医学遗传学真题精选.docx
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医学遗传学真题精选.docx
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医学遗传学真题精选
[单项选择题]
1、不是常染色体隐性遗传的疾病是()
A.苯丙酮尿症
B.糖原累积病Ⅰ型
C.肝豆状核变性
D.黏多糖病Ⅰ型
E.黏多糖病Ⅱ型
参考答案:
E
参考解析:
黏多糖病Ⅱ型为性连锁隐性遗传。
[单项选择题]
2、苯丙酮尿症的确诊主要依据为()
A.智力低下
B.尿三氧化铁试验阳性
C.血中苯丙氨酸明显升高
D.DNA分析
E.尿和汗液有鼠尿臭味
参考答案:
C
[单项选择题]
3、苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时()
A.幼儿期以后
B.学龄期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.终生控制
参考答案:
C
[单项选择题]
4、肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是()
A.神经系统损害
B.裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环
C.急性溶血病
D.肝脏损害为主
E.肾小管性酸中毒
参考答案:
D
[单项选择题]
5、典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶()
A.二氢生物蝶呤还原酶
B.谷氨酸羟化酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.酪氨酸羟化酶
E.羟苯丙酮酸氧化酶
参考答案:
C
[单项选择题]
6、10岁女孩,体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、阴毛,胸宽,双乳头相距较远,且有智力低下,伴有颈蹼、颈短、下颌小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征,以下最具有诊断价值的是()
A.体型矮小
B.性发育幼稚
C.染色体核型分析
D.尿中雌激素减少
E.原发性闭经
参考答案:
C
[单项选择题]
7、苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于()
A.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
B.是否进行强化数育
C.是否执行无苯丙氨酸饮食
D.治疗开始的早晚,饮食控制是否严格和疗程足够
E.是否应用药物四氢叶酸蝶呤
参考答案:
D
[单项选择题]
8、下列哪项不符合21-三体综合征的临床表现()
A.智力低下
B.皮肤粗糙、发干
C.韧带松弛
D.身材矮小
E.通贯手
参考答案:
B[单项选择题]
9、确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是()
A.尿三氧化铁试验
B.血尿苯丙氨酸浓度检测
C.苯丙氨酸耐量试验
D.尿嘌呤分析
E.Guthrie细菌生长抑制试验
参考答案:
D
[单项选择题]
10、10女孩,黄疸,肝大,肢体震颤4~5个月,口齿不清,动作僵硬,肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环,最可能的诊断是()
A.肝糖原累积病
B.病毒性肝炎
C.溶血性贫血
D.肝豆状核变性
E.尼曼-匹克病
参考答案:
D
[单项选择题]
11、8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。
下列病史体检哪项不符合()
A.近3~4个月发现呆滞,智力落后
B.可有抽搐发作,肌张力高
C.毛发黄褐色
D.皮肤粗糙,四肢短粗
E.尿有“鼠尿味”
参考答案:
D
[单项选择题]
12、苯丙酮尿症是属于()
A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传
参考答案:
C
[单项选择题]
13、我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是()
A.21-三体综合征,苯丙酮尿症
B.先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症
C.先天性甲状腺功能减低症,21-三体综合征
D.先天性甲状腺功能减低症,半乳糖血症
E.21-三体综合征,半乳糖血症
参考答案:
B
[单项选择题]
14、苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在()
A.生后1~3个月
B.生后3~6个月
C.生后6~9个月
D.生后9~12个月
E.生后1~3
岁
参考答案:
B
[单项选择题]
