1、北师大版 遗传信息的有害变异人类遗传病 单元测试6遗传信息的有害变异人类遗传病学校:_姓名：_班级：_考号：_一、选择题（每题3分，共60分）1假设每一代中均既有男性又有女性，那么，下列哪组单基因遗传病肯定会表现出“代代相传且男女患病概率不同”的特点A. 常染色体显性、伴X染色体隐形、伴Y染色体显性B. 常染色体显性、伴X染色体显形、伴Y染色体隐性C. 常染色体显性、伴X染色体显形、伴Y染色体显性D. 伴X染色体显形、伴Y染色体隐性和伴Y染色体显性【答案】D【解析】代代相传，说明该遗传病可能是显性遗传病，男女患病概率不同，说明该遗传病与性别有关，在X染色体上或Y染色体上，如果在Y染色体上，后代
2、一定会出现代代相传，故D正确。【点睛】本题要识记伴X染色体显性遗传病的特点：（1）世代相传；（2）女患者多于男患者；（3）男性患者的母亲和女儿都患病，女性正常个体的父亲和儿子都正常。2近年来自闭症的患病率呈上升趋势，该病症与遗传物质改变有关。基于下列病因假设的相关推断，不合理的是选项假设推断A单基因突变突变基因的碱基对数量一定发生改变B多基因突变不一定遗传给后代C位于X染色体上的显性基因突变为隐性基因男性患者较多D染色体结构变异基因的数目不一定发生改变A. A B. B C. C D. D【答案】A【解析】基因突变可能是碱基对的替换引起的，碱基对数量不一定改变，A错误；多基因突变遗传病在后代发
3、病率高，具有家族聚集现象，但是不一定遗传给后代，B正确；位于X染色体上的显性基因突变为隐性基因控制的遗传病为伴X隐性遗传病，后代男性患者大于女性患者，C正确；染色体结构的变异包括增添、缺失、异位和倒位，所以基因的数目不一定发生改变，D正确。3关人类遗传病的叙述，错误的是A. 猫叫综合症是由染色体结构变化引起的B. 镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变C. 基因诊断检测出含有致病基因的小孩一定患病D. 禁止近亲结婚是预防人类遗传病的有效措施【答案】C【解析】猫叫综合症由染色体结构改变引起的，原因是第5号染色体部分缺失，A正确；镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变，属于常染色体隐性遗传病，
4、B正确；基因诊断检测出含有致病基因的小孩不一定患病，如携带隐性致病基因的携带者的表现型是正常的，C错误；禁止近亲结婚是预防人类遗传病的有效措施，可以有效的预防隐性遗传病的发生，D正确。4下列属于多基因遗传病的是A. 蚕豆病 B. 神经性耳聋 C. 原发性高血压 D. 21-三体综合征【答案】C【解析】蚕豆病是单基因遗传病，A错误；神经性耳聋是单基因遗传病，B错误；原发性高血压是多基因遗传病，C正确；21三体综合症是染色体异常遗传病，D错误。【点睛】本题主要考查了人类遗传病的类型及危害，对于人类遗传病的类型和常见的人类遗传病的分类的识记是本题考查的重点。遗传病的监测和预防：1、禁止近亲结婚（直系
5、血亲与三代以内旁系血亲禁止结婚）；2、进行遗传咨询，体检、对将来患病分析；3、提倡“适龄生育”；4、产前诊断。5某患病男性和一位正常女性结婚后，医生告诉他们，若生女孩则100%患病，若生男孩则100%正常。这种遗传病属于（ ）A. 常染色体上显性遗传病 B. 常染色体上隐性遗传病C. X染色体上显性遗传病 D. X染色体上隐性遗传病【答案】C【解析】该病性别差异大，且父亲有病，女儿全有病，则该致病基因位于X染色体上，且为显性，故C正确。6对某校学生进行色盲遗传病调查研究后发现：780名女生中有患者23人，携带者52人；820名男生中有患者65人。那么该群体中色盲基因的频率是A4.4%B5.1%
