1、遗传代谢性疾病一、A1型题（本大题38小题每题1.0分，共38.0分。每一道考试题下面有A、B、C、D、E五个备选答案。请从中选择一个最佳答案。）第1题关于肝豆状核变性的诊断依据是A角膜K-F环B特征性CT改变C肝铜300 g/g（肝干重） D典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低E 24h尿排铜300 g/24h【正确答案】 ：D 【本题分数】：1.0分第2题苯丙酮尿症属于A染色体畸变B常染色体显性遗传C常染色体隐性遗传D X连锁显性遗传E X连锁隐性遗传【正确答案】 ：C 【本题分数】：1.0分第3题治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是A每日应按5080mg/kg苯丙氨酸摄入B每
2、日应按1020mg/kg苯丙氨酸摄入C摄入的食物中应不含苯丙氨酸D每日应按3050mg/kg苯丙氨酸摄入E每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg【正确答案】 ：D 【本题分数】：1.0分第4题21-三体综合征属于A常染色体畸变B常染色体显性遗传C常染色体隐性遗传D X连锁显性遗传E X连锁隐性遗传【正确答案】 ：A 【本题分数】：1.0分第5题关于粘多糖病的分型依据是A酶缺陷B临床表现C基因型D基因型+临床表现E酶缺陷+临床表现【正确答案】 ：E 【本题分数】：1.0分第6题21-三体综合征绝大部分染色体核型是A 45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q） B 46，XX（或
3、XY），-14，+t（14q21q）C 47，XX（或XY），+21 D 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q） E 46，XX（或XY），-22，-t（21q22q）【正确答案】 ：C 【本题分数】：1.0分第7题苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在A生后13个月B生后36个月C生后69个月D生后912个月E生后13岁【正确答案】 ：B 【本题分数】：1.0分第8题若母亲为21/21易位携带者，则下一代患21 -三体综合征的风险是A 0% B 25% C 50% D 75% E 100%【正确答案】 ：E 【本题分数】：1.0分第9题造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是A
4、磷酸化酶缺陷B酪氨酸缺乏C体内铜蓝蛋白缺乏D苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏E磷酸化酶激酶缺乏【正确答案】 ：D 【本题分数】：1.0分第10题Turner综合征在青春前期最常见的临床表现是A先天性畸形B身材矮小C原发性闭经D第二性征未发育E淋巴水肿【正确答案】 ：B 【本题分数】：1.0分第11题目前确诊粘多糖病的依据是A PCR分析B尿液粘多糖检测C特异性的酶活性测定D DNA分析E骨骼X线检查【正确答案】 ：C 【本题分数】：1.0分第12题Klinefelter综合征最常见的核型是A 47，XXY B 47，XYY C 46，XX/47，XY D 46，XY/47，XYY E 46
5、，XY/47，XXY【正确答案】 ：A 【本题分数】：1.0分第13题最常见的21-三体综合征的核型分析是A嵌合体型B D/G易位型C G/G易位型D标准型E白血病【正确答案】 ：D 【本题分数】：1.0分第14题典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶A二氢生物蝶呤还原酶B谷氨酸羟化酶C苯丙氨酸羟化酶D酪氨酸羟化酶E羟苯丙酮酸氧化酶【正确答案】 ：C 【本题分数】：1.0分第15题苯丙酮尿症最突出的临床特点是A智力低下B皮肤白皙C肌张力减低D头发黄褐色E伴有惊厥【正确答案】 ：B 【本题分数】：1.0分第16题诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是A血清苯丙氨酸浓度测定B Guthrie试验C尿三氯
6、化铁试验D氨基酸层析法E苯丙氨酸耐量试验【正确答案】 ：C 【本题分数】：1.0分第17题有关先天愚型患儿最典型的临床表现是A智力低下，癫痫发作B智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡黄，尿味异常C智力低下，皮肤粗糙，特殊面容D智力落后，性功能异常，常伴发白血病E智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容【正确答案】 ：E 【本题分数】：1.0分第18题产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是A超声波检查B X线检查C抽取羊水进行染色体检查D母血甲胎蛋白测定E抽取羊水进行DNA检查【正确答案】 ：C 【本题分数】：1.0分第19题以下哪项检查可用于确诊Turner综合征A性激素水平测定B盆腔B超C门腔
