1、 1）.确定人类基因组中约5万个编码基因的序列基因在基因组中的物理位置，研究基因的产物及其功能 2）.了解转录和剪接调控元件的结构和位置，从整个基因组结构的宏观水平上了解基因转录与转录后调节 3）.从总体上了解染色体结构，了解各种不同序列在形成染色体结构、DNA复制、基因转录及表达调控中的影响与作用 4）.研究空间结构对基因调节的作用5）.发现与DNA复制、重组等有关的序列 6）.研究DNA突变、重排和染色体断裂等，了解疾病的分子机制，为疾病的诊断、预防和治疗提供理论依据 7）.确定人类基因组中转座子，逆转座子和病毒残余序列，研究其周围序列的性质 8）.研究染色体和个体之间的多态性 第二章 核
2、酸结构与功能 一、填空题 1病毒X174及M13的遗传物质都是 。 2AIDS病毒的遗传物质是 。 3X射线分析证明一个完整的DNA螺旋延伸长度为 。 4 键负责维持A-T间（或G-C间）的亲和力 5天然存在的DNA分子形式为右手 型螺旋。 二、选择题（单选或多选） 1证明DNA是遗传物质的两个关键性实验是：肺炎球菌在老鼠体内的毒性和T2噬菌体感染大肠杆菌。这两个实验中主要的论点证据是（ ）。 A从被感染的生物体内重新分离得到DNA作为疾病的致病剂 BDNA突变导致毒性丧失 C生物体吸收的外源DNA（而并非蛋白质）改变了其遗传潜能 DDNA是不能在生物体间转移的，因此它一定是一种非常保守的分子
3、 E真核心生物、原核生物、病毒的DNA能相互混合并彼此替代 21953年Watson和Crick提出（ ）。 A多核苷酸DNA链通过氢键连接成一个双螺旋 BDNA的复制是半保留的，常常形成亲本-子代双螺旋杂合链C三个连续的核苷酸代表一个遗传密码 D遗传物质通常是DNA而非RNA E分离到回复突变体证明这一突变并非是一个缺失突变 3DNA双螺旋的解链或变性打断了互补碱基间的氢键，并因此改变了它们的光吸收特性。以下哪些是对DNA的解链温度的正确描述？（ ） A哺乳动物DNA约为45，因此发烧时体温高于42是十分危险的 B依赖于A-T含量，因为A-T含量越高则双链分开所需要的能量越少 C是双链DNA
4、中两条单链分开过程中温度变化范围的中间值 D可通过碱基在260nm的特征吸收峰的改变来确定 E就是单链发生断裂（磷酸二酯键断裂）时的温度 4DNA的变性（ ）。A包括双螺旋的解链 B可以由低温产生C是可逆的D是磷酸二酯键的断裂E包括氢键的断裂 5在类似RNA这样的单链核酸所表现出的“二级结构”中，发夹结构的形成（ ）。 A基于各个片段间的互补，形成反向平行双螺旋 B依赖于A-U含量，因为形成的氢键越少则发生碱基配对所需的能量也越少 C仅仅当两配对区段中所有的碱基均互补时才会发生 D同样包括有像G-U这样的不规则碱基配对 E允许存在几个只有提供过量的自由能才能形成碱基对的碱基 6DNA分子中的超
5、螺旋（ ）。 A 仅发生于环状DNA中。如果双螺旋在围绕其自身的轴缠绕后（即增加缠绕数）才闭合，则双螺旋在扭转力的作用下，处于静止 B在线性和环状DNA中均有发生。缠绕数的增加可被碱基配对的改变和氢键的增加所抑制 C可在一个闭合的DNA分子中形成一个左手双螺旋。负超螺旋是DNA修饰的前提，为酶接触DNA提供了条件 D是真核生物DNA有比分裂过程中固缩的原因E是双螺旋中一条链绕另一条链的旋转数和双螺旋轴的回转数的总和 7DNA在10nm纤丝中压缩多少倍？（ ）A6倍B10倍C40倍D240倍E1000倍 8下列哪一条适用于同源染色单体？ A有共同的着丝粒 B遗传一致性 C有丝分列后期彼此分开 D
6、两者都按照同样的顺序，分布着相同的基因，但可具有不同的等位基因 E以上描述中，有不止一种特性适用同源染色单体 9 DNA在30nm纤丝中压缩多少倍？ 10DNA在染色体的常染色质区压缩多少倍？（ E ）A6倍B10倍C40倍D240倍E1000倍 11DNA在中期染色体中压缩多少倍？（ F ）A6倍B10倍C40倍D240倍E10000倍 12分裂间期的早期，DNA处于（ ）状态。A单体连续的线性双螺旋分子B半保留复制的双螺旋结构C保留复制的双螺旋结构D单链DNA E以上都不正确 13分裂间期S期，DNA处于（ ）状态。 三、判断题 1在高盐和低温条件下由DNA单链杂交形成的双螺旋表现出几乎完
