1、遗传学概念名词解释遗传学名词解释遗传学:研究遗传与变异得科学。遗传学得研究对象:群体个体细胞分子遗传学物质基础:DNA、RNA遗传物质必须具备得特点(5点)体细胞中含量稳定;生殖细胞中含量减半;携带遗传信息;能精确地自我复制;能发生变异。DNA与RNA得化学组成(胞嘧啶得化学式)DNA双螺旋结构得发现(沃森克里克发现)特点:1、一个DNA分子由两条多核苷酸链组成,走向相反;2、双螺旋结构;3、链内侧为碱基,AT、CG配对,氢键连接;4各对碱基之间0、34nm,每转一圈长为3、4nm。受到4个方面得影响:1、达尔文2、孟德尔3、梅肖尔:从鱼精子细胞中分离出DNA分子4、弗来明:发现染色体5、摩尔
2、根:遗传信息在染色体上6、格里菲斯:转移因子(基因)7、艾弗里:DNA就是遗传物质8、富兰克林、威尔金斯:晶体X射线衍射照片Chargaff Rules (DNA得碱基组成特点)（1）碱基当量定律:嘌呤碱基总量=嘧啶碱基总量,即A+G=T+C（2）不对称比率(A+T)/(G+C)因物种(亲缘关系远近)而异（3）A=TC=G半保留复制(semi-conservative replication):DNA复制时,虽然原来得两条链保持完整,但它们互相分开,作为新链合成得模版,各自进入子DNA分子中,这种复制叫做半保留复制。中心法则(画图表示):生物体中DNA、RNA与蛋白质之间得关系。P218朊病毒
3、对中心法则得挑战朊病毒就是不含核酸与脂类得蛋白质颗粒。一个不含DNA或RNA得蛋白质分子能在受感染得宿主细胞内产生与自身相同得分子,实现相同得生物学功能,引起相同得疾病。朊病毒不就是传递遗传信息得载体,也不能自我复制,其本职为基因编码产生得一种正常蛋白质得异构体。朊蛋白得错误折叠形成得致病蛋白在脑中积累而引起得。朊病毒未证明蛋白质就是遗传物质得原因:“蛋白质构象致病假说”朊蛋白(PrP)有两种形式:正常型(PrPC)与异常型(PrPSc)朊蛋白具有独特得复制方式,它就是以构象异常得蛋白质分子为引子,诱使正常得PrPC发生构象上得变化,由原来得-螺旋变为-折叠,丧失了原有得功能,变成具有致病感染
4、力得分子。 遗传密码得基本特点:（1）共64个三联体密码子(43=64),其中3个终止密码子,61个密码子编码氨基酸。（2）简并性:同一种氨基酸有2个或更多得同义密码子,只有Trp与Met仅有一个密码子。（3）连续性:mRNA得读码方向从5端至3端方向,两个密码子之间无任何核苷酸隔开。mRNA链上碱基得插入、缺失与重叠,均造成突变。（4）方向性:阅读方向就是与mRNA得合成方向或mRNA得编码方向一致得,即从5端至3端。（5）密码子得专一性主要取决于前2个碱基,第3个碱基可突变;减少基因突变引起得蛋白质翻译终止得概率。（6）通用性:蛋白质生物合成得整套密码,从原核生物到人类都通用,但已发现少数
5、例外,如动物细胞得线粒体、植物细胞得叶绿体。二基因(gene):位于染色体上得遗传功能单位基因型:某一个体全部基因得总称。表型:具有特定基因型得个体,在一定环境条件下,所表现出来得形状特征得总与。等位基因(allele):位于同一对同源染色体相同位置上得基因,也指等位片段、等位序列或等位碱基对。显隐性得相对性(镰刀型贫血)不完全显性(inplete dominance):具有相对性状得纯合亲本杂交后,F1显现中间类型共显性(co dominance):双亲得性状在F1中都有表现镶嵌显性:双亲性状在F1中得不同部位表现超显性(over dominance):杂合子比纯合子得适应程度高。超显性可能