7、黏膜上皮细胞X染色质D生长激素激发试验E外周血染色体核型分析【正确答案】 ：E 【本题分数】：1.0分第20题糖原累积症最常见的类型是A 型B 型C 型D 型E 型【正确答案】 ：A 【本题分数】：1.0分第21题典型苯丙酮尿症的发病机理是A酪氨酸羟化酶受抑制B苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷C四氢生物喋呤生成不足D脑内5-羟色胺不足E二氢生物喋呤还原酶先天缺陷【正确答案】 ：A 【本题分数】：1.0分第22题关于21-三体综合征，以下说法哪个最正确A原因不明的先天性疾病B最常见的小儿染色体病C单基因病D多基因病E小儿染色体病中的常见者【正确答案】 ：A 【本题分数】：1.0分第23题21-三体综合征
8、患儿，哪种核型的相貌可很像正常人A.46, XX（或XY）,-14,+t（14q21q） B.46, XX（或XY）,-21,+t（21q21q） C.46, XX（或XY）,-13,+t（13q21q） D.47,XX（或XY）,+21E.46, XX（或XY）/47,+21【正确答案】 ：E 【本题分数】：1.0分第24题苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是A生物喋呤缺乏B酪氨酸不足C继发性肾上腺素不足D继发性甲状腺素缺乏E高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害【正确答案】 ：E 【本题分数】：1.0分第25题糖原累积病型是由于缺乏哪种酶A苯丙氨酸羟化酶B氨基己糖酶C酪氨酸酶D葡萄
9、糖-6-磷酸酶E半乳糖-磷酸-尿苷转移酶【正确答案】 ：D 【本题分数】：1.0分第26题苯丙酮尿症的主要临床表现是A智能低下+惊厥B智能低下+多发畸形C生后毛发，皮肤和虹膜色浅D智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味E惊厥+多发畸形【正确答案】 ：D 【本题分数】：1.0分第27题测定粘多糖病酶活性的样本是A血细胞、血清或成纤维细胞B肝细胞C尿液D脑脊液E骨骼【正确答案】 ：A 【本题分数】：1.0分第28题以下哪项是肝豆状核变性的临床特征A CT特征性改变B肝肿大、惊厥C肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环D肝肿大、贫血和锥体外系症状E肝硬化及锥体外系症状【正确答案】 ：C 【本题分数】
10、：1.0分第29题新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征A肢体畸形B手和/或足背水肿C特殊面容D母亲高龄E极低出生体重【正确答案】 ：B 【本题分数】：1.0分【答案解析】解析 手和/或足背水肿是先天性卵巢发育不全症新生儿期极为特征性的表现，也是患儿早期诊断的重要指标；否则，这种患者在达到青春期前不易引起家长或医务人员注意。第30题肝豆状核变性的治疗原则是A限制吃食含铜高的食物B应用青霉胺C减少铜的摄入和增加铜的排出D应用锌剂E肝移植【正确答案】 ：C 【本题分数】：1.0分【答案解析】解析 肝豆状核变性的发病机理为体内铜过多积聚导致各种脏器损害，故在目前无法进行针对病因治疗的
11、情况下应以减少铜的摄入和增加铜的排出为主要治疗原则；应用青霉胺、限制吃食含铜高的食物和锌剂治疗仅是上述原则中的个别环节，并不全面；而肝移植仅适用于个别病例如急性肝功能衰竭或失代偿性肝硬化经各种保守治疗无效者。第31题治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是A 1112岁B确诊后即用C出生后尽早D达成年期E任何年龄均可【正确答案】 ：A 【本题分数】：1.0分【答案解析】解析 先天性睾丸发育不全症目前无根治方法，只能减轻由于睾丸发育不全，从而造成睾酮缺乏所致的症状；故应在到达青春期时用替代治疗。第32题糖原累积病是何种病A糖原合成代谢障碍病B体内糖原贮积过多病C糖原分解代谢障碍病D
12、体内糖原贮积量过少病E上述说法都不全面【正确答案】 ：E 【本题分数】：1.0分【答案解析】解析 糖原累积病根据病型的不同，有的是糖原合成代谢障碍，而另一些为分解代谢障碍。多数糖原累积病病型为体内糖原贮积过多，少数病型糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。第33题先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于以下哪项A新生儿期即开始治疗B使用的雌激素种类C染色体核型D是否加用人生长激素E青春期开始治疗【正确答案】 ：C 【本题分数】：1.0分【答案解析】解析 先天性卵巢发育不全症绝大多数无生育能力，仅少数嵌合型患者视其正常细胞系所占比率而有可能会具有生育能力。第34题出生时即可能
