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遗传期末复习资料
Ø遗传学(Genetics)是研究生物遗传和变异规律的科学。
遗传与变异是生物界最普通、最基本的两个特征
–遗传(heredity):
指生物亲代与子代相似的现象,即生物在世代传递过程中可以保持物种和生物个体各种特性不变;
–遗传的特点是具有稳定性、保守性、相对性。
–变异(variation):
指生物在亲代与子代之间,以及子代与子代个体之间表现出一定差异的现象;
–变异的特点是具有普遍性和绝对性。
辩证关系:
遗传和变异是生命活动中的一对矛盾体,它们之间是对立统一的。
Ø遗传是相对的、保守的;而变异是绝对的,发展的。
Ø遗传和变异是相互制约又相互依存的。
Ø遗传和变异的表现都与环境具有不可分割的关系。
Ø遗传变异伴随着生物的生殖而发生,遗传和变异组成生物的多样性。
启蒙遗传阶段(18世纪下半叶—19世一纪上半叶)
Ø1.拉马克:
器官用进废退和获得性状遗传
Ø2.达尔文:
泛生假说
Ø3.魏斯曼:
种质连续论
Ø拉马克于1809年在《动物的哲学》一书中提出了用进废退与获得性遗传法则。
Ø用进废退:
生物变异的根本原因是环境条件的改变
Ø获得性状遗传:
所有生物变异(获得性状)都是可遗传的,并在生物世代间积累
Ø1859年达尔文(DarwinC)发表了《物种起源》,提出了自然选择和人工选择的进化学说。
Ø达尔文在1868年发表的《驯养下动植物的变异》中承认获得性状遗传的一些论点,并提出泛生假说,认为:
每个器官都存在泛生粒;泛生粒能繁殖;聚集到生殖器官,形成生殖细胞;受精后,泛生粒进入器官并发生作用,表现遗传;泛生粒改变,则表现变异。
Ø新达尔文主义
Ø在生物进化方面支持达尔文的选择理论,但在遗传上否定获得性状遗传,魏斯曼是新达尔文主义的首创者
Ø种质连续论(theoryofcontinuityofgermplasm)
Ø生物体是由体质和种质两部分组成。
Ø体质是由种质产生的,种质是世代连绵不绝的。
Ø环境只能影响体质,不能影响种质,故获得性状不能遗传。
Ø二、孟德尔遗传学的建立(19世纪下半叶开始)
1.孟德尔:
遗传因子假说、分离和独立分配规律
Ø2.1900年,孟德尔规律的重新发现。
Ø3.萨顿和博韦里提出遗传的染色体学说
Ø4.贝特生:
遗传学作为一门学科;性状连锁现象
Ø5.约翰生:
纯系学说、并提出“基因”的概念
Ø6.摩尔根:
连锁遗传规律
Ø1、摩尔根:
染色体遗传理论
Ø
Ø1910年以后,摩尔根(MorganTH)在发现性状连锁现象的同时,结合细胞核中染色体的动态,创立了基因理论,证明基因位于染色体上,呈直线排列。
从而提出了染色体遗传理论,进一步展为细胞遗传学。
Ø2、布莱克斯里:
诱导植物多倍体、杂种
Ø优势的遗传假说。
Ø1937年,BlakesleeAF(布莱克斯里)等利用秋水仙素诱导植物多倍体成功,为探索遗传的变异开创了新的途径。
Ø在30年代提出了杂种优势的遗传假说。
Ø3.比德尔、泰特姆:
“一个基因一个酶”
假说
1941年,BeadleGW(比德尔)、Tatum(泰特姆)用红色面包霉(亦称粗糙型链孢霉或链孢霉)为材料,研究基因的生理和生化功能、分子结构及诱发突变等问题,证明了基因是通过酶起作用的饿,提出“一个基因一个酶”的假说,发展了微生物遗传学和生化遗传学。
四、分子遗传学建立和发展
1.阿委瑞:
DNA是遗传物质
–1944年,阿委瑞(AveryOT)证明DNA是转化肺炎球菌的遗传物质;
2.瓦特森和克里克:
DNA双螺旋结构模型
–1953年Watson和Crick提出DNA分子双螺旋(doublehelix)模型,是分子遗传学及以之为核心的分子生物学建立的标志。
–五、遗传工程的发展
Ø1.建立遗传工程研究领域
七十年代初,分子遗传学已成功地进行人工分离基因和人工合成基因,开始建立了遗传工程这一新的研究领域。
