1、妊娠合并先天性心脏病妊娠合并先天性心脏病先天性心脏病（congenital heart disease, CHD)是由于心脏、血管在胚胎发育过程中的障碍所致的心血管先天性畸形。先天性心脏病在新生儿中的发病率为0. 7% 0. 8%。资料报道, 出生时患有先天性心脏病的女婴中, 大约90% 可以存活至成年, 目前超过50%的妊娠期心脏病为先天性心脏病, 而且还将不断增加, 随着心脏外科的迅速发展, 先天性心脏病手术后合并妊娠的孕妇明显增多, 妊娠合并先天性心脏病已跃居妊娠合并心脏病的首位。因此,对妊娠合并先天性心脏病孕妇的合理处理, 从而降低孕产妇死亡率和围产儿死亡率, 保护母婴健康, 是目前产
2、科医生面临的重要问题。一、病因引起胎儿心脏发育畸形的原因，目前认为可能是多方面的，近年的研究提示胎儿周围环境、母体情况与遗传基因等的变化是主要的因素。1.胎儿周围环境及母体的因素：以子宫内病毒感染最为重要，母亲在妊娠初3 个月内患风疹其所生婴儿先天性心脏血管病的患病率较高，这是由于胎儿心脏大血管发育在妊娠第2、3个月中形成，此时子宫内的病毒感染足以影响到胎儿心脏发育，发生的畸形以动脉导管未闭与肺动脉瓣或肺动脉狭窄多见。子宫内柯萨奇病毒感染亦可引起先天性心脏血管畸形，其它如羊膜的病变、胎儿受压、妊娠早期先兆流产、母体营养不良、糖尿病、苯酮尿、高血钙、放射线和细胞毒药物在妊娠早期的应用等，都有使胎
3、儿发生先天性心脏血管病的可能。2.早产：早产儿患室间隔缺损和动脉导管未闭者较多，前者与室间隔在出生前无足够时间完成发育有关，后者与早产儿的血管收缩反应在出生后还不够强，因而动脉导管未能收缩闭合有关。3.高原环境：高原地区动脉导管未闭和房间隔缺损较多。我国青海高原地区儿童患先天性心脏血管病者达8.8-13.7，远较平原地区高，高原氧分压低是主要因素。4.遗传因素：在一个家庭中，有兄弟姐妹同时患先天性心脏血管病和父母与子女同时患先天性心脏血管病的事例，前者在先天性心脏血管病患者中占1.7-3.4，后者占0-0.35， 而且有时所患先天性心脏血管病的类别可以相同：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异
4、常的遗传性疾病，常同时有心脏血管畸形，这说明先天性心脏血管病有遗传因素的存在。遗传学研究显示约6的先天性心脏血管病患者有染色体的畸形和单个基因的突变，并认为多数先天性心脏血管病是上述基因和染色体的变化与环境因素相互作用所形成。5.其它因素：高龄的母亲患法乐四联症婴儿的危险性较大。有些先天性心脏血管病有显著的男女性别间发病差别。二、常见的先天性心脏病(一)房间隔缺损房间隔缺损为最常见的成人先天性心血管病。女性多于男性，男女之比为1：2，且有家族遗传倾向1.病理生理：由于左心房压力通常高于右心房，因此房间隔缺损的分流一般系由左至右，分流量的大小随缺损的大小及两侧心房压力差而不同。如缺损极大则两侧心
