优化方案版高考生物大一轮复习第五单元遗传的基本规律与伴性遗传第18讲人类遗传病讲义.docx
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优化方案版高考生物大一轮复习第五单元遗传的基本规律与伴性遗传第18讲人类遗传病讲义
第18讲 人类遗传病
1.人类遗传病的类型(Ⅰ) 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)
4.实验:
调查常见的人类遗传病
[学生用书P128])
一、人类常见遗传病的类型[连一连]
遗传病的类型
常隐白聋苯,软骨指常显,色盲血友伴,基因控制单。
原发高血压,冠心和哮喘,少年型糖尿,都为多因传。
二、人类遗传病的监测和预防
1.主要手段
(1)遗传咨询:
了解家庭遗传史→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等。
(2)产前诊断:
包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。
2.意义:
在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
遗传病患者一定携带致病基因吗?
提示:
遗传病患者不一定携带致病基因。
如21三体综合征患者,多了一条21号染色体,不携带致病基因。
三、人类基因组计划及其影响
1.目的:
测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。
2.意义:
认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系,有利于诊治和预防人类疾病。
([解惑]
(1)人类基因组计划是测22+X+Y(24条)染色体上的DNA序列;水稻(12对染色体)基因组计划则是测12条染色体上的DNA序列。
(2)基因组不等同于染色体组。
1.(必修2P94基础题T1改编)下列表述正确的是( )
A.先天性心脏病都是遗传病
B.人类基因组测序是测定人的23条染色体的碱基序列
C.通过人类基因组计划的实施,人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构和功能
D.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病
答案:
C
2.思维诊断
(1)判断下列有关人类遗传病的叙述
①(2016·北京东城区一模T3D)多基因遗传病在群体中的发病率较高,因此适宜作为调查遗传病的对象。
(×)
②环境因素对多基因遗传病的发病率无影响。
(×)
③一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。
(×)
④不携带遗传病基因的个体,可能会患遗传病。
(√)
(2)判断下列有关人类遗传病的监测和预防的叙述
①(2016·长春市二模T4B)可用基因诊断的方法检测21三体综合征。
(×)
②禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。
(×)
③人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列。
(×)
④人类基因组计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防。
(√)
考点一 结合生活实际,考查人类遗传病的类型、监测与预防[学生用书P129]
1.归纳各种遗传病的类型
分类
常见病例
遗传特点
单基因遗传病
常染色体
显性
并指、多指、软骨发育不全
(1)男女患病几率相等;
(2)连续遗传
隐性
苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑
(1)男女患病几率相等;
(2)隐性纯合患病,隔代遗传
伴X染色体
显性
抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎
(1)女性患者多于男性;
(2)连续遗传;(3)男患者的母亲、女儿一定患病
隐性
进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病
(1)男性患者多于女性;
(2)有交叉遗传现象;(3)女患者的父亲和儿子一定患病
伴Y染色体
外耳道多毛症
具有“男性代代传”的特点
多基因遗传病
冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
(1)常表现出家族聚集现象;
(2)易受环境影响;(3)在群体中发病率较高
染色体异常遗传病
21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等
往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产
2.先天性、家族性疾病与遗传病的比较
项目
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
特点
出生时已经表现出来的疾病
一个家族中多个成员都表现为同一种疾病
能够在亲子代个体之间遗传的疾病
病因
可能由遗传物质改变引起,也可能与遗传物质的改变无关
由遗传物质改变引起
联系
3.比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点
(1)相同点:
两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常,是细胞水平上的操作。
(2)不同点:
①提取细胞的部位不同;②妊娠的时间不同。
图1是正常情况下同卵双胞胎同时患三种疾病的概率的统计结果,图2是这三种疾病所对应的三大类遗传病在人群中不同年龄段发病个体数量的统计结果。
回答以下问题:
编号
疾病
同时患病率(%)
①
21三体综合征
100
②
精神分裂症
80
③
苯丙酮尿症
100
图1
图2
(1)①属于____________遗传病,并非所有遗传病都是由基因的改变而引起的。
(2)②形成过程易受________影响,该病和原发性高血压同属于________遗传病。
(3)③遵循孟德尔遗传定律,属于________遗传病,是由________基因控制。
(4)图2可知,大多数__________遗传病会导致胎儿期流产。
[答案]
(1)染色体异常
(2)环境因素 多基因 (3)单基因
1对 (4)染色体异常
1.能否用基因诊断的方法检测猫叫综合征?