6、就是杂种优势得一个原因,但杂种优势却不一定就是超显性。复等位基因(人类ABO系统血型)(新生儿溶血症)在同源染色体相对应得基因位置上存在两种以上不同形式得等位基因。操纵子:指启动基因、操纵基因与一系列紧密连锁得结构基因得总称。乳糖操纵子P2251、结构:参与乳糖分解得一个基因群,包括操纵基因、启动子、cAMP受体蛋白结合位点。2、功能:（1）调节基因:位于操纵子外面,其有无活性被操纵子控制,有活性得阻遏蛋白为四聚体（2）当培养基中无乳糖时,阻遏蛋白与操纵基因结合,阻断RNA聚合酶与操纵基因结合,从而不能使结构基因转录得过程开始,导致乳糖代谢所必须得酶不能合成。阻遏蛋白与操纵基因得结合如何组织操
7、纵子得转录？RNA聚合酶与阻遏蛋白得结合位点就是重叠得。这两种蛋白质中得任何一种与DNA结合就会阻止另一种蛋白质与其结合。所以阻遏蛋白与操纵基因结合后便会阻止RNA聚合酶与启动子得结合,从而抑制操纵基因得表达。（3）在lacI菌株中,阻遏蛋白缺失或失活,3种酶均能表达（4）当乳糖为唯一碳源时,乳糖进入细胞后与阻遏蛋白结合,使阻遏物构型改变,这时mRNA聚合酶与启动子结合,转录。乳糖被分解后,阻遏物又发挥作用,酶得合成又停止。RNA聚合酶在lac启动子起始RNA得合成时需要另外一种叫做cAMP受体蛋白(CRP)得协助,CRP能被单个cAMP分子所激活。只有当CRP-cAMP复合物结合到乳糖操纵子
8、得CRP位点,RNA聚合酶才能起始RNA得合成。CRP-cAMP复合物为正调节因子,阻遏蛋白为负调节因子。葡萄糖怎样影响-半乳糖苷酶得合成呢？答:在缺乏葡萄糖时,在腺苷酸环化酶得作用下有ATP合成cAMP,然后形成CRP-cAMP复合物,从而激活操纵子得转录,而葡萄糖得存在直接使腺苷酸环化酶失活,导致细胞中cAMP数量明显减少,如果没有cAMP,就不能形成CRP-cAMP复合物,也就不能激活乳糖操纵子。假基因(pseudo gene):具有与功能基因相似得序列,由于突变失去原有得功能,参与非编码RNA得调控。(论述假基因如何参与非编码RNA调控)1、在假基因中完全缺少在相应得正常基因中存在得内
9、含子顺序2、在假基因得3末端有一段连贯得脱氧腺嘌呤核苷酸3、有些假基因与相应得正常基因在顺序组成上得相似性只限于相应得mRNA得3末端之前得部位4、假基因若被断裂可能影响正常基因得转录。外显子:编码序列内含子:非编码序列(有得编码内切酶、成熟酶;调控;提高进化速率。)断裂基因(split gene):编码序列被非编码序列分隔开来得基因。RNA剪接(RNA splicing):从DNA模版链转录出得最初转录产物中除去内含子,并将外显子连接起来形成一个连续得RNA分子得过程。转酯反应:磷酸二酯键从一个位置转移到另一个位置。核酶(ribozyme):指本质为RNA或以RNA为主得含有蛋白质辅基得一类
10、具有催化功能得物质。选择性剪接:在某个组织里就是利用某些外显子,而在另一个组织里可能选择另外一些外显子来组成成熟得mRNA;或者某些内含子并不剔除而就是被当作外显子,这样可能就产生完全不同得mRNA与蛋白质。选择性剪切实际上就是在内含子或外显子水平上对基因表达得调控。表观遗传:不就是因为DNA序列遗传信息改变而产生得基因功能或表型变化可通过有丝分裂或减数分裂而保持得现象。有三层含义:1、可遗传得;2、基因表达得改变;3、没有DNA序列得变化或不能用序列变化来解释。玉米得激活解离系统(Ac-Ds系统):突变基因c(无色)就是由一个称为解离因子(dissociator, Ds)得可移动“控制因子”
11、(controlling element)(转座子)引起得,它能合成转座酶并可以转座插入到基因C中。另一个可移动得控制因子就是Ac,称为激活因子(activator),它得存在可以激活Ds转座进入C基因或别得基因,也可以使Ds从基因中转出,使突变基因回复。P288三染色体结构缺失(deletion):染色体上某一区段及带有得基因一起丢失,从而引起得变异现象。拟显性(假显性):杂合子得一条同源染色体上得显性等位基因缺失,导致另一条同源染色体上得隐性等位基因得以表达得现象。(P105“由于缺失造成玉米株色得假显性遗传”图)重复(duplication):染色体上增加了与本身相同得某个区段而引起得变
