1、17 遗传密码子 coden RNA的碱基由 A、U、C、G表示, 每三个一组构成三联密码, 即密码子。这些密码子携带有合成蛋白质的遗传信息。18 复制子 replicon DNA复制的单位，其大小为几百个核苷酸序列。19 全能性 totipotency 是指能表示出胚细胞中每个基因的潜在能力, 而发育成为一个完整的生物体。例如, 一特化的植物细胞通过单细胞培养可以形成一个完整植株。20 基因型 genotype 指生物体的遗传组成或生物体全部基因的组合。21 表现型 phenotype 某种基因型在一定的外界条件下通过个体发育过程而表现出的性状，是基因型和外部环境影响相互作用的结果。22 核
2、小体 nucleosome DNA分子中的球形核蛋白粒子。它含有相同数量的组蛋白（H2A、H2B、H3和H4各两个分子）和约200个碱基对。23 表型模写 phenocopy 环境改变所引起的表型改变，有时与由某基因引起的表型变化很相似，称做表型模写。24 上位作用 epistasis 影响同一性状的两对独立遗传的基因在其相互作用中，其中一对基因抑制或遮盖了另一对基因的作用，这种现象称为上位作用。25 同配性别 homogametic sex 只产生一种配子类型的性别，如产生一种类型的卵的雌性哺乳动物。26 伴性遗传 sex-linked inheritance 性状由位于性染色体上的基因控制
3、的遗传，其特点就是性状与性别相联系，是性染色体上的基因所表现出来的特殊遗传现象。27 交换值 crossing over percentage 是指在杂交后代中，重组型个体数占后代总个体数的百分比值。它可以用来判断基因间是否连锁以及基因间的距离，因此根据交换值可以绘制出连锁遗传学图。28 四分子分析 analysis of tetrads/ tetrad analysis 在真菌类的遗传学分析中，单一减数分裂的四个产物留在一起，称作四分子，对四分子进行染色体交换的分析（即遗传学分析）叫作四分子分析。29 质粒 plasmid 细菌体内的环状小DNA分子，染色体外的遗传因素，可以自律地复制，并在
4、细胞分裂时分配到子细胞中。质粒能在菌株间，甚至在种间传递抗生素耐性，具有独特的限制酶切点，如R质粒、 F质粒。有的质粒除了可在染色体外自律增殖外，还可整合到染色体上成为染色体的一部分，这样的质粒特称为附加体（episome）。30 数量性状 quantitative character 性状的变异呈连续状态，且界限不清楚、不易分类的一类性状称为数量性状，它受多对基因的控制，易受环境的影响，很难明确分组，要用统计学的方法分析它。31 纯系 pure lines 指通过连续近亲繁殖（植物通过多代自交）得到的纯合品系，例如一个自花授粉植物的单粒种子后代。32 易位 translocation 非同源
5、染色体间相互交换染色体片段，造成染色体间的重新排列。33 染色体组 chromosome complement 指二倍体生物一个配子的全部染色体，是多倍体的染色体组成成份。34 拟显性现象 pseudodominance 由于一个显性基因的缺失，致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的效应显现出来的现象。35 平衡致死系 balanced lethal system 在满足条件1 一对同源染色体的两个成员各带有一个座位不同的隐性致死基因；2 这两个非等位的隐性致死基因始终处于各别的同源染色体上的情况下，永远以杂合状态保存下来，不发生分离（其实并非真正不分离,而是分离出来的纯合个体全部致死）的品
6、系叫做平衡致死系，又叫永久杂种，这种品系的用途是用以保留致死基因和筛选突变基因。（要满足条件2 ，必须有一个交换抑制因子，可以是这两个隐性致死基因相距极近或是某条染色体带有倒位。）36 单体 monosomic 二倍体缺一条染色体称单体，即2n-1。37 兼并/简并 degeneracy 一种氨基酸有两种以上密码子的情况。38 基因库 gene pool 行有性生殖的有机体，每代都要混合它们的遗传物质，这种共享的遗传物质叫做基因库，即某一生物种群中的全部基因。39 基因文库 gene library 包括某种生物全部基因在内的多个DNA片段无性繁殖系的总和。它有两种基本类型：一种是基因组文库，
