1、医学遗传学期末重点复习题及答案医学遗传学期末重点复习题及答案篇一：医学遗传学试题及答案(复习)医学遗传学复习思考题第1章1名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。2遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征：基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。第2章1.名词：（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按
2、照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为122号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。Xx代表女性，而xy代表男性。2莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第
3、16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。3染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA和组蛋白；分为常染色质、异染色质。第3章1名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。2断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若
4、干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开，这些间隔序列称为内含子。转录：基因hnRNA剪接、戴帽、加尾mRNA。3基因突变的概念和方式和个方式特点。基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。方式：（1）碱基替换：是指一种碱基被另一种碱基多替换，它是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。转换（嘌呤之间或嘧啶之间的取代）颠换（嘌呤和嘧啶之间的取代）效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、抑制基因突变。（2）移码突变:是指在DNA编码的顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3个或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位
5、错误。（3）动态突变：由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，因而称之为动态突变。4.如何区别转换和颠换。第4章单基因遗传病1名词：先证者：指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员等位基因：在同源染色体的特定基因座上的控制某一性状的不同形式的基因复等位基因：是一个座位上的基因，因突变而产生两种以上的等位基因，它们都影响同一性状的状态和性质，这个座位上的一系列等位基因总称为复等位基因。表现度：表示杂合子因某种原因而导致个体间表现程度的差异基因的多效性：指一个基因决定或影响多个性状的形成遗传异质性：即一种性状可以由多个不同的基因控制，
6、这种现象称为遗传异质性外显率：指一个群体有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率遗传印记：同一基因的改变，由于亲代的性别不同，传给子女时可以引起不同的效应，产生不同的表型现象，称遗传印记延迟显性：指某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期不表现出相应症状，当到达一定年龄时，致病基因的作用才表达出来不规则显性：在一些常染色体显性遗传病中，杂合子的显性基因由于某种原因不表现出相应的症状，或即使发病，但病情程度有差异，使传递方式表现出不规则，称不规则显性共显性遗传：一对等位基因之间，彼此没有显性和隐形的区别，在杂合子状态时，两种基因的作用都能表达，分别独立地产生基因产物，形成相应的表型，
7、这种遗传方式成为共显性。不完全显性：指杂合子的表型介于显性纯合子和隐形纯合子的表型之间，即隐形基因的作用也有一定程度的表现，这种遗传方式称不完全显性25种单基因遗传病的系谱特点和实际计算应用。见教材第四章第5章线粒体遗传病1.名词解释：遗传瓶颈：是指一个大的多样性群体在某种条件的限制下，只有少部分个体可以通过某一个时空到达新的繁殖地，并由这些个体进一步繁殖成一个多态性的小群体。由于这少部分的个体只代表了原有群体的遗传多样性的一小部分，故称为遗传瓶颈。阈值效应：指当突变的mtDNA达到一定的比例时，才有受损的表型出现母系遗传：人类受精卵中的线粒体绝大部分来自于卵细胞，也就是说来自于母系。这种传递
8、方式成为母系遗传。2.简述线粒体基因组的结构特征，线粒体基因组的遗传特征结构特征：全长为16569bp双链闭合环状分子，外环为重链，内环为轻链编码13种多肽链，22种tRNA和两种Rrna.mtDNA五内含子H链富含G，L链富含CmtDNA具有两个复制起点，分别起始复制H链和L链。mtDNA分子上无核苷酸结合蛋白。线粒体基因组的遗传特征（1）具有半自主性（2）所用遗传密码和通用密码不同（3）为母系遗传（4）具有异质性和阈值效应（5）在细胞分裂过程中存在复制分离（6）突变率极高.第6章多基因遗传病1名词：多基因遗传：指遗传基础不是一对基因而是若干对基因控制的疾病质量性状：某些性状的变异在一个群体
9、中的分布是不连续的，具有质的不同，常表现为有或无的变异。数量性状：某一性状的不同变异个体之间只有量的差异，而无质的不同。易患性：遗传基础和环境因素共同决定了一个个体患病可能性的大小，则称易患性阈值：当一个个体的易患性达到一个限度后，这个个体即将患病，这个易患性的限度即称为阈值遗传率（度）：多基因遗传病中，易患性受遗传因素和环境因素的双重影响，其中遗传因素即致病因素所起作用的大小称为遗传率。共显性：指双亲的性状同时在子一代个体上表现出来微效基因：每对基因对该遗传性状形成的作用是微小的，称微效基因累加效应：指若干对微效基因的作用累积起来，可以形成一个明显的表型效应2简述群体易患性分布特征，简述群体
