内分泌病例讨论汇报.ppt
- 文档编号:14679311
- 上传时间:2023-06-26
- 格式:PPT
- 页数:33
- 大小:944.50KB
内分泌病例讨论汇报.ppt
《内分泌病例讨论汇报.ppt》由会员分享,可在线阅读,更多相关《内分泌病例讨论汇报.ppt(33页珍藏版)》请在冰点文库上搜索。
基地医师:
基地医师:
2014年年11月月24日日病例讨论病例讨论1.Turnersyndrome?
2.Autoimmunepolyendocrinesyndrome,APS?
病历资料病历资料主诉:
发现血糖升高主诉:
发现血糖升高30年,全身浮肿年,全身浮肿10天入院天入院。
病历资料病历资料现病史:
现病史:
30年前年前患者因“三多一少”症状就诊发现患者因“三多一少”症状就诊发现血血糖升高糖升高,具体不详,外院与口服药物降糖,后因血糖控,具体不详,外院与口服药物降糖,后因血糖控制不佳改用胰岛素降糖,制不佳改用胰岛素降糖,10年前年前因四肢乏力、神志模因四肢乏力、神志模糊急诊就诊诊断为糊急诊就诊诊断为酮症酸中毒酮症酸中毒,对症治疗好转后出院;,对症治疗好转后出院;本次入院前患者诺和灵本次入院前患者诺和灵30R15ubid降糖,餐后血糖波降糖,餐后血糖波动于动于20-25mmol/L,未监测空腹血糖;,未监测空腹血糖;10天前天前地段医地段医院就诊,予患者家用二甲双胍缓释片院就诊,予患者家用二甲双胍缓释片0.5gbid及中成药及中成药物降糖,后因渐出现物降糖,后因渐出现全身浮肿全身浮肿,晨起颜面浮肿明显,伴,晨起颜面浮肿明显,伴有腹围增大、腹胀,无饮水增多,无少尿,无腹痛,自有腹围增大、腹胀,无饮水增多,无少尿,无腹痛,自行停药。
病程中,患者伴有头晕、血压降低至行停药。
病程中,患者伴有头晕、血压降低至80/52mmHg,有,有视物模糊,夜尿增多,仰卧位睡眠胸视物模糊,夜尿增多,仰卧位睡眠胸闷,手足麻木闷,手足麻木;病历资料病历资料既往史:
既往史:
6岁时有肾炎病史,服中药治愈。
既往岁时有肾炎病史,服中药治愈。
既往因外伤左手腕、左肱骨外科颈骨折病史。
否认干因外伤左手腕、左肱骨外科颈骨折病史。
否认干血压、冠心病、慢性支气管炎、哮喘、脑梗死病血压、冠心病、慢性支气管炎、哮喘、脑梗死病史,否认其他外伤病史,否认传染病史,否认手史,否认其他外伤病史,否认传染病史,否认手术、输血史。
术、输血史。
病历资料病历资料个人史:
生长于原籍,否认烟酒嗜好。
足月顺产个人史:
生长于原籍,否认烟酒嗜好。
足月顺产,母乳喂养至,母乳喂养至1岁,岁,8岁入学,成绩中等,岁入学,成绩中等,自幼自幼身高矮于同龄人身高矮于同龄人。
婚育史:
婚育史:
22岁结婚,岁结婚,1年后离婚,未育。
年后离婚,未育。
月经史:
月经史:
无初潮无初潮,17岁开始给予岁开始给予黄体酮黄体酮症治疗症治疗后后行经行经,后间断服用黄体酮行经至,后间断服用黄体酮行经至42岁,岁,停药停药后闭经后闭经。
家族史:
家族史:
父母兄弟无糖尿病及其他家族遗传倾向父母兄弟无糖尿病及其他家族遗传倾向病史病史。
照片照片体格检查体格检查生命体征正常,颜面浮肿,贫血貌,未及甲状腺生命体征正常,颜面浮肿,贫血貌,未及甲状腺肿大,心肺未见异常体征,腹部平软,无压痛、肿大,心肺未见异常体征,腹部平软,无压痛、反跳痛,无移动性浊音。
双下肢反跳痛,无移动性浊音。