6、C6.8%D10.2%【答案】C【解析】试题分析：据题意，色盲基因的频率（23*2+52+65）/（780*2+820）6.8%，故选C。考点：本题考查现代生物进化理论等的相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构的能力。7如下所示为某一遗传病的家系图，已知I1为携带者。由此，可以准确判断的是A该病为常染色体隐性遗传B6是携带者的概率为1/2C4是携带者D8是正常纯合子的概率为1/2【答案】C【解析】试题分析：根据系谱图可以判断该病属于隐性遗传病，无法判断是常染色体上还是在X染色体上，故A错误；1号是携带者，2号不确定，6号的基因型无法判断，B错误；若
7、该病是常染色体上的隐性遗传病，3号和4号都是携带者，若该病是X染色体上隐性遗传，4号是携带者，因此4号一定是携带者，故C正确；若该病为常染色体上隐性遗传病，8号是正常纯合子的概率为1/3，故D错误。考点：本题考查人类遗传病的有关知识，意在考查考生识图能力和能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容的能力。8下列人类遗传病调査和优生的叙述错误的是A. 调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病B. 常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适齡生育和进行产前检测等C. 对遗传病的发病率进行统计时,只需在患者家系中进行调査D. 通过基因诊断确定脍儿不携带致病基因，
8、但也有可能患染色体异常遗传病【答案】C【解析】调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，A正确；常见的优生措施有禁止近亲结婚、遗传咨询、提倡适齡生育、进行产前检测等，B正确；研究某种遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查取样，并用统计学方法进行计算，C错误；通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病，D正确。9下列有关人类遗传病的叙述,正确的是A. 男性X染色体上的致病基因可以传给儿子B. 女性X染色体上的致病基因不会传给儿子C. 多基因遗传病可根据自由组合定律推测其发病率D. 21三体综合征患者不可能产生正常配子【答案】A【解析】男性X染色体上的致病
9、基因如果发生交叉互换，可以传给儿子，A正确；女性X染色体上的致病基因会传给儿子，B错误；多基因遗传病的多个基因如果位于同一对儿染色体上，则不遵循自由组合定律，C错误；21三体综合征患者可能产生正常配子，D错误。10如图K142所示遗传系谱中有甲(基因设为D、d)、乙(基因设为E、e)两种遗传病，其中一种为红绿色盲症。下列有关叙述中正确的是( )图K142A甲病基因位于常染色体上，乙病基因位于X染色体上B6的基因型为DdXEXe，7的基因型为DDXeY或DdXeYC13所含有的色盲基因只来自2D7和8生育一个两病兼患的男孩的概率为1/8【答案】A【解析】通过5、6生出10甲病女患者可判断出，甲病
10、属于常染色体隐性遗传病，所以乙病就是色盲症，为伴X染色体隐性遗传病，A项正确；分析乙病，6不患病，而她的父亲患色盲，所以6关于乙病的基因型为XEXe，分析甲病，6生出的10患甲病，所以关于甲病的基因型为Dd，结合起来基因型为DdXEXe；7患色盲所以基因型是XeY，不患甲病，生出13患甲病，所以基因型是Dd，结合起来就是DdXeY，B项错误；13是女性色盲患者，所以其基因型为XeXe，一个来自7，一个来自8，8的父亲正常，所以其致病基因只能来自母亲3，7父亲虽然患病，但是7是男性只能从1获得Y染色体，所以其色盲基因只能来自2，C项错误；7基因型为DdXeY，8基因型为DdXEXe，用分支法可知
