1、高中北师大版生物必修二教学案第6章 遗传信息的有害变异人类遗传病含答案1遗传病是指由遗传因素引起的疾病。2染色体异常遗传病是由于染色体的结构和数目异常导致的遗传性疾病，简称染色体病。可分为常染色体病和性染色体病。3单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，简称单基因病，其遗传方式符合孟德尔遗传规律。4多基因遗传病是指由许多对等位基因共同控制的疾病，简称多基因病，其特点是在人群中的发病率较高，不符合典型的孟德尔遗传规律。5遗传病的预防措施有：禁止近亲结婚、避免接触环境中的有害物质、进行遗传咨询、提倡适龄生育和做好产前诊断等。 2019-2020年高中北师大版生物必修二教学案：第6章 遗传信息的
2、有害变异人类遗传病(含答案)1遗传病的概念遗传病是指由遗传因素引起的疾病。2人类常见遗传病分类(1)染色体异常遗传病：人类染色体组型：指人的体细胞中全部染色体的数目、大小和形态特征。(2)单基因遗传病：概念：受一对等位基因控制的遗传病。类型：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病等。实例：苯丙酮尿症、家族性多发性结肠息肉病。(3)多基因遗传病：概念：由许多对基因共同控制的人类遗传病。实例：原发性高血压、哮喘病、糖尿病以及某些先天畸形等。特点：在群体中的发病率比较高。跟随名师解疑难人类常见遗传病的类型名称特点典型病例单基因遗传病显性致病基因常染色体上一般在家族
3、中表现为代代相传，男女发病的概率相等并指、软骨发育不全、家族性多发性结肠息肉X染色体上代代遗传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者抗维生素D佝偻病隐性致病基因常染色体上在家族中通常表现为隔代遗传，家族中男女发病的概率相等白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症X染色体上隔代遗传和交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良多基因遗传病一般表现为家庭聚集现象；易受环境因素影响；在群体中发病率较高哮喘、唇裂、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病常染色体病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产猫叫综合征、21三体综合征性染色
4、体病性腺发育不良关键一点遗传病与先天性疾病和家族性疾病的区别遗传病是由于遗传物质的改变而引起的疾病。而先天性疾病是出生时已经表现出来的疾病。家族性疾病表现为一个家族中多个成员患同一种病。大多数遗传病是先天性疾病，而先天性疾病并不一定是遗传病，如女性艾滋病患者所生的子女也患病。由于遗传物质的传递关系，一个家族中往往有多人患同一种遗传病；但是，当一个家族中有多人患同一种病时，该病不一定是遗传病，如饮食中缺维生素A，多人患夜盲症。1单基因遗传病是指()A一条染色体上一个基因控制的遗传病B很多条染色体上单独的基因控制的遗传病C一对同源染色体上一对等位基因控制的遗传病D以上几项都可以解析：由多对基因控制
5、的遗传病叫多基因遗传病。在体细胞内，染色体往往是成对存在的，成对染色体上同一个位置的一对等位基因才能共同控制生物的性状。因此单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病。答案：C2有关人类遗传病的叙述正确的是()A遗传病是由于孕妇服用或注射了某些具有致畸作用的药物引起的B遗传病都是先天性的，因而某遗传病患者的父母或祖辈中一定有该病的患者C染色体的变化、基因的变化都有可能导致人类出现遗传病D先天性的疾病都是遗传病，为避免遗传病的发生，人类应提倡优生、优育答案：C1.遗传病的预防(1)异常遗传物质的来源：祖代遗传下来；新突变产生。(2)预防措施：禁止近亲结婚；避免环境中的有害因素；进行遗传咨询；提倡
6、适龄生育；做好产前诊断。其中最简单、最有效的是禁止近亲结婚。2遗传病的基因治疗(1)概念：运用基因工程技术将正常基因引入患者细胞内，以纠正致病基因的缺陷而治疗遗传病的方法。(2)途径：原位修复有缺陷的基因。用正常基因替换缺陷基因。3人类基因组研究(1)研究对象：22条常染色体、1条X染色体和1条Y染色体上的DNA。(2)任务：把人类基因组全部基因的核苷酸对的排列顺序定位在染色体上，并进行基因功能的研究，将95%以上非功能DNA的核苷酸对通过测序定位于染色体上。(3)意义：有助于对遗传疾病的诊断、治疗和预防。促进对基因结构、基因表达的调控、细胞的生长与分化、生物遗传与进化等的认识。3下列情况下，