5、房的压力相等，此时分流的方向将取决于两侧心室的阻力，亦即取决于肺循环与周围循环的阻力，由于右心室的阻力通常较低，因此分流仍是左至右。因右心室除接受上、下腔静脉流入右心房的血液外，还接受由左心房流入右心房的血液，故肺循环血流量增加，严重者可达体循环血量的4倍，由于肺循环血流量增加，故可引起右心室及肺动脉压升高，甚至可出现相对性的肺动脉瓣狭窄，造成肺动脉和右心室之间存在压力差。在晚期病例肺动脉压显著升高、肺动脉口显著狭窄或右心衰竭使右心压力高于左心时，可出现右至左的分流而引起紫绀。妊娠分娩后由于肺血管阻力升高，可发生逆向分流，在极少数产妇，由于产后失血过多，全身静脉血回流不足而发生血管收缩，使大部
6、分肺静脉血经过房间隔缺损处进入右心房，未进入左心室，导致排血量不足，甚至可发生心脏骤停。故育龄妇女的房间隔缺损应于妊娠前修补，以防加重病情。2.临床表现： (1)症状：本病症状随缺损的大小而轻重不一， 轻者可完全无症状，仅在体格检查时发现本病，这是本病在成人先天性心血管病最为常见的主要原因。重者劳累后出现心悸、气喘、乏力、咳嗽与咯血。本病后期可出现右心衰竭，有静脉充盈、肝肿大、水肿、紫绀等表现。本病可有阵发性心动过速、心房颤动等心律失常，偶有由于扩大的肺动脉压迫喉返神经而引起声音嘶哑，但并发感性心内膜炎者少见。 (2)体征：缺损较大者发育较差，皮肤苍白，体格瘦小，而左侧前胸由于长期受增大的右心
7、室向前推压而隆起，有些患者甚至有胸脊柱的后突或侧突。望诊与触诊时，可发现心前区有抬举性而弥散的心尖搏动。叩诊时心浊音区扩大。听诊时在胸骨左缘第二肋间可听到级的收缩期吹风样喷射型杂音，此杂音大都不伴有震颤，但在第一及第三肋间胸骨左缘往往亦有同样响度的杂音，此杂音系由于循环血流量的增多和相对性肺动脉瓣狭窄所致。肺动脉瓣区第二音多数增强，并有明显分裂。并发显著肺动脉高压时，左至右分流量减少以至消失，并可出现右至左分流，患者有紫绀。肺动脉瓣区第二音分裂此时可不显著。当肺动脉高压引起肺动脉瓣关闭不全时，胸骨左缘可有高调的吹风样递减型舒张期杂音。晚期患者可发生心力衰竭，肺部出现罗音，颈静脉怒张，肝肿大，周
8、围水肿，三尖瓣区可出现吹风样收缩期杂音，为相对性三尖瓣关闭不全所致。3.辅助检查：(1) X线检查：肺充血，肺动脉段明显突出，肺门血管影粗而搏动强烈，形成所谓肺门舞蹈。心影增大，以右心室及右心房扩大为主，因而心脏向左转移，心影大部在左侧胸腔内。主动脉影则缩小。(2) 心电图：典型病例所见为右心前导联QRS波呈rSr或rSR或R波伴T波倒置，电轴右偏，有时可有P-R延长。(3) 超声心动图：除可见肺动脉增宽，右房、右室增大外，剑突下心脏四腔图可显示房间隔缺损的部位及大小。彩色多普勒可显示分流方向，并可测定左、右心室排血量，从而计算出Qp/Qs值。(4) 心导管检查：典型病例不需要进行心导管检查。
9、当疑有其他合并畸形，或需测定肺血管阻力以判断手术治疗预后时，应进行右心导管检查。根据房、室水平压力及血氧含量的测定并计算分流量以判断病情。 4.诊断和鉴别诊断：根据典型的心脏听诊体征、X线、心电图、超声心动图所见，配合心导管检查的结果，诊断本病不太困难。本病需与瓣膜型单纯肺动脉口狭窄、心室间隔缺损、原发性肺动脉高压等相鉴别。 (1) 瓣膜型单纯肺动脉口狭窄：可在胸骨左缘第二肋间听到响亮的收缩期杂音，X线上可见右心室肥大，肺总动脉凸出，心电图有右心室肥大及不全性右束支传导阻滞等变化，因此和心房间隔缺损有相类似之处。但肺动脉口狭窄的杂音响，传导较广，常伴有震颤，而肺动脉瓣第二音则减轻或听不见。X线
