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遗传学整理
第1章绪论
医学遗传学:
是人类遗传学的主要组成部分,是医学和遗传学相结合的一门边缘学科。
其研究对象是与人类遗传有关的疾病,即遗传病。
遗传学:
是研究生物的物质基础(DNA或RNA)得遗传和变异规律的科学。
(生物以遗传和变异的方式延绵种族。
)
遗传病:
指遗传物质发生改变所引起的疾病或以遗传因素作为唯一或主要病因的疾病称为遗传病。
特点:
1、传播方式以垂直方式出现,不延伸至无亲缘关系的个体;2、数量分布,在患者家族内患者与正常成员间有一定的数量关系;3、先天性,但不是所有遗传病都由先天性的,先天性疾病也不都是遗传病;4、家族性,但不是所有遗传病都表现为家族性,当然也不是所有家族性疾病都是遗传的;5、传染性,一般都认为遗传病没有传染性,但人类朊蛋白病是既遗传又传染的疾病;6、终生性。
分类:
1、单基因病,由单基因突变所致。
可分为显性遗传和隐性遗传,比较少见,但危害很大;2、多基因病,具有一定的家族史,环境因素起不同程度的作用。
常见有先天性畸形、高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、哮喘、自身免疫性疾病、老年痴呆、癫痫、精神分裂症、类风湿关节炎、智能发育障碍等。
3、染色体病,由染色体结构或数目异常引起,对单个个体危害大于单基因和多基因病,常见的染色体病为Down综合症。
4、体细胞遗传病,只在特异的体细胞中发生,包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病、衰老等。
5、线粒体遗传病,由线粒体DNA缺陷引起的。
疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系:
1、完全由遗传因素决定发病,如单基因病中的先天性成骨不全症、白化病、血友病A以及一些染色体病等。
2、基本上由遗传决定,但需要环境中一定诱因的作用,如单基因病中得苯丙酮尿症、蚕豆病等。
3、遗传因素和环境因素对发病都有作用,在不同疾病中,其遗传度各不相同。
4、发病完全取决于环境因素,与遗传基本无关。
再发风险率:
是病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率。
遗传三定律:
1、分离律,生物在减数分裂的配子形成过程中,成对的等位基因被彼此分离,分别进入不同的生殖细胞,每个生殖细胞只能得到成对等位基因中的一个。
2、自由组合定律:
生物在形成生殖细胞时,不同对的等位基因独立行动,可分可合,随机组合到一个生殖细胞中。
3、连锁与互换定律:
位于同一条染色体上的基因彼此连锁在一起传递,构成了连锁群,同一连锁群中的各对等位基因之间可以发生交换而重组,形成新的连锁关系传递。
第2章人类基因
基因:
是细胞内遗传物质的结构和功能单位,以脱氧核糖核酸(DNA)的化学形式存在于染色体上,是具有特定“遗传效应”DNA片段,它决定细胞内RNA和蛋白质等地合成,从而决定生物遗传性状。
其结构除了编码特定功能产物的DNA序列外,还包括对这个特定产物表达所需的邻接DNA序列。
基因认识的发展:
孟德尔提出遗传因子并总结出遗传因子的分离定律和自由组合定律→更名为基因→摩尔登提出基因传递的连锁交换定律→Avery等用实验方法首次直接证明了DNA是生物的遗传物质→Watson和Crick提出DNA分子双螺旋结构模型,该模型显示DNA具有自我复制功能,正式揭示了遗传之谜。
基因的化学本质是DNA。
DNA分子的基本单位是脱氧核苷酸。
脱氧核苷酸由磷酸、脱氧核糖和含氧碱基组成。
碱基有4种:
腺嘌呤(A)、鸟嘌呤(G)、胞嘧啶(C)和胸腺嘧啶(T)。
可构成4种脱氧核苷酸dAMP、dGMP、dCMP、dTMP。
这4种脱氧核苷酸按一定顺序排列,相邻脱氧核苷酸之间以磷酸二酯键相连。
每条脱氧核苷酸单链都有5'端和3'端。
双链一端有5'端和3'端。
生物的遗传性状是以脱氧核苷酸的排列序列来储存遗传信息的。
因此脱氧核苷酸的排列是DNA遗传的核心。