7、全的互补性，这一过程可看作是一个复性（退火）反应。（） 2单个核苷酸通过磷酸二酯键连接到DNA骨架上。 3DNA分子整体都具有强的负电性，因此没有极性。 4在核酸双螺旋（如DNA）中形成发夹环结构的频率比单链分子低。发夹结构的产生需要回文序列使双链形成对称的发夹，呈十字结构。 5病毒的遗传因子可包括1-300个基因。与生命有机体不同，病毒的遗传因子可能是DNA或RNA，（但不可能同时兼有！）因此DNA不是完全通用的遗传物质。 6一段长度100bp的DNA，具有4100种可能的序列组合形式。 7C0t1/2与基因组大小相关。 8C0t1/2与基因组复杂性相关。 9非组蛋白染色体蛋白负责30nm纤
8、丝高度有序的压缩。 10因为组蛋白H4在所有物种中都是一样的，可以预期该蛋白质基因在不同物种中也是一样的。（ ）（不同物种组蛋白H4基因的核苷酸序列变化很大，） 四、简答题 1碱基对间在生化和信息方面有什么区别？ 2在何种情况下有可能预测某一给定的核苷酸链中“G”的百分含量？ 3真核基因组的哪些参数影响C0t1/2值？ 4哪些条件可促使DNA复性（退火）？ 5为什么DNA双螺旋中维持特定的沟很重要？ 6大肠杆菌染色体的分子质量大约是2.5109Da，核苷酸的平均分子质量是330Da，两个邻近核苷酸对之间的距离是0.34nm，双螺旋每一转的高度（即螺距）是3.4nm，请问： （1）该分子有多长？
9、 （2）该DNA有多少转？ 7曾经有一段时间认为，DNA无论来源如何，都是4个核苷酸的规则重复排列（如 ATCG、ATCG、ATCG、ATCG），所以DNA缺乏作为遗传物质的特异性。第一个直接推翻该四核苷酸定理的证据是什么？ 8为什么在DNA中通常只发现A-T和C-G碱基配对？ 9为什么只有DNA适合作为遗传物质？一、 填空 1. 单链DNA 2. 单链RNA 3. 3.4nm 4. 氢 5. B 二、1.C 2. A 3.CD 4. ACE 5. AD 6 ACE 7 A 8 D 9 C 10.E 11. E 12 A 13.B 三、XX X 四、简答 1. 答：从化学角度看，不同的核苷酸仅
10、是含氮碱基的差别。 从信息方面看，储存在DNA中的信息是指碱基的顺序，而碱基不参与核苷酸之间的共价连接，因此储存在DNA的信息不会影响分子结构，来自突变或重组的信息改变也不会破坏分子。 2. 答：由于在DNA分子中互补碱基的含量相同的，因此只有在双链中G+C的百分比可知时，G%=（G+C）%/2 3. 答：C0t1/2值受基因组大小和基因组中重复DNA的类型和总数影响。 4. 答：降低温度、pH和增加盐浓度。 5. 答：形成沟状结构是DNA与蛋白质相互作用所必需。 6. 答：1碱基=330Da，1碱基对=660Da 碱基对=2.5109/660=3.8106 kb 染色体DNA的长度=3.81
11、06/0.34=1.3106nm=1.3mm 答：转数=3.81060.34/3.4=3.8105 7. 答：在1949-1951年间，E Chargaff发现： （1）不同来源的DNA的碱基组成变化极大 （2）A和T、C和G的总量几乎是相等的（即Chargaff规则） （3）虽然（A+G）/（C+T）=1，但（A+T）/（G+C）的比值在各种生物之间变化极大 8. 答：（1）C-A配对过于庞大而不能存在于双螺旋中；G-T碱基对太小，核苷酸间的空间空隙太大无法形成氢键。 （2）A和T通常形成两个氢键，而C和G可形成三个氢键。正常情况下，可形成两个氢键的碱基不与可形成三个氢键的碱基配对。 9.