Ø2.开创遗传工程时代
1987年,GrimsleyN和HohnT等首次利用土壤农杆菌Ti系统将病毒DNA转移到玉米中,开创了遗传工程时代。
现在,人类已利用遗传工程改造和创建新的生命形态,生产药品、疫苗和食品,诊断和治疗遗传疾病。
3、人类基因组计划(HGP)
Ø1985年,美国提出。
Ø1990年10月1日美国启动人类基因组计划,计划投入30亿美元的资金在15年内完成人类基因组的分析研究。
Ø人类基因组计划包括4张图,分别是遗传图(连锁图)、物理图、序列图和转录图。
Ø2003年4月14日CollinsF博士在华盛顿隆重宣布HGP完成,得到了人类基因组“完成图”(包括99%的人类基因组序列,准确度为99.99%)。
人类基因组计划的所有目标全部实现。
这标志“人类基因组计划”胜利完成和“后基因组时代”(postgenomeera,PGE)正式来临。
Ø美国和英国科学家2006年5月18日在英国《自然》杂志网络版上发表了人类最后一个染色体——1号染色体的基因测序。
得到了人类基因组“完成图”,覆盖了99.99%的人类基因组。
4、模式生物和重要生物基因组计划
–1996年,Goffeau等完成酵母基因组的测序;
–2000年12月,英美等国科学家绘出拟南芥基因组的完整图谱;
–2002年,果蝇的全基因组序列完成;
–2005年,水稻全基因组测序完成;
–2005年,小鼠的全基因组序列完成;
–2008年,测出一种植物寄生型线虫的基因组序列;
–2008年12月8日美国能源部联合基因组研究所宣布释放大豆(Glycinemax)全基因组序列;
–2009年10月,两种实验室常用的大肠杆菌(E.coli)菌株基因组的测序工作完成。
–COVERPhotographoftheHongheHaniriceterracesinYunnanProvince,China.Inthisissue,twoseparateresearchgroupsreportdraftsequencesoftwostrainsofrice--japonicaandindica.Inaddition,theEditorial,NewsFocus,Letters,andPerspectiveshighlightthesignificanceofthericegenometotheworld'spopulation.[Image:
LiwenMaandBaoxingQiu,BeijingGenomicsInstitute]
–青山衬托之下,是一片金灿灿的中国水稻梯田。
2002年4月5日以中国梯田为封面的«Science»杂志以14页篇幅率先发表了一个重大成果—中国人独立完成的论文《水稻(籼稻)基因组的工作框架序列》,显示对中国科学家成就充分肯定。
六、遗传学的分支(30多)
(一)从研究层次上分:
Ø1.群体层次上的分支学科
★群体遗传学、生态遗传学、数量遗传学、
进化遗传学
Ø2.细胞层次上的分支学科
★细胞遗传学、体细胞遗传学
Ø3.分子层次上的分支学科
★分子遗传学
(二)从研究范畴上划分
★发生遗传学、行为遗传学、免疫遗传学、药物遗传学、毒理遗传学、辐射遗传学、肿瘤遗传学、医学遗传学、血型遗传学、生化遗传学
(三)从研究对象上分
★动物遗传学、植物遗传学、微生物遗传学、人类遗传学
七、我国遗传学的发展
Ø★解放前比较薄弱,没有明确的发展方向。
仅在水稻、棉花、粟类、金鱼中做过少数性状的遗传分析。
Ø李汝祺:
是著名遗传学家、教授,第一个把早期细胞遗传学介绍给中国的学者。
他是发育遗传学的开拓者之一,为我国细胞遗传学的发展奠定了基础。
Ø谈家桢:
我国著名遗传学家、教授,曾长期从事亚洲瓢虫遗传基因的多型性与地理分布的关系。
1945年他提出的色斑镶嵌显性理论,迄今仍被誉为遗传学上一个经典性的工作。
他在果蝇种内和种间染色体内部结构演变方面的研究也具有独创性的贡献。
Ø解放后,遗传学有了很大发展。