2.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示:
据图分析,预防该遗传病的主要措施是什么?
提示:
1.不能。
猫叫综合征属于染色体结构变异。
2.适龄生育和染色体分析。
1.遗传病的判定技巧
2.禁止近亲结婚可以降低“隐性”遗传病的发病率,对显性遗传病则不能降低。
3.B超是在个体水平上的检查;基因诊断是在分子水平上的检查。
人类遗传病的类型
1.唇裂是一种常见的遗传病,判断该病属于什么类型的遗传病,下列哪些疾病与其属于同种类型( )
①单基因遗传病 ②多基因遗传病 ③染色体异常遗传病
④线粒体病 ⑤进行性肌营养不良 ⑥原发性高血压
⑦并指 ⑧青少年型糖尿病 ⑨先天性聋哑 ⑩无脑儿
A.①,⑤⑥⑨ B.②,④⑤⑧
C.③,⑥⑦⑩D.②,⑥⑧⑩
解析:
选D。
唇裂属于多基因遗传病,是受两对以上等位基因控制的遗传病,患者常表现出家族聚集现象,上述各项中同属本类遗传病的有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。
2.(2015·高考全国卷Ⅱ)下列关于人类猫叫综合征的叙述,正确的是( )
A.该病是由于特定的染色体片段缺失造成的
B.该病是由于特定染色体的数目增加造成的
C.该病是由于染色体组数目成倍增加造成的
D.该病是由于染色体中增加某一片段引起的
解析:
选A。
猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病,是常见的染色体异常遗传病,因为患病儿童哭声轻、音调高,很像猫叫而得名,A项正确。
易错点1 先天性疾病都是遗传病
[点拨] 先天性疾病不一定是遗传病,如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。
易错点2 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病,
携带遗传病基因的一定患遗传病
[点拨] 这两个观点都不对。
携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如Aa不是白化病患者;不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病,如染色体异常遗传病。
人类遗传病监测、预防
3.(2016·山师大附中期末)一对夫妇,其中一人为红绿色盲患者,在什么情况下需要对胎儿进行基因检测( )
选项
患者
胎儿性别
A
妻子
女性
B
妻子
男性或女性
C
妻子
男性
D
丈夫
男性或女性
解析:
选D。
根据红绿色盲的遗传特点,当妻子患病时,双亲基因型(相关基因用B、b表示)分别为XbXb、XBY,后代男性一定为患者,女性一定为携带者,所以不需要进行基因检测。
当丈夫为患者时,妻子有可能是携带者,所以后代无论男女均有可能为患者。
4.(2016·山东滨州模拟)通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是( )
A.红绿色盲B.21三体综合征
C.镰刀型细胞贫血症D.性腺发育不良
解析:
选A。
红绿色盲是基因突变导致的,利用组织切片观察难以发现;21三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征,属于染色体异常遗传病,即第21号染色体的三体现象;镰刀型细胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状;性腺发育不良染色体组成为XO型,即缺少一条性染色体,属于性染色体遗传病,后三者都可以镜检识别。
染色体组和基因组的比较
5.(2016·河北廊坊市高三质量监测)下列关于染色体组和基因组的叙述,正确的是( )
A.染色体组内不存在同源染色体
B.人类基因组中含有23条非同源染色体
C.染色体组只存在于体细胞中
D.体细胞含有两个染色体组的生物个体叫二倍体
解析:
选A。
染色体组是由一组非同源染色体构成的,A项正确;人类基因组研究24条染色体(22条常染色体和X、Y两条性染色体)上的DNA序列,B项错误;染色体组在体细胞和生殖细胞中都有,C项错误;体细胞中含两个染色体组的个体不一定是二倍体,还可能是由配子发育成的单倍体,D项错误。
6.