7、代表某种生物整个基因组的信息；另一种是DNA文库，由mRNA逆转录后再复制产生，可以代表那些已经得到表达的遗传信息，因而信息含量不如基因组文库丰富 。40 基因组文库 genomic library 把某种生物的基因组DNA切成适当大小，分别与载体组合，导入微生物细胞，形成克隆（clone）。汇集这些文库，应包含基因组中的各种DNA顺序，每种顺序至少有一种代表，这样的克隆片段的总汇称为基因组文库。41 移码突变 frameshift mutation 由于DNA分子的某一位置上一对或二对核苷酸的缺失或插入而造成遗传密码的移位。42 颠换 transvertion 碱基替换时（突变）嘌呤为嘧啶代
8、替或嘧啶为嘌呤代替的现象。43 遗传平衡定律 law of genetic equilibrium 如果一个群体符合以下条件：1 群体无限大；2 随机交配，即每一个体与群体中所有其它个体的交配机会是相等的；3 没有突变；4 没有任何形式的自然选择，那么，群体中各基因型的比例可从一代到另一代维持不变，这就是遗传平衡定律。44 适合度 fitness 某一基因型跟其它基因型相比时，能够存活并留下子裔的相对能力。将每种基因型的存活率除以最高的基因型的存活率，所得的商数就是该基因型的相对适合度。45 居群 population 占据同一生境包含在同一基因库内的同一物种的所有个体，称为一个 居群。46
9、遗传漂变 genetic drift 由于群体较小和偶然事件而造成的基因频率的随机波动。47 进化 evolution 居群中基因种类和基因频率的逐代改变。48 外显率 Penetrance 是指某一基因型个体显示预期表型的比率。The percentage of individuals who show at least some degree of expression of a mutant genotype defines the penetrance of the mutation. 49 表现度 Expressivity reflects the rang of expressio
10、n on the mutant genotype50 部分二倍体 merozygote 是指在细菌的遗传物质单向传递的过程中所形成的由F-内基因子和供体外基因子所形成的特殊遗传结构（或细胞）。51 假连锁：是指一个相互易位的杂合体减数分裂时，通过交互分离，易位染色体和非易位染色体进入不同配子中，结果非同源染色体上的基因间的自由组合受到抑制的现象。52 基因转变Gene conversion 是指在基因改变的减数分裂中，一个等位基因变成与其位置相对的另一个基因的现象。53 附加体Episome 既可存在于染色体之外作为一个独立的复制子，也可以整合到细菌染色体中作为细菌复制子的一部分的遗传因子。5
11、4 转座子Transposon（Tn） 是一类在细胞中能改变自身位置的较大的一段DNA 序列。除了与它的转座作用有关的基因外，还常有抗药基因以及其他基因（如乳糖发酵基因）。55 启动子 promoter DNA分子上结合RNA聚合酶并形成转录起始复合物的区域。在许多情况下还包括促进这一过程的调节蛋白结合位点。B. Lewin在Genes中是这样定义启动子的：“Promoter is a region of DNA involved in binding of RNA polymerase to initate transcription.”56 溶源性 lysogeny 噬菌体在大肠肝菌体内可