15、典型苯丙酮尿征的发病机制是()
A.酪氨酸羟化酶受抑制
B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
C.四氢生物蝶呤生成不足
D.脑内5-羟色胺不足
E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
参考答案:
B
[单项选择题]
16、以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点()
A.生后4个月左右才发现智力低下
B.可有抽搐发作或脑性瘫痪
C.头发褐黄色,尿有霉臭气味
D.特殊面容,四肢粗短
E.皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹
参考答案:
E
[单项选择题]
17、糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶()
A.苯丙氨酸羟化酶
B.氨基己糖酶
C.酪氨酸酶
D.葡萄糖-6-磷酸酶
E.半乳糖I-磷酸-尿苷转移酶
参考答案:
D
[单项选择题]
18、下列糖原累积症类型除了哪一型外,主要累积肝脏为主()
A.糖原累积症Ⅰ型
B.糖原累积症Ⅲ型
C.糖原累积症Ⅳ型
D.糖原累积症Ⅴ型
E.糖原累积症Ⅵ型
参考答案:
D
[单项选择题]
19、产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是()
A.超声波检查
B.X线检查
C.抽取羊水进行染色体检查
D.母血甲胎蛋白测定
E.抽取羊水进行DNA检查
参考答案:
C
[单项选择题]
20、Klinefelter综合征最常见的核型是()
A.47,XXY
B.47,XYY
C.46,XX/47,XY
D.46,XY/47,XYY
E.46,XY/47,XXY
参考答案:
A
[单项选择题]
21、若母亲为21/2易位携带者,则下一代患21-三体综合征的风险是()
A.0
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
参考答案:
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[单项选择题]
22、患者,女,5岁,3岁时发现肝大6cm,脾大10cm。
4个月前出现关节痛,以膝关节为著,运动受限。
血红蛋白65/L,红细胞
3.26×109/L,PLT67×109/L。
X线右股骨下端轻度骨质破坏,血清碱性磷酸酶升高。
可能的诊断是()
A.尼曼匹克病
B.戈谢病
C.嗜酸性肉芽肿
D.地中海贫血
E.糖原累积病
参考答案:
B
[单项选择题]
23、先天愚型与呆小病不同的面部特征是()
A.鼻梁低平
B.眼距宽
C.舌常伸出口外
D.两眼外侧上斜
E.以上均不是
参考答案:
D
[单项选择题]
24、确诊Tumer综合征的检查方法是()
A.性激素水平测定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮细胞X染色质
D.生长激素激发试验
E.外周血染色体核型分析
参考答案:
E
[单项选择题]
25、苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是()
A.生物蝶呤缺乏
B.酪氨酸不足
C.继发性肾上腺素不足
D.继发性甲状腺素不足
E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
参考答案:
E[单项选择题]
26、最常见的21-三体综合征的核型分析是()
A.嵌合体型
B.D/G易位型
C.G/G易位型
D.标准型
E.白血病
参考答案:
D
[单项选择题]
27、治疗先天性睾丸发育不全综合征时,应用睾酮的最合适年龄是()
A.11~12岁
B.确诊后即用
C.出生后尽早
D.达成年期
E.任何年龄均可
参考答案:
A
[单项选择题]
28、肝豆状核变性的脑部病变主要在()
A.大脑皮质
B.基底神经节
C.小脑半球
D.丘脑黑质
E.脑干网状系统
参考答案:
B
[单项选择题]
29、肝豆状核变性的治疗原则是()
A.限制食用含铜高的食物
B.应用青霉胺
C.减少铜的摄入和增加铜的排出
D.应用锌剂
E.肝移植
参考答案:
C
[单项选择题]
30、肝豆状核变性的遗传方式是()
A.X连锁冠性遗传
B.常染色体显性遗传
C.多基因遗传
D.常染色体隐性遗传
E.X连锁隐性遗传
参考答案:
D
[单项选择题]
31、糖原累积病最常见的类型是()
A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲ型
D.Ⅳ型
E.Ⅵ型
参考答案:
A
[单项选择题]
32、先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是()
A.45,XO
B.45,XO/46,XX
C.46,Adel(Xp)
D.46,Adel(Xp)
E.46,Xi(Xp)
参考答案:
A
[单项选择题]
