1、A. MorganB. MendelC. PaulingD. GarrodE. IngramA4. 1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接，其详式为A. 46,XX,t（1；5）（1pter1p21：5q315pter；5pter5q31：1p211pter）B. 46,XX,t（1；5）（1pter1q21：5q315qter；1q211qter）C. 46,XX,t（1；5qter5p31：1p211qter）D. 46,XX,t（1；5p315qter；5q315qter：E. 46,XX,t（1；5）（1p5. 基因扩增表现的细胞遗传学的特征是
2、：A. 染色体易位B. 染色体倒位C. 形成双微体D. 均质染色区E. C和D6. 基因型为/的个体称为A. Hb Bart 胎儿水肿综合征B. 血红蛋白H病C. 轻型地中海贫血D. 静止型地中海贫血E. 正常C7. 遗传病基因诊断的主要应用是A. 症状前诊断B. 产前诊断C. 携带者诊断D. 以上都不是E. 以上都是8. （）于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始A. Avery和McLeodB. Watson和CrickC. Jacob和MonodD. Khorana和HolleyE. Arber和Smith9. 正常男性间期细胞核中A. X染色质阳性，Y染色质阳性B. X
3、染色质阳性，Y染色质阴性C. X染色质阴性，Y染色质阳性D. X染色质阴性，Y染色质阴性E. 以上均不正确10. DNA复制是指A. 以DNA为模板合成DNAB. 以DNA为模板合成RNAC. 以RNA为模板合成蛋白质D. 以RNA为模板合成RNAE. 以RNA为模板合成DNA11. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是A. 1/2B. 1/4C. 3/4D. 1/8E. 3/812. 根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式为A. 46XXB. 46，XXC. 46；XXD. 46XXE. 46XX，13. 一对等位
4、基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫A. 常染色体隐性遗传B. 不完全显性遗传C. 不规则显性遗传D. 延迟显性遗传E. 共显性遗传14. 下列不符合孟德尔遗传方式的为A. 短指（趾）症B. 红绿色盲C. 白化病D. 糖尿病E. 甲型血友病D15. 基因治疗时逆转录病毒载体所具有的优点是A. 转染率高B. 表达效果好C. 宿主范围广D. 以上都是E. 以上都不是16. 胎儿血红蛋白主要是A. Hb Gower1B. Hb Gower2C. Hb PortlandD. Hb FE. Hb A17. Western印迹杂交技术本身的特点只能检测A. 基因表达B. 基因扩增C. 基因突变
5、D. DNA多态E. RNA分子的大小和表达量18. 符合母系遗传的疾病为A. 甲型血友病B. 家族性低磷酸血症佝偻病C. PKUD. Leber遗传性视神经病E. 家族性高胆固醇血症19. 在多基因遗传病中，多个致病基因的累加效应对疾病易患性的作用大小称为A. 易感性B. 易患性C. 遗传度D. 阈值E. 阈值模型20. 14q+染色体的形成机理是A. t（8；14）（q24；q32）B. t（14；8）（q24；C. t（22；9）（q34；q11）D. t（9；22）（q34;E. del（22）（q11）二、简答题（共 3 道试题，共 30 分。1. 叙述AR系谱的特点。答：由于致病基
6、因位于常染色体上，与性别无关，因而男女发病机会均等。系谱中看不到连续遗传现象，常为散发，有时系谱中只有先证者一个患者。患者的双亲往往表型正常，但他们都是致病基因的肯定携带者。患者的同胞中约有1/4的可能将会患病，3/4为正常，在表型正常的同胞中有2/3是可能携带者。近亲婚配后代发病率比非近亲婚配发病率高。2. 阐述Knudson二次打击学说？恶性肿瘤的发生需经两次以上的突变。遗传性肿瘤中，第一次突变发生于生殖细胞，结果个体每一个细胞均带有一个突变，成为突变的杂合子。在此基础上发生的第二次突变是体细胞突变。两次突变相加，即可完成始动，而从良性细胞变成恶性细胞。由于第二次突变的机会较高，因此，遗传