11、，Dd与Dd生出dd患者的概率是1/4，XeY和XEXe生出来患病男孩的几率也是1/4，两病兼患的男孩的概率是1/16，D项错误。11下列遗传系谱图中最可能属于X染色体隐性遗传病的是A. B. C. D. 【答案】C【解析】父母正常而其子女有患病的，说明为隐性遗传；又女儿患病而父亲正常，所以只能为常染色体隐性遗传，A项错误；B中患病女性的儿子正常，所以肯定不是伴X染色体隐性遗传病，B项错误；C中父母正常儿子患病，说明为隐性遗传病，又女患者的父亲和儿子均患病，可推知最可能属于伴X染色体隐性遗传病，C项正确；D中全为男性患病，父亲有病则儿子也有病，且代代相传，最可能为伴Y染色体遗传病，D项错误。【
12、点睛】解题技巧：遗传病类型的判断方法12下列有关实验的叙述，正确的是A. “观察植物细胞有丝分裂实验”中漂洗的目的是洗去浮色B. “探究培养液中酵母菌种群数量的变化”应设置空白对照C. 对患者家系进行调查并绘制遗传系谱图可推导遗传病类型D. 摩尔根果蝇杂交实验证明了基因在染色体上是成对存在的【答案】C【解析】“观察植物细胞有丝分裂实验”中漂洗的目的是洗去解离液，A错误；探究培养液中酵母菌种群数量的变化的实验为前后自身对照实验，不需设置空白对照，B错误；调查某遗传病的发病方式时，要在患者家系中调查并绘制遗传系谱图，再根据系谱图进行判断，C正确；摩尔根通过果蝇杂交实验证明基因在染色体上，证明控制果
13、蝇眼色的基因只存在于X染色体上，在Y上不含有该基因，D错误。13在下列遗传系谱中，一定是常染色体上隐性基因决定的遗传病的遗传系谱是（图中阴影者表示患者）A. B. C. D. 【答案】C【解析】分析该遗传系谱图可知，该遗传病为隐性遗传病，致病基因可能位于常染色体上，也可能位于X染色体上，A错误；分析该遗传系谱图可知，该遗传病的致病基因可能是显性基因，也可能是隐性基因，B错误；析该遗传系谱图可知，该病是隐性遗传病，该病的致病基因如果是伴X隐性基因，则父亲一定患病，因此该病的致病基因一定位于常染色体上，C正确；分析该遗传系谱图可知，该病是显性基因控制的遗传病，D错误。【点睛】根据遗传系谱图判断人类
14、遗传病类型的一般步骤是：先判断显、隐性，双亲不患病生有患病的孩子是隐性遗传病，双亲患病生有不患病的孩子是显性遗传病；再判断基因的位置，隐性遗传病中女患者的父亲（儿子）正常是常染色体因此遗传，显性遗传病男患者的母亲（女儿）正常是常染色体显性遗传。14抗维生素D佝偻病是由位于X染色体的显性致病基因决定的一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是A. 患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因B. 女患者与正常男子结婚，必然儿子正常女儿患病C. 男患者与女患者结婚，其女儿正常D. 男患者与正常女子结婚，其子女均正常【答案】A【解析】抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病，正常个体肯定不携带致病基因，A正确；女患者
15、与正常男子结婚，儿子、女儿发病率相同，B错误；男患者与女患者结婚，其女儿肯定患病，C错误；男患者与正常女子结婚，儿子都正常，女儿都患病，D错误。15下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是A. 性染色体上的基因都与性别决定有关B. 性染色体上的基因所控制的性状都与性别相联系C. 血友病在人群中女性患者远远多于男性患者D. 抗维生素D佝偻病的男性患者所生的儿子一定患病【答案】B【解析】色盲基因位于X染色体上，与性别决定无关，A错误；性染色体上的基因所控制的性状都与性别相联系，B正确；血友病是伴X隐性遗传病，人群中男性患者远远多于女性患者，C错误；抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病，男性患者遗