如图为雄果蝇染色体图,据图分析不正确的是( )
A.其配子的染色体组是X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ
B.有丝分裂后期有4个染色体组,染色体有5种不同形态
C.减数第二次分裂后期有2个染色体组,染色体有5种不同形态
D.该生物进行基因测序应选择5条染色体
解析:
选C。
果蝇是二倍体生物,配子中存在一个染色体组,即X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ;在有丝分裂后期,染色体数目加倍,因此可存在4个染色体组,同时染色体有5种不同形态;在减数第二次分裂后期,其同源染色体XY已经分离,因此存在2个染色体组,染色体有4种不同形态;对于雌雄异体的果蝇,基因测序应测定3+X+Y的5条染色体。
性染色体与不同生物的基因组测序
生物种类
人类
果蝇
水稻
玉米
体细胞染色体数
46
8
24
20
基因组测序染色体数
24(22常+X、Y)
5(3常+X、Y)
12
10
原因
X、Y染色体非同源区段基因不同
雌雄同株,无性染色体
考点二 遗传系谱图的判断及概率计算[学生用书P131]
1.确定是否为伴Y遗传
(1)若系谱图中女性全正常,患者全为男性,而且患者的父亲、儿子全为患者,则为伴Y遗传。
如图1:
(2)若系谱图中,患者有男有女,则不是伴Y遗传。
2.确定是显性遗传还是隐性遗传
(1)“无中生有”是隐性遗传病,如图2。
(2)“有中生无”是显性遗传病,如图3。
3.确定是常染色体遗传还是伴X遗传
(1)已确定是隐性遗传的系谱图
①若女患者的父亲和儿子都患病,则最大可能为伴X隐性遗传,如图4。
②若女患者的父亲和儿子中有正常的,则一定为常染色体隐性遗传,如图5。
(2)已确定是显性遗传的系谱图
①若男患者的母亲和女儿都患病,则最大可能为伴X显性遗传,如图6。
②若男患者的母亲和女儿中有正常的,则一定为常染色体显性遗传,如图7。
4.若系谱图中无上述特征,只能从可能性大小推测
若该病在代与代之间呈连续遗传,则最可能为显性遗传病;再根据患者性别比例进一步确定。
如图8最可能是伴X显性遗传:
图8
(2015·高考浙江卷)甲病和乙病均为单基因遗传病,某家族遗传家系图如下,其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。
下列叙述正确的是( )
A.甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病
B.Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/4
C.Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型
D.若Ⅲ7的性染色体组成为XXY,则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲
[解析] 假设甲、乙两种遗传病分别由基因A、a和B、b控制。
对于甲病来说,由Ⅱ4不携带甲病的致病基因,却生了患病的Ⅲ7,可知该病为伴X染色体隐性遗传病,Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别是XAXa和XAY。
对于乙病来说,由不患乙病的Ⅱ1和Ⅱ2生了患乙病的Ⅲ1可知,该病为常染色体隐性遗传病,Ⅱ1和Ⅱ2的基因型均为Bb,故A项错误。
由Ⅲ3可推知Ⅱ1有关甲病的基因型为XAXa,由Ⅱ3和Ⅱ4的基因型为XAXa和XAY可推知,Ⅲ5有关甲病的基因型为1/2XAXA或1/2XAXa,由患乙病的Ⅲ4可推知,Ⅱ3和Ⅱ4有关乙病的基因型为Bb和bb,由此可知Ⅲ5有关乙病的基因型为Bb,所以Ⅱ1的基因型是BbXAXa,Ⅲ5的基因型是1/2BbXAXA或1/2BbXAXa,故Ⅱ1和Ⅲ5基因型相同的概率为1/2,B项错误。
前面已经推出Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别为BbXAXa和bbXAY,理论上Ⅱ3和Ⅱ4的后代有2×4=8种基因型、2×3=6种表现型(Bb和bb杂交,2种基因型、2种表现型;XAXa和XAY杂交,4种基因型、3种表现型),C项错误。
若Ⅲ7的性染色体组成为XXY,由于其患甲病,故其有关甲病的基因型为XaXaY,据题干可知其父亲(Ⅱ4)不携带甲病的致病基因,所以两条X染色体必然来自其母亲,D项正确。
[答案] D
快速突破遗传系谱题思维模型
遗传系谱图中性染色体的传递规律
1.