12、以呈环形分子存在于细胞质中，也可通过整合酶的作用而整合到寄主染色体上成为原噬菌体状态，并与寄主染色体一起复制并能维持许多代，这种现象称为噬菌体的溶源性。57 基因组印记 genomic imprinting Some phenotypic expressions depend strictly on parental origin of the chromosome carrying a particular gene, a phenomenon called genomic （parental/DNA） imprinting.58 杂合体 heterozygote 在同源染色体的某一特定基因
13、位点上有不同的等位基因的有机体。An organism that has different alleles at a particular gene locus on homologous chromosomes.59 纯合体 homozygote 在同源染色体的某一特定基因位点上有相同的等位基因的有机体。An organism that has same alleles at a particular gene locus on homologous chromosomes.60 随机交配 random mating 任何一对雌雄的结合都是随机的，不受任何选配的影响。61 重叠群，吡连群c
14、ontig：一组从基因组中克隆的吡连DNA 序列。62 序列标志位点STS （sequence-tagged site）：基因组中物理位置已被确定的小片段单拷贝序列。63 基因组学 Genomics is the subdiscipline of genetics devoted to the mapping, sequencing, and functional analysis of genomes.64 结构基因组学 Structural genomics the study of the structure of genomes, includes the genetic mappin
15、g, physical mapping and sequencing of entire genomes. 65 克隆文库 全部染色体DNA分离成可克隆片段，并且引入宿主细胞过程称为克隆文库。66 反式作用因子trans-acting factor是一类序列特异性DNA结合蛋白，主要功能是调控基因的开放或关闭。67 顺式作用元件cis-acting element 是指对基因表达有调节活性的DNA序列，其活性只影响与其自身同处在一个DNA分子上的基因；这种DNA序列通常不编码蛋白质，多位于基因旁侧或内含子中。位于转录单位开始和结束位置上的启动子和终止子等，都属于顺式作用元件。68 端粒 tel
16、omere 真核细胞内染色体末端的蛋白质-DNA结构，其功能是完成染色体末端的复制，防止染色体降解、融合重组等。69 端粒酶 telomerase 一种核糖核蛋白（RNP），由RNA和蛋白质两种成分组成，催化端粒DNA的合成，能够在缺少DNA模板的情况下延伸端粒寡核苷酸片段。端粒中的RNA起到模板的作用，反转录形成互补的DNA 片段，合成末端。70 基因转换 Gene Conversion 是指在减数分裂过程中，通过非交互式的重组，一个基因转变为它的一个等位基因的现象。其实质是异源双链DNA错配的核苷酸对在修复校正过程中所发生的一个基因转变为其它等位基因的现象。71 冈崎片段 Okazaki
17、fragments 后滞链在合成过程中需要不断的提供引物，产生很多DNA片段，称为冈崎片段。72 完全普遍转导complete transduction 如果由噬菌体导入的外源DNA片断与受体细胞的染色体组上的同源区段配对，再通过双交换而整合到染色体组上，从而使后者成为一个遗传性状稳定的重组体，重组的遗传信息可以稳定的遗传给后代，称作完全普遍转导。73 流产转导 abortive transduction 经转导噬菌体的媒介而获得了供体菌DNA片断的受体菌，如果这段外源的DNA片断在内既不进行交换、整合和复制，也不迅速消失，而仅表现稳定的转录、转译和性状表达，这一现象称为流产转导。二 填空1
