1、1,Company Logo,5%,80%,15%,血友病B,遗传性F缺乏,血友病A,我国的血友病中：,Company Logo,四,概 述,一,二,三,五,病因与遗传规律,临 床 表 现,辅 助 检 查,治 疗,护 理,六,Company Logo,二、病因与遗传规律,血友病A,F 缺乏,血友病B,遗传性F缺乏,F 缺乏,F 缺乏,Company Logo,Company Logo,以血友病A为例：,F由两部分组成,F：C（F凝血活性部分）具有凝血活性，被激活后参 与F 的内源性激活,vWD因子 一种粘附分子，参与血小板 与受损血管内皮的粘附，并有 稳定及保护F：C的作用,Company L
2、ogo,遗传规律血友病A、B：X连锁隐性遗传性疾病 一般女性携带，男性发病遗传性F缺乏：常染色体隐性遗传性疾病 双亲都可遗传，子女均能发病,二、病因与遗传规律,Company Logo,血友病的遗传,先天性因子缺乏为典型的性连锁隐性遗传，由女性传递，男性发病。控制因子凝血成分合成的基因位于X染色体。,Company Logo,表现性正常的女性携带者与正常男性之间的婚配，子代中儿子将有50%受累，女儿不发病，但50%为携带者。,Company Logo,男性半合子患者与正常女性之间的婚配，所有子女的表现性都正常，但由于交叉遗传，父亲的带病X染色体一定传给女儿，因此所有女儿均为携带者。,Compa
3、ny Logo,Company Logo,Company Logo,维多利亚女王英国在位时间最长的君主，创立了强大的“日不落帝国”。欧洲王室的“老祖宗”，欧洲皇室直接互相通婚的习俗，维多利亚女王的后代遍布欧洲皇室。但同时，她的A型血友病基因也因此传播到了其他皇族。,欧洲皇室可怕的“血”的魔咒,Company Logo,维多利亚女王 Alexandrina Victoria（1819年5月24日1901年1月22日）,Company Logo,女王的子孙们,Company Logo,Company Logo,Company Logo,Company Logo,四,概 述,一,二,三,五,病因与遗
4、传规律,临 床 表 现,辅 助 检 查,治 疗,护 理,六,Company Logo,三、临床表现,1.出血2.血肿压迫症状及体征,Company Logo,出血的轻重与血友病的类型及相关因子缺乏的程度有关。血友病A出血较重，而血友病B则较轻。按血浆F：C的活性，可将血友病A分为轻、中、重3型,三、临床表现-出血,Company Logo,Company Logo,出血特征：1.与生俱来，伴随终身，但罕见出生时脐带出血和紫癜 2.常表现为软组织或深部肌肉内血肿 3.负重关节（膝、踝等）反复出血特别突出，最终可以导致关节肿胀、僵硬、畸形，可伴有骨质疏松、关节骨化及相应的肌肉萎缩 4.重症患者可发
5、生呕血、咯血，甚至颅内出血，但是皮肤紫癜极为罕见,三、临床表现-出血,Company Logo,Company Logo,Company Logo,Company Logo,Company Logo,Company Logo,Company Logo,Company Logo,Company Logo,Company Logo,Company Logo,Company Logo,Company Logo,1.血肿压迫周围神经可致局部疼痛、麻木及肌肉 萎缩 2.血肿压迫血管可致相应供血部位缺血性坏死或 淤血、水肿 3.口腔底部、咽后壁、喉及颈部出血可致呼吸困 难甚至窒息,三、临床表现-血肿压迫症
6、状体征,Company Logo,四,概 述,一,二,三,五,病因与遗传规律,临 床 表 现,辅 助 检 查,治 疗,护 理,六,Company Logo,四、辅助检查,一般检查：红细胞、白细胞、血小板计数正常,束臂试验阴性，出血时间正常，血块回缩正常；凝血时间延长为本病的特征 活化部分凝血活酶时间（APTT）延长凝血因子活性测定：促凝活性减少,Company Logo,四、辅助检查,1.筛选试验,Company Logo,四、辅助检查,2.确诊试验,Company Logo,四、辅助检查,3.特殊检查,F：C、F抗原及活性测定vWF抗原测定基因诊断,Company Logo,四,概 述,一,