10、片上可见肺纹稀少，肺野清晰，超声心动图可见肺动脉瓣病变。右心房导管检查发现右心室与肺动脉间有较显著的收缩期压力差而无分流，则对诊断肺动脉口狭窄更为有利。 (2)较大的心室间隔缺损：因左至右的分流量较大，其X线与心电图表现可与心房间隔缺损相似，肺动脉瓣区第二心音可亢进或分裂，因此与心房间隔缺损的鉴别比较困难。但本病杂音为全收缩期返流型，最响处的位置较低，常在第三、四肋间，多伴有震颤，除右心室增大外，左心室亦常有增大等可资鉴别。超声心动图显示心室间隔有回声的失落，右心导管检查发现分流部位在心室，则对诊断本病更为有利。 (3) 原发性肺动脉高压：原发性肺动脉高压的体征和心电图表现与心房间隔缺损颇相似
11、。X线检查肺总动脉凸出， 肺门血管影增粗，右心室和右心房增大，但肺野不充血或反而清晰。右心导管检查发现肺动脉压明显增高而左至右分流的证据可资鉴别。5.处理：（1）经导管介入房间隔缺损封闭术。（2）手术治疗。6.预后：一般随年龄增长而病情逐渐恶化，死亡原因常为心力衰竭，其次为肺部感染，肺动脉血栓形成或栓塞。合并房间隔缺损如无并发症，孕妇病死率极低，胎儿病死率约15，如并发肺动脉高压，发生右向左分流，则需终止妊娠。(二)室间隔缺损按国内统计，在成人先天性心脏病中，本病仅次于房间隔缺损占第二位，近年来国内儿科先天性心脏病手术治疗开展较普遍，成人室间隔缺损患者相应减少。室间隔缺损可作为单独畸形，亦可作
12、为法乐四联症或艾森曼格综合征的一部分存在，也常见于主动脉干永存、大血管错位、肺动脉闭锁等中。一般所称室间隔缺损是指单纯的心室间隔缺损。1.病理生理：室间隔缺损必然导致心室水平的左向右分流，其血流动力学效应为：肺循环血量增多；左室容量负荷增大；体循环血量下降。由于肺循环血量增加，肺动脉压力增高早期肺血管阻力呈功能性增高，随着时间推移，肺血管发生组织学改变，形成肺血管梗阻性病变，可使右心压力逐步升高超过左心压力，而转变为右向左分流，形成Eisenmenger综合征。2.临床表现：一般根据血流动力学受影响的程度，症状轻重等，临床上分为大、中、小型室间隔缺损。小型室间隔缺损在收缩期左右心室之间存在明显
13、压力阶差，但左向右分流量不大，Qp/Qs1.5，右心室压及肺动脉压力正常。缺损面积一般0.5cm2/m2（BSA），有称之为Roger病。此类患者通常无症状，沿胸骨左缘第34肋间可闻及级全收缩期杂音伴震颤，P2可有轻度分裂无明显亢进。中型室间隔缺损左、右心室之间分流量较大，Qp/Qs为1.52.0，但右心室收缩期压力仍低于左心室，缺损面积一般为0.51.0cm2/m2（BSA）。听诊除在胸骨左缘可闻及全收缩期杂音伴震颤外，并可在心尖区闻及舒张中期反流性杂音，P2可轻度亢进。部分患者有劳力性呼吸困难。大型室间隔缺损左、右心室之间收缩期已不存在压力差，左向右分流量大，Qp/Qs2.0。因血流动力学
14、影响严重，存活至成人期者较少见，且常已有继发性肺血管阻塞性病变，导致右向左分流而呈现青紫；并有呼吸闲难及负荷能力下降；胸骨左缘收缩期杂音常减弱至级左右，P2亢进；有时可闻及因继发型肺动脉瓣关闭不全而致的舒张期杂音。3.辅助检查 ：(1) X线检查：成人小室间隔缺损X线片上可无异常征象；中等大室间隔缺损可见肺血增加，心影略向左增大；大室间隔缺损主要表现为肺动脉及其主要分支明显扩张，但在肺野外1/3血管影突然减少，心影大小不一，表现为左房、左室大，或左房、左室、右室增大或以右室增大为主，心尖向上抬举提示右心室肥厚。 (2)心电图：成人小室间隔缺损心电图可以正常或在V1导联出现rSr图形；中等大室间