7、需要进行遗传咨询的是()A亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年B得过肝炎的夫妇C父母中有残疾的待婚青年D得过乙型脑炎的夫妇解析：肝炎、乙型脑炎属于传染病，不属于遗传病；父母残疾也不属于遗传物质所控制的遗传病；而先天畸形的孩子有可能是遗传病，因此需要进行遗传咨询。答案：A4下列关于人类基因组及其研究的说法中，错误的是()A人类的基因组是指人体DNA分子中所携带的全部遗传信息B必须分别测定人类所有细胞中的各种基因的核苷酸序列C我国有56个民族，为研究提供了珍贵的资源D特定基因中的脱氧核苷酸的排列顺序是一定的解析：人类基因组计划是指人体DNA分子中所携带的全部遗传信息，人的单倍体基因组是由24条双链的D
8、NA分子组成(包括122号常染色体与X、Y染色体)。答案：B例1下列关于人类遗传病的叙述不正确的是()A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D多基因遗传病符合典型的孟德尔遗传规律解析本题考查人类遗传病的类型。人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，可以分为单基因、多基因和染色体异常遗传病。多基因遗传病在群体中的发病率较高，不符合典型的孟德尔遗传规律。答案D 例2(2011江苏高考)某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如下图)，其中一种是伴性遗传病。相关分析正确的是(多选)()A甲病是
9、常染色体显性遗传、乙病是伴 X 染色体隐性遗传B3的致病基因均来自2C2 有一种基因型，8 基因型有四种可能D若 4 与 5 结婚，生育一患两种病孩子的概率是 5/12解析本题考查人类遗传病的遗传方式的判断以及遗传概率的计算，意在考查分析推理能力。由4、5均患甲病，却生下正常的7(女儿)，可判断甲病为常染色体显性遗传病。由4、5均不患乙病，却生下患乙病的5、6，推知乙病为隐性遗传病，由于甲、乙两病中有一种是伴性遗传病，故乙病是伴X染色体隐性遗传病，A项正确。3的甲病基因来自2，而乙病基因来自1，因为男性的X染色体只能来自其母亲，B项错误。设甲病由A、a基因控制，乙病由B、b基因控制，则2的基因
10、型为aaXBXb，4、5的基因型分别为AaXBXb、AaXBY，则8的基因型有4种可能：AAXBXB、AAXBXb、AaXBXB、AaXBXb，C项正确。4的基因型为AaXBXb，5的基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY，则其后代中患甲病的概率是5/6，患乙病的概率是1/2，故生一患两种病孩子的概率是5/12，D项正确。答案ACD分析遗传系谱图时，首先要确定遗传方式，除用遗传规律判断外，还应注意以下三点：常染色体与性染色体上遗传病的不同特点；基因是否由亲代一方提供；后代的性状分离比是否与性别有关。如图为某家系遗传病的遗传图解，该病不可能是()A常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病CX
11、染色体隐性遗传病 D细胞质遗传病解析：从给出的遗传图解可以看出，母亲患病，其儿女皆患病，根据分离规律和各种遗传病的遗传特点分析，这种疾病不可能是X染色体隐性遗传病，因为患病女子的父亲是正常的。答案：C 归纳拓展(一)知识整合 (二)重点关注1联系前面学过的一些人类遗传病，理解单基因、多基因和染色体异常遗传病，认识它们各自的特点，从而掌握解答遗传题的方法和规律，通过具体实例分析优生的原理和措施，并能把遗传学原理应用在社会实践中。2高考中常对单基因遗传病的遗传特点和相关概率的计算进行考查，往往以遗传系谱图的形式出现。一、选择题1下列关于人类遗传病的叙述中正确的是()A先天性心脏病都是遗传病B单基因
12、遗传病是由一个致病基因引起的遗传病C人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列D多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病解析：先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病可以由遗传物质的改变引起，也可能是在胚胎发育过程中因环境因素造成的。例如，母亲在妊娠早期受风疹病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等。答案：D2下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病ABC D解析：人类遗传病通常是指由