DNA分子结构是反向平行双螺旋结构。
其特点:
1、DNA由两条碱基互补的、反向平行排列的脱氧核苷酸单链组成,一条是5'端→3'端,另一条一定是3'端→5'端。
碱基互补方式是A与T对应、C与G对应。
2、自然情况下,绝大多数DNA分子两条链围绕一“主轴”右手螺旋形成双螺旋结构。
3、4种碱基的排列顺序在不同的DNA分子中各不相同。
4、双螺旋的表面形成两个凹槽,一个称大沟,另一个称小沟,对于特定功能的蛋白质识别并调节DAN双螺旋结构上得遗传信息非常重要。
5、碱基排列顺序的组合方式是无限的,可以形成多种不同的DNA分子。
人类基因组是人体所有遗传信息的总和。
包括两个相互关联的基因组:
核基因组和线粒体基因组。
人类基因组常指核基因组。
基因的分类:
1、单一基因,2、基因家族,3、假基因,(一种畸变基因,没有功能)4、串联重复基因。
真核生物的结构基因是割裂基因,由编码序列(外显子)和费编码序列(内含子)组成,两者相间排列。
两者关系不完全是固定的。
割裂基因结构中外显子—内含子的接头区是高度保守的一致序列,称外显子—内含子接头。
每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性,5'端起始是GT,3'端最后是AG,通常称为GT—AG法则。
这两个序列是高度保守的,在各种真核生物的基因的内含子中均相同。
DNA序列分类:
1、单拷贝序列,2、重复多拷贝序列(又分为简单序列DNA、中度重复DNA和可动DNA因子)。
基因主要功能:
复制与表达。
三联体:
在DNA的脱氧核苷酸长链上每3个相邻碱基序列构成一个三联体,每个三联体密码能编码某种氨基酸,故三联体是遗传信息的具体表现形式,又称三联体密码、遗传密码、密码子。
4种碱基组成64种遗传密码,其中61个编码20种氨基酸,3个是蛋白质合成终止信号,即终止密码。
(UAA、UAG、UGA)
遗传密码的特性:
1、通用性,2、简并性,3、起始密码和终止密码。
基因的自我复制过程:
1、DNA双螺旋结构解旋为两条单股的多核苷酸链。
2、DNA分子的每一股单链都可作为模板进行自我复制(互补性、半保留性、反向平行性、不对称性、不连续性)。
基因表达:
是所储存的遗传信息转变为由特定的氨基酸种类和序列构成的多肽链,再由多肽链构成蛋白质分子,从而决定生物各种性状的过程。
基因表达的过程:
1、以DNA为模板转录合成mRNA;2、将遗传信息翻译成多肽链中相应氨基酸种类和序列。
转录及其加工过程:
1、转录,2、RNA加工和剪切,3、转运(核→胞质),4、翻译,5、蛋白质组装。
转录:
一般将mRNA的合成分为起始、延伸、终止3个连续的步骤。
转录产物的加工和修饰:
1、“戴帽”即在初级转录产物的5’端加上“7’-甲基鸟嘌呤核苷酸”帽子;2、“加尾”即在初级转录产物的3’端加上“多聚腺苷酸”尾,又称polyA化;3、剪接即在剪接酶的作用下,将内含子非编码序列切除,再将外显子编码序列由连接酶逐段连接起来,形成成熟mRNA分子。
翻译:
是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程,在细胞质内的核糖体上进行。
mRNA为模板,tRNA转运氨基酸和识别mRNA上的密码子。
可分3个阶段即起始、延长和终止。
RNA编辑:
是导致形成的mRNA分子在编码区的核苷酸序列不同于DNA模板相应序列的过程。
属遗传信息加工类,编辑从3’→5’方向进行,包括
尿嘧啶核苷酸的加入或删除,
C→U,A→G或G→A的RNA碱基转换,
C→G,G→C或U→A的碱基颠换。
RNA编辑的意义:
1、经过编辑的mRNA具有翻译活性,2、使该mRNA能被通读,3、在一些转录物5’末端可创造生成起始密码子AUG,以调节翻译活性,4、RNA编辑可能与生物进化有关,5、RNA编辑不偏离中心法则,因为提供编辑的信息来源于DNA储藏的遗传信息。
基因表达的调控特点是:
能在特定时间,特定细胞中激活特定基因,从而实现“预订”的有序的分化发育过程。
各种优势蛋白质决定各种组织细胞的特殊形态和功能。
这些特异表达的基因称为奢侈基因;相对的,几乎在一切体细胞中均能被表达的基因称为持家基因。