15、隔缺损可有左室肥厚，V5导联R波增高、q波深而窄、T波高尖等左室容量负荷过重的表现，也可同时在V1导联呈现右室肥厚图形；大室间隔缺损时常以右室肥厚图形为主。(3)超声心动图：用以确定诊断同时可以测定缺损大小及部位，判断心室肥厚及心腔大小。运用Doppler技术还可测算跨隔及跨（肺动脉）瓣压差，并可推算Qp/Qs值，是本病最重要的检查手段。(4) 心导管检查：典型的室间隔缺损一般不需要进行心导管检查及心血管造影。如疑有多孔缺损（室间隔上不止一个缺损口）或合并有其他先天畸形时应进行导管介入检查，对大的缺损已有继发性肺动脉病变，决定是否可行手术治疗时应行心导管检查，并进行肺动脉扩张的药物试验。4.诊
16、断和鉴别诊断：根据临床表现，X线、心电图、超声心动图检查，诊断本病不太困难，结合心导管检查在大多数情况下可确诊本病。本病需与下列疾病相鉴别： (1)房间隔缺损：本病症状同室间隔缺损无明显区别，但心脏杂音部位较心室间隔缺损要高，以胸骨左缘第二肋间为主，第二心音亢进并有固定性分裂。三尖瓣区可有舒张期隆隆样杂音。X线表现主要是肺充血的表现，常见到肺血流增多，肺门血管影粗大而搏动强烈，肺动脉段明显突出，主动脉影缩小，右心房、右心室增大。超声心动图示，右心室内径增大，心室间隔的活动从属于右心室的收缩，即心室喷血期中，心室间隔呈现向前的活动。心导管检查和选择性指示剂稀释曲线测定均可显示在心房水平有左至右分
17、流，心导管可从右心房进入左心房，依据这些特点可将本病确诊。 (2)肺动脉口狭窄：轻者长时间无症状，重者常见症状为心悸、气喘、咳嗽、乏力、胸闷，可发生右心衰竭。胸骨左缘第二肋间有响亮的粗糙喷射性收缩期杂音，多伴有震颤，第二音分裂并减轻，可有肺动脉收缩期喷射音。X线表现右心室增大，但肺血流少，外野尤明显。心导管检查右心室压力增高，但肺动脉压力减低，右心室收缩压与肺动脉收缩压间压力阶差超过1015mmHg以上，选择性心血管造影可清楚地显示右心室及肺动脉中的形态，这与心室间隔缺损时的左右心室同时显影不同。 (3)梗阻型心肌病：梗阻型心肌病有左心室流出道梗阻者，可在胸骨左下缘听到收缩期的杂音，其位置和性
18、质与心室间隔缺损的杂音类似。但此病半数在心尖部有返流性收缩期杂音，X线片示肺无主动性充血，心电图左心室肥大和劳损的同时有异常深的Q波，超声心动图见心室间隔明显增厚、二尖瓣前瓣叶收缩期前移，右心导管检查和指示剂稀释曲线测定未能发现在心室水平的左至右分流，左心导管检查和选择性左心室造影显示左心室与流出道间有收缩期压力阶差、心室腔小、肥厚的心室间隔阴影凸入心腔等，都与心室间隔缺损不同。5.处理：（1）非手术介入治疗。（2）手术治疗：在开展非手术介入治疗以前，成人小室间隔缺损Qp/Qs1.3者一般不考虑手术，但应随访观察；中度室间隔缺损Qp/Qs为1.52.0者应考虑手术，此类患者在成人中少见；介于以