如图所示遗传系谱图,若进行DNA序列比较,以下分析正确的是(不考虑突变和互换)( )
A.8与2的X染色体DNA序列一定相同
B.8与3的四分之一常染色体DNA序列一定相同
C.8与5的Y染色体DNA序列一定相同
D.8与4的X染色体DNA序列一定相同
解析:
选C。
8号个体的X染色体来自7号,8号与2号个体的X染色体DNA序列不同,A错误;人体内有22对常染色体,8号个体的常染色体来自6号和7号,7号的常染色体来自3号和4号,又7号形成配子时,同源染色体分离,故8与3的常染色体DNA序列相同的比例无法确定,B错误;8号个体的Y染色体来自6号,5号和6号Y染色体相同,因此8号与5号的Y染色体序列一定相同,C正确;8号个体的X染色体来自7号,7号个体的X染色体来自3号和4号,故8号与4号的X染色体DNA序列不一定相同,D错误。
2.某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示,A1、A2、A3是位于X染色体上的等位基因。
下列推断正确的是( )
A.Ⅱ2基因型为XA1XA2的概率是1/4
B.Ⅲ1基因型为XA1Y的概率是1/4
C.Ⅲ2基因型为XA1XA2的概率是1/8
D.Ⅳ1基因型为XA1XA1的概率是1/8
解析:
选D。
A项,Ⅱ-2是女性,她的XA1一定来自Ⅰ-1,Ⅰ-2产生的卵细胞的基因型及其比例为XA2∶XA3=1∶1,故Ⅱ-2基因型为XA1XA2或XA1XA3,各占1/2。
B项,Ⅲ-1是男性,他的Y染色体来自Ⅱ-1,由对选项A的分析可知他的母亲Ⅱ-2的基因型及其概率为1/2XA1XA2、1/2XA1XA3,Ⅱ-2产生的卵细胞的基因型及其比例为XA1∶XA2∶XA3=2∶1∶1,故Ⅲ-1基因型为XA1Y的概率是2/4×1=1/2。
C项,Ⅲ-2是女性,她的XA2一定来自Ⅱ-4,Ⅱ-3的基因型及其产生的卵细胞的基因型和比例与Ⅱ-2相同,即Ⅱ-3的卵细胞的基因型及其比例为XA1∶XA2∶XA3=2∶1∶1,故Ⅲ-2基因型为XA1XA2的概率是2/4×1=1/2。
D项,若Ⅳ-1的基因型为XA1XA1,则亲本Ⅲ-1的基因型应为XA1Y,亲本Ⅲ-2的基因型应为XA1X-。
Ⅲ-2一定含有A2基因,因此Ⅲ-2基因型为XA1XA2的概率为1/2,Ⅲ-1为XA1Y的概率是1/2,则Ⅳ-1基因型为XA1XA1的概率是1/2×1/2×1/2=1/8。
X、Y染色体的来源及传递规律
(1)X1Y中X1来自母亲,Y来自父亲,向下一代传递时,X1只能传给女儿,Y则只能传给儿子。
(2)X2X3中X2、X3一条来自父亲,一条来自母亲。
向下一代传递时,X2、X3任何一条既可传给女儿,又可传给儿子。
(3)一对染色体组成为X1Y、X2X3的夫妇生两个女儿,则女儿中来自父亲的都为X1,且是相同的;但来自母亲的可能为X2,也可能为X3,不一定相同。
遗传病类型的判断及概率计算
3.以下家系图中最可能属于常染色体上的隐性遗传、Y染色体遗传、X染色体上的显性遗传、X染色体上的隐性遗传的依次是( )
A.③①②④ B.②④①③
C.①④②③D.①④③②
解析:
选C。
①存在“无中生有”的现象,应是隐性遗传,又因为患病的女儿其父亲正常,因此是常染色体上的隐性遗传。
②代代有患者,患病男性的女儿和母亲都有病,且第二代中两患者的后代中出现正常男性,因此最可能是X染色体上的显性遗传。
③存在“无中生有”的现象,是隐性遗传,且“母患子必患,女患父必患”,因此最可能是X染色体上的隐性遗传。
④存在明显的传男不传女现象,因此最可能是伴Y染色体遗传。
4.(2016·山东日照一模)下图为某家族的遗传系谱图,甲病基因用A或a表示,乙病基因用E或e表示,其中有一种病的基因位于X染色体上;男性人群中隐性基因a占1%。
下列推断正确的是( )
A.个体2的基因型是EeXAXa
B.个体7为甲病患者的可能性是1/600
C.个体5的基因型是aaXEXe
D.个体4与2基因型相同的概率是1/3
解析:
选D。
根据1号与2号正常,其女儿5号患有甲病,可以判断甲病为常染色体隐性遗传病,则乙病为伴X遗传。
根据1号与2号正常,其儿子6号患有乙病,可进一步判断乙病为隐性遗传病。
个体1、2的基因型分别为AaXEY、AaXEXe,个体5的基因型是aaXEXE或aaXEXe,个体4的基因型是A_XEX-,与2基因型相同的概率是2/3×1/2=1/3;男性人群中隐性基因a占1%,则A的基因频率为99%,人群中AA的基因型频率为(99%)2,Aa的基因型频率为2×99%×1%,3号的基因型为AA或Aa,其中Aa的可能性为2/101,4号为Aa的可能性为2/3,则个体7为甲病患者的可能性是2/101×2/3×1/4=1/303。
遗传系谱图的特殊分析
(1)不能排除的遗传病遗传方式
①分析隐性遗传病,如果女性患者的父亲和儿子全是患者,只能说明最可能是伴X染色体遗传,但不一定是,也可能是常染色体遗传。
②分析显性遗传病,如果男性患者的母亲和女儿是患者,说明最可能是伴X染色体遗传,但也可能是常染色体遗传。
(2)系谱图的特殊判定:
若世代连续遗传,一般为显性,反之为隐性;若男女患病率相差很大,一般为伴性遗传,反之为常染色体遗传。
考点三 调查人群中的遗传病[学生用书P132]
1.调查原理
(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
2.调查流程图
