1、血常规： WBC 5. 2 X 109 /L,、N 0. 40、L 0. 58, Hb 87g/L ;大便常规：黄色 稀便； 血生化： ALT 55. 2IU/L , AST 581U/L , GGT 871U/L , LDH 6191U/L , HBDH 2271U/L , TP 49g/L, ALB 29g/L ；肾功能正常；血 K+ 3. 5mmol/L 、 Na+ 131mmol/L, 、 Cl- 96mmol/L ； 空腹血糖 3. 5mmol/L ；乙肝两对半：阴性。2.辅助检查分析：患者实验室检查显示血红蛋白 87g/L，呈轻度贫血；血生化转氨酶等指标轻度升高， 提示肝 功能损害
2、, 乙肝两对半阴性可排除乙型肝炎； 总蛋白与白蛋白降低示有低蛋白血症, 血糖偏 低,提示存在营养不良；血电解质钾、钠、氯均为正常低值可能与反复腹泻有关。诊断与鉴别诊断1.诊断：蛋白质 -能量营养不良2.诊断依据：（1）生长迟缓，体重低下，较同龄儿平均体重低 40%。（2）明显消瘦,腹壁皮下脂肪减少 0. 4cm。（3）有反复腹泻病史,影响食物消化吸收。（4）喂养史中，近 2 个月中主要以米粉喂养，有蛋白质热能不足。（5）伴其他系统功能紊乱，有肝功能损害，低蛋白血症，贫血等。3.鉴别诊断：（1）慢性感染：丢失过多蛋白质致低蛋白血症，常合并不同程度的营养不良，治疗应着重抗 感染，以及对原发病的处理
3、 .（2）营养性贫血：缺乏铁、维生素 B12 及叶酸，出现营养性贫血；常是营养不良的合并症， 在检查和治疗过程中应值得注意。4.营养不良的分度标准（1）临床分度标准：分度体重低于正常均值腹部皮下脂肪厚度消瘦肌张力精神状态皮肤弹性I度15 250. 8-0. 4cm不明显基本正常正常II 度254040消失皮包骨状肌肉松弛或萎缩萎靡,反应低下极差（2 ）分型标准：1）体重低下（ underweight） ：小儿年龄别体重低于同年龄、同性别参照人群值的中位数减 2个标准差， 但高于或等于中位数减 3 个标准差为中度； 低于中位数减 3个标准差为重度。 此 指标反映儿童过去和（或）现在有慢性和（或）
4、急性营养不良，但不能区别急性还是慢性营 养不良。2）生长迟缓（stunting）：小儿年龄别身高低于同年龄、同性别参照人群值的中位数减 2个标准差，但高于或等于中位数 3 个标准差为中度； 低于中位数减 3 个标准差为重度。 此指标主 要反映过去或长期慢性营养不良。3）消瘦（wasting）：小儿身高别体重低于同年龄、同性别参照人群值的中位数减 2个标准差，但高于或等于中位数减 3 个标准差为中度； 此标准主要反 映儿童近期、急性营养不良。该患儿为中至重度营养不良，以消瘦为主，伴低蛋白血症，但无明显水肿。治疗 治疗原则：采取综合措施，调整饮食，合理补充营养物质，营养增加应由少到多，根据患儿 具
5、体情况缓慢递增。祛除病因，治疗继发性疾病。病例二 维生素D缺乏性佝偻病张xx,男，8个月。睡眠欠佳易惊两月余。患儿近近两月来睡眠不安，哭闹，易激惹，有惊跳，多汗，大小便正常，食欲正常。出生 5个月后反复腹泻 3次，每次57天，无黄疸史及特殊服药史。 足月顺产，出生体重 3.2kg, 母乳与牛奶混合喂养, 5个月后添加蛋黄米粉等,现每天喂少量蔬菜汁果汁, 5个月前间断服用维生素 D 制剂,户外活动少。母孕期无疾病史,无下肢抽搐史。（1）68 月以内的婴儿,夜间哭闹,睡眠差,易惊者,要考虑佝偻病,病史中应重点询问母孕期有无缺钙症状,患儿有否早产,出生体重,喂养史是否按时添加辅食及维生素 D 制剂,