19、上两者之间Qp/Qs为1.31.5者可根据患者总体情况决定是否手术，除非年龄过大有其他疾患不能耐受手术者仍应考虑手术治疗；大室间隔缺损伴明显肺动脉压增高者不宜手术。缺损口径小的孕产妇只要不发生右向左分流，一般发生心力衰竭的少，能顺利度过妊娠与分娩。缺损较大者常会有肺动脉高压症状，并可出现右向左分流和心力衰竭。高位缺损常合并其他心血管异常，如妊娠前未经修补手术，妊娠后可使心力衰竭、心律失常及感染性心内膜炎的发生率明显增加。临产后可使肺动脉高压加重，导致血液右向左分流及发绀。 (三) 动脉导管未闭动脉导管未闭为常见的先天性心脏病之一，每出生15005000婴儿中约有1例，在医学史上是第一种可用外科
20、手术完全治愈的先天性心脏血管病。在上海中山医院统计的1085例先天性心脏血管病中占21.2。男女患病有别，男：女为1:3。1.病理生理：由于在整个心动周期主动脉压总是明显高于肺动脉压，所以通过未闭动脉导管持续有血流从主动脉进入肺动脉，即左向右分流，使肺循环血流量增多，肺动脉及其分支扩张，回流至左心系统的血流量也相应增加，致使左心负荷加重，左心随之增大。由于舒张期主动脉血分流至肺动脉故使周围动脉舒张压下降、脉压增大。2.临床表现：成人动脉导管未闭者可因分流量大小，有以下几种临床表现形式：（1）分流量甚小即未闭动脉导管内径较小，临床上可无主观症状，突出的体征为胸骨左缘第二肋间及左锁骨下方可闻及连续
21、性机械样杂音，可伴有震颤，脉压可轻度增大。（2）中等分流量者患者常有乏力、劳累后心悸、气喘胸闷等症状，心脏听诊杂音性质同上，更为响亮伴有震颤，传导范围广泛；有时可在心尖部闻及由于左室扩大二尖瓣相对关闭不全及（或）狭窄所致的轻度收缩期及（或）舒张期杂音，周围血管征阳性。（3）分流量大的未闭动脉导管，常伴有继发性严重肺动脉高压者可导致右向左分流。上述典型杂音的舒张期成分减轻或消失，继之收缩期杂音亦可消失而仅可闻及因肺动脉瓣关闭不全的舒张期杂音，此时患者多有青紫，且临床症状严重。3.辅助检查：(1)X线检查：透视下所见肺门舞蹈征是本病的特征性变化。胸片上可见肺动脉凸出；肺血增多，左房及左室增大。严重
22、病例晚期出现右向左分流时，心影反可较前减小，并出现右室增大的表现，肺野外带肺血减少。(2)心电图：常见的有左室大、左房大的改变，有肺动脉高压时，可出现右房大，右室肥大。(3)超声心动图检查：二维超声心动图可显示未闭动脉导管，并可见左室内径增大。彩色多普勒可测得存在于主动脉与肺动脉之间的收缩期与舒张期左向右分流。(4) 心导管检查：为了了解肺血管阻力、分流情况及除外其他复杂畸形，有时需要作右心导管检查及逆行升主动脉造影。4.诊断和鉴别诊断：根据典型的杂音、X线和超声心动图改变，结合心导管检查，可以相当准确地诊断本病。本病的鉴别诊断，主要是与其它足以引起连续杂音的疾病加以鉴别。 (1) 先天性肺动
23、脉间隔缺损：此病与较大的动脉管未闭极为相似，不同点在于此病的分流部位位置较低，因而在临床上杂音最响的部位较动脉导管未闭的患者低一个肋间且较向右，可作为鉴别诊断的参考，但此点并非绝对可靠，比较可靠的鉴别诊断方法为超声心动图见肺总动脉和主动脉均增宽，其间有缺损沟通；心导管检查时如进入主动脉则是到升主动脉而非到降主动脉，逆行性主动脉造影时心导管顶端送到主动脉根部注射造影剂可见主动脉与肺动脉同时显影。 (2) 主动脉窦部动脉瘤穿破入右心：由于先天性梅毒或感染性心内膜炎的原因，产生主动脉窦部动脉瘤侵蚀穿破至肺动脉、右心房或右心室，从而引起左至右分流。其临床表现酷似动脉导管未闭，同样有连续性机械样杂音。但
