1、医学遗传学真题精选单项选择题1、不是常染色体隐性遗传的疾病是（）A.苯丙酮尿症B.糖原累积病型C.肝豆状核变性D.黏多糖病型E.黏多糖病型参考答案 ：E参考解析 ：黏多糖病型为性连锁隐性遗传。单项选择题2、苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）A.智力低下B.尿三氧化铁试验阳性C.血中苯丙氨酸明显升高D.DNA分析E.尿和汗液有鼠尿臭味参考答案 ：C单项选择题3、苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）A.幼儿期以后B.学龄期以后C.青春期以后D.成人以后E.终生控制参考答案 ：C单项选择题4、肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）A.神经系统损害B.裂隙灯下可见角膜边缘的KF环C.急性溶
2、血病D.肝脏损害为主E.肾小管性酸中毒参考答案 ：D单项选择题5、典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）A.二氢生物蝶呤还原酶B.谷氨酸羟化酶C.苯丙氨酸羟化酶D.酪氨酸羟化酶E.羟苯丙酮酸氧化酶参考答案 ：C单项选择题 6、10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）A.体型矮小B.性发育幼稚C.染色体核型分析D.尿中雌激素减少E.原发性闭经参考答案 ：C单项选择题7、苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）A.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格B.是
3、否进行强化数育C.是否执行无苯丙氨酸饮食D.治疗开始的早晚，饮食控制是否严格和疗程足够E.是否应用药物四氢叶酸蝶呤参考答案 ：D单项选择题8、下列哪项不符合21三体综合征的临床表现（）A.智力低下B.皮肤粗糙、发干C.韧带松弛D.身材矮小E.通贯手参考答案 ：B单项选择题9、确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）A.尿三氧化铁试验B.血尿苯丙氨酸浓度检测C.苯丙氨酸耐量试验D.尿嘌呤分析E.Guthrie细菌生长抑制试验参考答案 ：D单项选择题 10、10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤45个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是（）A.肝糖原累积病
4、B.病毒性肝炎C.溶血性贫血D.肝豆状核变性E.尼曼匹克病参考答案 ：D单项选择题 11、8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）A.近34个月发现呆滞，智力落后B.可有抽搐发作，肌张力高C.毛发黄褐色D.皮肤粗糙，四肢短粗E.尿有“鼠尿味”参考答案 ：D单项选择题12、苯丙酮尿症是属于（）A.染色体畸变B.常染色体显性遗传C.常染色体隐性遗传D.X连锁显性遗传E.X连锁隐性遗传参考答案 ：C单项选择题13、我国颁布的母婴保健法规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（） A.21三体综合征，苯丙酮尿症B.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症C.先天性甲状腺功
5、能减低症，21三体综合征D.先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症 E.21三体综合征，半乳糖血症参考答案 ：B单项选择题14、苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）A.生后13个月B.生后36个月C.生后69个月D.生后912个月E.生后13岁参考答案 ：B单项选择题15、典型苯丙酮尿征的发病机制是（）A.酪氨酸羟化酶受抑制B.苯丙氨酸4羟化酶缺陷C.四氢生物蝶呤生成不足D.脑内5羟色胺不足E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷参考答案 ：B单项选择题16、以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）A.生后4个月左右才发现智力低下B.可有抽搐发作或脑性瘫痪C.头发褐黄色，尿有霉臭气味D.特殊面容，四肢粗短
6、E.皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹参考答案 ：E单项选择题17、糖原累积病型是由于缺乏下列哪种酶（）A.苯丙氨酸羟化酶B.氨基己糖酶C.酪氨酸酶D.葡萄糖6磷酸酶E.半乳糖I磷酸尿苷转移酶参考答案 ：D单项选择题18、下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主（）A.糖原累积症型B.糖原累积症型C.糖原累积症型D.糖原累积症型E.糖原累积症型参考答案 ：D单项选择题19、产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）A.超声波检查B.X线检查C.抽取羊水进行染色体检查D.母血甲胎蛋白测定E.抽取羊水进行DNA检查参考答案 ：C单项选择题20、Klinefelter综合征最常见的核型是（） A.