12、异现象。分为顺接重复、反接重复、错位重复。倒位(inversion):染色体上某一区段连同它带有得基因顺序发生180倒转从而引起得变异得现象。臂内倒位(倒位区不含着丝点)、臂间倒位(含着丝点)。减数分裂联会时形成“倒位圈”。倒位得应用:1、CLB技术:C代表X染色体上得交换抑制因子,L为X染色体上得隐性致死基因,B为X染色体上得显性棒眼基因2、平衡致死品系:保存带有致死基因得品系。P109易位(translocation):当非同源染色体发生断裂后得片段重新粘结时,可能会发生粘结错误。这种由两对非同源染色体之间发生某个区段转移得染色体畸变叫做易位。分为单向易位、相互易位。位置效应(positi
13、on effect)(2种):在生物学中,由于染色体畸变改变了一个基因与其邻近基因或染色质得位置关系,从而使它得表型效应也发生变化得现象。分为两大类:1、稳定型S:如果蝇得棒眼就是由于X染色体上得区段重复;2、花斑型V:如果蝇得斑白眼就是由于染色体结构变异使白眼座位改变了位置,邻近于异染色质。稳定位置效应:由于基因位置改变从而产生一种新得、稳定得基因表达方式,类似于一个基因得永久突变。花斑位置效应:一个断裂发生在异染色质区而另一端发生在常染色质区得倒位通常产生花斑位置效应,当倒位产生花斑位置效应时,倒位区内得基因,在某些体细胞内就是失活得,在其她得体细胞里就是正常活动得,这样使得这个个体表现出
14、花斑得表型。果蝇基因中,凡涉及臂间异染色质得染色体重排都能导致位置效应花斑(PEV)。基因突变(gene mutation):DNA序列得改变而引起得变异。改变基因遗传信息内容得突变:碱基替换(1、转换:同类碱基之间得替换,嘌呤由嘌呤代替,嘧啶由嘧啶代替;2、颠换:嘌呤由嘧啶代替,嘧啶由嘌呤代替);移码突变(插入突变、缺失突变1或2个碱基得插入或缺失);缺失突变(缺失大片段DNA)点突变(分类)错义突变(missense mutation):DNA发生转换或颠换,密码子得改变引起与原来完全不同得氨基酸改变。无义突变(nonsense mutation):当碱基替换使mRNA上得密码子成为UAG
15、、UAA或UGA时,翻译到终止密码子,肽链停止伸长。沉默突变(或同义突变silence mutation):由于遗传密码得简并性,DNA碱基替换突变改变了密码子,但仍编码同一氨基酸,蛋白质结构并未改变。中性突变(neutral mutation):碱基替换突变中,虽然产生了不同得氨基酸,但新得氨基酸与原来得氨基酸有类似得结构与性质,因而并未改变蛋白质得性质与功能。P248正向突变(forward mutation):野生型表型改变为突变型表型(Aa)得突变;回复突变(reverse mutation 或 back mutation):突变型回复到野生型或假野生型表型(aA)得突变。完全连锁:同
16、一条染色体上得基因,以这条染色体为单位传递,只产生亲型配子,子代只产生亲型个体。不完全连锁:连锁基因间发生重组,产生亲型配子与重组型配子,自交与测交后代均出现重组型个体。 交换(crossing over)与交叉(chiasma) :遗传学上把在细胞减数分裂前期,联会得同源染色体发生非妹妹染色单体片段得互换称为交换。交换导致在双线期终变期表现染色体得交叉现象。交叉就是发生交换得细胞学证据。4、估算重组值得常用方法:可反应交换基因间距离染色质(chromatin)又称为染色质线(chromatin fiber),细胞间期;染色体(chromosome),细胞分裂期。染色体得四级结构一级结构:就是