24、此病有突发病的病史，例如突然心悸、胸闷不适，并感左胸有响音等，随后发生心力衰竭。此病杂音较动脉导管未闭者为低，其舒张期的部分较响，这一切均是鉴别的依据。此外，本病在婴儿、幼儿期或肺动脉压显著增高时，可能只有收缩期杂音，要注意和心室间隔缺损、心房间隔缺损、肺动脉瓣狭窄等相鉴别，依据超声心动图及心导管易鉴别之。5.处理：因本病易并发感染性心内膜炎，故即使分流量不大亦应及早争取手术或介入治疗。手术安全成功率高，任何年龄均可进行手术治疗、但对已有明显继发性肺动脉梗阻病变，出现右向左分流者则禁忌手术。合并妊娠患者导管细而分流少且肺动脉压正常者，除在分娩期易发生感染性心内膜炎外，孕产期多经过顺利；如存在大
25、的动脉导管未闭，大量的主动脉血向肺动脉分流，如伴有肺血管阻力增加，可引起显著肺动脉高压，使血液分流逆转，发生发绀，进一步使子宫动脉氧饱和度下降，可危及胎儿。孕妇先是左心衰竭，继而右心衰竭。心力衰竭是此类孕产妇死亡的主要原因。 (四) 先天性原发性肺动脉高压 原发性肺动脉高压(先天性肺小动脉病变所致)是指肺小动脉原发的增生性病变所致的闭塞性肺小动脉高压，病因是多方面的，先天性肺小动脉病变是其中之一。1.发病机制：导致原发性肺动脉高压的先天因素认为是肺小动脉中层有先天性缺陷退化或萎缩，因而导致一系列病变，主要是肌型肺小动脉内膜增厚，有的形成垫状或瓣状向腔内凸出，有的形成血管球样结构，内弹力膜断裂或
26、缺如，肌层变薄或缺如。弹力型动脉有内膜增厚及粥样硬化，内弹力膜断裂等。上述的病变可造成肺动脉狭窄，因而出现血流动力学改变，当肺动脉压力明显增高时，右心室排血受阻因而右心室压力增高，长时间的右心室收缩负荷增加引起右心室的肥厚，最后发生右心衰竭，心脏排血量降低，右心室将扩大，右心房与周围静脉血压会升高。2.临床表现 (1)症状：患者可有气急、胸痛、咯血、晕厥等症状，严重时有紫绀，因肺动脉压力显著增高使右心室、右心房压力亦增高，从而可能使卵圆孔重新开放，出现右至左分流。晚期出现右心衰竭表现。 (2)体征：心脏浊音界增大，肺动脉瓣区有收缩期喷射音和第二心音亢进或兼有分裂，部分患者在三尖瓣区有吹风样收缩
27、期杂音( 由相对性三尖瓣关闭不全所致)，在肺动脉瓣区有吹风样舒张期杂音(由相对性肺动脉瓣关闭不全所致)。3.辅助检查(1)X线检查：X线示右心室明显增大，右心房可增大，肺动脉段明显凸出，肺动脉主要分支扩张，而周围肺野纹理细小、稀疏。(2)心电图与心向量图电轴右偏，有显著右心室肥大伴劳损，并可有右心房肥大的变化。(3)超声心动图：M型超声心动图示肺动脉瓣曲线波低平，收缩中期关闭。切面超声心动图示肺动脉增宽，搏动强，右室前壁和室间隔增厚。(4)心导管检查：肺动脉压显著增高，右心室收缩压增高，肺总阻力增高而肺毛细血管压正常，亦无左、右心室之间血液分流的证据。(5)心血管造影示右心室及肺动脉排空延迟，末梢肺动脉细小。4.诊断及鉴别诊断：本病诊断主要在于排除继发性肺动脉高压。常见的继发性肺动脉高压主要由动脉导管未闭、房间隔缺损、室间隔缺损造成，故应与之鉴别。5.处理：本病预后差，目前缺乏有效的治疗办法，多种扩张血管药物可以试用，但其疗效并不肯定。