10、患易性分布、阈值和发病率三者之间的关系。易患性在群体中呈正态分布。多基因遗传病的易患性阈值与平均值距离越近，其群体易患性的平均值越高，阈值越低，则群体的发病率也越高。反之，两者距离越远，其群体易患性平均值越低，阈值越高，则群体的发病率越低。3简述多基因遗传的特点（1）发病有家族聚集倾向，但无明显的遗传方式。（2）发病率有种族或民族差异。（3）近亲婚配时，子女的发病风险也增高（4）患者双亲与患者同胞、子女的亲缘系数相同，有相同的发病风险。（5）随亲属级别的降低，患者亲属发病风险迅速下降。4在估计多基因遗传病的发病风险是应考虑哪些因素，为什么？（1）疾病的遗传率和一般群体发病率与发病风险：当某一种
11、基因的遗传率在70%80%，群体发病率在0.1%1%时，患者一级亲属发病风险可利用Edward公式；（2）多基因的累加效应和再发风险：患者数：一个家族中患病的人数愈多，则发病风险愈高；病情严重程度：所生患儿病情越严重，同胞发病风险越高。（3）发病率的性别差异与发病风险：发病率低的性别其阈值高，一旦患病，其子女发病风险高;反之，发病率高的性别其阈值低，一旦患病，其子女发病风险低。5.最易受阈值效应影响而受累的组织是哪里？中枢神经系统第7章染色体病1名词：常染色体病：人类染色体数目或结构畸变导致的遗传性疾病成为染色体病性染色体病：X染色体或Y染色体在数目和结构上发生异常所导致的疾病Down综合征：
12、患者体细胞多出一条21号染色体，临床表现为生长发育迟缓、不同程度的智力低下和包括头面部特征在内的一系列异常体征2试述Down综合征的遗传学分型及各型产生的原因。（1）21三体：患者核型为47，XX（XY），+21减数分裂时21号染色体不分离（2）嵌合型：患者核型为47，XX（XY），+21/46，XX（XY）卵裂早期有丝分裂时21号染色体不分离（3）易位型：46，XX（XY），der（14:；21）（q10；q10），+21由于21q经罗伯逊易位与另一近端着丝粒染色体形成衍生染色体3何为染色体整倍体畸变？三倍体和四倍体产生的机制是什么？在二倍体基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少即称
13、整倍体异常三倍体产生机制：双雄受精、双雌受精四倍体产生机制：核内复制、核内有丝分裂5染色体畸变的类型有哪些？如何判断？染色体数目异常：（以二倍体为标准）其体细胞的染色体数目超出或少于46条，包括整倍体异常和非整倍体异常染色体结构畸变：染色体发生断裂及断裂后的异常重接，常见的有缺失、倒位、易位、插入、环状染色体、双着丝粒染色体、等臂染色体等。第8章群体遗传学1.名词：群体（孟德尔式群体）：指具有有性生殖并共享同一基因库的个体群基因库：指一个群体所具有的全部遗传信息或基因基因频率：指群体中某一基因在其所有等位基因数量中所占的比例基因型频率：指群体中某一基因型个体占群体总个体数的比例适合度：指一定环
14、境条件下，某种基因型个体能够生存并能将其基因传递给后代的能力选择系数：指在选择的基础上降低了的适合度。S=1-f遗传漂变：在一个小群体中，由于所生育的子女较少，可能会使基因频率产生相当大的波动，称为遗传漂变遗传负荷：也称基因负荷，指在一个群体中由于致死或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象2.简述遗传平衡定律，影响遗传平衡定律的因素在一定条件下，群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变，这种规律称为遗传平衡定律。其一定条件为：（1）群体很大；（2）群体中的个体随机婚配；（3）没有突变发生；（4）没有选择；（5）无大规模的个体迁移影响因素：突变、选择、遗传漂变、隔离、迁移、近亲婚配3.利
15、用定律解决实际计算问题。第9章生化遗传学1.名词：分子病：指由于基因突变造成的蛋白质分子结构或合成量异常从而引起机体功能障碍的一类疾病血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常从而引起机体功能障碍的一类疾病酶蛋白病：指由于基因突变导致酶蛋白缺失或活性异常而引起机体代谢紊乱的疾病2.简述人类正常血红蛋白的分子结构。人体血红蛋白分子是由四个单体聚体合而成的四聚体，每个单体由一条珠蛋白肽链和一个血红素辅基构成。其中一对由两条类珠蛋白肽链各结合一个血红素组成；另一对由两条类珠蛋白肽链各结合一个血红素组成。3.简述人类珠蛋白基因结构（P116）4.简述镰状细胞贫血的遗传基础。患者HBB基因的第6位密码子由正
16、常的GAG变成了GTG，使其编码的类珠蛋白肽链N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成HbS5.简述异常血红蛋白病的分子机制。异常血红蛋白病又称异常血红蛋白综合征，是一类由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构发生异常的分子病。珠蛋白结构异常可能发生在类珠蛋白肽链或类珠蛋白肽链。并非所有的异常血红蛋白都会引起人体的功能障碍。当珠蛋白肽链结构改变发生在关键部位，便会影响血红蛋白对氧、二氧化碳的结合特性和稳定性，导致各种异常血红蛋白病。6.简述地中海贫血的分类及遗传基础。地中海贫血：HBA基因缺失或突变地中海贫血：HBB基因突变第10章药物遗传学1.名词：药物特应性：指群体中不同个体对某些药物
17、可能产生不同反应的现象药物不良反应：指某种药物导致的躯体及心理副反应、毒性反应、变态反应等非治疗所需的反应药物遗传学：研究遗传因素对药物代谢动力学的影响，尤其是在发生异常药物反应中的作用2.简述异烟肼代谢的遗传基础及长期服用对不同人群可能产生的毒副作用。3.简述G6PD缺乏症的遗传基础和预防手段。第11章肿瘤遗传学1.名词：干系：指多克隆细胞群肿瘤中占主导地位的克隆众数：指干系肿瘤细胞的染色体数目旁系：指多克隆细胞群肿瘤中占非主导地位的克隆Ph染色体：在慢性髓细胞性白血病中发现的一条比G组染色体还小的异常染色体癌基因：是一类会引起细胞癌变的基因原癌基因：是细胞内与细胞增殖相关的基因，是维持机体