16、传给儿子Y染色体，其儿子不一定患病，D错误。【点睛】16下列有关生物变异和进化的叙述，正确的是A. 突变一定不利于生物适应环境，但可为生物进化提供原材料B. 21三体综合征患儿的病因是亲代进行减数分裂时，染色体分离异常C. 害虫在接触到农药后，会产生抗药性的变异D. 用二倍体西瓜给四倍体西瓜授粉，则四倍体植株上会结出三倍体无子西瓜【答案】B【解析】本题考查遗传、变异与生物进化等知识，要求考生能正确把握相关知识的要点，并能利用所学知识进行正确的判断。突变是不定向的，不一定不利于生物适应环境，但可为生物进化提供原材料，A错误；21三体综合征患儿的病因是亲代进行减数分裂时，染色体分离异常导致形成了比
17、正常生殖细胞中染色体数多一条的配子参与了受精作用，B正确；害虫在接触到农药前，就已经产生了抗药性的变异，农药的使用仅起到选择作用，而不是诱导变异，C错误；用二倍体西瓜给四倍体西瓜授粉，则四倍体植株上会结出四倍体有子西瓜，其内部的种子是三倍体，D错误。【点睛】本题属于易错题，主要的错误原因是学生的思维定势及对相关知识点的理解程度不够，表现在：1）错误的认为使用农药会引起害虫发生抗药性变异，没有注意到变异是普遍存在的，有没有使用农药害虫都会产生变异，农药的使用仅起到定向选择作用，即淘汰掉抗药能力弱的害虫个体，导致害虫种群内抗药基因频率升高。2）在无籽西瓜育种过程中，对第一年和第二年收获的果实及种子
18、分辨不清，要注意西瓜的果肉（正常食用的部分）是母本的体细胞发育来的，与该次受精作用无直接关系，而种子内部的胚是由受精卵发育而来，与该次受精作用直接有关，即第一年在四倍体母本植株上收获的是四倍体有籽西瓜，其胚细胞内含有三个染色体组，而第二年收获的才是三倍体无籽西瓜。17下图是一个有关遗传性疾病X(黑色)和遗传性疾病Y(灰色)的系谱图，其中3个男性 (A, B和C) 是遗传咨询的对象。在人群中遗传性疾病X非常稀少，而遗传性疾病Y的致病基因频率为6%。以最可能的遗传模式判定下列叙述不正确的是（）A. 个体B一定是疾病X致病基因的携带者B. 个体C不可能是疾病Y致病基因的携带者C. 如果个体A与一个无
19、血缘关系的正常女性将有一个儿子，这个儿子得到疾病X的机率是50%D. 如果个体B与一个无血缘关系的正常女性将有一个儿子，这个儿子得到疾病Y的机率 5.65%【答案】A【解析】据图分析，遗传病X具有有中生无的特点，说明是显性遗传病，而图中B只患Y遗传病，说明其不携带X致病基因，A错误；图中Y遗传病具有无中生有的特点，为隐性遗传病，且有母病儿病，父康女康的特点，最可能是伴X隐性遗传病，则个体C不可能是疾病Y致病基因的携带者，B正确；已知X显性遗传病，且个体A的母亲正常，说明是常染色体显性遗传病，则A是杂合子，所以个体A与无血缘关系的正常女性婚配，后代儿子患病的概率是50%，C正确；已知Y遗传病是伴
20、X隐性遗传病，又因为Y的致病基因频率为6%，则正常人中杂合子的概率=（94%6%2）（1-6%6%）=11.32%，则B与一个无血缘关系的正常女性将有一个儿子，这个儿子得到疾病Y的机率=11.32%1/2 5.65%，D正确。【点睛】本题难度较大，根据已学的遗传病的知识点分析图形，判断X遗传病和Y遗传病的遗传方式，是解答本题的关键，根据遗传平衡计算个体B是杂合子的概率是本题的难点。18在人类遗传病调查中发现某两个家系中都有甲遗传病（基因为A/a）和乙遗传病（基因为B/b）患者，两家系的遗传系谱图如下图所示，其中1不携带乙病的致病基因。下列叙述错误的是A. 甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染