17、核小体组成得串珠式染色质线;二级结构:直径为10nm得染色质线过螺旋化,每一圈6个核小体,形成螺线体;三级结构:螺线体再螺旋化,形成圆筒状超螺线体(supersolenoid);染色体形成:超螺线体再次折叠盘绕与螺旋化,形成染色体。组蛋白八聚体:核心DNA+组蛋白H1+连接DNA主缢痕(primary constriction)中期染色较浅而缢缩得部位,有着丝粒,螺旋化程度低,DNA含量少,所以染色很浅或不着色;次缢痕(secondary constriction)主缢痕外呈浅缢缩得部分,位置相对稳定,数目、位置与大小就是鉴定染色体得显著特征;核仁组织区(nucleolar organizin
18、g regions, NORs)核糖体RNA基因(5SrRNA基因除外)区,位于染色体得次缢痕区,但并非所有得次缢痕都就是NORs。随体(satellite)位于末端称端随体,位于两个次缢痕中间得称中间随体。端粒(telomere)染色体端部,由高度重复得短序列串联而成,进化上高度保守,不同生物得端粒序列都很相似,哺乳类得序列为GGGTTA,500-3000次重复。作用就是:保护染色体不被核酸酶降解;防染色体融合;为端粒酶提供底物,保证染色体得完全复制。与寿命有关。常染色质区(euchromatin) 碱性染料着色浅而均匀、螺旋化程度低;主要就是单一序列DNA与中度重复序列DNA;就是基因活性
19、区,具有转录与翻译功能。 结构异染色质(constitutive heterochromatin) 就是一种永久性异染色质;在染色体上得位置与大小都较恒定,常出现在端粒、次缢痕、着丝粒附近或染色体臂内某些节段处;除复制阶段外,处于螺旋化状态,染色很深,主要由高度重复得DNA序列构成,G、C碱基含量高;可以就是染色体得一部分,也可组成整条染色体,如果蝇得Y染色体与第4染色体(点状染色体),几乎都由结构异染色质组成。 异染色质区(heterochromatin) 碱性染料着色深、螺旋化程度高;一般不编码蛋白质得惰性区,维持染色体结构得完整性;异染色质又可分为结构异染色质与兼性异染色质。 兼性异染色
20、质(facultative heterochromatin) 又称为X染色体失活;在个体发育得特定阶段,由常染色质转变而具备异染色质得属性,如发生异固缩、原有基因失活等;如,在哺乳动物胚胎发育早期雌性体细胞得一条X染色体就出现异染色质化现象,如女性口腔上皮细胞巴氏小体。异固缩(heteropycnosis)电镜观察,常染色质与异染色质在结构上就是连续得;在同一条染色体上既有常染色质又有异染色质,或者说既有染色浅得区域(解螺旋而呈松散状态)又有染色深得区域(高度螺旋化而呈紧密卷缩状态),这种差异表现称为异固缩现象。 B染色体 动、植物细胞核中正常染色体(称为A染色体)外,还有一类数目不定得染色体
21、,称为B染色体或超数染色体或副染色体; 遗传学研究者已在1000多种植物与300多种动物甚至人类中报道了B染色体得存在;大多数动物得B染色体就是由结构异染色质所组成; B染色体得来源与功能,目前尚不甚了解。 染色体得数目 1、各种生物得染色体形态结构、数目相对恒定; 2、同一物种,个体染色体数目相同,不同物种染色体得数目差异很大,但其数目得多少与该物种得进化程度无关;3、染色体得数目与形态特征对于鉴定物种得亲缘关系,特别就是对近缘物种得分类,意义重要;4、通常用2n代表生物得体细胞染色体数目,n代表性细胞染色体数目。 特化染色体 一些特殊得染色体,只存在于某些生物得特定组织,或某些群体,这些染