6、平时日光照射是否充足,有无腹泻等诱因影响维生素 D 及钙的吸收,有无肝胆疾病和服药 等病史,影响维生素 D 的代谢。男婴，8个月，夜惊。未及时添加辅食及正规服用维生素 D。缺乏日照。有反复腹泻史。应考虑有维生素 D缺乏，体格检查应注意有无佝偻病体征，辅助检查的 重点为血生化，血钙磷及骨骼 X 线检查等等。T 36.8 C , P 116 次/分，R 28 次/分，身长 70cm，体重 8.5kg，头围 44cm。神清，生长发育正常，体态匀称，皮肤不粗糙；前囟 2.5cm x 2.5cm，枕秃明显，方颅，无特殊面容，未出牙；胸廓无畸形，无赫氏沟，心肺检查未见异常；腹部膨隆柔软，肝脏肋下1.5cm
7、，质软，脾脏肋下未及；无手镯及脚镯征。（1）无特殊面容，无皮肤干燥，生长发育正常，甲减可排除；囟门大需排除佝偻病、甲状腺 功能减低症、脑积水等疾病，应注意病儿的智力发育情况。（2）阳性体征：枕秃，前囟大，方颅，出牙迟，提示佝偻病可能。实验室检查： WBC 10. 8 x 109/L,、N 0. 30、L 0. 69 , Hb 128g/L ;血生化：肝肾 功能正常，血电解质 Ca+2 1. 97mmol/L, ， Phos 1.0mmol/L,， ALP 97IU/L, ， K+ 3. 9mmol/L, ， Na+ 140mmol/L, ， Cl 10lmmol/L 。（2）X 线检查：腕骨骨
8、化中心 1 枚，尺挠骨远端呈毛刷样及杯口样改变， 干骼端骨皮质疏松， 临时钙化带消失，软骨间隙增宽。血生化正常，钙、磷、碱性磷酸酶正常， X 线有佝偻病表现，骨龄落后符合佝偻病。 诊断与鉴别诊断维生素 D 缺乏性佝偻病（1）8 个月为佝偻病的好发年龄。（2）临床表现为夜惊，激惹，睡眠不安，多汗及枕秃等症状。（3）体检：前囟大，方颅，出牙迟等体征。（4）X 线检查有骨质疏松，临时钙化带消失，杯口样、毛刷样改变等佝偻病的典型表现。（ 1 ）先天性甲状腺功能减低症：生长发育迟缓，体格明显矮小不匀称，骨龄落后，出牙迟， 前囟大而闭合晚， 腹胀等； 但患儿的智力发育落后， 有特殊面容， 长骨干骺端无佝偻
9、病改变， 甲状腺功能测定可鉴别。该患儿无特殊面容及体态，皮肤不干燥，不考虑。（2）软骨发育不良：是遗传性软骨发育障碍，头大，前额突出，长骨骺端膨出，胸部有串珠，腹大等，但四肢及手指粗短，有腰椎前突，臀部后凸的特殊体形，骨骼 X 线有特征性改变可鉴别。患儿与之不符。（3）脑积水：头围和前囱进行性增大，有落日貌，无骨骼改变，头颅 CT 及 B 超可确诊。该患儿可排除。（4）低血磷性抗维生素 D 佝偻病：为性连锁遗传病，系肾小管重吸收磷及肠道吸收磷障碍， 佝偻病症状发生迟，多在一岁以后，血钙多正常、血磷降低、尿磷增高，一般治疗量维生素D无效，需同时补充磷制剂及大剂量维生素 D。患儿年龄小，有明确维生