应用理论研究的某些问题上和育种新方法、新技术方面,取得了不少成就。
Ø★杂种优势利用:
袁隆平杂交水稻育成与大面积推广,鲍文奎育成八倍体小黑麦;花粉单倍体育种、辐射育种以及远源杂交育种都已达到国际先进水平。
Ø★分子遗传学方面研究:
基因的结构与功能、DNA重组与克隆技术、人工合成DNA与RNA的工作,并取得了突破性的进展。
如1981年我国科学工作者完成了酵母丙氨酸tRNA的合成工作,这是世界上首次人工合成的具有生物活性的RNA分子。
Ø★基因工程:
虽然起步较晚,但也取得了很大进展。
我国在乙型肝炎病毒、胰岛素和干扰素的基因工程上均达到或接近国外同类工作的先进水平。
我国还开展了微生物遗传转化、植物的体细胞杂交、雄性不育的分子机理以及单克隆抗体等基础理论的研究工作。
Ø★医学遗传学:
开始了许多遗传疾病的广泛调查研究,并进行了一些有效的诊断、预防和医治。
同时,正在积极开展癌细胞遗传机理的研究工作。
Ø★但是,我们更应该看到,我国遗传学的研究与国际先进水平相比,还有一定差距。
Ø1.遗传学与农牧业的关系:
杂种优势育种,有益性状的分子标记,定向控制农作物和家畜品种的遗传性状及生物反应器,提高选择可靠性与效率,定向创造和重组遗传变异等。
Ø2.遗传学与工业的关系:
医药工业不断培育高产菌种生产抗生素;冶炼回收贵重金属;培育有特殊亲和力的菌类。
Ø3.遗传学与医学的关系:
基因诊断和基因治疗,遗传疾病的防治,癌症机理研究,生物工程制药等它大大提高了人们对许多严重疾病的认识,开辟了治疗各种疾病的新途径和预防诊断的新方法。
Ø4.遗传学与环境保护的关系:
(1)环境检测
用特定的DNA或RNA片段作探针,使之与液体中被测病原体的DNA或RNA互补,快速灵敏。
(2)环境污染净化
利用转基因微生物降解污染环境的石油、农药、重金属、除草剂等。
✶例如:
4种假单孢杆菌质粒重组后转入细菌,获得“超级菌”,几小时降解2/3石油,天然细菌需1年以上时间。
●性状(character):
遗传学中把生物体所表现的形态特征和生理特征,统称为性状。
●单位性状(unitcharacter):
能被区分开的每一个具体性状称为单位性状。
●相对性状(contrastcharacter):
同一单位性状在不同个体所表现出来的相对差异,称为相对性状。
%1、豌豆花色杂交试验(孟德尔的一对相对性状试验)
%豌豆杂交操作方法
选择亲本----去雄----套袋----人工授粉
----套袋----挂签----去袋----收获(F1种子)
%反交试验结果与正交完全一致,表明:
F1、F2的性状表现不受亲本组合方式的影响,与哪一个亲本作母本无关。
%相对性状中,在F1代表现出来的相对性状称为显性性状(dominantcharacter),而在F1中未表现出来的相对性状称为隐性性状(recessivecharacter)。
%隐性性状在F1中并没有消失,只是被掩盖了,在F2代显性性状和隐性性状都会表现出来,这就是性状分离(charactersegregation)现象。
%
(一)孟德尔假设内容(遗传因子假说)
%遗传性状由遗传因子决定。
%每对相对性状都由一对遗传因子控制,控制显性性状的叫显性遗传因子,控制隐性性状的叫隐性因子。
只要成对遗传因子中有一个显性因子,生物个体就表现显性性状。
%遗传因子在体细胞中是成对存在的,但各自独立,互不混杂;在生殖细胞中是成单存在的,即每一生殖细胞只含有每对遗传因子中的一个。
%在每对遗传因子中,一个来自父本的雄性生殖细胞,一个来自母本的雌性生殖细胞。
%成对的遗传因子在形成生殖细胞时,每对遗传因子相互分开(即分离),分别进入不同的生殖细胞中。
这就是我们现在公认的“孟德尔分离定律”。
形成的生殖细胞只得到每对因子中的一个。
%生殖细胞的结合是随机的。
%控制红花的遗传因子和控制白花的遗传因子是同一遗传因子的两种存在形式。
控制红花的遗传因子对控制白花的遗传因子为显性,即红花因子和白花因子同时存在时,只表现红花因子的性状。