7、二,三,五,病因与遗传规律,临 床 表 现,辅 助 检 查,治 疗,护 理,六,Company Logo,止血治疗,替代疗法,药物治疗,五、治疗,Company Logo,五、治疗,止血治疗：局部压迫 放置冰袋 局部使用凝血酶 明胶海绵贴敷,Company Logo,五、治疗,替代疗法：这是目前血友病治疗的主要方法，即补充缺失的凝血因子，它是防治血友病出血最重要的措施。主要制剂：新鲜全血、新鲜血浆或新鲜冷冻血浆、冷沉淀物、凝血酶原复合物、F 浓缩制剂。重组人凝血因子。,Company Logo,Company Logo,五、治疗,药物治疗：1.去氨加压素：此药可促进内皮细胞等释放F：C或增加F
8、：C的稳定性，使其活性增高 2.达那唑 3.糖皮质激素：改善毛细血管通透性 4.抗纤溶药物 5.家庭治疗：已在国外广泛应用，主要是需要加强教育,Company Logo,四,概 述,一,二,三,五,病因与遗传规律,临 床 表 现,辅 助 检 查,治 疗,护 理,六,Company Logo,护理诊断 1.有损伤的危险：出血-与凝血因子缺乏有关 2.有失用综合征的危险-与反复关节腔出血有关 3.疼痛-与关节腔出血和肌肉损伤有关 4.焦虑-与终身出血及担心丧失劳动力有关,六、护理,Company Logo,一般护理：1.活动与休息：活动以不损伤和加重关节负担的为主 如游泳、做操、慢跑等 避免肢体接
9、触类运动 如拳击、橄榄球、篮球等 2.饮食：高热量、高蛋白、高维生素 禁食坚硬、多刺食物 不适宜食物：各类生猛海鲜、淡水鱼、油炸食品、烟、酒、茶、槟榔、带皮竹笋、排 骨等；消化道出血时避免各种热汤,六、护理,Company Logo,病情观察：出血时观察出血部位、出血量、出血速度 警惕严重并发症的发生：消化道大出血 颅内出血 大量出血时低血压休克,六、护理,Company Logo,对症护理：1.预防出血 2.局部止血,六、护理,Company Logo,预防损伤,一旦孩子被诊断为血友病，父母就要注意防止或减少其出血的发生。选择柔软的没锐角的玩具。学步期间衣服加厚。应该鼓励患儿与伙伴玩耍而正常
10、成长。坚持刷牙和看牙医可以防止烂牙和牙龈疾病。补充氟化物可以减少牙龋（牙科疾病）。加强锻炼，象游泳、骑车和步行这样的对关节压力很小的运动还是非常适宜的。应该禁止参加那种接触性的体育运动，比如拳击、橄榄球等。,Company Logo,用药护理：1.输血浆：为轻型血友病A、B的首选治疗方法。但由于用量过多易致血容量过大，其应用受到限制。2.冷沉淀物（-20）每袋含因子的活性平均为100U，可使体内因子的血浆浓度提高到正常的50%以上。具有效力大而容量小的优点。室温下放置1h，活性丧失50%，冷冻干燥存于-20以下可保存25天以上。适用于轻型和中型患者。,六、护理,Company Logo,健康指
11、导：血友病患者的自我保健非常重要。1.未出血期间，适当的轻微保健按摩有益于疾病的健康和残障肢体功能的恢复。只能在出血停止后方可进行，不能使劲推、揉、搓、拍打，不能强行伸屈，必须经常、长期的进行。2.加强知识教育：常见的急救方法和出血处置方法 3.预防损伤是防止出血的重要措施之一 4.建立遗传咨询，严格婚前检查，加强产前诊断,六、护理,Company Logo,案例分析,患者，男，10岁，因反复出血不易停止而就诊。轻伤之后皮肤黏膜出血，出现顽固的持续的渗血，可长达数日或数周之久；关节肿胀、压痛、活动障碍；皮下出血，形成血肿。本病特征：关节出血。实验室检查：凝血因子活性测定：因子VIII促凝活性测定明显减少。,1、临床诊断？2、该病的主要发病机制（遗传物质改变蛋白代谢症状）？3、该病的遗传方式是什么？4、该病可以产前诊断吗？如果做产前基因检测应在孕期什么时候进行呢？（怀孕13-16周羊水检查）,Thank You!,
