解密“囟门未闭”.pptx
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解密“囟门未闭”.pptx
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解密“囟门未闭”,主诉,患儿,男,28/12岁。
以“囟门未闭”就诊。
病史,家长发现患儿生后3个月生长速度减慢,曾在院外诊断为“VitD缺乏性佝偻病”,注射VitD330万U。
但体重、身长仍增加不满意,510/30月时体重6.3Kg,身长61.5cm,头围41cm,7月时体重6.8Kg,身长63.5cm,头围42cm。
在其它医院一直以“佝偻病”治疗,补充钙剂及鱼肝油。
患儿系G1P1,足月剖宫产(臀位),出生体重3.05Kg,否认产伤、窒息。
母孕期体健,无放射线及毒物接触史。
生后母乳喂养至6个月,后人工喂养,现与成人同食。
11/12岁走路,8个月会说“爸、妈”,现能上楼梯,能与人交往,说话成句,会画画,可自己进食。
无明显家族史,查体,体重11Kg,身长82.7cm,顶臀长50.5cm,头围48cm,前囟4.5cm,平软。
表情无特殊。
鼻梁扁平,眼距较宽,牙16枚,牙齿排列不整齐。
颈短,无颈蹼。
心肺腹未见异常。
未扪及手足镯,下肢骨骼无畸形,肛门及外生殖器未见异常。
辅助检查,血25OHD3、钙、磷、碱性磷酸酶正常。
辅助检查,腕部摄片未见异常骨龄约2.4岁。
辅助检查,生长激素无异常T3、T4、TSH测定无异常,出生无窒息史。
但出生时头颅CT示颅内出血,缺血缺氧脑病。
7月摄头颅CT示额缝未闭,前囟宽约5.5cm。
头颅及脊柱摄片可见头大面小,颅骨骨缝未闭锁骨短小、缺如骨盆软骨发育差,诊断:
颅-锁骨发育不全综合征,讨论:
颅锁骨发育不全综合征(Cleidocranialdysostosis,CCD)是遗传性骨骼发育异常。
以锁骨缺如或发育不全、颅骨畸形伴骨缝闭合延迟、特殊面容、身材矮小及牙齿畸形为特征。
患者缺如或发育不全的锁骨导致双肩在躯体前并在一起,同时伴有其他骨骼的畸形,智力发育正常。
CCD是一种较少见的常染色体显性遗传病。
临床症状少,多因牙齿和锁骨肩部异常经x线检查而被发现。
恒牙萌出延迟,牙齿形状及排列不整。
锁骨因缺如或发育不良致双肩窄且陡峭下垂,肩关节活动范围增加,可并列靠拢于胸前。
头颅不成比例增大,致颅大面小,颅缝增宽,囟门增大。
病人常身材矮小,四肢及指趾短小,脊柱侧弯。
智力发育正常。
除颅骨、锁骨改变外,骨盆改变亦为本病常见表现,骨盆小、坐骨、耻骨支局部缺损或骨化迟缓,耻骨联合明显增宽,髋臼可变浅,股骨颈发育不良致髋内翻,长骨干骺端塑形不良。
现已证实CCD与6p21上的骨形成转录因子(corebindingfactor1,CBFA1)基因突变有关,CBFA1调控着骨母细胞的分化及骨骼的成型。
CCD诊断靠X线摄片。
该患儿X片所见符合CCD特征,诊断明确。
CCD骨骼异常对患儿几乎不会造成影响,但当这些儿童成年后,恒齿萌出延迟,造成恒齿错位。
因此CCD的治疗重点是经常进行牙科检查,防止龋齿和矫形。
该患儿在确诊以前一直按“佝偻病”治疗,肌注及服用VitD3无好转。
因此临床如遇前囟晚闭,身材矮小的患儿,除了佝偻病、甲状腺功能低下、生长激素缺乏等疾病外要考虑骨骼发育异常的可能,摄骨骼X片明确诊断。
避免盲目给予大量VitD3造成VitD3过量甚至中毒。
同时,如果有家族史或家庭中已经有CCD患儿,在决定再次要孩子前应向专科医师进行遗传咨询,
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