33、下列不符合苯丙酮尿症的是()
A.尿有鼠尿味
B.出生即有症状
C.皮肤、毛发色泽变浅
D.症状于1岁时明显
E.智力发育落后
参考答案:
B
[单项选择题]
34、少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现()
A.缺铁性贫血
B.感染性贫血
C.溶血性贫血
D.再生障碍性贫血
E.自身免疫性贫血
参考答案:
C
[单项选择题]
35、先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于()
A.新生儿期即开始治疗
B.使用的雌激素种类
C.染色体核型
D.是否加用人生长激素
E.青春期即开始治疗
参考答案:
C
[单项选择题]
36、苯丙酮尿症最突出的临床特点是()
A.智力低下
B.皮肤白皙
C.肌张力减低
D.头发褐黄色
E.伴有惊厥
参考答案:
A
参考解析:
苯丙酮尿症临床表现为智力低下,惊厥,皮肤白嫩,毛发黄,尿有“鼠尿”样气味。
最突出的临床表现是智能发育落后。
但是早期进低苯丙氨酸饮食,脑损伤减少,智力可达到正常水平。
[单项选择题]
37、患儿,3岁,不会坐、站、走,不会说话,尿有鼠尿味。
查体:
头发浅黄,皮肤白皙。
该患儿首先应做哪项检查()
A.头颅CT
B.智力测定
C.尿三氧化铁试验
D.骨龄
E.脑地形图
参考答案:
C
[单项选择题]
38、可有出牙迟缓的疾病,除了()
A.严重的营养不良
B.佝偻病
C.先天性甲状腺功能减低症
D.苯丙酮尿症
E.21-三体综合征
参考答案:
D
[单项选择题]
39、除特殊面容外21-三体综合征其他常见畸形有()
A.睾丸小,乳房发育
B.眼发育不良,耳道闭锁
C.翼颈、乳头间距宽
D.tad角>50°通贯手,心脏畸形、关节过度弯曲
E.并指畸形,耳廓畸形,心脏畸形
参考答案:
D
[单项选择题]
40、黏多糖病缺陷的酶位于()
A.线粒体
B.溶酶体
C.细胞核
D.高尔基体
E.内质网
参考答案:
B
[单项选择题]
41、儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是()
A.血清苯丙氨酸浓度测定
B.Guthrie试验
C.尿三氯化铁试验
D.氨基酸层析法
E.苯丙氨酸耐量试验
参考答案:
C
[单项选择题]
42、苯丙酮尿症的主要临床表现是()
A.智力低下+惊厥
B.智力低下+多发畸形
C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅
D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味
E.惊厥+多发畸形
参考答案:
D
[单项选择题]
43、患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为DG易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为()
A.1%
B.4%
C.10%
D.20%
E.100%
参考答案:
B
[单项选择题]
44、5岁女孩,诊断为21-三体综合征,核型分析为:
46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致()
A.染色体易位
B.染色体缺失
C.染色体倒位
D.染色体重复
E.染色体重叠
参考答案:
A
[单项选择题]
45、朋豆状核变性早期损害的器官是()
A.肝脏
B.神经系统
C.眼
D.肾脏
E.骨骼系统
参考答案:
A
[单项选择题]
46、肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于()
A.学龄期
B.学龄前期
C.幼儿期
D.青春期
E.婴儿期
参考答案:
E
[单项选择题]
47、28岁已婚女性,多次自然流产,其姨表妹患有21-三体综合征,为避免她的子代又患此病,下列哪项预防措施应除外()
A.夫妻双方进行染色体检查
B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
C.妊娠前后应避免接受X线照射
D.妊娠期羊水细胞培养,并做酶及生化测定
E.妊娠期应避免肝炎等病毒感染
参考答案:
D
[单项选择题]
48、21-三体综合征最常见的伴发畸形是()
A.消化道畸形
B.先天性心脏病
C.肾脏畸形
D.多指(趾)畸形
E.唇腭裂
参考答案:
B
[单项选择题]
49、苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在()
A.0.06~
0.12mmol/L(1~2m/L)
B.0.06~
0.24mmol/L(1~4mg/L)
C.0.12~
0.24mmol/L(2~4mg/L)
D.0.12~
0.48mmol/L(2~8mg/L)
E.0.12~
0.6mmol/L(2~10mg/L)
参考答案:
E
[单项选择题]
50、患儿,12岁,突然出现步态不稳、语言不清就诊,查体:
肝脏右肋下