细胞表型的分化是由于编码这些蛋白质的基因被选择性表达,而其他基因处于失活或效率低得表达状态。
真核生物基因表达的调控通过转录前、转录水平、转录后、翻译和翻译后5个阶段实现的。
结构基因组学:
主要包括4张图,即遗传图、物理图、转录图和序列图的制作。
1、遗传图:
又称连锁图,是以具有遗传多态性的遗传标记作为“坐标”,以遗传学距离作为“图距”的基因组图。
(连锁遗传的基因彼此之间距离较近,独立遗传的基因较远。
)遗传学距离以厘摩(cM)表示。
人类基因组的遗传距离大小为3600cM。
2、物理图:
是以一段已知核苷酸的DNA片段,称为序列标签位点为“位标”,以bp、kb和Mb作为图距的基因组图。
其基本原理是把庞大的人类基因组先敲碎,再拼接,以便既能随意研究又能清楚知道研究内容所处的染色体位置。
3、转录图:
最终成为基因图,就是在人类基因组中鉴别出占2%长度的全部蛋白编码基因的位置、结构与功能。
人类基因图的雏形是cDNA片段,称为表达序列标记或“表达序列”图。
意义:
能为估计人类基因的数目提供可靠地依据,
提供不同组织、不同发育阶段的基因表达数目、种类及结构,特别是序列的信息
提供鉴定基因的探针
本身就具有直接的;临床价值,如基因探针。
4、序列图:
是人类基因组核苷酸序列图即分子水平的最高层次的、最详尽的物理图。
问题:
1、什么事是基因,基因的化学本质是什么?
2、组成DNA分子碱基,DNA分子的基本单位?
3、人类基因组DNA序列分类和基因的分类。
4、断裂基因的结构。
5、基因有哪些生物学特性。
6、什么是基因表达。
第三章基因突变
突变:
受一定内外环境因素的影响,遗传物质可能发生某些变化,包括染色体突变和基因突变。
基因突变:
指基因在分子结构上即DNA串联中发生的碱基对组成或排列顺序的改变。
点突变:
即只涉及到一个或一对碱基的突变。
基因突变主要特性:
1、多向性,任何基因座上得的基因都可能独立地发生多次不同的突变而形成其新的等位基因,即基因突变的多向性;2、重复性,指已发生突变的基因在一定条件下还可能再次独立地发生突变而形成另一种新的等位基因形式;3、随机性(基因的突变频率简称突变率是基因的一种等位形式的某一世代突变成另外等位形式的概率),4、稀有性,基因突变是普遍存在的但也是一种非平年、频发得稀有事件。
在自然条件下,突变率是很低的。
5、可逆性,6、有害性。
基因突变根据发生突变的原因可分为自发突变和诱发突变。
自发突变:
在自然条件下,没有认为干涉,未经任何人工处理而发生的突变。
原因可以是环境中的辐射本底及其他可致变物质。
诱发突变:
是指在人为地干涉下,经过特殊的人工处理所产生的突变。
诱变剂:
指凡是能够诱发基因突变的各种内外环境因素。
物理因素:
1、紫外线,可造成细胞内遗传物质的损伤,主要表现为DNA分子多核苷酸链碱基序列中相邻嘧啶碱的二聚体化,最常见的是胸腺嘧啶二聚体(TT)。
2、电离和电磁辐射。
化学因素:
1、羟胺类,还原性化合物,作用于遗传物质,最终是原本的C-G碱基对突变为T-A碱基对。
2、亚硝酸类化合物,引起碱基的脱氨基作用造成原有碱基分子结构及化学性质改变。
3、碱基类似物,渗入DNA分子中取代某些正常碱基。
4、芳香族化合物,能嵌入DNA的核苷酸序列中,造成碱基的插入或丢失。
5、烷化剂类物质,能将烷基团引入多核苷酸链的任一位置,造成烷基化的核苷酸发生配对错误导致突变。
生物因素:
1、病毒,流感病毒、麻疹病毒和风、疱疹等多种DNA病毒是常见的。
2、细菌与真菌,其产生的毒素或代谢产物往往具有强烈的诱变作用。
基因突变可分为静态突变和动态突变。
静态突变:
是生物各世代中基因突变的发生总是以相对稳定的一定频率发生的,并能够使得这些突变随着世代的繁衍交替而得以传递。
可分为碱基替换、移码突变和片段突变。
点突变:
是DNA多核苷酸链中单个碱基或碱基对的改变。
包括碱基替换。
1、碱基替换:
是DNA分子多核苷酸链中原有的某一特定碱基或碱基对被其他碱基或碱基对置换、替换的突变形式。
同类碱基之间的替换又称转换,不同类的替换称为颠换。
碱基替换只是原有碱基性质的改变,不涉及碱基数目的变化。