18、分离定律的实质在于形成配子时 等位基因 彼此分离，自由组合定律的实质在于形成配子时 非等位基因 彼此自由组合，受精时、配子 随机 结合。2 在减数分裂过程中，第一次分裂是指 同源染色体 的分裂，第二次分裂则是 姊妹染色单体 的分离。3 绘制遗传学图时，基因定位所采用的主要方法有两种，即 二点测交法 和 三点测交法 。4 许多基因影响同一性状的表现，称为 多因一效 ，而一个基因影响许多性状的发育则称为 一因多效 。5 在ABO系统的血型遗传中，父亲是AB型，母亲是O型，其子女血型不可能有 O 型和 AB 型。6 1900 年由3个植物学家重新发现孟德尔定律，这标志着 遗传学 的诞生。7 染色体结
19、构变异包括： 倒位 、 易位 、 重复 、和 缺失 。8 根据产生的原因，突变可分为 自发突变 和 诱发突变 ；而从DNA分子水平看，基因突变的可能方式有 碱基替换 和 移码突变 。9 染色体的化学成分包括 DNA 、 蛋白质 和 RNA 。10 植物杂种优势利用中的“三系”是指 雄性不育系 、 保持系 和 恢复系 。11 原核类基因表达调控至少涉及到4类基因，即 结构基因 、 启动基因 、 操纵基因 、和 调节基因 。12 大肠杆菌中，含有独立而完整F因子的菌株是 F+ 菌株 ，不含F因子的菌株是 F菌株 。F因子组入在染色体上的菌株是 Hfr菌株 ，F因子带有少量染色体基因的菌株是 F 菌
20、株 。三 判断题（正确的在题后括号内划，否则划1 红花紫茉莉（RR）和白花紫茉莉（rr）杂交，F1为粉红色花，这现象属于共显性。（ ）2 水稻花粉母细胞的染色体属2n，药壁细胞也属2n，但花粉的生殖核，营养核则属于1n。（ ）3 两个色盲的双亲不可能生出正常的女儿，而两个表型正常的双亲则有可能生育出色盲的儿子。4 由分离和自由组合定律可知，具相对性状的亲本杂交，F1全是杂合体，所以其表型很不一致。5 “反应规范”是指某一基因型对不同环境的可能反应范围或幅度，即在各种环境中所显示的表型全部。6 变异是生物界进化的素材。（ O ）7 生物的生殖细胞都是单倍性的。（ ）8 豌豆是自花授粉植物。9 亲
21、本原有的性状组合叫做亲组合。10 非此即彼的事件就是独立事件。11 卡平方法是用来检测实得数与理论数的差异的。12 染色质与遗传物质无关。13 互补基因是指相同对的两个基因，它们互相作用产生了新性状。14 在三点测交的8种可能表型中，个体数最少甚至没有的两种表型是双交换的产物。15 之所以在纯系内选择无效，是因为纯系的遗传不稳定。16 种间杂交杂种的染色体加倍是异源多倍体起源的可能途径。17 基因突变可在个体发育的任何时期发生。18 Watson和Crick的DNA结构模型要求A与T分子数量相等，但G与C可以不等。19 如果mRNA上某氨基酸的密码子是UUC，则tRNA上所对应的反密码子也是U
22、UC。20 顺序单调、重复程度高的DNA片段复性速率较高。21 椒花蛾的“工业黑化”是定向突变的结果。22 致死基因的作用发生在胚胎期或成体阶段的称为合子致死。23 两个单交换百分率的乘积等于理论双交换率。24 F因子又称作性因子或致育因子。25 既然是温和噬菌体，那它感染细菌后不可能造成溶菌。四 简答题1 从染色体学说和减数分裂的机制说明遗传学三大定律。参考答案：遗传学三大定律分别是：Mendel的分离定律; Mendel的自由组合定律; Morgan 的连锁交换定律。分离定律是指杂合体在形成配子时, 等位基因彼此分离, 分别进入不同的配子。这与减数分裂过程中第一次减数分裂时同源染色体相互分
23、开移向两极的行为是一致的。自由组合定律是指杂合体在形成配子时, 非等位基因随机自由组合。这与减数分裂过程中非同源染色体随机进入两极形成配子的行为相一致。连锁交换定律是指位于同一染色体上的基因较多地联在一起，即减数分裂过程中位于同一染色体上的基因随染色体一同进入配子，而不发生分离；但在减数分裂前期的双线期，配对的同源染色体发生交叉端化现象，即同源染色体对应片段则发生交换，于是位于同一染色体上相互连锁的两个基因发生交换后，随同源染色体彼此分离而分离，导致两个连锁基因的重组。可以看出， 减数分裂前期染色体的行为与连锁基因的交换是一致的。2 简述分离定律、自由组合定律和连锁定律之间的关系。分离规律是自