10、素 D缺乏病史，暂不考虑本病。（5）远端肾小管酸中毒：远端肾小管泌氢障碍，从尿中丢失大量的钠、钾、钙等，继发性甲 状旁腺功能亢进，骨质脱钙和佝偻病症状和体征，矮小，骨骼畸形，有代谢性酸中毒，碱性 尿，有低钙、低磷及低钾血症。该患儿电解质正常，暂不考虑。（6）维生素D依赖性佝偻病：常染色体隐性遗传，分两型： I型为肾脏1-羟化酶缺陷，II型为 靶器官 1,25-（OH）2D3 受体缺陷；两型均表现为重症佝偻病，血清钙、磷显著降低，碱性磷 酸酶明显升高，继发性甲状旁腺功能亢进， I 型有高氨基酸尿症， II 型有脱发特征。该患儿 表现与之不符。（7）肾性佝偻病：肾病疾病导致的慢性肾功能障碍可出现钙
11、磷代谢障碍：高钙低磷血征，继 发性甲状旁腺功能亢进，使骨质脱钙，骨骼呈佝偻病改变。随年龄增长，症状明显，矮小。 患儿无肾脏疾病，不考虑。治疗治疗原则：采取综合措施，加强保健预防，早期诊断和药物预防，合理使用维生素 D 控制 佝偻病的活动，防止骨骼畸形。病例三 新生儿肺透明膜病李X之子，9小时。呼吸困难、呻吟伴紫绀 4小时。患儿系第 1胎第 1产，孕 32周，出生体重 1600克， 出生时 1分钟 Apgar 评分 9分，出生后5 小时出现呼吸急促，伴进行性呼吸困难，呻吟，母妊娠史无特殊。（1）关于呼吸急促、呼吸困难的病史采集应重点应强调发生的诱因、出现时间、性质，呼吸 急促是否伴其他全身症状，
12、对呼吸急促，紫绀的详细了解，大致可判断肺源性、心源性、中 枢神经系统以及母亲分娩前服用某些药物引起的。（2）体格检查及辅助检查要侧重于上述疾病疾病的鉴别：应从下列几个方面进行鉴别：呼吸困难、 紫绀是全身性还是局限性， 全身性紫绀应注意有否为先天性心脏病， 或中枢神经系 统疾病如颅内出血等所致。母亲分娩前有否应用麻醉剂及镇静剂。病史特点为：男婴，出生后 9小时，早产儿，胎龄 32周。母亲妊娠史无特殊，分娩 前无特殊用药史。出生时正常，出生后 5小时出现进行性呼吸困难，伴有紫绀。T 36.2 C , P 162 次/分，R 74 次/分，体重 1.5kg。早产儿貌，神志清楚，面色发绀，呻吟；皮肤黏
13、膜无黄染、出血点；前囟平、 2cmX 2cm，双侧瞳孔等大等圆，对光反应存在；呼吸急促： 74 次/分，有吸气性三凹症，双肺呼吸音 降低；心率 162 次/分，律齐，胸骨左缘第二肋间可闻及 II 级收缩期杂音；腹软，肝肋下 1.5cm,脾肋下未及；颈软，吸吮反应弱，拥抱反射存在，四肢肌张力降低。（1）查体特点为：早产儿貌，全身发绀，呼吸急促、呻吟。胸骨左缘第二肋间可闻及 II级收缩期杂音。颈软，前囟平，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏。（2）阳性体征主要表现为：早产儿貌，呼吸急促、困难，吸气性三凹症，全身发绀，提示肺 部疾病引起的呼吸困难的可能性较大， 但也不能排除先天性心脏病或中枢神经系统疾病
14、引起 的呼吸急促、紫绀。（1）实验室检查：血常规 WBC 9.5 X 109/L,、N 0. 48,、L 0.52, , Hb 161g / L ;尿常规、大便 常规无异常；肝肾功能正常；血电解质 K 十、 Na+、 C1 一均正常， Ca 2+ 2.0 mmol/L ；血气 分析： pH 7. 23、 PaO2 4.1kPa、 PaCO2 9.3kPa、 BE -11。（2）心电图：窦性心动过速。（3）超声心动图：正常。（4）胸片：双肺野普遍透光度降低，伴弥漫性均匀颗粒状、网状阴影及支气管充气征。（5）头颅 B 超正常。（6）胃液振荡试验阴性。 该患儿血气分析示低氧血症、酸中毒，胸部 X 片