3.发病率与遗传方式的调查
项目
内容
调查对象及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病发病率
广大人群随机抽样
考虑年龄、性别等因素,群体足够大
患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析基因的显隐性及所在的染色体类型
(2016·河南郑州四十七中模拟)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为子课题,下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是( )
A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查
B.研究青少年型糖尿病,在患者家系中调查
C.研究白化病的遗传方式,在全市中抽样调查
D.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查
[解析] 研究遗传病的遗传方式,不能在人群中随机抽样调查,而应在该遗传病的家系中调查。
青少年型糖尿病为多基因遗传病,影响因素多,调查难度大,应选单基因遗传病。
[答案] D
(1)调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率=
×100%
(3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调查,并绘出遗传系谱图。
1.(2016·河北唐山市统考)下列关于人群中白化病发病率的调查叙述中,正确的是( )
A.调查前收集相关的遗传学知识
B.对患者家系成员进行随机调查
C.先调查白化病基因的基因频率,再计算发病率
D.白化病发病率=(患者人数+携带者人数)/被调查的总人数×100%
解析:
选A。
调查白化病的发病率,应先确定调查的目的、要求并制订调查计划,而后在人群中随机抽样调查并计算其发病率,即白化病发病率=白化病的患者人数/被调查的总人数×100%。
发病率的调查不需要调查致病基因频率。
2.某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究,选择调查的遗传病以及采用的方法正确的是( )
A.白化病、在熟悉的4~10个家庭中调查
B.抗维生素D佝偻病、在患者家系中调查
C.血友病、在学校内随机抽样调查
D.青少年型糖尿病、在人群中随机抽样调查
解析:
选B。
白化病和青少年型糖尿病不属于伴性遗传病,又由于研究的是发病特点而不是发病率,所以应该在患者家系中调查。
[学生用书P133])
[核心体系构建]
[填充] ①单基因 ②多基因 ③染色体异常 ④监测和预防 ⑤基因组
[规范答题必备]
1.人类遗传病的3种类型:
单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。
2.单基因遗传病的5种类型:
常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病。
3.多基因遗传病的3个特点:
群体发病率较高、有家族聚集现象、易受环境影响。
4.人类遗传病监测和预防的两种主要手段:
遗传咨询、产前诊断。
5.产前诊断的4种手段:
羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断。
[学生用书P133])
1.(2015·高考全国卷Ⅰ)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。
下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是( )
A.短指的发病率男性高于女性
B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
解析:
选B。
常染色体遗传病的男性与女性发病率相等,A项错误。
X染色体隐性遗传病的女性患者,其父亲和儿子一定是患者,B项正确。
X染色体显性遗传病的女性发病率大于男性发病率,C项错误。
白化病属于常染色体隐性遗传病,不会在一个家系的几代人中连续出现,D项错误。
2.(2016·江苏省苏北四市第二次调研测试)关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述,正确的是( )
A.都是由基因突变引起的疾病
B.患者父母不一定患有该种遗传病
C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病
D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
解析:
选B。
21三体综合征是由染色体变异引起的疾病;观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症;21三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病。
3.(2014·高考新课标全国卷Ⅰ)如图为某种单基因
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