13、于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。一个家族仅一代人中出现过的疾病也可能是遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能是由于环境、营养等因素造成的；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如携带白化病基因的基因型为Aa的人并不患病；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，例如21三体综合征等。答案：D3某男学生在体检时发现是红绿色盲患者，医生在询问该家族病史时得悉该生的母亲既是色盲又是血友病患者，而父亲性状正常。医生在未对该生作任何检查情况下就在体检单上记录了患有血友病，这是因为()A血友病为X染色体上的隐性基因控制B血友
14、病由X染色体上的显性基因控制C父亲是血友病基因携带者D血友病由常染色体上的显性基因控制解析：血友病是X染色体上隐性遗传病，母亲是血友病患者，基因型为XbXb，男孩从母亲获得Xb，从父亲获得Y染色体，其基因型为XbY，一定是血友病患者。答案：A4红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病。调查某一城市人群中男性红绿色盲发病率为a，男性抗维生素D佝偻病发病率为b，则该城市女性患红绿色盲和抗维生素D佝偻病的几率分别是()A小于a、大于b B大于a、大于bC小于a、小于b D大于a、小于b解析：X染色体上隐性遗传病c特点是男性患者多于女性，X染色体上显性遗传病特点是女性患者
15、多于男性。答案：A5下图所示的四个家系，黑色为遗传病患者，白色为正常人或携带者，下列有关叙述正确的是()A可能是白化病遗传的家系是甲、乙、丙、丁B肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、丙、丁C家系乙中患病男孩的父亲一定是携带者D家系丁中这对夫妇若再生一个正常女儿的几率是25%解析：选项A中丁肯定不是白化病，选项C中若家系乙为X染色体隐性遗传病，则父亲不是该病的携带者，选项D中丁家系为常染色体显性遗传病，再生一正常女儿的几率为1/21/41/8。选项B中肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲(父亲正常，女儿病)、丙(母病子正常)、丁(常染色体显性遗传病)。答案：B6周期性偏头痛是由常染色体上的基因引起的遗传病
16、，表现型正常的双亲生了一个患病的女儿，如果这对夫妇再生一个孩子，表现型正常的几率应是()A1/4 B3/4C3/8 D1/3解析：周期性偏头痛是常染色体上的基因引起的遗传病，表现型正常的双亲生了一个患病的女儿，说明这对夫妇的基因型均为Aa(设正常基因为A)，那么每胎中生正常的孩子的几率为3/4，包括1/4的AA和2/4的Aa。答案：B7.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如右图所示，预防该遗传病的主要措施是()适龄生育基因诊断染色体分析B超检查ABCD解析：三体综合征为染色体异常遗传病，对其诊断时，应运用染色体分析；由图可知，母亲年龄越大，发病率越高，因此要适龄生育。答案：A8(201
17、1广东高考)某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图)。下列说法正确的是()A该病为常染色体显性遗传病B5 是该病致病基因的携带者C5和6再生患病男孩的概率为1/2D9与正常女性结婚，建议生女孩解析：5 和 6正常，却生了一个患病的儿子，所以该遗传病为隐性遗传病。该遗传病可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病，但无论是哪一种遗传病，5均为杂合体。如果是常染色体隐性遗传病，则5和6再生一个患病男孩的概率为1/41/21/8；如果是伴X染色体隐性遗传病，则再生一个患病男孩的概率为1/4。9与正常女性结婚，如果正常女性不携带该致病基因，他们所生孩子均
18、不患该病，生男生女都一样；如果该女性为携带者，则他们的子女患病概率也一样。答案：B9下面是人类某些遗传病的系谱图，在不涉及基因突变的情况下，下列根据图谱作出的判断中，错误的是()A甲图肯定是常染色体隐性遗传病B乙图一定是显性遗传病C丙图一定不是细胞质遗传病D丁图一定是X染色体隐性遗传病解析：丁图中的母亲和儿子都有病，不能判断是显性遗传还是隐性遗传，因此不能进行进一步的分析。答案：D10下列关于人类基因组计划的叙述，不正确的是()A人类基因组计划的目的是测定人类全部DNA序列B1990年，美国首先发表了本国的人类基因组计划C人类基因组计划的实施有助于对遗传病的诊断、治疗和预防DHGP表明基因之间
