1、医学遗传学习题汇总汇编第一章绪论（一）A型选择题1遗传病特指（ ）A先天性疾病 B家族性疾病 C遗传物质改变引起的疾病D不可医治的疾病 E既是先天的，也是家族性的疾病2环境因素诱导发病的单基因病为（ ）AHuntington舞蹈病 B蚕豆病 C白化病 D血友病A E镰形细胞贫血3传染病发病 （ ）A仅受遗传因素控制 B主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D以环境因素影响为主和遗传因素为辅E仅受环境因素影响4Down综合征是（ ）A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞病5脆性X综合征是（ ）A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病
2、E体细胞病6Leber视神经病是（ ）A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞病7高血压是（ ）A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞病8关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？A.先天性疾病一定是遗传性疾病 B.家族性疾病都是遗传性疾病 C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病 D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病9. 用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是（ ）A.群体普查法 B.系谱分析法 C.双生子法 D.疾病组分分
3、析法 E.关联分析法10. 对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是（ ）A.群体普查法 B.系谱分析法 C.双生子法 D.疾病组分分析法 E.染色体分析法 （二）X型选择题1遗传病的特征多表现为（ ）A家族性 B先天性 C传染性 D不累及非血缘关系者 E同卵双生率高于异卵双生率2判断是否是遗传病的指标为（ ）A患者亲属发病率随亲属级别下降而下降 B患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化 D患者家族成员发病率高于一般群体E患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属3属于多基因遗传病的疾病包括（ ）A冠心病 B糖尿病 C血友病A D成骨不全 E脊柱裂第
4、二章 基因突变（一）A型选择题1由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为（ ） A移码突变 B动态突变 C片段突变 D转换 E颠换2在突变点后所有密码子发生移位的突变为 （ ）A移码突变 B动态突变 C片段突变 D转换 E颠换3异类碱基之间发生替换的突变为（ ）A移码突变 B动态突变 C片段突变 D转换 E颠换4染色体结构畸变属于（ ） A移码突变 B动态突变 C片段突变 D转换 E颠换5由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为（ ）A错义突变 B无义突变 C终止密码突变 D移码突变 E同义突变6不改变氨基酸编码的基因突变为（ ） A同义突变 B错义突变 C无义突变 D终止密码突变 E移
5、码突变7属于转换的碱基替换为（ ） AA和C BA和T CT和C DG和T EG和C8属于颠换的碱基替换为（ ） AG和T BA和G CT和C DC和U ET和U9同类碱基之间发生替换的突变为（ ） A移码突变 B动态突变 C片段突变 D转换 E颠换（二）X型选择题1片段突变包括（ ）A重复 B缺失 C碱基替换 D重组 E重排2属于动态突变的疾病有（ ）A脆性X综合征 B脊髓小脑共济失调 C强直性肌营养不良DHuntington舞蹈症 E地中海贫血3属于静态突变的疾病有（ ） A脆性X综合征 B镰状细胞贫血 C半乳糖血症DHuntington舞蹈症 E地中海贫血第三章 单基因疾病的遗传（一）A
6、型选择题1在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为（ ） AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传2在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为（ ） AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传3在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为（ ） AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传4在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为（ ） AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传5家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为（ ） AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传6男性患者所有女儿都患病的遗传病为（ ） AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传7属于完全显