21、色体隐性遗传病B. 1和2个体的基因型依次为AaXBY、AaXBXbC. 若2的性染色组成为XXY，则是由母方减数第一次分裂异常所致D. 若5和6结婚，则所生孩子患甲病的概率为1/9【答案】C【解析】由于1不携带乙病的致病基因，1患乙病，2（女性）患甲病，因此甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体硬性遗传病，A项正确；2患甲病，1患乙病，1和2个体基因型依次为AaXBY、AaXBXb，B项正确；由于2的性染色体组成为XXY，则其基因型为XbXbY，是因为母方减数第二次分裂时，姐妹染色体单体未分离，C项错误；5关于甲病的基因组成为1/3AA或2/3Aa，6关于甲病的基因组成为1/3AA或2/
22、3Aa，二者所生孩子患甲病的概率为2/32/31/4=1/9，D项正确。19下列关于优生措施的叙述错误的是A. 适龄生育可降低染色体遗传病的发生率B. 禁止近亲结婚主要为了防止隐性遗传病C. 产前诊断较常用的方法为羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查D. 遗传咨询可为传染病患者及其家属作出诊断【答案】D【解析】适龄生育可降低染色体遗传病等的发生率，A正确；禁止近亲结婚可以有效降低隐性遗传病的发病率，是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法，B正确；产前诊断较常用的方法为羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查，C正确；遗传咨询可为遗传病患者及其家属作出诊断，D错误。【点睛】对于人类遗传病的概念和常见人类遗传病类型的理解和识
23、记及对人类遗传病检测和预防的了解是解题的关键。20下列有关实验和生物学研究方法的叙述中，正确的是（ ）A. 调查人群中某遗传病的发病率时，选择在群体中发病率较高的单基因遗传病B. 孟德尔以果蝇为研究材料，通过杂交实验证明了基因位于染色体上C. 在观察洋葱根尖细胞有丝分裂实验中，漂洗的目的是洗去多余的染液D. 可以用H2O2酶催化H2O2分解的实验来探究温度对酶活性的影响【答案】A【解析】调查人群中某遗传病的发病率时，选择在群体中发病率较高的单基因遗传病，A项正确；摩尔根以果蝇为研究材料，通过果蝇杂交实验证明了基因位于染色体上，B项错误；在观察洋葱根尖细胞有丝分裂实验中，漂洗的目的是洗去多余的解
24、离液，防止解离过度，便于染色，C项错误；探究温度对酶活性的影响，自变量是温度的不同，而加热可促进H2O2分解，对实验结果产生干扰，因此不能用H2O2酶催化H2O2分解的实验来探究温度对酶活性的影响，D项错误。【点睛】本题主要考查的是教材中“生物知识内容表”所列的相关生物实验。理解相关实验的目的、原理、方法和操作步骤，掌握相关的操作技能，是解答此题的关键，这需要学生在平时学习时注意积累，以达到举一反三。二、综合题（除特别说明外，每空2分，共40分）21慢性进行性舞蹈病为常染色体显性基因（A)控制的遗传病，体内含有A基因的个体达到一定年龄才有部分人出现患病症状。下图是一例慢性进行性舞蹈病的家系图。
25、已知-2、-2不携带致病基因，请回答。(1)该病致病基因的根本来源是_。(2)-1的基因型为_，确定依据是-2不携带致病基因，所以-1含有_基因，同时-2也不携带致病基因，-1为患者，所以-1含有_基因。(3)若-4和-5婚配后代中，一定不患该病的概率是9/16,则-4基因型为_。(4）-8已30岁还未患病，若要避免下一代患病，最好在妊娠期间对胚胎进行_，以确定胚胎是否携带致病基因。【答案】 基因突变 Aa a A aa 基因诊断【解析】试题分析：慢性进行性舞蹈病为常染色体显性基因（A)控制的遗传病，达到一定年龄后，正常的基因型为aa，患病的基因型为AA和Aa，据此回答。（1）基因突变是该病致