19、确实存在人种差异解析：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，而不是人类全部DNA序列。答案：A二、非选择题11(2010广东高考)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44XXY。请回答：(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类型(色盲等位基因以B和b表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行_分裂形成配子时发生了染色体不分离。(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？_；他们的孩子中患色盲
20、的可能性是多大？_。(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测_条染色体的碱基序列。解析：(1)要求学生较为规范地画出遗传系谱图，准确地写出亲子代的基因型。表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为XBXb。(2)在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为XbXb的配子。(3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合征患者，但可能患色盲，因为夫妇双方的基因型分别为XBY、XBXb，他们的孩子(注意：不是男孩)患色盲的概率为1/4。(4)人类基因组测序应测24条染色体的碱基序列，即22条常染色体X染色体
21、Y染色体。答案：(1)见右图(2)母亲减数(3)不会1/4(4)2412下图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。请据图回答。(1)甲病致病基因位于_染色体上，为_性基因。(2)3和8两者的家庭均无乙病史，则乙病的致病基因位于_染色体上，为_性基因。(3)11和12分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种遗传病。可供选择的措施有：A染色体数目检测B性别检测C基因检测 D无需进行上述检测请你据系谱图分析：11采取什么措施？_(填序号)，原因是_。12采取什么措施？_(填
22、序号)，原因是_。解析：对于甲种遗传病，由于3和4为患者而生有正常的女儿11，则可断定此遗传病为常染色体的显性遗传病，而由于8无家庭病史，则其不含有致病基因，并且对乙病来讲7、8号正常个体生有患病孩子，故乙病为伴X染色体的隐性遗传病。由遗传图解可判断11的基因型为aaXBXB，12的基因型为aaXBXb，则11与正常男性结婚，此夫妇二人不携带任何致病基因，则此子女中不可能含有致病基因，全为正常个体，而12与正常男性结婚，由于12体内含有乙种病致病基因，其子女中可能由于含有此病致病基因而患病，并且男孩患病的概率为50%，而女孩不患病。答案：(1)常显(2)X隐(3)D后代不患病B(或B和C)所生
23、男孩有可能患病，女孩均正常(若是男性，可作进一步基因检测)13某校生物兴趣小组的同学在进行人群中遗传病发病情况调查时，发现某小学的一名三年级男生患一种先天性心脏病，这种病有明显的家族聚集现象，该男孩的父亲、祖父和祖母都是此病患者，他的两位姑姑也有一位患病，这位患病的姑姑又生了一个患病的女儿。已知家族中的其他成员都正常。(1)请根据这个男孩及其相关家庭成员的情况，在下面方框中绘制出遗传系谱图。图例：正常女性女性患者正常男性男性患者(2)该遗传病的致病基因位于_染色体上，属于_性遗传病。(3)这个男孩的基因型与他姑姑的患病女儿的基因型相同的可能性是_。(4)经手术治疗后，这个男孩恢复了健康。若他成年后，与一正常女子结婚，你认为其后代是否患病？为什么？_解析：该男孩的祖父、祖母均患病，且生有一个正常的女儿，可见该病的遗传是常染色体上的显性遗传。由于男孩的母亲表现正常，所以此男孩为杂合子。而姑姑的丈夫表现也正常，所以姑姑的患病女儿也为杂合子。这样他们基因型相同的概率为100%。经手术治疗后，男孩恢复了正常，但他的遗传物质并没有改变，所以他与一个正常的女子结婚后，后代仍有可能患病。答案：(1)(2)常显(3)100%(4)他的子女仍有可能患病。因为手术治疗不会改变遗传物质(基因型)