24、由组合和连锁定律的基础，而后两者是生物体遗传变异的主要来源。自由组合与连锁交换二者的差别在于，前者是通过非同源染色体独立分离、随机组合而发生重组，是非同源染色体间重组，而后者是通过一对同源染色体上两个连锁的非等位基因之间发生交换而产生重组，是染色体内重组。另外，自由组合受染色体对数的限制，而连锁交换则受染色体自身长度的限制。同源染色体上连锁的非等位基因越多，交换产生重组的数量也就越多。从这个意义上说，自由组合受生物体染色体数目的有限，连锁交换受生物体染色体长度限制。3 请分别阐明染色体结构变异的四种类型及其遗传学特性。染色体结构变异的四种类型是：缺失、重复、易位和倒位。（1）缺失：指染色体上某
25、一区段及其带有的基因一起丢失。遗传学特性：缺失杂合体在减数分裂时常形成缺失环或多出一段；有致死、半致死、降低生活力或育性等效应，缺失纯合体通常是致死的；出现拟显性现象；改变后代中正常的分离比；有由该缺失引起的特有变异。（2）重复：指染色体上增加了相同的某个区段，而引起变异的现象。减数分裂时形成重复环；引起该重复特有的变异，如果蝇的棒眼等；产生剂量（基因剂量）效应；有时会降低生活力，但不像那样严重。（3）倒位：染色体上发生两个断裂后，某一区段连同它带有的基因顺序发生180的倒转，重新接合并引起变异的现象。减数分裂时形成倒位环；具双着丝粒染色体，并形成染色体桥；有无着丝粒的染色体片段，以后形成微核
26、；有关的染色体有重复和缺失；抑制或大大降低倒位环内的基因重组；改变了基因在连锁群内的顺序，因而也改变了与其它基因的交换值；倒位环内发生交换的性母细胞所产生的配子有一半由于缺失和重复而没有生活力，因此育性降低了；有位置效应。（4）易位：指两对非同源染色体之间发生某个区段转移的畸变。通常是双方互换了某些区段，称相互易位。减数分裂前期I（粗线期）由于染色体的同源部分紧密配对，出现富有特征性的“十”字形图象；中期I时，“十”字形图象开放，成为圆形（相邻式分离）或“8”字形（相间式分离）；邻近式分离形成的配子不平衡，常有致死效应，导致配子的部分不育；非同源染色体上基因的自由组合受到严重抑制，出现假连锁现
27、象；改变了基因间的连锁关系。以上叙述的都是指缺失、重复、倒位和易位的杂合体而言的，至于它们的纯合体，除缺失纯合体通常致死外，一般都是正常的，而且容易与原来的正常亲本在细胞学上形成生殖隔离，而产生新种，特别是有多种类型染色体结构变异的纯合体更容易形成新种。其中重复类型通过突变还有可能产生具有新功能的新基因。所以染色体结构变异是新种形成的重要机制。4 简述倒位的遗传学效应一个染色体片段断裂了，倒转180，重新又搭上去，这个现象叫做倒位。对于一个倒位杂合体，在其发生减数分裂时，常会形成一个倒位环来完成同源染色体的配对。这时，无论着丝粒在倒位环的外面，还是在倒位环的里面，如果在环内有交换发生，那末交换
28、过的染色单体都带有缺失和重复，进入配子后，往往引起配子的死亡，使最后得到的配子几乎都是在环内没有发生过交换的。所以倒位的一个遗传学效应是可以抑制或大大地降低倒位环内基因的重组。5 简述倒位杂合体的细胞学和遗传学效应。定义倒位杂合体：一对同源染色体中一条染色体正常，另一条为倒位染色体。细胞学效应：减数分裂中同源染色体配对形成倒位环。遗传学效应：交换值，基因顺序改变；抑制倒位环内基因重组。6 什么是顺反子？用“互补”和“等位基因”说明“基因”这个概念。等位基因是指同一基因的不同状态，通常是位于不同个体的同源染色体上。在遗传作图（RFLP或突变体表型分析）中，染色体上的基因（遗传单元）与基因座等价。这些遗传学术语必须与分子生物学术语相结合才能反映遗传信息的利用及基因表达。基因表达的单位即转录单位，在原核生物中一般由多个可翻译成蛋白质的片段组成；而在真核生物中则不然，仅含有一个翻译单位的转录单位称为一个顺反子。顺反子可以通过互补分析得以鉴定：若两个突变单位不能通过反式互补实验使功能得以恢复，则说明这两个突变单位位于同一转录单位。7 简述近代基因的概念。20世纪60年代, 中心法则提出, 三联体