13、疑为21-三体综合征患儿的特征是A极低出生体重B特征性面容C多发畸形D智能低下E母亲高龄【正确答案】 ：B 【本题分数】：1.0分【答案解析】解析 特征性面容是21-三体综合征新生儿期唯一具有诊断价值的临床表现，也是正确诊断最重要的指标，是医师必须掌握的。第35题关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是A单用人生长激素B确诊后先用雌激素，到成年后加人生长激素C单用雌激素D确诊后立即应用人生长激素+雌激素E确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素【正确答案】 ：E 【本题分数】：1.0分【答案解析】解析 先天性卵巢发育不全症的治疗主要是为获得患儿心理健康。故目标为增加身高和获得第二性征。方
14、法为在身高增长期应用重组人生长激素，青春期用药物制造人工月经周期。第36题21-三体综合征产前诊断的确诊方法为A母血甲胎蛋白测定B X线检查C抽取羊水进行羊水细胞染色体检查D超声波检查E抽取羊水进行DNA检查【正确答案】 ：C 【本题分数】：1.0分【答案解析】解析 目前对21-三体综合征产前诊断所用的方法包括母血甲胎蛋白，人绒毛膜向性腺激素和雌二醇筛查等数种方法，但最终确诊仍必须进行羊水细胞染色体检查，其它方法只能作为初筛。第37题先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是A 45，XO B 45，XO/46，XX C 46，Xdel（Xp） D 46，Xdel（Xq） E 46，Xi（Xq）【
15、正确答案】 ：A 【本题分数】：1.0分【答案解析】解析 先天性卵巢发育不全综合征又称Turner综合征，是女性性染色体畸变中最常见者。其最常见的异常染色体核型为45，XO，有典型的临床表现。第38题苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于A治疗开始的早晚和饮食控制是否严格B是否进行强化教育C是否执行无苯丙氨酸饮食D治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够E是否应用药物四氢生物喋呤【正确答案】 ：D 【本题分数】：1.0分【答案解析】解析 典型苯丙酮尿症的预后不仅取决于开始治疗的早晚和饮食控制是否严格，还与疗程是否够长有极大关系，近年发现过早放松饮食控制者日后智能较疗程更长者差。进行强化教育虽然很重要
16、但不起决定性作用。二、A2型题（本大题37小题每题1.0分，共37.0分。）第1题除特殊面容外，21-三体综合征的其他常见畸形有A睾丸小、乳房发育B眼发育不良、耳道闭锁C翼颈、乳头间距宽D atd角50、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲E并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形【正确答案】 ：D 【本题分数】：1.0分第2题以下哪项不是21-三体综合征的临床特征A尿有特殊臭味B皮肤纹理异常C特殊面容D智能低下E体格发育迟缓【正确答案】 ：A 【本题分数】：1.0分第3题关于21-三体综合征临床表现，以下哪项不正确A智力低下B皮肤粗糙、发干C韧带松弛D身材矮小E通贯手【正确答案】 ：B 【本题分数】：1.0
17、分第4题下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容A眼距宽B鼻粱低平C眼外眦上斜D面部黏液性水肿E耳位低【正确答案】 ：D 【本题分数】：1.0分第5题以下哪项不属于21-三体综合征的核型A 45，XO B 46，XX（或XY）/47，+21 C 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q） D 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q） E 47，XX（或XY），+21【正确答案】 ：A 【本题分数】：1.0分第6题关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确A眼距宽，眼外眦上斜B骨龄落后C身材高大，四肢、趾指细长D智力落后E舌常伸出口外【正确答案】 ：C 【本题分数】：1.0分第
18、7题下列哪项不是苯丙酮尿症的临床特点A生后4个月左右，才发现智力低下B可有抽搐发作或脑性瘫痪C头发黄褐色，尿呈“霉臭”气味D特殊面容，四肢粗短E皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹【正确答案】 ：D 【本题分数】：1.0分第8题患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量是A 510mg/kg B 1030mg/kg C 3050mg/kg D 5070mg/kg E 7090mg/kg【正确答案】 ：C 【本题分数】：1.0分第9题1岁小儿，不会站立，表情呆板，很少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腹反