双下肢非凹陷性浮肿非凹陷性浮肿(+)专科检查:
专科检查:
身高身高145cm,体重,体重48.2Kg,BMI29.22Kg/,腰围,腰围74cm,臀围,臀围84cm,臂展,臂展143cm,上部量,上部量68cm,下部量,下部量77cm,外,外生殖生殖器发育器发育幼稚幼稚,乳房发育,乳房发育-期,阴毛偏少、腋期,阴毛偏少、腋毛缺如,眉毛稀疏。
毛缺如,眉毛稀疏。
实验室检查实验室检查血常规:
血常规:
Hb90g/L,正细胞性。
,正细胞性。
尿常规:
尿常规:
pH7.0,血气分析:
,血气分析:
pH7.448粪常规:
未见异常粪常规:
未见异常血凝:
未见异常血凝:
未见异常实验室检查实验室检查肝功能:
肝功能:
ALT34.6U/L,AKP136.3U/L,AST38.2U/L,-GT51.1U/L,亮氨酸转肽酶,亮氨酸转肽酶90U/L血脂:
血脂:
Tc8.11mmol/L,TG1.04mmol/L,LDL5.52mmol/L肾功能:
肌酐肾功能:
肌酐67.6umol/L,尿素氮,尿素氮6.8mmol/L。
24H尿生化:
尿钙尿生化:
尿钙1.52mmol/24h,尿氯,尿氯75.90mmol/24h,尿蛋白,尿蛋白0.023g/24h,尿钠、钾正常尿钠、钾正常。
实验室检查实验室检查心肌标记物:
肌钙蛋白心肌标记物:
肌钙蛋白-T0.028ng/L,肌红蛋,肌红蛋白白138.5ng/L,CK-MB9.57BNP94.4pg/ml甲状腺激素:
甲状腺激素:
TT4:
1.1nmol/L甲状腺球蛋白抗体甲状腺球蛋白抗体1000IU/mlFT4:
2.73pmol/L甲状腺微粒体抗体甲状腺微粒体抗体16.13IU/mlTT3:
0.01nmol/LTPO340U/mlFT3:
0.1pmol/LTSH:
123.725mU/L实验室检查实验室检查时间时间血糖血糖(mmol/L)C肽肽(ng/ml)3010.10.016016.60.0112018021.121.90.010.01糖化糖化HGB11.7%实验室检查实验室检查时间时间皮质醇(皮质醇(ug/dl)ACTH(pg/ml)12日日8am12.817.3312日日4pm12日日24pm13日日8am21日日8am5.6124.319.520.5034.717.2生长激素:
生长激素:
5.1ug/ml醛固酮醛固酮144.37pg/ml实验室检查实验室检查时间时间血血Na+(mmol/L)血血CL-(mmol/L)血血K+(mmol/L)12日空腹血日空腹血133895.5512日下午日下午132984.615日日134914.9921日日131914.69入院后考虑患者全身浮肿、心包积液,与患者速入院后考虑患者全身浮肿、心包积液,与患者速尿尿20mgqd,安体舒通,安体舒通20mgbid,第,第3日因日因血钾偏高,予停用安体舒通;第血钾偏高,予停用安体舒通;第5日因仰卧位胸日因仰卧位胸闷无好转,速尿闷无好转,速尿40mgqd,安体舒通,安体舒通20mgbid至今。
至今。
实验室检查实验室检查骨钙素骨钙素11.62ng/ml,PTH3.48pmol/L,VitD31pmol/L【骨密度骨密度】L1-L4T分数分数-4.6,右髋,右髋T分数分数-4.0,股骨颈,股骨颈T分数分数-4.2性激素:
雌二醇性激素:
雌二醇29.2pmol/L,FSH38.83IU/L,LH6.56IU/L,孕酮,孕酮0.95nmol/L,PRL223.70mU/L,睾酮睾酮0.41nmol/L.肿瘤标记物:
除肿瘤标记物:
除CA50、SCC略高外,余正常略高外,余正常。
实验室检查实验室检查胸片:
心影增大胸片:
心影增大心电图:
心肌缺血心电图:
心肌缺血心超:
心超:
少中量心包积液少中量心包积液腹部腹部B超:
胆囊结石超:
胆囊结石颈动脉、下肢血管颈动脉、下肢血管B超:
超:
动脉硬化伴斑块形成动脉硬化伴斑块形成肌电图:
肌电图:
上下肢周围神经严重损害上下肢周围神经严重损害眼底照相:
眼底照相:
双眼白内障双眼白内障垂体增强垂体增强MRI:
垂体微腺瘤:
垂体微腺瘤2mm。
甲状腺:
双侧甲状腺甲状腺:
双侧甲状腺B超弥漫性结节样改变超弥漫性结节样改变妇科妇科B超:
超:
卵巢未显示卵巢未显示乳腺乳腺B超:
乳腺增生,电测听:
超:
乳腺增生,电测听:
中度神经性耳聋中度神经性耳聋初步诊断初步诊断1.型糖尿病(伴周围血管病变、神经病变、眼型糖尿病(伴周围血管病变、神经病变、眼病)病)依据:
患者有三多一少症状,依据:
患者有三多一少症状,OGTT试验诊断试验诊断明确,明确,C肽分泌曲线低平,有酮症酸中毒发作,肽分泌曲线低平,有酮症酸中毒发作,考虑考虑型糖尿病,并伴有动脉硬化斑块形成,周型糖尿病,并伴有动脉硬化斑块形成,周围神经损害,白内障。
围神经损害,白内障。
初步诊断初步诊断2.甲状腺机能减退(桥本氏甲状腺炎?
)甲状腺机能减退(桥本氏甲状腺炎?
)依据依据:
患者全身非凹陷性浮肿,患者全身非凹陷性浮肿,TT4:
1.1nmol/L,FT4:
2.73pmol/L,TT3:
0.01nmol/LFT3:
0.1pmol/LTSH:
123.725mU/L,甲状腺球蛋白抗体甲状腺球蛋白抗体1000IU/ml,甲状腺甲状腺微粒体抗体微粒体抗体16.13IU/ml,TPO340U/ml,故考虑此诊断。
,故考虑此诊断。
初步诊断初步诊断3.原发性骨质疏松原发性骨质疏松依据:
患者雌激素水平低,依据:
患者雌激素水平低,VitD31pmol/L,骨密度:
,骨密度:
L1-L4T分数分数-4.6,右髋,右髋T分数分数-4.0,股骨颈,股骨颈T分数分数-4.2,故诊断。
,故诊断。
目前治疗方案目前治疗方案1.糖尿病饮食,监测血糖、血压糖尿病饮食,监测血糖、血压2.降糖:
诺和灵降糖:
诺和灵R早早8u中中6u晚晚6u,来得时,来得时12u晚晚3.利尿:
速尿利尿:
速尿40mg,安体舒通,安体舒通20mgbid,po4.降脂稳定斑块:
瑞旨降脂稳定斑块:
瑞旨5mgqnpo5.抗骨质疏松:
利维爱抗骨质疏松:
利维爱1.25mgqdpo、盖三淳、钙尔、盖三淳、钙尔奇奇6.补充甲状腺激素:
优甲乐补充甲状腺激素:
优甲乐25ugqd7.对症:
新亚丹硝扩冠、万爽力改善心肌代谢、阿司匹对症:
新亚丹硝扩冠、万爽力改善心肌代谢、阿司匹林抗血小板、甲钴胺营养神经林抗血小板、甲钴胺营养神经一、鉴别诊断及讨论一、鉴别诊断及讨论Turner综合征:
综合征:
临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。
身高一般低于育和一组躯体的发育异常。
身高一般低于150厘米。
女性外阴,厘米。
女性外阴,发育幼稚,有阴道,子宫小或缺如。
躯体特征为多痣、眼睑下垂发育幼稚,有阴道,子宫小或缺如。
躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。
智力发育程度不一。
脉弓狭窄等。
智力发育程度不一。
寿命与正常人同。
母亲年龄似与此种发育异常无关。
寿命与正常人同。
母亲年龄似与此种发育异常无关。
LH和和FSH从从1011岁起显着升高,且岁起显着升高,且FSH的升高大于的升高大于LH的的升高。
升高。
Turner患者骨密度显着低于正常同龄妇女。
患者骨密度显着低于正常同龄妇女。
一、鉴别诊断及讨论一、鉴别诊断及讨论可伴发包括先天性心脏病、甲状腺功能低下症、可伴发包括先天性心脏病、甲状腺功能低下症、糖尿病、视力问题、听力问题和许多其他自身免糖尿病、视力问题、听力问题和许多其他自身免疫性疾病疫性疾病一、鉴别诊断及讨论一、鉴别诊断及讨论Turner综合征的染色体除综合征的染色体除45,X外,可有多种嵌合体,如外,可有多种嵌合体,如45,X/46,XX,45,X/47,XXX。
或。
或45,X/46,XX/47,XXX等。
临床表现根据嵌合体中哪一种等。
临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异。
正常性染色体占多数,则异常体征较少;反细胞系占多数而异。
正常性染色体占多数,则异常体征较少;反之,若异常染色体占多数,则典型的异常体征较多。
之,若异常染色体占多数,则典型的异常体征较多。
Turner综合征也可由于性染色体结构异常,如综合征也可由于性染色体结构异常,如X染色体长臂等臂染色体长臂等臂Xi(Xq),短臂等臂),短臂等臂Xi(Xp),长臂或短臂缺失),长臂或短臂缺失XXq-,XXp-,形成环形,形成环形Xxr或易位。
临床表现与缺失多少有关或易位。
临床表现与缺失多少有关。
缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮,数年后即闭经。
缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮,数年后即闭经。
一、鉴别诊断及讨论一、鉴别诊断及讨论该患者有身材矮小,生殖器、第二性征发育不全该患者有身材矮小,生殖器、第二性征发育不全,伴有甲减、糖尿病,听力损害,桥本氏甲状腺,伴有甲减、糖尿病,听力损害,桥本氏甲状腺炎,骨质疏松,故炎,骨质疏松,故Turner综合征不能除外,有综合征不能除外,有待患者染色体结果明确。
待患者染色体结果明确。
二、二、鉴别诊断及讨论鉴别诊断及讨论多内分泌腺自身免疫综合征(多内分泌腺自身免疫综合征(APS):
两个或):
两个或两个以上的内分泌腺体自身免疫病可以发生于同两个以上的内分泌腺体自身免疫病可以发生于同一患者,有的还合并其他自身免疫病,被称为多一患者,有的还合并其他自身免疫病,被称为多内分泌腺自身免疫综合征(内分泌腺自身免疫综合征(APS)。
)。
根据病因及临床特征,根据病因及临床特征,APS可分为可分为型。
型。
二、二、鉴别诊断及讨论鉴别诊断及讨论APS型临床表现为原发性肾上腺皮质功能减退型临床表现为原发性肾上腺皮质功能减退、甲状旁腺功能减退和皮肤黏膜念珠菌感染,三、甲状旁腺功能减退和皮肤黏膜念珠菌感染,三者中常存在两者,或还伴有其他相关的免疫性疾者中常存在两者,或还伴有其他相关的免疫性疾病。
病。
