1、D.肾上腺皮质增生症 E.以上均不是3有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米,乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小.你对此女青年有何印象？A.先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）B.超雌综合征C.睾丸女性化综合征D.女性假两性畸形 E.真两性畸形4.易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是：A.45,XY,-14,-21,+t（14q21q） B.46,XY,-14,+t（14q21q）C.46,XY,-21,+t（14q21q D.46,XY,t（14q21q）E.46,XY,-14,+t（14p21
2、p）5.一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊,经检查又发现此男孩有特殊的脸容,其鼻梁比较低,二眼外眼角向上。常张口，伸舌，孩子智力发育落后，生长发育较同年龄迟缓。你认为此男孩可能是A.13三体综合征（Patau综合征） B.18三体综合征（Edwards综合征）C.21三体综合征（Down综合征） D.4p-综合征（Wolf综合征）E.XYY综合征6.关于女性假两性畸形,下列说法中那一个是正确的 ?A.由染色体数量畸变引起的 B.由染色体结构畸变引起C.兼有两种不同的性腺 D.仅有一种性腺,但性激素水平异常E.以上均不对二、名词解释（每题2分）1. 嵌合体（mosaic）一个个体的体细胞由二种或二种
3、以上不同核型的细胞系组成称为嵌合体。如：45,X0/46,XX2. 易位（translocation）系指染色体的节段位置发生改变，即一条染色体断裂后其片段接到同一条染色体的另一处或接到另一条染色体上去。两条染色体都发生断裂，断片相互交换片段后连接到另一条染色体上去。造成甲染色体上有乙染色体的片段，而乙染色体上有甲染色体的片段3等臂染色体（isochromosome）染色体的两臂带有相等的遗传信息。4. 罗伯逊易位（Robertsonian translocation）是一种涉及两条近端着丝粒染色体的易位类型，其断裂点发生在着丝粒部位或着丝粒附近，整个染色体臂发生了相互易位，形成两个中着丝粒染
4、色体。其中由染色体短臂形成的小染色体往往丢失。5臂间倒位（pericentric inversion）包括了被两处断裂后的染色体断片，在这两处断裂后的断片随后颠倒扭转了180度后又重新连接，倒位的部分包括着丝粒。6环形染色体（ring chromosome）断裂发生在染色体的两个臂的远端,远端断片往往丢失,两臂的断端彼此粘着形成环形结构。三、写出下列核型符号的含义或根据题意写出核型符号（每题2分）1. 46,XY,del（1）（q21）染色体的总数为46条，男性核型（性染色体为XY），第1号染色体长臂2区1带处断裂，其远端部分缺失，保留短臂末端到长臂2区1带处止。2. 46,XX,+18,-2
5、1假二倍体。染色体的总数为46条，女性核型（性染色体为XX），多一条18号染色体，少一条21号染色体。3. 46,XY/47,XXY/48,XXYY嵌合体，该个体具有三种不同核型的细胞系，一个细胞系的染色体总数为46条，性染色体为XY,另一个细胞系的染色体总数为47条，性染色体为XXY，第三个细胞系的染色体总数为48条，性染色体为XXYY。4 46,XY,t（2;5）（q21;q31）染色体总数为46条，男性核型（性染色体为XY），第2号染色体和第5号染色体发生了相互易位，断裂发生于2号染色体长臂2区1带和5号染色体长臂3区1带处，相互交换断片后又重新接合,形成两条易位染色体。5. 47,XX
6、Y染色体总数为47条，性染色体为XXY，6. 46,XY,inv（2）（p12p23）染色体总数为46条，男性核型（性染色体为XY），第2号染色体发生了臂内倒位，断裂发生于2号染色体短臂1区2带和短臂2区3带处，断片倒转180度后又重新接合。7. 46,XY,r（2）（p21q31）染色体的总数为46条，男性核型（性染色体为XY）2号染色体为环形染色体，其短臂2区1带与长臂2区6带断裂点相接成环形。846,XX,del（1）（q21q31）染色体的总数为46条，女性核型（性染色体为XX），第1号染色体长臂2区1带处和3区1带处断裂，中间部分缺失，断裂部位又重新接合。9. 写出14/21易位的平