7、型病例常为双侧或多发且发病较早。 在非遗传性肿瘤中，两次突变都是体细胞突变，而且必须在同一细胞中先后两次发生才能完成始动的过程。这种机会比较少，需要经过漫长过程的积累。因此非遗传性肿瘤多为单发，且发病较晚。3. 简述减数分裂的意义?保持物种的染色体稳定性；产生单倍体生殖细胞，精卵结合后重新形成了二倍体；同源染色体进行配对、交换，非同源染色体随机组合，使遗传物质重新组合，形成生物的多样性；三、名词解释（共 10 道试题，共 20 分。1. 基因频率指群体中某等位基因占同一基因座位上全部等位基因的百分比。2. 不规则显性（irregular dominance）；杂合子个体在不同内外环境作用下可表
8、现为显性，表达出相应疾病的表型，有时没有表现出相应病症，或者表现为显性的程度不同，这种显性的传递方式有些不规则，称为不规则显性。3. 同源染色体大小形态结构相同，一条来自父方，一条来自母方的一对染色体。4. 表型（phenotype）；基因型和环境因素共同作用下可观察到的遗传性状称为表型。5. 肿瘤特异性标记染色体是指存在于某种肿瘤中特异性的结构异常的染色体。6. 复等位基因（multiple alleles）；复等位基因是指在一个群体中，一对基因座位上的基因不是两种，而是三种或三种以上，但是，对每一个个体来说只能具有其中的任何两个基因。7. 减数分裂在生殖细胞成熟过程中，DNA复制一次，细胞
9、连续分裂两次，结果形成4个配子, 都只含有单倍数染色体的特殊分裂形式。8. 杂合子（heterogygote）；同一基因座上的等位基因不相同，则称为杂合子。9. Y染色质用荧光染料使正常男性间期细胞核染色后，核内显示一个03um大小的强荧光小体,即Y小体。10. 基因诊断利用分子生物学技术从DNA/RNA 水平检测人类遗传性疾病的基因缺陷,而达到诊断的目的。四、判断题（共 20 道试题，共 20 分。融合基因是地中海贫血发病的分子基础之一。A. 错误B. 正确人类珠蛋白基因是人类基因组中最富代表性的基因之一，也是研究人类基因结构与功能相关性的理想材料。人类珠蛋白基因分为和珠蛋白基因簇。近亲婚配
10、的危害在于可以增加罕见隐性有害基因纯合子的频率，从而增加群体的遗传负荷。DNA双链的变性与解链，一般是通过加温破坏互补双链的氢键和磷酸二脂键。异染色质是细胞间期核内呈伸展状态的DNA蛋白质纤维，染色较浅且很少转录。线粒体基因组所用的遗传密码和通用密码相同。线粒体遗传病不同于孟德尔遗传病，表现为母系遗传。血红蛋白四级结构，四个红蛋白单体聚合组成四聚体。单基因遗传性状通常为数量性状，而多基因遗传性状通常为质量性状。基因扩增在细胞遗传学上表现为扩增的DNA脱离染色体后，可形成成双的染色质小体，称为均质染色区。在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚正常二倍体细胞系的比例越大。遗传性肿瘤的特点常为双侧
11、发病且发病年龄早。多基因遗传病的群体患病率越高，易患性阈值距群体易患性平均值越远；反之，群体患病率越低，易患性阈值距群体易患性平均值越近。限制性内切酶酶切图谱分析法能检测所有点突变。组成人类染色质的组蛋白共有5种，分别称为H1、H2、H3、 H4和H5，它们在进化中高度保守。Kudson提出的二次打击学说的主要论点是二次突变均发生在体细胞中。64个遗传密码子中有61个编码氨基酸，其余3种是终止密码子。基因诊断指的是DNA水平的基因型判断，而不包括RNA水平的检测。肿瘤特异性标记染色体是指存在于某种肿瘤中特异性的数目异常的染色体。基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病，
12、称为分子病。五、主观填空题（共 9 道试题，共 10 分。1. 第一代DNA多态性遗传标记为。RFLP2. 许多携有不同DNA片段的DNA克隆中含有基因组的全部基因即。基因文库3. 当发生单个碱基改变所致的时，细胞癌基因可被激活。点突变4. 是将外源目的DNA 导入受体细胞，并能自我复制的工具。载体5. 是指能识别DNA链的特定部位并能切割磷酸二酯键的核酸酶。限制酶6. 是指能引起细胞恶性转化的核酸片段。癌基因7. 由导入的基因促进其多肽表达的克隆系统称为。表达系统8. 结构异常是指由于染色体断裂、重接后，形成结构改变的染色体，这个过程称为。染色体重排9. 在多基因遗传病中，由因素和因素共同作用决定个体患病的可能性大小称为易患性。遗传环境