1、若替换的是三联密码子的碱基或碱基对,结果有
同义突变,突变后新旧密码子所编码的氨基酸种类依然保持不变,即新旧密码子具有完全相同的编码意义,称同义突变,其并不产生相应的遗传表型突变效应。
无义突变,即碱基替换使得原有编码某一氨基酸的密码子成为不编码氨基酸的终止密码UUA、UAG、UGA的突变形式。
会引起翻译时多肽链合成延伸的提前终止,造成多肽链的组成结构残缺及蛋白质功能的异常或丧失,最终导致遗传表型改变。
终止密码突变,即由于碱基替换使某一终止密码变成了具有氨基酸编码功能的遗传密码子的突变形式。
与无义突变相反,会引起原本终止延伸的多肽链非正常地持续下去,形成功能异常的蛋白质结构分子。
错义突变,即编码某一氨基酸的密码子经碱基替换后成为另一种氨基酸的密码子,在翻译中改变多肽链中氨基酸种类和序列组成。
最终导致蛋白质功能的异常或丧失。
2、替换发生在非密码子组成区域时,可能引起调控序列或内含子与外显子剪接位点的突变。
调控序列突变,即使蛋白质合成的速度或效率发生改变,进而影响这些蛋白质的功能,引起疾病。
调控序列位于基因的两头,不属于基因但影响转录和翻译。
内含子与外显子剪接位点突变往往造成RNA编辑错误,不能形成正常的mRNA分子,导致功能蛋白的合成障碍。
移码突变:
是一种由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插入或缺失,以致自插入或缺失点之后部分的或所有的三联密码子组合发生改变的基因突变形式。
不是点突变。
不仅涉及碱基组成数目改变,还伴随特定密码子组成性质和排列顺序改变。
1、插入或缺失的碱基数为一个或2个碱基对,造成缺失或插入位点之后整个密码子碱基组合及其排列顺序的改变。
2、3个碱基对的插入或缺失,且插入位点恰好的2个密码子中间,引起原多核苷酸链上额外增加或减少1个密码子,若再同一个密码子内,造成该位点前后各一个密码子的改变而不会改变其他密码子。
片段突变:
是DNA分子中某些小的序列片段的缺失、重复或重排。
包括缺失、重复、重排。
1、缺失:
是由于在DNA复制或损伤的修复过程中,某一片段没有被正常复制或未能得到修复所致。
机制:
带有已合成DNA序列片段的DNA聚合酶从复制(或修复)模板链上滑脱,跨越过一段距离后又重新回到模板链上继续进行复制(或修复)合成。
2、重复:
在DNA地复制过程中,若带有已合成新片段的DNA聚合酶从模板链上滑脱后,又回到已被复制过的模板链部位再度进行复制合成,造成新链中相应片段的重复。
3、重排:
根本分子机制是DNA分子的断裂。
动态突变:
在某一基因中存在不稳定的三核苷酸重复序列突变,即基因组中三个脱氧核苷酸串联重复拷贝,且重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应。
由这类突变引起的疾病统称为三核苷酸重复扩增病(TREDs)。
其细胞分子机制:
姐妹染色单体的不等交换或重复序列中的断裂修复错位。
DNA的修复:
1、紫外线引起的DNA损伤修:
紫外线造成DNA同一条核苷酸链上相邻的胸腺嘧啶核苷酸形成胸腺嘧啶二聚体TT,严重影响DNA的自我复制和RNA转录。
光复活修复,利用可见光所提供的能量,嘧啶二聚体在光复活酶的作用下解聚,修复完成,光复活酶随之解离释放。
切除修复,亦称暗修复。
修复发生在DNA复制前,修复过程无需光能作用,但需要解旋酶、核酸内切酶、DNA聚合酶和连接酶等参与。
重组修复,是发生在DNA复制过程之中和复制完成以后的一种不完全的修复方式。
只能使新合成的2个DNA中的一个具有完全正常的结构,原来的损伤依然存在于另一个DNA中。
2、电离辐射引起的DNA修复:
电离辐射损伤一般不具有选择性和特异性,损伤表现为DNA单链或双链的断裂、片段的缺失、重复、易位等。
超快修复:
见于断裂损伤后的修复,在适宜条件下大约2分钟内修复即可完成。
机制:
在DNA连接酶作用下,使被打断的单链得以重新连接的过程。
快修复,能修复超快修复遗留下的90%。
慢修复,对超快修复和快修复未能修复的断裂单链加以修复。
问题:
1、什么是基因突变,基因突变的一般特性有哪些?