18、正常生命活动所必须的，在进化上高度保守肿瘤抑制基因：是一类存在于正常细胞中的、与原癌基因共同调控细胞生长和分化的基因，也称为抗癌基因和隐性癌基因二次突变假说：遗传型肿瘤病例中，第一次突变发生于生殖细胞，是种系突变，第二次突变则随机发生于体细胞中。2.细胞癌基因的激活方式有哪些？突变、基因扩增、染色体重排3.肿瘤发生的遗传学说有哪些？单克隆起源假说、癌基因理论、肿瘤抑制基因理论（Knudson二次突变假说）、肿瘤的染色体理论、多步骤遗传损伤学说4常见的肿瘤抑制基因TP53基因、RB基因、WT1基因、CDKN2A基因、CDKN2B基因、NF1基因等第十四章遗传病的诊断医学遗传学考试重点复习试题和答
19、案一、名词解释1不规则显性：P582分子病：P943移码突变：P184近婚系数：P865罗伯逊易位：P436遗传咨询：P1277交叉遗传：P638非整倍体：P479常染色质和异染色质：P2310易患性：P10011亲缘系数：P8612遗传性酶病：P1OO13核型：P3114断裂基因：P1315遗传异质性：P6316遗传率：P6317嵌合体：P4718外显率和表现度：P63(以上均为学习指导的页码)二、填空题1DNA的组成单位是。2具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为半合子。3凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个锁群。4基
20、因表达包括和5人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条构成，彼此互称为姐妹染色体。6血红蛋白病中，由于珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白链合成量异常引起的是地中海贫血。7“中心法则”表示生物体内的传递或流动规律。8染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。9群体的遗传结构是指群体中的种类及频率。10在多基因遗传病中，易患性的高低受和11苯丙酮尿症患者肝细胞的酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为染色体隐性遗传。12染色体非整倍性改变可有型和型两种类型。13在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个体组。其上所含的全部基因称为一个基因组。14根据染色体着丝粒位置的不
21、同，可将人类染色体分为类。15分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。16和是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。17一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为单基因遗传。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为多基因遗传。18基因频率等于相应基因型的频率加上1/2基因型的频率。19在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期粗线期中，每个二价体具有四条染色单体，称为四分体。20通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做断。2145，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有X染色质。22表型正常但带有致病遗传物质的个体
22、称为他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。23倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即倒位环。24一个生物体所表现出来的遗传性状称为与此性状相关的遗传组成称为显性基因。25在早期卵裂过程中若发生，可造成嵌合体。26DNA分子是的载体。其复制方式是27人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁形成有关，称为核仁形成区。28近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用近婚系数表示。篇三：医学遗传学试题及答案(复习)5高血压是_B_。A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是_
23、C_。A.RNADNA蛋白质B.hnRNAmRNA蛋白质C.DNAmRNA蛋白质D.DNAtRNA蛋白质E.DNArRNA蛋白质7断裂基因转录的过程是_D_。A.基因hnRNA剪接、加尾mRNAB.基因hnRNA剪接、戴帽mRNAC.基因hnRNA戴帽、加尾mRNAD.基因hnRNA剪接、戴帽、加尾mRNAE.基因hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是_E_。A型、O型B.B型、O型C.AB型、O型D.AB型、A型E.A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于_C_。A.致病基因频率的2倍B.致病基因频率的平方C.致病基因频率D.致病基因频率
24、的1/2E.致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为_E_。A.男性男性男性B.男性女性男性C.女性女性女性D.男性女性女性E.女性男性女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是_C_。A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C.X连锁显性遗传病D.X连锁隐性遗传病12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是_A_的细胞学基础。A.分离率B.自由组合率C.连锁互换率D.遗传平衡定律13在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是_D_的细胞学