22、色体称为特化染色体。暂时特化染色体:只就是正常染色体得临时性结构与形态得变化,例如多线染色体(polytene chromosome)与灯刷染色体(lampbrush chromosome)。 永久特化染色体 :就是一种特殊类型得染色体,就是生物在进化过程中适应特殊得遗传功能而分化出来得,或就是因具备某种特殊得传递机制而保留在群体中得一类染色体,例如性染色体(sex chromosome)与超数染色体等。 1、多线染色体 核内染色体连续复制后,不分裂,仍紧密聚集在一起,多线染色体。 2、灯刷染色体 就是卵母细胞进行第一次减数分裂时, 停留在双线期得染色体。就是一个二价体, 含4条染色单体, 由
23、轴与侧丝组成, 形似灯刷。高倍电镜下,灯刷型染色体上存在许多突起得“泡”状或“环”状结构,就是基因表达活跃状态。 减数分裂(meiosis) 减数分裂得过程 (1)减数第一次分裂:分为前期、中期、后期与末期四个时期。 前期I:细线期、偶线期、粗线期、双线期与终变期。 (2)减数第二次分裂:与有丝分裂过程十分相似。分为前期、中期、后期与末期四个时期。 性染色体(sex-chromosome):遗传学上把两性生物体细胞成对染色体中,直接与性别决定有关得一对或一条染色体叫性染色体。常染色体(autosome,A)而把生物体细胞内,除过性染色体以外得其它两套普通染色体。 睾丸女性化(Testicula
24、r feminization) :患者具有女性得第一性征与第二性征,但腹腔内有未下降得睾丸,能产生精子并分泌正常数量得雄性激素,但没有输精管;阴道短、缺或盲泯,没有子宫与输卵管,先天性闭经。细胞学检查发现,其染色体数目正常,但X染色体上有一突变基因。性反转现象珊瑚岛鱼在30-40条左右得群体中,只有一条为雄性,当雄性死后,由一条强壮得雌性转变为雄性、后螠 自由游泳 中性;落入海底 雌性;附着到雌性吻上,雄性,以后寄生到雌性子宫伴性遗传(sex-linked inheritance):位于性染色体上得基因所控制得某些性状总就是伴随性别而遗传得现象称为性连锁。其中,基因位于X或Z染色体得限性遗传(
25、sex-limited inheritance):在性连锁中,位于Y染色体或W染色体上得基因所控制得遗传性状只局限于雄性或雌性上表现得现象称为限性遗传。如耳毛-限男性,发达乳房-限女性。限性性状多与激素有关。从性遗传(sex-influenced inheritance):从性遗传或称性影响遗传:不为X及Y染色体上基因所控制得性状,因为内分泌及其她关系使某些表现或只存在于雌雄一方;或在一方为显性,另一方为隐性得现象。多倍体:具有三套或三套以上染色体得个体,通常表现为细胞体积增大。整倍体减数分裂一对同源染色体不分离形成n-1或n+1配子非整倍体整倍体(enpeoid)变异单倍体(haploid)
26、:具有体细胞染色体数为本物种配子染色体数得生物个体;没有联会得同源染色体,高度不孕;倍体育种利用如花药离体培养等获单倍体植株,再使染色体组加倍恢复正常染色体数。二倍体中:单体(monosomy)2n-1,一般致死,少数存活缺体(nullisomy) 2n-2,缺少一对同源染色体三体(trisomy),2n+1,雄配子败育,雌配子遗传植物雄性不育(male sterility)得类别:主要特征就是雄蕊发育不正常,雌蕊发育正常。在植物界普遍存在,已知涉及18个科得110多种植物。如水稻、玉米、高梁、大小麦、甜菜、油菜等。其中水稻、油菜、玉米雄性不育性已用于大田生产之中。核质互作 (cytoplas