%根据遗传因子假说,生物世代间所传递的是遗传因子,而不是性状本身;生物个体的性状由细胞内遗传因子组成决定;因此,对生物个体而言就存在遗传因子组成和性状表现两方面特征。
%1909年约翰生提出用基因(gene)代替遗传因子,成对遗传因子互为等位基因(allele)。
在此基础上形成了基因型和表现型两个概念。
%等位基因(allele):
一对同源染色体的相同位置上控制相对性状的基因。
%基因型(genotype):
指生物个体基因组合,表示生物个体的遗传组成,又称遗传型;
%表现型(phenotype):
指生物体所表现出来的具体性状,简称表型。
(二)基因型与表现型的相互关系
%基因型是生物性状表现的内在决定因素,表现型是基因型与环境条件共同作用下的外在表现,基因型决定表现型。
%表现型是可以直接观测的;而基因型只能根据表现型用实验方法确定。
由于纯合体与杂合体的基因组成不同,所以它们所产生的配子及自交后代的遗传稳定性均有所不同。
%*回交(backcross):
用基因型未知的个体与亲本之一进行杂交的方法,叫做回交。
%*测交(testcross):
被检测的个体与隐性纯合个体进行杂交的方法,叫做测交。
%测交子代表现型的种类和比例正好反映了被测个体所产生的配子种类和比例。
所以根据测交所出现表现型种类和比例,可以确定被测验的个体的基因型。
2.测交试验结果
Mendel用杂种F1与白花亲本测交,结果表明:
%在166株测交后代中:
>85株开红花,81株开白花;
>其比例接近1:
1。
%结论:
杂合体的确产生两种配子,而且数目相等。
%分离规律对杂种F1基因型(Cc)及其分离行为的推测是正确的。
(三)**孟德尔第一定律(分离定律)
在一对相对性状的杂交中,杂种一代在形成配子时,成对的基因彼此分开,分别到不同的配子中去,形成数目相等的两种配子,配子随机结合产生的F2代基因型比为1:
2:
1,表型比为3:
1。
实质:
生物体通过减数分裂形成配子时,由于同源染色体联会和分离导致等位基因分离,配子中只包含同源染色体中的一条,即只含有等位基因中的一个。
六、配子形成时发生分离的证明
%关于相对基因发生分离的时机,细胞遗传学已经充分证明它是在杂种的细胞进行减数分裂时发生的,
%可是基因所控制的性状通常不在配子时期表达,因此无法通过配子(体)鉴定配子类型,如花色、籽粒形状等。
%也有一些基因在二倍孢子体水平和配子体水平都会表现。
例如玉米、水稻、高粱、谷子等禾谷类Wx(非糯性)对wx(糯性)为显性,它不仅控制籽粒中淀粉粒的性状,而且控制花粉粒中淀粉粒的性状。
八、**分离规律的意义与应用
(一)分离规律的意义
%基因分离规律是建立在遗传因子假说的基础之上。
%遗传因子假说及基因分离规律对以后遗传和生物进化研究具有非常重要的理论意义。
1.形成了颗粒遗传的正确遗传观念
%分离规律否定了融合(混合)遗传观念,确立了颗粒遗传的观念。
指出代表一对相对性状的遗传因子在同一个体内各别存在,而不相沾染,不相混合。
%在遗传学史上是一个非常重要的理论进步,促进了人们对遗传物质的本质的研究。
2.指出了区分基因型与表现型的重要性
%在遗传研究和育种工作中,仅仅考虑生物的表现型是不适当的;必须对生物的基因型和表现型加以区分,重视表现型与基因型间的联系与区别。
3.解释了生物变异产生的部分原因
%分离规律表明:
生物的变异可能产生于等位基因分离。
%由于杂合基因的分离,可能会在亲子代之间产生明显的差异。
这就是变异产生的一个方面的原因。
4.建立了遗传研究的基本方法
%孟德尔所采用的一系列遗传研究和杂交后代观察、资料分析方法,成为遗传研究工作基本准则。
(二)分离规律的应用
●理论上的应用
%是遗传学中性状遗传最基本的规律,在理论上说明了生物界由于杂交的分离而出现变异的普遍性;
%从本质上说明控制性状的遗传物质是以基因存在,基因在体细胞中成双、在配子中成单,具有高度的独立性;