12、答：是磷酸二酯键连接的简单核苷酸多聚体，其双链结构保证了依赖于模板合成的准确性，DNA的以遗传密码的形式编码多肽和蛋白质，其编码形式多样而复杂第三章基因与基因组结构 1在许多人肿瘤基因的异常活化似乎与细胞的无限分裂能力有关。 2包装为核小体可将裸露DNA压缩倍。 3哺乳动物及其他一些高等动物的端粒含有同一重复序列，即。 4表达基因，此时染色体结构松散。 5在所有细胞中都维持异染色质状态的染色体区，称异染色质。 6在分裂间期呈现着色较深的异染色质状态的失活X染色体，也叫 。 7果蝇唾液腺内的巨大染色体叫，由众多同样的染色质平行排列而成。 8一般说来，哺乳动物线粒体与高等植物叶绿更大些。 9原生动
13、物四膜虫的单个线粒体称。 1多态性（可通过表型或DNA分析检测到）是指（ ）。 A在一个单克隆的纯化菌落培养物中存在不同的等位基因 B一个物种种群中存在至少2个不同的等位基因 C一个物种种群中存在至少3个不同的等位基因 D一个物基因影响了一种表型的两个或更多相关方面的情况 E一个细胞含有的两套以上的单倍体等位基因 2真核基因经常被断开（ ）。 A反映了真核生物的mRNA是多顺反子 B因为编码序列外显子被非编码序列内含子所分隔 C因为真核生物的DNA为线性而且被分开在各个染色体上，所以同一个基因的不同部分可能分布于不同的染色体上D表明初始转录产物必须被加工后才可被翻译 E表明真核基因可能有多种表
14、达产物，因为它有可能在mRNA加工的过程中采用不同的外显子重组方式 3下面叙述哪些是正确的？ AC值与生物的形态复杂性呈正相关 BC值与生物的形态复杂性呈负相关 C每个门的最小C值与生物的形态复杂性是大致相关的 4选出下列所有正确的叙述。 A外显子以相同顺序存在于基因组和cDNA中 B内含子经常可以被翻译 C人体内所有的细胞具有相同的一套基因 D人体内所有的细胞表达相同的一套基因 E人体内所有的细胞以相同的方式剪接每个基因的mRNA 5两种不同的酵母菌株进行杂交，经由营养生长阶段可形成大量二倍体细胞。如果用于检测的标记基因来自亲本双方，那么经过几代营养生长后，二倍体细胞内（ ）。 A含有来自单
15、个亲本的线粒体基因标记 B所有细胞克隆都含有来自双方亲本的核基因标记 C可观察到来自单个亲本的核基因标记以及线粒体标记 DA与B正确 6下列关于酵母和哺乳动物的陈述哪些是正确的？ A大多数酵母基因没有内含子，而大多数哺乳动物基因有许多内含子 B酵母基因组的大部分基因比哺乳动物基因组的大部分基因小 C大多数酵母蛋白质比哺乳动物相应的蛋白质小 D尽管酵母基因比哺乳动物基因小，但大多数酵母蛋白质与哺乳动物相应的蛋白质大小大致相同 7下列哪些基因组特性随生物的复杂程度增加而上升？ A基因组大小B基因数量C基因组中基因的密度D单个基因的平均大小8以下关于假基因的陈述哪些是正确的？ A它们含有终止子 B它
16、们不被转录 C它们不被翻译 D它们可能因上述任一种原因而失活 E它们会由于缺失或其他机制最终从基因组中消失 F它们能进化为具有不同功能的新基因 9假基因是由于不均等交换后，其中一个拷贝失活导致的。选出下面关于此过程的正确叙述。 A失活点可通过比较沉默位点变化的数量和置换位点变化的数量来确定 B如果假基因是在基因复制后立即失活，则它在置换位点比沉默位点有更多的变化 C如果假基因是在基因复制后经过相当长一段时间后才失活，则它在置换位点与沉默位点有相同数量的变化 10下列哪些基因以典型的串联形式存在于真核生物基因组？ A珠蛋白基因B组蛋白基因CrRNA基因D肌动蛋白基因 11根据外显子改组（exon