7、衡易位女性的核型46，XX,-14,+t（14q21q）45，XX，-14，-21，+t（14q21q）10写出带一个X长臂等臂畸变的女性核型46,X,i（Xq）11. 写出一个第1号染色体长臂部分增长的男性患者核型46，XY,1q+12小儿科门诊来了一个女孩，圆形脸,哭声如猫叫,智力低下,经染色体检查，发现其染色体总数和性染色体均正常，但其第5号染色体的短臂1区4带处断裂,其远端丢失，请写出其核型符号46，XX,del（5）（p14）四、填充题（每格1分）1着丝粒把整条染色体分成两部分，较短的部分称为_短臂_，用小写的英文字母_p_示，较长的部分称为_长臂_，用小写的英文字母_q_表示。67
8、页-2.人类染色体的形态随着着丝粒在染色体上的位置的不同而异，通常可以分为三类染色体类型：即_中着丝粒_型，_亚中着丝粒_型和_近端着丝粒_型。3人类染色体显带的命名必须包括四种符号：_染色体的号数_、_臂的符号_、_区号_和_带号_。41971年巴黎会议确定的四种显带技术是_Q_带，_G_带，_R_带和_C_带。5.染色体数目畸变主要包括_整倍体_，_非整倍体_，和_嵌合体_等三种类型，而结构畸变则包括_缺失_、_重复_、_倒位_、_易位_、_环形染色体_和_等臂染色体_等六种类型。第五章 单基因遗传病145页-1.一对白化症的夫妇,其所生的二个男孩均正常,你认为最可能的机理是什么？A.外显
9、率降低B.表现度降低C.遗传异质性D.基因新突变E.孩子另有生父2.X-连锁隐形遗传病中出现显示杂合子是因为:A.遗传异质性 B.基因突变C.女性的X染色体随机失活 D.X染色体非随机失活引起 E.以上都不对3.下列哪种遗传是没有父传子的现象：A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X伴性遗传 D.Y伴性遗传E.多基因遗传131页-4男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是：A.常染色体显性遗传病 B.常染色体隐性遗传病C.X伴性显性遗传病 D.X伴性隐性遗传病 E.伴性遗传病5.下列遗传病哪一种有限性遗传现象A.Huntington舞蹈病 B.成骨发育不全症 C.男性性早熟
10、D.白化症 E. 早秃 122页-6.Huntington舞蹈病的发病与哪一种三核苷酸重复过多有关：A.CCC B.CTG C.CCG D.CGC E.CAG1.先证者（proband）在一个家系中首先被确认的遗传病患者.2.外显率（penetrance）指一群具有某种致病基因的人中出现相应病理表现型的人数百分比。3.亲代印迹（parental imprinting）是指同一基因会随着它来自父源或母源而有不同的表现。4限性遗传（sex-limited inheritance）常染色体致病基因的表达,仅限于一种性别受累者,称为限性遗传.5. 遗传异质性（genetic heterogeneity
11、）有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础。6拟表型（phenocopy）由环境因素引起的疾病模拟了由遗传决定的表现型。7偏性遗传（sex-influenced inheritance）虽非伴性遗传的疾病，但在两性中的表达其程度和频率均有不同，是为偏性或从性遗传。8顿挫型（forme fruste）当一种畸形疾病或综合征的表现极为轻微而无临床意义时,称为顿挫型。9亲缘系数（coefficient of kinship）有共同祖先的两个人，在某一位点上具有同一基因的概率。10表现度（expressivity）是指基因表达的程度，大致相当于临床严重程度。11显示杂合子（manifesting h