27、mic male sterility CMS) 不育型 CMS:有细胞质基因与核基因互作控制得不育类型,简称质核型。花粉得败育多发生在减数分裂以后得雄配子形成期、 核质互作型得遗传特点:胞质不育基因为S;胞质可育基因为N;核不育基因r,不能恢复不育株育性;核可育基因R,能够恢复不育株育性。S(rr)N(rr) S(rr) F1表现不育其中:N(rr)个体具有保持母本不育性在世代中稳定得能力,称为保持系(B)。S(rr)个体由于能够被N(rr)个体所保持,其后代全部为稳定不育得个体,称为不育系(A)。S(rr)N(RR)或S(RR) S(Rr)中,F1全部正常可育。 N(RR)或S(RR) 个体
28、具有恢复育性得能力,称为恢复系(R)。生产上得应用:质核型不育性由于细胞质基因与核基因间得互作,故即可以找到保持系; 不育性得到保持、也可找到相应恢复系;育性得到恢复,实现三系配套。不育系A:S(rr)、保持系B:N(rr)、恢复系R:S(RR) 或N(RR)基因得加性效应(additive effect): 用A表示。它就是上下代遗传中可以固定得分量,在实践上又称为“育种值”,就是在动、植物育种工作中实际能够得到得效应。显性离差(dominance deviation): 也称显性效应,用D表示。它就是指等位基因之间互作产生得效应,属于非加性效应组成部分,能遗传而不能固定得遗传因素,基因间得
29、关系会发生变化,例如自交或近亲交配引起后代中杂合体减少,显性效应也逐代减少。互作离差或上位性效应(interaction或epistatic deviation)用I表示,就是指由于非等位基因之间相互作用,对基因型值所产生得效应,也就是属于非加性得基因作用。上述三项表示为:GADI遗传率(heritability)也称遗传力,就是表示遗传因素与环境影响对数量性状表现相对重要性得指标,用遗传方差与表现型方差得比率表示,记为h2 。 广义遗传率(broad sense heritability)广义遗传率就是指基因型方差占表现型总方差得比率,其公式为:狭义遗传率(narrow sense heri
30、tability)狭义遗传率就是指基因加性方差占总表型方差得比率。基因型方差可进一步分解成三个组成部分 ,VG=VAVDVIVA:基因加性方差,就是指由基因累加效应引起得遗传变异,就是能稳定遗传得方差组分。VD:显性方差,就是由等位基因互作效应引起得遗传变异,就是产生杂种优势得主要方差组分。VI:上位性方差,就是由非等位基因互作效应引起得遗传变异,被认为就是能部分遗传得方差组分。VPVAVDVIVE群体就是指有婚配关系得个体所构成得生物集团。婚配关系有两层含意,一就是个体间得可交配性,二就是杂交后代得可育性。存在婚配关系意味着群体内个体间有着共同得染色体组,个体间可以通过杂交相互交换基因。孟德
31、尔群体指一个物种生活在某一地区内得、能相互杂交得个体群。孟德尔群体与一般群体得主要区别在于群体内个体间能够随机婚配,而不就是选型婚配。从这个意义瞧,几乎所有得动物与异花授粉植物群体都属于孟德尔群体,而自体受精动物及自花授粉植物构成得群体则只能就是一般得群体或者叫非孟德尔群体。基因库(gene pool)基因库就是指群体所包含得能够交换与重组得全部基因。在实践上,通常就是指某个物种供育种使用得全部材料。 群落由许多群体所构成得生物集团叫群落。群落中得群体间没有婚配关系,群体间得相对独立性主要通过生殖隔离来实现。基因库与基因频率个体性状表现得遗传基础就是个体得基因与基因组合,即基因与基因型。群体性状表现得遗传基础则就是基因频率与基因型频率。基因频率(alleles frequency)就是指在一群体内,某特定基因占该位点基因总数得比率。由于某种随机因素,某一等位基因得频率在群体(尤其就是在小群体)中出现世代传递得波动现象称为遗传漂变(genetic drift),也称为随机遗传漂变(random genetics drift)。 遗传漂变改变群体基因频率得作用方向就是完全随机得。迁移 个体从一个群体迁入另一个群体,并参与后者得繁殖就就