19、射亢进，三氯化铁试验（+），该患儿的治疗主要给予A补充蛋白质B补充大量维生素C无特殊治疗方法D低苯丙氨酸饮食E补充多种氨基酸【正确答案】 ：D 【本题分数】：1.0分第10题患儿10个月，不会笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有“鼠尿样”气味，毛发黄，面苍白，四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是A先天愚型B佝偻病性低钙惊厥C苯丙酮尿症D.缺乏VitB12所致的巨幼红细胞性贫血E地方性呆小病【正确答案】 ：C 【本题分数】：1.0分第11题男孩，5岁。智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴彬斯基征 （+）。为明确诊断。最应进行哪项检查A血糖测定C染色体核型分析D血苯丙氨酸测定E尿常规【正
20、确答案】 ：D【本题分数】：1.0分第12题患儿，男性，4岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进。尿三氯化铁试验阳性，该患儿可初步诊断为A半乳糖血症B苯丙酮尿症C高精氨酸血症D组氨酸血症E肝糖原累积症【正确答案】 ：B 【本题分数】：1.0分第13题男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，-14+ t（14q 21q），经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是A 45xx-14+t（14q 21q）复发危险率1015% B 45xx-14-21+t（14q 21q）复发危险率3040%
21、 C 45xx-14-21+t（14q 21q）复发危险率1015% D 45xx-14+t（14q 21q）复发危险率3040% E 46xx-14-21+t（14q 21q）复发危险率1015%【正确答案】 ：C 【本题分数】：1.0分第14题患儿，2岁半，不会独立行走，不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，舌伸出口外，通贯手。其最可能的诊断是A呆小病B佝偻病活动期C苯丙酮尿症D软骨营养不良E先天愚型【正确答案】 ：E 【本题分数】：1.0分第15题男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是A酪氨酸羟化酶缺乏B苯丙氨酸
22、羟化酶缺乏C二氨喋啶还原酶缺乏D过氧化酶缺乏E碘化酶缺乏【正确答案】 ：B 【本题分数】：1.0分第16题患儿，3岁半，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，经常伸舌，临床上初步诊断为先天愚型。确诊需作下列哪项检查A特殊面容B智能低下C通贯手D染色体核型分析E手皮纹特点【正确答案】 ：D 【本题分数】：1.0分第17题女孩，10岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是A体型矮小B性发育幼稚型C染色
23、体核型分析D尿中雌激素减少E原发性闭经【正确答案】 ：C 【本题分数】：1.0分第18题男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距宽、鼻粱低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是A血T3、T4下降，TSH升高B尿粘多糖阳性C药物刺激GH释放峰值5ng/ml D染色体检查异常E尿三氯化铁试验阳性【正确答案】 ：D 【本题分数】：1.0分第19题患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大，有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手贯通掌，小手指短而弯，此患儿最可能的诊断是A先天愚型B克汀病C苯丙酮尿症D粘多糖病E脑发育障碍【正确答案】 ：A 【本题分数】：
24、1.0分第20题患儿，2岁，不会独立行走，智力落后，查体：眼距宽，鼻粱低平，伸舌，皮肤细嫩。小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是A呆小病B先天愚型C佝偻病活动期D软骨发育不良E苯丙酮尿症【正确答案】 ：B 【本题分数】：1.0分第21题患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味，查体：头发浅黄，皮肤白皙，该患儿首选应作哪项检查A头颅CT B智力测定C尿三氯化铁试验D骨龄E脑地形图【正确答案】 ：C 【本题分数】：1.0分第22题患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等，首先考虑该、患儿为以下何种疾病A生长激素缺乏症B Turner综