15、提示双肺野普遍透光度降低，伴弥漫性均 匀颗粒状、 网状阴影及支气管充气征，提示肺部疾病引起的低氧血症、 两肺膨胀不全。 肝肾 功能正常，头颅 B 超、心电图、超声心动图正常，可初步排除心源性、中枢性神经系统引 起的呼吸困难。诊断和鉴别诊断新生儿肺透明膜病（ HMD）（1）早产儿，孕 32 周，低体重儿，体重 1. 5kga。出生时Apgar评分正常，46小时出现进行性呼吸困难，吸气性三凹症，双肺呼吸音降 低。（3）血气分析：PaO2降低，PaC02升高，BE减少。（1）湿肺：多见于足月儿或剖宫产儿，症状较轻、病程较短、预后较好，胃液振荡试验阳性， 胸片无肺透明膜病的表现， 肺淤血和叶间积液较常
16、见。 该患儿胃液振荡试验阳性， 胸片示肺 透明膜病表现，故可排除。（2）颅内出血：缺氧引起的多见于早产儿，产伤引起的多见于足月儿，表现为呼吸抑制或不 规则，神经系统症状抑制或兴奋。该患儿头颅 B 超正常，无神经系统症状抑制或兴奋，故 可排除。（3）B族B溶血性链球菌感染： 本病极似肺透明膜病， 但本病病儿有胎膜早破或产程延长史，或妊娠后期母亲有感染史，母亲宫颈拭子培养示 B族3溶血性链球菌阳性。只要及时做血培养、病儿胃液或气管分泌物， 即可发现链状排列的 G+的球菌。该患儿无上述表现与实验 依据，故可排除本病。（4）胎粪吸人性肺炎：多见于足月儿和过期产儿，有窒息史和胎粪吸人史，胸片有不规则的
17、斑片状阴影，肺气肿明显。该患儿无窒息史与胎粪吸人，胸片不符合肺炎表现，故可排除。 及早治疗，进行呼吸支持以纠正低氧血症，同时纠正酸碱平衡紊乱，保证营养的 供给，使用肺泡表面活性物质，防治发症。病例四 过敏性紫癜顾XX,男，9岁。两下肢紫癜 2天，加重伴浮肿1天。患儿家长 2 天前帮助患儿洗脚时， 发现患儿双下肢皮肤有紫癜、 不痛不痒。 今日紫癜增多， 并出现晨起眼睑浮肿,起床行走后感腿痛,患儿近 2 周无倦怠、乏力、低热等症状； 1 周 前曾有短暂的腹痛病史, 未到医院就诊, 家长也未给患儿服用任何药物。 发病前 2 日患儿曾 进食螃蟹及河虾。既往无类似发作史,家族中亦无类似病人。（1）病史采
18、集应着重询问紫癜的特征以及有无呼吸道感染史、药物应用史，特殊化学品接触 史及食物过敏史等。 注意患儿的年龄与性别： 生后或幼年即有紫癜倾向， 常提示先天性出血 性疾病； 而原发性血小板减少性紫癜、 过敏性紫癜、 遗传性出血性毛细血管扩张症则常于儿 童期发病。紫癜有无相关的伴发症状，如伴有严重贫血者，应考虑再障、白血病、慢性肾脏 疾病；伴有黄疸和肝功能异常者，提示肝脏疾患所致的出血倾向等。通过病史的详细询问， 区分紫癜是血管性因素或血小板异常性因素， 抑或凝血异常性因素， 进而以此为线索来推断 其病因。（2）体格检查及辅助检查要侧重于紫癜的鉴别：紫癜全身分布、间有针尖大小出血点，伴有 鼻出血或齿