17、 shuffling）假说（ ）。 A蛋白质的功能性结构域由单个外显子编码 B当DNA重组使内含子以一种新的方式结合在一起时，新基因就产生了 C当DNA重组使外显子以一种新的方式结合在一起时，新基因就产生了 D因为一些新的功能（蛋白质）能通过外显子的不同组合装配产生，而不是从头产生新功能，所以进化速度得以加快 12简单序列DNA（ ）。 A与Cot1/2曲线的中间成分复性 B由散布于基因组中各个短的重复序列组成 C约占哺乳类基因组的10% D根据其核苷酸组成有特异的浮力密度 E在细胞周期的所有时期都表达13原位杂交（ ）。 A是一种标记DNA与整个染色体杂交并且发生杂交的区域可通过显微观察的技
18、术 B表明卫星DNA散布于染色体的常染色质区 C揭示卫星DNA位于染色体着丝粒处 14非均等交换（ ）。 A发生在同一染色体内 B产生非交互重组染色体 C改变了基因组织形式，未改变基因的总数 D在染色体不正常配对时发生E降低一个基因簇的基因数，同时增加另一个基因簇的基因数 15微卫星重复序列（ ）。 A每一簇含的重复序列的数目比卫星重复的少 B有一个10-15（2-6）个核苷酸的核心重复序列 C在群体的个体间重复簇的大小经常发生变化 D在DNA重组时，不具有活性 16细胞器DNA能够编码下列哪几种基因产物？（ ）AmRNA B大亚基rRNA C小亚基rRNA DtRNA E4.5S rRNA
19、F5S rRNA 17典型的叶绿体基因组有多大？ A1.5kb B15kb C150kb D1500kb 18细胞器基因组（ ）。 A是环状的B分为多个染色体C含有大量短的重复DNA序列 19叶绿体基因组含（ ）。 A两个大的反向重复B两个大的单一序列DNA C两个短的单一序列DNA 20酵母线粒体基因组（ ）。 A编码的基因数目与人线粒体基因组编码的基因数目大致相同 B大小与人线粒体基因组大小大致相同 C含有许多内含子，其中有些能编码蛋白质 D含有AT丰富区E有几个功能未明的区域 21在人类线粒体基因组中（ ）。 A几乎所有的DNA都用于编码基因产物 B几乎所有编码蛋白质的基因都从不同的方向
20、进行转录 C产生惟一一个大的转录物，然后剪接加工，释放出各种RNA分子 D大多数编码蛋白质的基因被tRNA基因分隔开 22酵母的小菌落突变（ ）。 A已失去全部线粒体的功能 B总是致死的 C由编码线粒体蛋白质的细胞核基因突变引起 D由线粒体基因组丢失或重排引起 23当细胞丧失端粒酶活性后，不会出现以下哪种情形？ A随着细胞每次分裂，端粒逐渐缩短 B分裂30-50次后，出现衰老迹象并死亡 C免疫系统逐步丧失某些防御机制 D大量体细胞具有了无限分裂的能力 24以重量计，染色质的组成大致为（ ）。 A1/3DNA，1/3组蛋白，1/3非组蛋白 B1/3DNA，1/3组蛋白 C1/3DNA，1/3组蛋