26、病基因产生的根本来源。（2）-1与-2后代有患病的个体（一定含有A基因）和正常的个体（其基因型为aa），且-2不携带致病基因，其基因型为aa，因此-1的基因型为Aa，一定含有A的基因。（3）一定不患该病说明其基因型一定为aa，-1的基因型为Aa，-2的基因型为aa，因此-4的基因型为1/2Aa和1/2aa，产生基因型为a的配子概率为3/4，由于-4和-5婚配后代中，一定不患该病（aa）的概率是9/16，因此-5产生基因型为a的配子概率为3/4，因此-5的基因型为Aa和aa，且比例为1:1，由于-2不携带致病基因，其基因型为aa，因此-3基因型为Aa，因此-4基因型为aa时，才能产生-5的基因型
27、为Aa和aa。（4）-8已30岁还未患病，若要避免下一代患病，-8的基因型可能含有致病基因A，因此要通过基因诊断来确定胚胎是否携带致病基因。22研究发现，某水稻（2n=14）品种的配子成活率由两对独立遗传的等位基因控制,分别用R/r和Y/y表示。基因型为yr的雌、雄配子致死，雌配子致死使稻穗上出现一些空粒，导致结实率下降。请回答下列问题：（1）对该水稻的基因组测序需要测定_条染色体的全部_序列。（2）若基因型为YyRr的水稻，一个花粉母细胞（相当于精原细胞）减数分裂只能形成2个花粉粒，则这2个花粉粒的基因型是_。（不考虑基因突变）（3）基因型为yyRR和YYrr的植株杂交，F 1自交，F 2中
28、有_种基因型，F 1的稻穗中，空粒所占比例为_。（4）水稻的大穗对小穗为显性，让大穗水稻连续自交2代，则在F 2的大穗水稻中a的基因频率为_。【答案】7DNAYR625%20%【解析】试题分析：本题以生物遗传中的配子致死为题材，YyRr产生的配子yr会致死，因此YyRr自交后代中， 不能产生Yyrr、yyRr和yyrr植株，以及YyRr植株部分不能产生。（1）水稻不存在性染色体，因此该生物基因组测序需要测定7条染色体上的DNA序列。（2）基因型为YyRr的1个花粉母细胞（相当于精原细胞），正常情况下产生4个花粉粒，但该题只能形成了2个花粉粒，说明另外两个死亡，由于基因型为yr的雌、雄配子均致死
29、，说明死亡的配子基因型为yr，因此另外两个花粉粒基因型为YR。（3）基因型为yyRR和YYrr的植株杂交，F1基因型为YyRr，根据题意雄配子有3种，雌配子有4种，所以其自交后代基因型有342=6种，雌配子yr致死使稻穗上出现一些空粒，占1/4（25%）。（4）大穗水稻Aa连续自交2代后，Aa占1/21/2=1/4，AA=aa=1/2（1-1/4）=3/8，后代大穗水稻中a的基因频率为1/4（21/4+23/8）=1/5（20%）。23人类第7号和第9号染色体之间可以发生相互易位（如图甲所示，正常及易位后的7号、9号染色体分别用A、A+、B、B-表示），但易位后细胞内基因结构和种类并未发生变化
30、，第9号染色体上的R片段异常会造成流产、痴呆等疾病。若个体的体细胞中有三份R片段，表现为痴呆病；若只有一份R片段，则导致早期胚胎流产。乙图表示因发生第7和第9号染色体之间易位而导致的流产、痴呆病的系谱图，已知I2、II4均为甲图所示染色体易位的携带者，II3染色体正常。请据图回答。（1）个体-2的7或9号染色体上基因的_发生了改变。（2）乙图中，个体II4产生的配子中，7和9号染色体的组合类型有_种，个体6的7号染色体和9号染色体的组合为_。（3）若8为存活个体，则其染色体异常的概率是_。II3 和II4再生一个染色体正常孩子的几率为_。（4）已知7号染色体上有一基因M，其编码的蛋白质的前3个氨基酸对应的DNA序列如图丙所示，起始密码子为AUG。正常情况下，其转录时的模板位是_链。若箭头所指的碱基C突变为G，其对应的密码子将变为_。（5）为避免生出患遗传病的孩子，建议婚前进行_，妊娠期间进行产前诊断，利用对羊水中胎儿细胞的_检查可避免生出染色体异常患儿，通过_可避免基因异常个体出生。【答案】 排列顺序（位置） 4 AA+BB 2/3 1/4 b链 CUC 遗传咨询 染色体