7、性的遗传病为（ ） A软骨发育不全 B多指症 CHuntington舞蹈病 D短指症 E早秃8属于不完全显性的遗传病为（ ） A软骨发育不全 B短指症 C多指症 DHuntington舞蹈病 E早秃9属于不规则显性的遗传病为（ ） A软骨发育不全 B多指症 CHuntington舞蹈病 D短指症 E早秃10属于从性显性的遗传病为（ ） A软骨发育不全 B多指症 CHuntington舞蹈病 D短指症 E早秃11子女发病率为1/4的遗传病为（ ） A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传12患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为（ ） A染色体显性遗
8、传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传13在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为（ ） A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传14存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为（ ）A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传15一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中携带者频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为（ ） A1/4 B1/360 C1/240 D1/120 E1/48016母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有 可能是色盲
9、A1个 B2个 C3个 D4个 E0个17父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有（ ） AA和B BB和AB CA、B和AB DA和AB EA、B、AB和O18父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型为（ ）A仅为A型 B仅为O型 C3/4为O型，1/4为B型 D1/4为O型，3/4为A型 E1/2为O型，1/2为B型19丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为（ ） A1/2 B1/4 C2/3 D0 E3/4 20丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率（ ）A1/2 B1
10、/4 C2/3 D0 E3/4 21短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭在生育，其子女为短指白化病的概率为（ ） A1/2 B1/4 C2/3 D3/4 E1/8 22短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为（ ） A1/2 B1/4 C3/4 D1/8 E3/823血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病A，另一男一女为红绿色盲。母
11、亲的基因型是（ ） AX（Hb）X（hB） BX（HB）X（hb） CX（HB）X（Hb） DX（HB）X（hB） EX（HB）X（HB）24常因形成半合子而引起疾病的遗传病有（ ） AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传病25下列哪种遗传没有父传子的现象（ ）A常染色体显性遗传B常染色体隐性遗传 CX伴性遗传DY伴性遗传E多基因遗传26男女间期细胞中X连锁基因的产物在数量上基本相等。这是因为（ ）A男性细胞中存在X连锁基因易位于常染色体 B女性细胞两条X染色体只有一条有活性CX染色体与Y染色体完全同源 D男性细胞中X连锁基因特别活跃 E 以上都不是27双亲的血型分别为A型和B型，子女中
12、不可能出现的血型是（ ）AA型 BB型 CAB型 DO型 E以上均不正确28双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是（ ）AA型、B型 BB型、O型 CAB型、A型 DO型、A型 EA型、B型、AB型、O型29下列哪种疾病是由（CAG）n动态突变引起的（ ）A先天聋哑 B红绿色盲 CHuntington舞蹈病 DPKU E先天愚型30关于家族性高胆固醇血症，下列描述中不正确的是（ ）A是由LDL基因突变所致 B是由LDLR因突变所致 C属于AD遗传病 D属于受体蛋白病 E主要表现为血清中胆固醇严重升高31关于外显率的描述，正确的是（ ）A外显率是指在一个群体中有致病基因的个体中，表现
13、出相应病理表型人数的百分率B不完全外显中，外显率介于0和100%之间C是引起不规则显性的原因之一D未外显的个体称为顿挫型E以上均正确32引起不规则显性的原因为（ ）A性别 B外显率 C表现度 DB和C EA、B和C33关于表现度的描述，正确的是（ ）A是引起不规则显性的原因之一 B是遗传因素和环境因素共同作用的结果C主要表现为致病基因表达程度的差异 DA和C EA、B和C34下列哪种疾病不是由三核苷酸动态突变造成的（ ）AHuntington舞蹈病 B脊髓小脑性共济失调 C脆性X染色体综合征 D甲型血友病 E 强直性肌营养不良35在常染色体显性遗传病的系谱中，若患者表现为散发病例（即患者双亲未
14、受累），可能的原因是： A新的突变 B外显率低（顿挫型） C延迟发病 D生殖系嵌合体 E以上均正确36下列哪一项不是AR病的系谱特征（ ）A男女患病机会相等 B患者双亲都无病而是肯定携带者 C患者同胞中1/4将会患病 D连续遗传 E在近亲婚配的情况下，子女中发病风险增高37已知某种常染色体隐性遗传病的发病率为1/1000000，则该病携带者的频率为（ ）A0.001 B0.002 C0.0001 D0.099 E0.000238已知白化病的发病率为1/10000，则致病基因频率和携带者频率分别为（ ）A0.01和0.001 B0.001和0.01 C0.01和0.02 D0.001和0.002