21、白，1/3碱性蛋白质 D1/4DNA，1/4RNA，1/4组蛋白，1/4非组蛋白 25染色质非组蛋白的功能不包括（ ）。 A结构B复制C染色体分离D核小体包装 26一个复制的染色体中，两个染色质必须在（ ）期间彼此分离。 A有丝分裂B减数分裂I C减数分裂II DA与B EA与C 27以下关于酵母人工染色体（YAC）在细胞分裂过程中发生分离错误的描述，正确的是（ ）。 A11 000bp的YAC将产生50%的错误 B55 000bp的YAC将产生1.5%的错误 C长于100 000bp的YAC产生0.3%的错误 D以上都对 28DNA酶超敏感（DH）位点多数存在于（ ）。A该细胞转录基因的5区
22、B临近核小体区C临近组蛋白丰富区D以上都对29叶绿体中参与光合作用的分子（ ）。 A全部由叶绿体基因编码 B部分由叶绿体基因编码，其他由核基因编码 C全部由核基因编码 D部分由核基因编码，其他由线粒体基因编码 30关于细胞器基因组的描述不正确的是（ ）。 A线粒体DNA及叶绿体DNA通常与组蛋白包装成染色体结构 B线粒体基因的翻译通常可被抗生素（如氯霉素）抑制 C与细菌类似，线粒体翻译过程中利用N-甲酰甲硫氨酸以及tRNAfmet D以上描述都正确 31分子生物学检测证实：DNA序列可在（ ）之间转移。 A线粒体DNA与核DNA B叶绿体DNA与线粒体DNA C不同的叶绿体分子D以上都对 32
23、两种不同的酵母菌株进行杂交，经由营养生长阶段可形成大量二倍体细胞。如果用于检测的标记基因来自亲本双方，那么下列哪个结果可在交配后短时间内就能观察到？（ ）。 A细胞内含有来自两个亲本的线粒体基因标记 B细胞内含有来自两个亲本的核基因标记 C来自两个亲本的核基因标记以及线粒体基因标记都存在 D只含有单个亲本来源的核基因标记以及线粒体基本标记 1水蜥的基因组比人的基因组大。 2高等真核生物的大部分DNA是不编码蛋白质的。 3假基因通常与它们相似的基因位于相同的染色体上。 4在有丝分裂中，端粒对于染色体的正确分离是必要的。 5大多数持家基因编码低丰度的mRNA。 6所有真核生物的基因都是通过对转录起
24、始的控制进行调控的。 7所有高等真核生物的启动子中都有TATA框结构。（ ）8只有活性染色质转录的基因对DNase I敏感。 9内含子通常可以在相关基因的同一位置发现。 1040%以上的果蝇基因组是由简单的7bp序列重复数百万次组成。 11卫星DNA在强选择压力下存在。 12组蛋白在进化过程中的保守性表明其维持染色质结构的重要功能。 13复制完整染色体时，如果没有引物存在，DNA聚合酶将不能起始5端的复制。 14如果移去一段DNA将会干扰染色体的分离，而重新插入这段序列又可恢复染色体分离的稳定性，则该DNA序列一定位于着丝粒之外。 15酵母线粒体基因组较人线粒体的基因组大，并且编码带有内含子的基因。 16植物线粒体基因组比动物线粒体基因组小。 17线粒体DNA的突变频率较核内的DNA高10倍。 1比较基因组的大小和基因组复杂性的不同。 一个基因组有两个序列，一个是A，另一个是B，各有2000bp，其中一个是由400bp的序列重复5次而成，另一个则由50bp的序列重复40次而成的，问：（1）这个基因组的大小怎样？ （2）这个基因组的复杂性如何？ 2一个基因如何产生两种不同类型的mRNA分子？ 3在一个克隆基因的分析中发现：一个含有转录位点上游3.8kb DNA的克隆，其mRNA直接转录活性比仅含有3.1kb