%在减数分裂配子的形成过程中,成对基因在杂种细胞中彼此互不干扰、独立分离,通过基因重组在子代中继续表现各自的作用。
●实践上的应用
%杂种通过自交将产生性状分离,同时也导致基因的纯合。
所以杂交育种上,自交和选择要同时进行;
%通过性状遗传研究,可以预期后代分离的类型和频率,进行有计划种植,以提高育种效果,加速育种进程;
%良种生产中要防止天然杂交而发生分离退化,去杂去劣及适当隔离繁殖;
%利用花粉培育纯合体,缩短育种年限,提高育种效率。
(三)测交与回交的关系
1、概念
*测交:
被检测的个体与隐性纯合个体进行杂交的方法,叫做测交。
*回交:
用基因型未知的个体与亲本之一进行杂交的方法,叫做回交。
2、两者有时相同,有时不同。
(1)相同:
回交亲本为隐性纯合体
(2)不同:
回交亲本为显性纯合体或互斥的纯合体。
如:
YYRR×yyrr与YYrr×yyRR
3、测交可以是回交,但不一定是回交。
如:
YYRR×yyrr与YYrr×yyRR
测交所用的隐性材料可以不是F1的亲本,被测个体也不一定是F1。
*(五)孟德尔第二定律(自由组合定律)(后人总结)
1、自由组合定律的内容
两对相对性状的亲本杂交,其F1个体在形成配子时,等位基因之间彼此分开,非等位基因之间彼此独立地在配子中组合,形成数量相等的四种配子,雌雄配子自由组合,显性完全时,F2代的表型比为9:
3:
3:
1。
2、自由组合定律的实质:
生物体通过减数分裂形成配子时,由于同源染色体联会和分离导致等位基因分离,非等位基因自由组合。
3、分离比实现的条件:
●与分离规律所需条件一样;
●自由组合的基因必须位于非同源染色体上。
●两对以上相对性状杂交同样符合分离规律。
(一)多对相对性状自由组合的条件
%根据自由组合规律的细胞学基础可知:
>非等位基因的自由组合实质是非同源染色体在减数分裂时的自由组合;
>因此只要决定各对性状的各对基因分别位于非同源染色体上,性状间就必然符合独立分配规律(自由组合规律)。
✧不位于同一条染色体上的非等位基因间。
*4.n对相对性状的遗传(完全显性情况下)
*五、自由组合规律的意义与应用
(一)自由组合规律的理论意义:
%自由组合规律是在分离规律基础上,揭示了位于非同源染色体上基因间的遗传关系;解释了非等位基因间的自由组合是自然界生物发生变异的重要来源,也是生物界出现多样性的一个重要原因。
>1、进一步说明生物界发生变异的原因之一,是多对非等位基因之间的自由组合;n对基因的差异时,F2就有3n基因型
>2、生物中丰富的变异类型,有利于广泛适应不同的自然条件,有利于生物进化;n对基因差异时,F2就有2n表现型
%
(二)在遗传育种中的应用
在杂交育种中可按照人类的意愿组合两个亲本的优良特性,培育新的物种类型。
1.可以通过有目的地选择、选配杂交亲本,通过杂交育种将多个亲本的目标性状集合到一个品种中;或者对受多对基因控制的性状进行育种选择;
%例如:
设玉米籽粒有色是独立遗传的三显性基因互作的结果,基因型为A_C_R_的籽粒有色,其余基因型的籽粒均无色。
有色籽粒植株与以下三个纯合品系分别杂交,获得下列结果:
(1)与aaccRR品系杂交,获得50%有色籽粒;
(2)与aaCCrr品系杂交,获得25%有色籽粒;
(3)与AAccrr品系杂交,获得50%有色籽粒。
试问这些有色籽粒亲本是怎样的基因型?
2.可以预测杂交后代分离群体的基因型、表现型结构,可以预测杂交后代出现的优良组合及其比例,以便确定适当的杂种后代群体种植规模,提高育种效率。
>*例如水稻抗病无芒品种的选育。
有芒A对无芒a为显性,抗稻瘟病R对染病r是显性。
水稻有芒抗病(AARR)与无芒感病(aarr)进行杂交,如希望F3获得10个稳定遗传的无芒抗病植株(aaRR),则F2至少选择多少株无芒抗病植株?
>教材:
PP42–43
>3,5,6
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