19、酿出血者多见于原发性血小板减少性紫癜： 瘀点稀少， 伴发热， 全身中毒症状重，常见于败血症或流行性脑脊髓膜炎； 紫癜以双下肢对称分布为主， 高出皮面，大小、形态不 一，常伴有腹痛、 关节痛、 浮肿等表现者多见于过敏性紫癜。 该患儿主要表现为两下肢紫癜， 无其他出血的表现，伴有浮肿，曾有短暂的腹痛史，考虑过敏性紫癜可能性较大。（3）病史特点：9岁男孩，突然起病。双下肢对称性紫癜。伴浮肿、腹痛。无机体其 他出血的表现。T 37 C, P 82 次/分，R 28 次/分，BP 100/65mmHg。神志清楚，营养发育良好，无贫血貌；臀部以下双下肢皮肤有大小不等的紫癜，呈紫红色， 部分高出皮肤,呈对称
20、性分布,压之不褪色；浅表淋巴结无肿大；双眼睑稍浮肿,巩膜无黄 染,双侧瞳孔等大等圆,对光反射灵敏,无鼻翼搧动,口唇无紫绀,咽无充血；颈软,双肺 呼吸音清晰,未闻干湿啰音；心率 82 次/分,律齐,未闻杂音；腹平软,无压痛,肝脾肋 下未及,腹水征（ -）；四肢活动正常,各关节无肿胀；生殖器无畸形,阴囊无水肿,克氏征 及布氏征（ -）,病理反射未引出。（1）该病例的体格检查要重点检查皮肤粘膜、淋巴结及肝脾等部位。如患者有齿龈肿胀、出 血和毛囊周围出血常提示维生素 C 缺乏；口唇、舌、鼻腔、面部、手指和手背等处有斑点 状毛细血管扩张, 为遗传性出血性毛细血管扩张症的临床特征； 躯干特别是下肢对称性紫
21、癜, 紫癜略高出皮面, 或伴有皮肤疹痒或荨麻疹者, 应首先考虑过敏性紫癜； 出血相对较轻而贫 血明显者, 多考虑再障或急性白血病；自幼反复大片皮下出血,深部组织出血、血肿或关节 腔出血,强烈提示血友病；脾大伴皮肤粘膜出血者,应考虑脾功能亢进。（2）患者的阳性体征主要表现为臀部以下双下肢皮肤出现大小不等的紫癜,呈紫红色、高出 皮肤、呈对称性分布、压之色不褪,提示过敏性紫癜,各关节无肿胀提示无关节病变；双眼 睑稍浮肿要注意可能伴有肾脏损害。 Hb 121g/L , WBC 9.8 X 109/L,、N 0. 63、L 0. 37 , Pit 174 X 10 9 /L ; 大便常规：隐血（-）;尿
22、常规：蛋白（+） , RBC 56个/ HP ;补体 C3、C4、 CH50正常；抗DNA、RNA抗体（-）,ENA多肽抗体七项（-）;IgA、IgG、IgM正常；出 血和凝血时间正常、 APTT 正常。（2）腹部 B 超：双侧肾脏轻度肿大,膀胱、输尿管无异常。（3）心电图：窦性心律,正常心电图。（4）胸部 X 线：双肺纹理清晰,心肺无异常。血小板计数正常， 出血和凝血时间正常， 可排除血小板异常因素引起的原发性血小板减少性 紫癜；尿常规蛋白（+ ），红细胞5.6个/ HP提示伴肾脏损害，必要时可考虑做肾活检明 确肾脏损害的病理类型及损害程度；大便隐血试验阴性排除消化系统出血。过敏性紫癜（1）
23、皮肤紫癜多见于下肢及臀部，对称分布，分批出现，较重者累及上肢及躯干。紫癜大小 不等、呈紫红色、高出皮面，伴有尊麻疹、血管神经性水肿。（2）病程中出现血尿和（或）蛋白尿。（3）反复阵发性腹痛，位于脐周或下腹部。（4）血小板计数、出血时间或凝血时间、 APTT 正常，排除血小板减少性紫癜。（1）特发性血小板减少性紫癜： 根据皮疹的形态、 分布及血小板计数、 出血时间或凝血时间、 APTT 正常，排除血小板减少性紫癜。（2）外科急腹症：在皮疹出现以前如出现急性腹痛者，应与急腹症鉴别。过敏性紫癜的腹痛 位置不固定，压痛较轻，无腹肌紧张和反跳痛，出现肠穿孔时伴剧烈腹痛；出现血便时，需 与肠套叠、梅克尔憩