7、47，XXY B.47，XYY C.46，XX47，XY D.46，XY47，XYY E.46，XY47，XXY参考答案 ：A单项选择题21、若母亲为212易位携带者，则下一代患21三体综合征的风险是（） A.0 B.25 C.50 D.75 E.100参考答案 ：E更多内容请访问做题室微信公众号单项选择题22、患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65L，红细胞 3.26109L，PLT67109 L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）A.尼曼匹克病B.戈谢病C.嗜酸性肉芽肿D.地中海贫血E.糖原
8、累积病参考答案 ：B单项选择题23、先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）A.鼻梁低平B.眼距宽C.舌常伸出口外D.两眼外侧上斜E.以上均不是参考答案 ：D单项选择题24、确诊Tumer综合征的检查方法是（）A.性激素水平测定B.盆腔B超C.口腔黏膜上皮细胞X染色质D.生长激素激发试验E.外周血染色体核型分析参考答案 ：E单项选择题25、苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）A.生物蝶呤缺乏B.酪氨酸不足C.继发性肾上腺素不足D.继发性甲状腺素不足E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害参考答案 ：E单项选择题26、最常见的21三体综合征的核型分析是（）A.嵌合体型B.DG易位型C.
9、GG易位型D.标准型E.白血病参考答案 ：D单项选择题27、治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（） A.1112岁B.确诊后即用C.出生后尽早D.达成年期E.任何年龄均可参考答案 ：A单项选择题28、肝豆状核变性的脑部病变主要在（）A.大脑皮质B.基底神经节C.小脑半球D.丘脑黑质E.脑干网状系统参考答案 ：B单项选择题29、肝豆状核变性的治疗原则是（）A.限制食用含铜高的食物B.应用青霉胺C.减少铜的摄入和增加铜的排出D.应用锌剂E.肝移植参考答案 ：C单项选择题30、肝豆状核变性的遗传方式是（）A.X连锁冠性遗传B.常染色体显性遗传C.多基因遗传D.常染色体隐性遗传E.
10、X连锁隐性遗传参考答案 ：D单项选择题31、糖原累积病最常见的类型是（）A.型B.型C.型D.型E.型参考答案 ：A单项选择题32、先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（） A.45，XO B.45，XO46，XX C.46，Adel（Xp） D.46，Adel（Xp） E.46，Xi（Xp）参考答案 ：A单项选择题33、下列不符合苯丙酮尿症的是（）A.尿有鼠尿味B.出生即有症状C.皮肤、毛发色泽变浅D.症状于1岁时明显E.智力发育落后参考答案 ：B单项选择题34、少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）A.缺铁性贫血B.感染性贫血C.溶血性贫血D.再生障碍性贫血E.自身免疫性贫血参考答
11、案 ：C单项选择题35、先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于（）A.新生儿期即开始治疗B.使用的雌激素种类C.染色体核型D.是否加用人生长激素E.青春期即开始治疗参考答案 ：C单项选择题36、苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）A.智力低下B.皮肤白皙C.肌张力减低D.头发褐黄色E.伴有惊厥参考答案 ：A参考解析 ：苯丙酮尿症临床表现为智力低下，惊厥，皮肤白嫩，毛发黄，尿有“鼠尿”样气味。最突出的临床表现是智能发育落后。但是早期进低苯丙氨酸饮食，脑损伤减少，智力可达到正常水平。单项选择题37、患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应
12、做哪项检查（）A.头颅CTB.智力测定C.尿三氧化铁试验D.骨龄E.脑地形图参考答案 ：C单项选择题38、可有出牙迟缓的疾病，除了（）A.严重的营养不良B.佝偻病C.先天性甲状腺功能减低症D.苯丙酮尿症 E.21三体综合征参考答案 ：D单项选择题39、除特殊面容外21三体综合征其他常见畸形有（）A.睾丸小，乳房发育B.眼发育不良，耳道闭锁C.翼颈、乳头间距宽D.tad角50通贯手，心脏畸形、关节过度弯曲E.并指畸形，耳廓畸形，心脏畸形参考答案 ：D单项选择题40、黏多糖病缺陷的酶位于（）A.线粒体B.溶酶体C.细胞核D.高尔基体E.内质网参考答案 ：B单项选择题41、儿童诊断苯丙酮尿症的最常用
13、筛选方法是（）A.血清苯丙氨酸浓度测定B.Guthrie试验C.尿三氯化铁试验D.氨基酸层析法E.苯丙氨酸耐量试验参考答案 ：C单项选择题42、苯丙酮尿症的主要临床表现是（）A.智力低下+惊厥B.智力低下+多发畸形C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味E.惊厥+多发畸形参考答案 ：D单项选择题43、患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21三体综合征，其母正常，其父为DG易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（） A.1 B.4 C.10 D.20 E.100参考答案 ：B单项选择