25、合征C先天性甲状腺功能减低症D青春期发育迟缓E特发性矮小【正确答案】 ：B 【本题分数】：1.0分第23题患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是A苯丙酮尿症B先天性甲状腺功能减低症C 18-三体综合征D 21-三体综合征E粘多糖病【正确答案】 ：D 【本题分数】：1.0分第24题患儿，2岁，不会叫“妈妈”。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做以下哪项检查A、染色体检查B、尿三氯化铁试验C、骨骼X线检查D、血清T3T4测定E、尿粘多糖测定【正确答案】 ：A 【本题分数】
26、：1.0分第25题患儿，12岁，因突然出现步态不稳，语言不清就诊。查体：肝脏右肋下4.5cm，质地中，脾脏肋下末及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常。血生化提示肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊A脑电图B肝脏B超C头颅MRI D肌电图E血清铜蓝蛋白【正确答案】 ：E 【本题分数】：1.0分第26题九个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味，为明确诊断，应选择以下哪项检查A血T3、T4，TSH B染色体检查C尿三氯化铁试验D脑电图E腕部摄片【正确答案】 ：C 【本题分数】：1.0分第27题患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏
27、肿大，智力正常，骨龄落后。平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查A生长激素激发试验B甲状腺功能C腹部B超D头颅MRI E糖代谢功能试验【正确答案】 ：E 【本题分数】：1.0分第28题女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊，查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大，入院初诊为A先天性心脏病B 21-三体综合征C先天性甲状腺功能低下症D苯丙酮尿症E垂体发育异常【正确答案】 ：B 【本题分数】：1.0分第29题女孩，5岁，门珍诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸
28、变所致A染色体易位B染色体缺失C染色体倒位D染色体重复E染色体重叠【正确答案】 ：A 【本题分数】：1.0分第30题男孩，1岁，医生怀疑他患有21-三体综合征（Down syndrome），动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点，但不包括以下哪点A经常伸舌B表现呆滞C皮肤粗糙D眼距宽E双侧通贯掌【正确答案】 ：C 【本题分数】：1.0分第31题28岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征，为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，下列预防措施中哪项应除外A夫妇双方应进行染色体检查B妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查C妊娠前后应避免接受X线照射D妊娠期羊水细胞培养，并作酶及
29、生化测定E妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染【正确答案】 ：D 【本题分数】：1.0分第32题男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合A近34个月发现呆滞，智力落后B可有抽搐发作，肌张力高C毛发黄褐色D皮肤粗糙，四肢短粗E尿“鼠尿”味【正确答案】 ：D 【本题分数】：1.0分第33题患儿，10个月，近5d来抽搐发作34次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法，以下哪项不正确A生后一经确诊，立即开始饮食控制B治疗需持续终生C每日允许摄取少量苯丙氨酸（30毫克/公斤） D需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整E一般应维持至
30、青春期以后【正确答案】 ：B 【本题分数】：1.0分第34题男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用A尿三氯化铁试验B血清苯丙氨酸浓度测定C尿粘多糖试验D Cuthrie试验（细菌抑制法） E苯丙氨酸耐量试验【正确答案】 ：C 【本题分数】：1.0分第35题以下哪项叙述不符合先天愚型A有特殊面容B四肢短，关节过伸C常伴脐疝，小阴茎等D可有通贯手E皮肤粗糙，舌肥大【正确答案】 ：E 【本题分数】：1.0分第36题患儿，男性，6个月，抽搐一次，表情呆滞，皮肤白皙，头发淡黄，智力低下，首先考虑哪种疾病A呆小病B苯丙酮尿症C先天愚型D粘多糖型病E婴儿痉挛症【正确答案】 ：B 【本题分数】：1.0分第37题患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育