它是一种常染色体单基因隐性遗传病,突变基因它是一种常染色体单基因隐性遗传病,突变基因为位于为位于21q22.3的自身免疫调节基因的自身免疫调节基因(AIRE),与其他类型的,与其他类型的APS不同,其与人类白细胞抗不同,其与人类白细胞抗原原(HLA)无关无关二、二、鉴别诊断及讨论鉴别诊断及讨论APS型表现为肾上腺皮质功能减退、甲状腺型表现为肾上腺皮质功能减退、甲状腺功能减退和功能减退和(或或)1型糖尿病,它较型糖尿病,它较APS型型常见并且临床表现多样化,常隐匿起病,以低血常见并且临床表现多样化,常隐匿起病,以低血压、乏力等不典型症状为首发表现,常到成年时压、乏力等不典型症状为首发表现,常到成年时才被确诊,其与才被确诊,其与HLA基因相关基因相关;二、二、鉴别诊断及讨论鉴别诊断及讨论APS型指自身免疫性甲状腺疾病合并其他自型指自身免疫性甲状腺疾病合并其他自身免疫性疾病,但不伴有肾上腺皮质功能减退或身免疫性疾病,但不伴有肾上腺皮质功能减退或1型糖尿病型糖尿病二、二、鉴别诊断及讨论鉴别诊断及讨论APS型指型指2种或种或2种以上内分泌腺发生自身种以上内分泌腺发生自身免疫,但不归属于免疫,但不归属于、型,。
由于后型,。
由于后3型型的临床表现有重叠,且家族中的多代个体通常表的临床表现有重叠,且家族中的多代个体通常表现为不同类型的自身免疫性疾病,近年来趋向于现为不同类型的自身免疫性疾病,近年来趋向于将它们合并为同一型将它们合并为同一型APS型。
型。
I型型与II型比较型比较患病率患病率基因及遗传基因及遗传发病时期发病时期HLA基因型基因型免疫缺免疫缺陷陷语糖尿语糖尿病相关病相关常见表型常见表型I型型罕见罕见21号染色体号染色体,常染色体,常染色体隐性隐性婴儿期婴儿期糖尿病糖尿病脾功能脾功能异常,异常,易念珠易念珠菌感染菌感染是是(18%)念珠菌感念珠菌感染,甲状染,甲状旁腺功能旁腺功能减减退,退,Addisons病病II型型常见常见多基因多基因婴儿期至婴儿期至成人期成人期HLA-DQ2及及HLADQ8;HLA-DRB1无无是是(18%)Addisons病,病,1型糖尿病型糖尿病,慢性甲,慢性甲状腺炎状腺炎二、二、鉴别诊断及讨论鉴别诊断及讨论该患者有身材矮小,生殖器、第二性征发育不全该患者有身材矮小,生殖器、第二性征发育不全,伴有甲减,肾上腺皮质功能减退和,伴有甲减,肾上腺皮质功能减退和1型糖尿型糖尿病,伴低血压、乏力等症状,故病,伴低血压、乏力等症状,故APSII型不能除型不能除外,有待基因检查明确。
外,有待基因检查明确。
三、鉴别诊断及讨论三、鉴别诊断及讨论Tuerner综合征合并综合征合并APS?
TheautoimmunedisordersassociatedwithTurnersyndromedonotseemtobeofthesameoriginasAddisonsdisease,thetypeIorIIautoimmunepolyendocrinesyndrome。
目前尚未查到目前尚未查到Tuerner综合征合并综合征合并APS的文献的文献报道。
报道。
- 配套讲稿:
如PPT文件的首页显示word图标,表示该PPT已包含配套word讲稿。双击word图标可打开word文档。
- 特殊限制:
部分文档作品中含有的国旗、国徽等图片,仅作为作品整体效果示例展示,禁止商用。设计者仅对作品中独创性部分享有著作权。
- 关 键 词:
- 内分泌 病例 讨论 汇报