12、eterozygote）XR的女性杂合子表现出临床症状者称为显示杂合子。12遗传早现（genetic anticipation）有些遗传病在世代传递的过程中有发病年龄逐代超前和病情症状逐代加剧的现象，这种现象称为遗传早现。三、填充题（每格1分）1单基因遗传病的遗传方式主要有_常染色体显性遗传AD_，_常染色体隐性遗传AR_、X伴性显性遗传XD_、X伴性隐性遗传XR_、Y伴性遗传_等五种。2在家系中首先被确认的遗传病患者称为_先证者_。一级亲属是指患者的_双亲_、_同胞_和_子女_。一级亲属的亲缘系数是_1/2_，二级亲属的亲缘系数是_1/4_。四、问答题：1、请就上述家系回答问题：（6分）（1
13、）此家系最可能的遗传方式及其特点（1）最可能的遗传方式为AR:患者的双亲为表现型正常的杂合子发病与性别无关,男女均可得病患者可在同胞间呈水平分布父母近亲婚配时,子代发病风险增高 （2）IV-4和IV-5婚配，第一胎得此症的风险有多大？2/3 x 1/6 x 1/4 = 1/36（3）III-4和随机正常女性III-5婚配，第一胎得此症的风险有多大？（提示：本题未提供群体数据，你该如何对待随机正常女性?）2下面是一例Bruton免疫球蛋白缺乏症的家系，请回答下列问题：（1）此遗传家系最可能的遗传方式及其遗传特点。XR呈隔代遗传患者均为男性患者的双亲表现型正常，其母是致病基因携带者（2）III-3
14、与随机正常男子婚配，子代得病的风险是多少？女儿：0 儿子：1/2（3）III-8与随机正常男子婚配,子代得病风险是多少？1/2 x 1/2 =1/4第六章 多基因遗传病1. 下列产妇均出生有一正常孩子，你预期哪一产妇所生孩子以后患有精神分裂症的风险最大？A.第一例产妇的丈夫曾是精神分裂症患者B.第二例产妇的姐姐是精神分裂症患者C.第三例产妇的表姐是精神分裂症患者D.第四例产妇的舅妈是精神分裂症患者E.第五例产妇的外祖父是精神分裂症患者157页-2.下述关于遗传度的说法,哪一种是正确的?A. 遗传度适用于所有人群B. 遗传度是指遗传因素和环境因素在多基因遗传病中所起的作用C. 遗传度可适用于个体
15、评价D. 遗传度能直接用于再发风险估计E. 遗传度反映了遗传因素在多基因遗传病中所起的作用3某种多基因遗传病,男性群体发病率低于女性,现某家系出现了男性患者,其亲属复发风险:A.比出现女性患者为高 B.比出现女性患者为低C.与出现女性患者一样 D.是出现男性患者的风险更高E.以上都不对4下列孕妇中,你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大?A. 第一例孕妇中只生过一胎无脑儿,此为第二胎B. 第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子C. 第三例孕妇中生过二胎无脑儿,此为第三胎D. 第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿E. 第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子157页-1遗传度（heritability）在多
16、基因遗传病中，遗传因素即致病基因在决定多基因遗传病表现型中所起作用的大小被称为遗传度。2易感性（susceptibility）由遗传素质或多个致病基因决定一个个体得多基因病的风险程度。3易患性（liability）一个个体由遗传素质和环境条件共同作用所决定得多基因遗传病的风险称为易患性。4多基因病阈值（threshold of multifactorial disease）由易患性导致的多基因遗传病的发病最低限度称为多基因病阈值。148页-1多基因遗传病的发生需有_遗传_因素和_环境_因素的共同作用。四、问答题1试述多基因遗传病的遗传特征。（6分） （1） 亲属发病率会随着与先证者亲缘关系级数
17、的递增而剧减，向群体发病率靠拢。其中一级亲属到二级亲属之间的发病率下降得特别明显。（2） 当多基因遗传病的群体发病率为0.1-1%,遗传度为70%-80%时，患者一级亲属的发病率接近于群体发病率的开方。（3） 亲属中多基因遗传病的成员越多，再显危险率也越高。（4） 多基因遗传病患者病情越严重，亲属中再显危险率越高。（5） 某种多基因遗传病的的发病存在两性差异时，群体发病率较低即阈值较高的那个性别的个体一旦患病，则患者亲属的再显危险率越高。（6） 多基因遗传病在随机人群中的发病率通常为0.1-1%,患者一级亲属发病率为1-10%。（7） 近亲婚配要比随机婚配时，出生多基因遗传病患儿的风险要高。（
