质细胞大量增生,小脑白质显示明显的脱髓鞘伴星形细胞增生。
Gallyas染色显示中脑黑质可见神经原纤维缠结(球形团),小脑白质可见coiled小体(图3)。
病理诊断:
(1)皮质基底节变性(Cortiobasaldegeneraˉtion),
(2)双侧基底节,丘脑,中、桥脑多发性陈旧性腔隙性梗塞灶,继发性脑室扩张,皮质下白质脱失。
2.2例2脑重960g,额叶、顶叶、颞叶普遍萎缩,但以颞上回和右额叶的中央前回程度稍重,脑干、小脑也存在明显萎缩,脑底动脉硬化伴粥样斑块形成。
冠状切面:
皮层灰、白质界限欠清楚,皮层下白质体积明显减少,质地较硬;
苍白球、尾状核、丘脑及乳头体萎缩,体积减小,脑室系统中度扩大;
右侧颞叶皮层1cm×
1cm×
1.5cm,顶枕交界皮层2cm×
3cm×
2cm陈旧性梗塞灶。
脑室旁,基底节,丘脑,脑干散在分布米粒大小腔隙软化灶。
黑质,蓝斑色素变浅。
脊髓及神经根轻度萎缩变细。
HE染色:
大脑皮层分层结构欠清楚;
皮质神经元数量明显脱失,顶叶、扣带回、岛叶皮层及杏仁核团可见气球样神经元(Balloonedneurons);
Holzer染色显示皮层及皮层下白质内胶质细胞大量增生;
苍白球、丘脑、乳头体神经元数量减少伴胶质细胞增生;
黑质及中脑导水管周围灰质,桥核神经元中度脱失伴胶质细胞增生;
小脑蒲肯野细胞和齿状核细胞轻度脱失。
脊髓前角神经元轻度脱失伴白质脱髓鞘。
Bielschowsky染色:
额叶、顶叶和颞叶皮层以及中脑、桥脑神经元胞浆内偶见球形样神经原纤维缠结;
海马锥体细胞和齿状颗粒细胞见少量神经原纤维缠结,神经元胞浆未见典型Pick小体,无老年斑。
刚果红染色见脑膜和额、顶、颞叶皮层中小血管淀粉样变性。
Gallyas和Tau染色显示:
额叶、顶叶皮层、海马和无名质神经元少量神经原纤维缠结,皮层下神经核团及脊髓前角运动神经元见大量球形团样缠结(globousneurofibrillarytangle)(图4)。
丛状星形胶质细胞(tuft-shapedastrocyte)(图5)广泛分布于顶叶、扣带回、纹状体、丘脑、脑干灰质区、小脑和脊髓白质,在顶叶和扣带回皮层可见星形细胞斑(astrocyticplaque)(图6),同时在顶叶、扣带回、纹状体、丘脑、脑干灰质区,小脑白质见大量线团样少突胶质细胞(coiledbody),线丝样结构(threads)。
神经病理诊断:
(1)皮质基底节变性;
(2)脑淀粉样血管病;
(3)多发性脑软化灶。
3讨论皮质基底节变性是以皮质、基底节和黑质改变为特征的一组独立的疾病。
HallervordenSpatz综合征(HSS)又称苍白球黑质红核色素变性,现报告1例如下。
1
病例
男,18岁。
因“行走易跌倒10余年,言语含糊1年,张口困难4个月”于2007年7月18日入院。
患者10余年前出现走路跑步时容易跌倒,可自行爬起。
1年前出现口齿不清、言语含糊。
4个月前出现张口困难,进食需帮助。
患者系足月顺产,自小学习成绩差,初二辍学。
父母非近亲结婚,家族中无类似患者。
查体:
神志清楚,计算力差,言语含糊不清,角膜KayserFleischer环(-),眼球运动正常,张口困难,颈强(颌下3指),四肢肌张力铅管样增高,无扣击性肌强直反应。
实验室检查:
血钙、血磷、铜蓝蛋白、甲状旁腺激素水平均正常;
脑电图正常;
头颅CT示双侧豆状核钙化;
头颅MRI示T2WI上两侧苍白球低信号,中心见斑片状高信号影,可见“虎眼征”。
临床诊断:
HSS。
2
讨论
HSS是铁盐在苍白球、黑质沉淀所引起的罕见疾病,多为常染色体隐性遗传,发病与泛酸酰激酶2(PKAN2)基因突变有关,该基因位于20号常染色体13p上编码PKAN2,突变导致铁盐在苍白球、黑质沉淀,90%HSS典型患者基因检测均发现PKAN2突变,故也称为泛酰酸激酶相关的神经变性病。
HSS分为早发型和迟发型,早发型常于7~12岁发病,迟发型在20岁后发病。
约1/3患者伴智力低下;
另可见视力障碍以及锥体外系症状,包括面部及四肢肌张力增高,步态异常,行动迟缓等;
也可出现构音障碍,吞咽困难。
出现视力障碍与视网膜色素沉着有关,吞咽困难可能病变累及皮质延髓。
本例幼年发病,以行走不稳、易跌倒为早期症状,近年出现言语不清、张口困难,体检有构音障碍、计算力下降、四肢肌力呈铅管样增高,符合HSS的临床表现。
头颅MRI有助于HSS的诊断,典型病例均可见“虎眼征”:
即T2WI上两侧苍白球呈低信号,中心见斑片状高信号影。
本例T2WI上显示典型的“虎眼征”,结合临床表现可诊断HSS。
HSS需与少年型帕金森病、Fahr病、Wilson病及纹状体黑质变性等病相鉴别。
目前尚无有效的治疗方法,补充泛酸(维生素B5)对改善症状效果不明显;
左旋多巴和巴氯芬可改善HSS患者的肌张力异常。
7
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