4.5cm,质地中等,脾脏肋下未及,神经系统病理反射未引出,四肢肌力、肌张力正常,血生化提示:
肝脏酶学异常,该患儿应首选哪项检查确诊()
A.脑电图
B.肝脏B超
C.头颅MRI
D.肌电图
E.血清铜蓝蛋白
参考答案:
E
[单项选择题]
51、治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方法是()
A.每日按50~80mg/kg苯丙氨酸摄入
B.每日按10~20mg/kg苯丙氨酸摄入
C.摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸
D.每日按30~50mg/kg苯丙氨酸摄入
E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg
参考答案:
D
[单项选择题]
52、患儿,男性,瘦高个,发音似女性,阴茎和睾丸小,智能稍差,怀疑为先天性睾丸发育不全综合征,确诊应做下列哪项检查()
A.血睾酮测定
B.血雌激素测定
C.颊黏膜X染色质检查
D.末梢血染色体检查
E.睾丸活检
参考答案:
D
[单项选择题]
53、标准型21-三体综合征的染色体畸变来源是()
A.染色体缺失
B.染色体断裂
C.生殖细胞染色体的在减数分裂时染色体不分离
D.染色体发生易变
E.染色体发生倒位
参考答案:
C
[单项选择题]
54、女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。
确诊后应()
A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
参考答案:
C
[单项选择题]
55、女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。
确诊首选检查是()
A.测定血糖
B.测定血苯丙氨酸浓度
C.染色体检查
D.测定血酪氨酸值
E.肝脏活检病理学检查
参考答案:
B
[单项选择题]
56、男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬;空腹血糖值为
2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。
肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
诊断首先考虑()
A.脑苷脂沉积症
B.肝豆状核变性
C.半乳糖血症
D.糖原累积病
E.脂肪肝
参考答案:
D
[多项选择题]
57、患儿,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。
无发热、咳嗽,无血尿。
家长述近半年患儿易发脾气。
既往无肝炎等特殊病史。
体检:
T36.8℃,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。
此时的进一步处理包括()
A.口服青霉胺
B.输血
C.应用抗生素
D.低铜饮食
E.口服锌制剂
参考答案:
A,D,E
[多项选择题]
58、患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。
体检:
嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。
心肺未见异常,腹部软,未触及包块。
四肢肌张力低。
根据以上信息,为明确诊断需要做的进一步检查包括()
A.血氨
B.腰椎穿刺
C.血遗传代谢病筛查
D.尿遗传代谢病筛查
E.患儿及父母染色体检查
参考答案:
A,C,D,E
[多项选择题]
59、患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。
体检:
嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。
心肺未见异常,腹部软,未触及包块。
四肢肌张力低。
若患儿通过上述检查诊断为甲基丙二酸血症,作出的长期喂养指导包括()
A.特殊饮食
B.补充维生素B12
C.补充L-肉碱
D.补充叶酸
E.长期口服小剂量抗生素
参考答案:
A,B,C,D
[多项选择题]
60、患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。
体检:
嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。
心肺未见异常,腹部软,未触及包块。
四肢肌张力低。
若实验室检查提示:
pH7.2,PCO223mmHg,PO255mmHg,BE-16mmol/L,血钾
3.5mmol/L,血钠129mmol/L,氯95mmol/L,血糖
3.3mmol/L,Hb95/L,WBC9.5×109/L,N45%。
需紧急做的处理包括()
A.机械通气
B.纠正酸中毒
C.输液
D.输血治疗
E.抗生素治疗
参考答案:
B,C
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