18、8） 在多基因遗传病患者中一卵双生子的患病一致率明显高于二卵双生子的患病一致率。2外源性哮喘是一种常见病,在上海地区发病率为0.6%,有人在75名患者的一级亲属中调查，其发病情况如下: 患者亲属 调查人数 患者数 父母 150 5 同胞 238 8 子女 37 5试计算此病的遗传度（6分） q% x q% x 0.56 2.536 2.856 4.0 1.751 2.1540.57 2.530 2.850 4.1 1.739 2.1440.58 2.524 2.845 4.2 1.728 2.1350.59 2.518 2.839 4.3 1.717 2.1250.60 2.512 2.834
19、 4.4 1.706 2.1160.61 2.506 2.829 4.5 1.695 2.1060.62 2.501 2.823 4.6 1.685 2.0970.63 2.465 2.818 4.7 1.675 2.0880.64 2.489 2.813 4.8 1.665 2.0800.65 2.484 2.808 4.9 1.655 2.071qg= 0.6% qr= 18/425=4.2%h2=（Xg-Xr）/agk=（2.512-1.728）/2.834x0.5=0.784/1.417=0.553=55.3%第七章 群体遗传181页-1某群体中半乳糖血症的群体发病率为1/10000。
20、现有一对表现型正常的夫妇前来遗传咨询，据了解，他们为姨表兄妹婚配，试估计他们子女累及半乳糖血症的风险：A.1/1600 B.1/800 C.1/400D.1/100 E.1/502某种先天畸形,人群中的发生率为0.16%，遗传度为74%，现有一对表现型正常的夫妇，已出生一个有此种畸形的患儿，再生一胎也有此种畸形患儿的可 能性是A.0.8 B.0 C.0.16 D.0.08 E.0.043据上海市区新生儿筛查检出一种常染色体隐性遗传病,其发病率为1/10000,试问在上海市区人群中带有该致病基因杂合子概率是多少？A.0.01 B.0.04 C.0.08 D.0.02 E.0.061. Hardy
21、-Weinberg平衡（Hardy-Weinberg equilibrium）在一个随机婚配的大群体中，如果没有突变、迁移、自然选择等影响，一个位点上各种基因型的相对比例，即其频率将代代保持不变，处与遗传平衡状态。2近婚系数（inbreeding coefficient）有亲缘关系的配偶，他们从共同祖先得到同一基因，又将这同一基因传递给他们子女使之成为纯合子的概率。1. 影响Hardy-Weinberg平衡的因素有_基因突变_、_选择_、_随机遗传漂变_、_迁移_和_遗传异质性_。2. 根据Hardy-Weinberg平衡的数学公式，纯合基因型频率是基因频率的_自乘_，其系数是_1_；杂合基因
22、型的频率是两个有关基因频率的_乘积_，其系数是_2_。1. 试利用Hardy-Weinberg平衡来说明XR遗传男性患者多于女性,而XD遗传女性患者多于男性。（8分）答：XD时，设致病基因的频率为p ,男性患者与女性患者之比为p/（p2+2pq）=1/（p+2q）=1/（2-p），当p很小时，男性患者约为女性患者的1/2。当p不是很小时，男性患者约为女性患者的1/2稍多一些。XR时，设致病基因的频率为q ,男性患者与女性患者之比为q/q2=1/q 因为q小于1，故比值大于1，且q值越小，比值越大，所以男性患者多于女性患者。2. 设父母的基因型为IAi和IAIB,则他们的两个孩子的基因型：（1）
23、 都是IAi的可能性是多少？（2） 都是IBi的概率是多少？（3） 每胎出现A型血表现型的概率多少？（4） 两个都是ii的可能是多少？（1） 1/4 x 1/4 =1/16（2） 1/4 x 1/4 =1/16（3） 1/2（4） 0第八章 生化遗传病211页-1. 一个出生45天的女婴近几天出现恶心、呕吐、拒食及腹泻等消化道症状，体检发现黄疸、肝脾肿大和白内障，诊断为：A.Wilson病 B.Lesch-Nyhan综合征 C.半乳糖血症D.镰形红细胞贫血 E.家族性高胆固醇血症192、194页-2.镰形红细胞贫血是由于以下什么原因造成？A.单个碱基置换B.终止密码突变C.密码子缺失或插入D.