2、紫外线和电离辐射引起的DNA损伤类型和修复机制。
3、基因突变的类型和分子机制。
第五章单基因疾病的遗传
单基因遗传病简称单基因病,指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病,这对等位基因称为主基因。
遵循孟德尔定律,可分为核基因的遗传和线粒体基因遗传两种。
核基因遗传根据主基因所在染色体忽然等位基因显隐关系可分为常染色体显性、常染色体隐性、X伴性显性、X连锁隐性、Y连锁。
系谱分析:
研究人类性状的遗传规律时,对具有某种性状的家庭成员的性状分布进行观察,通过对该性状在家系后代的分离或传递方式来进行分析的方法称系谱分析。
系谱是从先证者或索引病例开始,调查其家族各成员的亲缘关系和某种遗传病的发病情况等,用特定的系谱符号按一定的方式绘制的图解。
先证者或索引病例指该家族中第一个就诊或被发现的患病成员。
基因座:
一条染色体上得特定位置,每个遗传基因座上存在特定的基因。
常染色体显性(AD)遗传病:
即这种遗传病的致病基因位于1~22号常染色体上,在与正常基因组成的杂合子时可导致个体发病,即致病基因决定的是显性性状。
Huntington舞蹈症(HD)是常见的AD遗传病(具体见后分析)。
主要还有短指(趾)畸形、并指(趾)畸形(这2种为完显)、软骨发育不全、多指(趾)(轴后AI型)(是不完全显性)、视网膜母细胞瘤等。
常染色体完全显性遗传特点:
致病基因位于常染色体上,所以该遗传与性别无关,即男女患病的机会是均等的。
患者的双亲必有一方是患病的,致病基因由患病的亲代传来,若双亲无病,子女一般无病,除非新的基因突变。
患者的同胞和后代有1/2的发病可能(现实中一般为杂合子与正常人婚配)。
系谱中存在连续传递现象。
常染色体显性遗传的不同类型:
1、完全显性(前一条)。
2、不完全显性:
也称半显性遗传,是杂合子的表型Aa介于显性纯合子AA和隐性纯合子aa表型之间的一种遗传方式,即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现。
如人类对苯硫脲的尝味能力。
3、共显性遗传:
是一对等位基因之间没有显性和隐性的区别,在杂合子个体中两种基因的作用都完全表现出来。
多为一组复等位基因。
如人类ABO血型。
4、延迟显性:
即带有显性致病基因的杂合子Aa在生命的早期因致病基因不表达或表达尚不足以引起明显临床表现,只在达到一定年龄后才表现出疾病。
如Huntington舞蹈症。
5、不规则显性遗传:
是杂合子Aa的显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状,因此在系谱中可以出现隔代遗传的现象。
这种不表现出显性性状的个体称为顿挫体。
外显率:
是在一定环境条件下,群体中某一基因型(通常是杂合子状态下)个体表现出相应表型的百分比。
常染色体隐性(AR)遗传病:
即一种遗传病的致病基因在1~22号常染色体上,其遗传方式是隐性的,只有隐性基因的纯合子才会发病。
如Tay-Sachs病(黑曚性痴呆、氨基己糖酶A缺乏症、神经节苷脂GM2贮积症I型)、白化病、β-地中海贫血、先天性聋哑、尿黑酸尿症、半乳糖血症、镰状细胞贫血、苯丙酮尿症、糖原贮积病I型。
携带者:
带有隐性致病基因的杂合子本身不发病,但是可将致病基因遗传给后代。
常染色体隐性遗传特点:
1、因致病基因在常染色体上,所以遗传与性别无关,即男女患病的机会均等。
2、患者的双亲表型正常但都是致病基因的携带者。
3、患者同胞有1/4的发病风险,患者表型正常的同胞中有2/3可能为携带者,患者的子女一般并不发病,但都肯定是携带者。
4、系谱中患者往往是散发分布,即通常看不到连续传递现象,且有时整个系谱中只有一个先证者。
5、近亲婚配时后代的发病风险比随机婚配明显增高。
近亲:
是在3~4代以内有共同的祖先的个体间的关系,他们之间通婚称为近亲婚配。
亲缘系数:
是两个近亲个体在某一基因座上具有相同基因的概率。
通常一种常染色体隐性遗传病在群体中携带者的频率越低,近亲婚配后代的相对发病风险越高。
X连锁显性(XR)遗传病:
如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上,带有致病基因的女性杂合子即可患病。
如低磷酸盐血症性佝偻病(即抗维生素D性佝偻病)、G6PD缺乏症、遗传性肾病、无汗症、脂肪瘤、脊髓空洞症。