24、室做鉴别。该患儿无剧烈腹痛、紫癜明显可排除。（3）细菌感染：如脑膜炎双球菌感染或亚急性细菌性心内膜炎均可出现紫癜样皮疹，上述疾 病紫癜的特点是中心部位可有坏死， 且患儿的病情往往比较危重， 发热、全身中毒症状明显， 血培养阳性。该患儿的临床表现与此不符，可排除。（4）急性肾小球肾炎：过敏性紫癜患儿当皮肤表现出现较迟时，应与急性肾小球肾炎区别， 后者血清补体降低，可与紫癜性肾炎区别。卧床休息，积极寻找和去除致病因素，如控制感染，抗血小板凝集药物，抗凝治 疗和对症治疗。必要时可选用糖皮质激素和免疫抑制剂。病例五 肺炎合并心力衰竭患儿，男， 2 岁。发热、咳嗽 3 天，加重半天。患儿于3天前受凉后出
25、现咳嗽，发热、测体温“ 39.0C”，家长自行给服“感冒药”无效，于就诊当日患儿出现烦躁不安， 气促加重，咳嗽剧烈，尿量减少而急诊人院。病程中患儿食 欲差，大便正常，不能安睡。既往体质弱，有反复“支气管炎、支气管肺炎”病史。（1）采集病史应重点询问起病的诱因、如急性上呼吸道感染性疾病的接触史，疾病的发生及 发展经过、如发热（体温变化的特点、热型等） 、流涕、鼻塞、喷嚏、咽痛、气促、咳嗽的 性质，有无呼吸困难，有无全身感染中毒症状、如烦躁不安或精神萎靡、抽搐、呕吐、腹泻 等。既往有无佝偻病、营养不良、先天性心脏病、维生素 D 缺乏性佝偻病、结核病等病史、 是否常患呼吸道感染疾病等。（2）围绕患儿
26、咳嗽、气促，体格检查和辅助检查应侧重于下列疾病的鉴别：呼吸系统疾病： 一般患儿咳嗽明显，有其他呼吸系统疾病的表现、如流涕、鼻塞、咳痰等；心脏疾病：除气 促外，有无晕厥、胸闷等表现；肾脏疾病：注意患儿尿量、尿色，有无浮肿等。该患儿首先 出现发热、咳嗽等症状，后有气促、尿少，患呼吸系统疾病的可能性较大。（3）病史特点为：男性，2岁，骤然起病，初有上呼吸道感染症状，病情进展迅速。主要 临床特征为发热、咳嗽、气促、呼吸困难及肺部固定细湿 啰音。伴烦躁，精神萎靡，气促。T 39.5C, P 182次/分，R 70 次/分，BP 80/65mmHg ;神志清楚，精神萎靡，自动体位，营养一般，呼吸急促；唇周
27、发绀，鼻翼搧动，面色苍白， 皮肤粘膜无黄染；前囟已闭，双侧瞳孔等大等圆、对光反射灵敏，咽充血，双侧扁桃体 II度肿大；颈软、无抵抗感；轻度鸡胸，双侧胸廓对称，可见吸气三凹征，双肺呼吸音粗糙， 双肺可闻及中细湿啰音； 心率 182次/分， 可闻及奔马律， 无杂音； 腹软，肝右肋下 3. 5 cm， 质软，脾未触及；脊柱四肢无畸形；脑膜刺激征（ -），病理反射未引出。2.体检特点：气促、呼吸困难及肺部固定中细湿啰音，提示患儿有肺部感染。烦躁， 精神萎靡，气促，面色苍白，唇周发绀，心率 182次/分，呼吸 70次/分，心音低钝，可 闻及奔马律，肝脏增大。心率增快与体温升高和呼吸困难不相称，提示充血性心力衰竭。1 ，结果：（1 ）实验室检查：Hb 100g/L, , WBC 18 X 109/L、N 0. 65、L 0. 35 ;大便常规、尿常规无异常；CRP 45mg/L ;病原学检查：抽吸痰液培养肺炎链球菌阳性， 血培养阴性；动脉血气分析（在吸氧条件下）pH 7. 30、PaO2 7.30 kPa,、PaC02 6.5 kPa,、BE -5mmol/L ;生化检查：肝、肾 功能正常，心肌酶谱正常。胸片示双肺小斑片状浸润，