14、题 44、5岁女孩，诊断为21三体综合征，核型分析为：46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）A.染色体易位B.染色体缺失C.染色体倒位D.染色体重复E.染色体重叠参考答案 ：A单项选择题45、朋豆状核变性早期损害的器官是（）A.肝脏B.神经系统C.眼D.肾脏E.骨骼系统参考答案 ：A单项选择题46、肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）A.学龄期B.学龄前期C.幼儿期D.青春期E.婴儿期参考答案 ：E单项选择题 47、28岁已婚女性，多次自然流产，其姨表妹患有21三体综合征，为避免她的子代又患此病，下列哪项预防措施应除外（）A.夫妻双方进行染色体检查B.妊娠期进行
15、羊水细胞培养及染色体检查C.妊娠前后应避免接受X线照射D.妊娠期羊水细胞培养，并做酶及生化测定E.妊娠期应避免肝炎等病毒感染参考答案 ：D单项选择题 48、21三体综合征最常见的伴发畸形是（）A.消化道畸形B.先天性心脏病C.肾脏畸形D.多指（趾）畸形E.唇腭裂参考答案 ：B单项选择题49、苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（） A.0.060.12mmolL（12mL） B.0.060.24mmolL（14mgL） C.0.120.24mmolL（24mgL） D.0.120.48mmolL（28mgL） E.0.120.6mmolL（210mgL）参考答案 ：E单项选择题50、患儿，12
16、岁，突然出现步态不稳、语言不清就诊，查体：肝脏右肋下 4.5cm，质地中等，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常，血生化提示：肝脏酶学异常，该患儿应首选哪项检查确诊（）A.脑电图B.肝脏B超C.头颅MRID.肌电图E.血清铜蓝蛋白参考答案 ：E单项选择题51、治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）A.每日按5080mgkg苯丙氨酸摄入B.每日按1020mgkg苯丙氨酸摄入C.摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸D.每日按3050mgkg苯丙氨酸摄入E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mgkg参考答案 ：D单项选择题52、患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能
17、稍差，怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应做下列哪项检查（）A.血睾酮测定B.血雌激素测定C.颊黏膜X染色质检查D.末梢血染色体检查E.睾丸活检参考答案 ：D单项选择题53、标准型21三体综合征的染色体畸变来源是（）A.染色体缺失B.染色体断裂C.生殖细胞染色体的在减数分裂时染色体不分离D.染色体发生易变E.染色体发生倒位参考答案 ：C单项选择题54、女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。确诊后应（）A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失B.立即进行无
18、苯丙氨酸饮食治疗C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生参考答案 ：C单项选择题55、女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。确诊首选检查是（）A.测定血糖B.测定血苯丙氨酸浓度C.染色体检查D.测定血酪氨酸值E.肝脏活检病理学检查参考答案 ：B单项选择题56、男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为
19、2.3mmolL，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑（）A.脑苷脂沉积症B.肝豆状核变性C.半乳糖血症D.糖原累积病E.脂肪肝参考答案 ：D多项选择题57、患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。此时的进一步处理包括（）A.口服青霉胺B.输血C.应用抗生素D.低铜饮食E.口服锌制剂参考答案 ：A,D,E多项选择题58、患儿，3个月男婴，因吃奶差5天
20、，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。根据以上信息，为明确诊断需要做的进一步检查包括（）A.血氨B.腰椎穿刺C.血遗传代谢病筛查D.尿遗传代谢病筛查E.患儿及父母染色体检查参考答案 ：A,C,D,E多项选择题59、患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。若患儿通过上述检查诊断为甲基丙二酸血症，作出的长期喂养指导包括（）A.特殊饮食B.补充维生素B12C.补充L肉碱D.补充叶酸E.长期口服小剂量抗生素参考答案 ：A,B,C,D多项选择题60、患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。若实验室检查提示：pH7.2，PCO223mmHg，PO255mmHg，BE16mmolL，血钾 3.5mmolL，血钠129mmol L，氯95mmolL，血糖 3.3mmolL，Hb95L，WBC9.5109L，N45。需紧急做的处理包括（）A.机械通气B.纠正酸中毒C.输液D.输血治疗E.抗生素治疗参考答案 ：B,C