25、基础。A.互换率B.分离率C.连锁定律D.自由组合率14、当一种疾病的传递方式为男性男性男性时，这种疾病最有可能是_C_。A.从性遗传B.限性遗传C.Y连锁遗传病D.X连锁显性遗传病E.共显性遗传15、一对糖原沉淀病型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是_D_。A.1B.1/2C.1/3D.1/4E.0D2216、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显_B_。A.ADB.ARC.XDD.XRE.以上均正确17父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是_C_。A.只能是A血型B.只能是O血型C.A型或O型D.AB型18下列哪一条不符合常染色体显性遗传
26、的特征_C_。A.男女发病机会均等B.系谱中呈连续传递现象C.者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者D.双亲无病时，子女一般不会发病19一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是_C_。A.外祖父或舅父B.姨表兄弟C.姑姑D.同胞兄弟20外耳道多毛症属于_A_。A.Y连锁遗传B.X连锁隐性遗传C.X连锁显性遗传D.常染色体显性遗传21遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为_A_。A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.性染色体显性遗传D.性染色体隐性遗传22常因形成半合子而引起疾病的遗传病有_C_。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传病23、
27、近亲婚配的最主要的效应表现在_E_。A.增高显性纯合子的频率B.增高显性杂合子的频率C.增高隐性纯合子的频率D.增高隐性杂合子的频率E.以上均正确24、人类的14在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为_B_。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传25在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为_A_。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传26在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为_C_。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传27在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为_D_。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传28家族中所有有血缘关系的男
28、性都发病的遗传病为_E_。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传29男性患者所有女儿都患病的遗传病为_D_。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传30子女发病率为1/4的遗传病为_B_。A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传31患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为_B_。A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传32在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为_B_。A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传B2333存在交叉遗
29、传和隔代遗传的遗传病为_D_。A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传34母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有_D_个可能是色盲。A.1B.2C.3D.4E.035父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的可能血型为_C_。A.A和BB.B和ABC.A、B和ABD.A和ABE.A、B、AB和O36父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能血型为_D_。A.仅为A型B.仅为O型C.3/4为O型，1/4为B型D.1/4为O型，3/4为A型E.1/2为O型，1/2为B型37丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者
30、，如再生育，子女患色盲的概率为_D_。A.1/2B.1/4C.2/3D.0E.3/440短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为_A_。A.1/2B.1/4C.3/4D.1/8E.3/841一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中_C_。A.有1/4可能为白化病患者B.有1/4可能为白化病携带者C.有1/2可能为白化病携带者D.有1/2可能为白化病患者45患者同胞发病率为1%10%的遗传病为_E_。A.ARB.ADC.XRD.XDE.多基因遗传46一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60