半合子:
男性只有一条X染色体,其X染色体上的基因不是成对存在的,在Y染色体上缺乏相对应的基因,其X上的基因都可表现出相应的性状或疾病。
交叉遗传:
男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来,又只能传给女儿,不存在男性→男性的传递的传递方式称为交叉遗传。
X连锁显性遗传的特点:
1、人群中女性患者数目是男性患者的2倍,但前者的病情通常较轻。
2、患者的双亲中一方患病,否则是新基因突变。
男患的母亲一定有病,父亲正常,女患的父母之一一定患病。
3、由于交叉遗传,男性患者的女儿全是患者,儿子全部正常,女性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病。
4、系谱中可看到连续传递现象。
X连锁隐性遗传病:
如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上,且为隐性基因,即带有致病基因的女性杂合子不发病,称X连锁隐性(XR)遗传病。
如血友病A(甲型血友病、抗血友病球蛋白缺乏症、第Ⅷ因子缺乏症、经典型血友病)、红绿色盲、Duchene肌营养不良。
X连锁隐性遗传的特点:
1、人群中男性患者远比女性患者多,一些罕见的XR遗传病中,往往只看到男性患者。
2、双亲无病时,儿子有1/2的可能发病,女儿不会发病表明致病基因是从母亲传来的;若母亲不是携带者,则是新生突变。
3、由于交叉遗传,男性患者的兄弟、舅父、姨表兄弟、外甥等有可能患病,外祖父也有可能是患者,但其舅父一般不发病。
4、系谱中可见经几代女性携带者传递,男性发病的现象;若存在女性患者,则其父一定是患者,母亲是携带者。
Y连锁遗传:
如果决定某种性状或疾病的致病基因位于Y染色体,随Y染色体而在上下代之间进行传递,这些基因随Y染色体进行父→子,子→孙的传递,又称全男性传递。
如外耳道多毛症基因和港湾决定因子。
影响单基因遗传病分子的因素:
1、不完全显性,2、共显性。
3、延迟线性。
4、不规则显性。
5、表现度:
是在不同遗传背景和环境因素影响下,相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异。
与外显率不同,外显率是表达与否,是质,表现度是表现程度如何,是量。
6、基因的多效性:
是一个基因可以决定或影响多个性状。
7、遗传异质性:
是一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变所引起。
可分为基因座异质性和等位基因异质性。
8、同一基因可产生显性或隐性突变。
9、遗传早现:
是指一些遗传病(通常是显性遗传)在连续几代的遗传过程中,发病年龄逐代提前和(或)病情严重程度逐代增加的现象。
10、遗传印记。
11、从性遗传是位于常染色体上的基因,由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。
12、限性遗传:
指位于常染色体上的基因,由于基因表达的性别限制,只在一种性别表现,另一种性别则完全不能表现。
13、X染色体失活。
14、拟表型。
重点:
1、常染色体显性和隐性遗传病、X连锁显性和隐性遗传病的遗传方式,系谱特征,常见婚配类型与子代发病风险估计,常见病。
2、延迟显性、不完全显性、共显性、外显率、表现度、遗传早现、分子病和先天性代谢缺陷病的概念。
3、Huntington舞蹈症、半乳糖血症、糖原贮积症I型、PKU、白化病、尿黑酸尿症、β-地中海贫血、镰状细胞贫血、G6PD、甲型血友病的发病机制。
4、PKU、糖原贮积症、半乳糖血症的临床特征。
Huntington舞蹈症:
1、发病机制:
其编码区(CAG)n的动态突变导致致病,且(CAG)n重复次数与疾病发生的早晚、病情严重程度呈正比。
患者(CAG)n重复大于36次,正常为9~36次。
2、临床特征:
进行性加重的持续性非自主运动(不能控制的舞蹈动作)、精神异常和智力障碍,且发病年龄提前,症状加重。
半乳糖血症:
1、发病机制:
由于GPUT基因缺陷使该酶缺乏,导致半乳糖和1-磷酸半乳糖在血中累积,部分随尿排出。
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