24、移码突变E.融合基因3. Hb Constant Spring 的珠蛋白链有172个氨基酸残基,其中，1-141个氨基酸是完全正常的，试问此种特长链形成的分子遗传机理是什么？A. 碱基置换 B. 终止密码突变 C. 密码子插入 D. 移码突变 E. 融合基因4.Hb Barts可见于哪种遗传病?A. 镰形红细胞贫血症 B. -地中海贫血 C. -地中海贫血D. 高铁血红蛋白症 E. 不稳定血红蛋白病5.Leach-Nyhan综合征是由于遗传性缺乏什么蛋白质。A酪氨酸酶缺乏 B葡萄糖-6-磷酸酶缺乏 C半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶D次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏 E硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏2
25、06页-6. 经典苯丙酮尿症的遗传缺陷是哪一种酶缺乏A.苯丙氨酸羟化酶 B.二氢蝶啶还原酶 C.半乳糖激酶D.酪氨酸酶 E.乙酰转移酶7.Hb Lepore的链正常，其非链的N端为链氨基酸顺序,C端为链氨基酸顺序，产生此种混合肽链的遗传机理是什么？A.碱基置换 B.终止密码子突变 C.密码子插入D.移码突变 E.融合基因209页-8. 恶性苯丙酮尿症是由于遗传性缺乏什么酶?A. 色氨酸羟化酶 B. 半乳糖激酶 C. 酪氨酸羟化酶D. 苯丙氨酸羟化酶 E. 二氢喋啶还原酶9粘多糖累积症II型是由于哪个酶遗传性缺乏A.磷酸葡萄糖变位酶 B.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 C.葡萄糖-6-磷酸酶D.艾杜糖苷
26、酸酶 E.硫酸艾多（杜）糖醛酸硫酸酯酶1. 融合基因（fusion gene）两种非同源基因的部分片段相互拼接而成的基因。2.复合杂合子（compound heterozygote）由二个不相同的突变（致病）的等位基因组成的基因型，称为复合杂合子。3. 移码突变（frame-shift mutation）指基因中碱基的缺失或插入不是3的倍数而是缺失或插入1或2个碱基时，这将导致突变部位以后的密码子发生变化，重新组合三联密码子而导致移码。192页-1. 血红蛋白变异体形成的原因是_单个碱基变换_，_密码子的缺失和插入_，_移码突变_和_融合突变_。194页-2. 血红蛋白病的临床最主要的症状是_
27、产生溶血性贫血_、 _红细胞代偿性增多_和_青紫_。3. 半乳糖血症的遗传方式是_AR（常染色体隐性遗传）_，家族性高胆固醇血症的发病机理是由于_低密度脂蛋白受体_缺乏，其遗传方式是_AD（常染色体显性遗传）_，经典型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏_苯丙氨酸羟化_酶，其遗传方式为_ AR（常染色体隐性遗传）_，恶性型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏_二氢蝶啶还原_酶，其遗传方式是_AR _，眼与皮肤白化病的遗传方式是_ AR（常染色体隐性遗传）_。镰状细胞贫血的遗传方式是_AR_，自残综合征的遗传方式是_XR（X连锁隐性遗传）_，粘多糖累积症II型的遗传方式是_XR_，血友病B的遗传方式是_XR_。四. 问答题试比较0-地