15、 E0.02和0.00239夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是（ ）A不完全外显 B延迟显性 C遗传异质性 D从性遗传 E限性遗传40下列哪一项不是XR特点（ ）A交叉遗传 B系谱中男性患者远多于女性患者 C系谱中女性患者远多于男性患者 D致病基因位于X染色体上 E男性患者的致病基因是从母亲遗传而来41从系谱分析角度考虑，下述哪种疾病的男性患者远多于女性患者（ ）甲型血友病 红绿色盲 先天聋哑 DMD PKU 抗维生素D性佝偻病A B C D E42从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为（ ）A男性男性男性 B女性男性男性 C女性女性女性D男性男性女性
16、 E女性男性女性43下列哪一项不是XD特点（ ）A交叉遗传 B系谱中男性患者远多于女性患者 C系谱中女性患者远多于男性患者D致病基因位于X染色体上 E连续遗传44下述关于XD，正确的是：连续遗传 隔代遗传 交叉遗传A B C D E45属于XD遗传的疾病为（ ）A甲型血友病 B抗维生素D性佝偻病 CDMD DPKU E先天聋哑46当一种疾病的传递方式为男性男性男性时，这种疾病最有可能是（ ）A从性遗传 B限性遗传 CY连锁遗传病 DX连锁显性遗传病 EX连锁隐性遗传病47下列哪一项不是线粒体DNA的遗传学特征（ ）A半自主性 B符合孟德尔遗传规律 C复制分离 D阈值效应 E突变率高于核DNA4
17、8符合母系遗传的疾病为（ ）A甲型血友病 B抗维生素 D性佝偻病 CPKU DLeber遗传性视神经病E家族性高胆固醇血症（二）X型选择题1X连锁隐性遗传病表现为( ) A系谱中只有男性患者 B女儿有病，父亲一定有病 C父母无病，子女也无病D有交叉遗传 E母亲有病，儿子一定有病2A血型父亲和B血型母亲所生子女的血型有( ) AA BB CAB DO EH3一个具有O型和M型血型的个体与一个具有B型和MN型血型的个体婚配，其子女可能的血型为( ) AO型和M型 BO型和N型 CO型和MN型 DB型和M型 EB型和N型4主要为男性发病的遗传病为( ) AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传病
18、5发病率有性别差异的遗传病有( ) AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传病6短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，不同患儿的比例有( )A1/4白化病 B1/8白化病 C3/8短指白化病 D3/8短指 E1/8短指白化病7血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲X（Hb）Y，母亲正常X（hB）X（Hb），如不发生重组，其子女可能的表型有( ) A正常的儿子和女儿 B红绿色盲的儿子和女儿 C血友病A的儿子和女儿 D血友病A的儿子 E血友病A的女儿8一个男性为血
19、友病患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是( ) A舅父 B姨表兄弟 C伯伯 D同胞兄弟 E外甥9下列关于外显不完全的说法,哪个或哪些是正确的（ ）A外显不完全可以是由于发病年龄延迟，因为那时患者尚无症状B按定义，外显不完全系指同一遗传病的不同患者其症状严重程度不同C外显率部分关系到临床检查发现症状的能力，在未能发现症状时被认为正常D常染色体显性遗传病涉及外显不完全E外显率是一个全或无的概率10线粒体基因病的遗传特点（ ）A母系遗传 B一旦线粒体DNA发生突变即可致病 C符合孟德尔遗传规律 D突变纯质病情严重 E与突变线粒体DNA的数量无关11交叉遗传的特点是（ ）A女性患者
20、的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给儿子B女性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子C男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿D男性患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给女儿E舅舅和外甥可同为患者（三）系谱分析题1.苯丙酮尿症（PKU）是一种氨基酸代谢异常疾病，临床上表现为智能低下。关于下列系谱（1）哪些个体是肯定的PKU疾病基因携带者？（2）2是疾病基因携带者的概率是多少？ （3） 如果3和4结婚，他们第一个孩子是PKU患者的概率是多少？第二个孩子是PKU患者的概率又是多少？2.在视网膜母细胞瘤的系谱中，为什么II4的家系中没有患者？若6与正常人结婚，其后代是否会出现
21、患者？II6和II7表型都正常，但在他们的后代中却出现了患者，这是为什么？3. 有一对男女青年A和B即将结婚，但B的亲属中曾出现有粘多糖累计症I型患者。他们前来咨询，欲知道婚后是否会生出此症患儿。经家系调查，A的父母正常，A还有一个正常的叔叔（C），B的父母亲也正常，B有一个正常的大姨（D）及患此症的舅舅（已于9岁时死亡），C和D已结为夫妻，并生有一正常的女儿（假设本病发病率为1/40000）。（1）请绘出系谱图（2）A和B婚后生出此症患儿的风险有多大？（3）C和D第二胎出生了一个粘多糖累计症I型的男性患儿，问A和B生出此症患儿的风险有多大？4试指出下列三个系谱中所显示的“疾病”的可能的和不可
22、能的遗传方式，为什么？5. 试指出下列系谱中所显示的疾病的遗传方式，其判断依据是什么？ 第四章 单基因遗传病（一）A型选择题1.珠蛋白位于 号染色体上。 A.6 B.11 C.14 D.16 E.222.珠蛋白位于 号染色体上A.6 B.11 C.14 D.16 E.223.不能表达珠蛋白的基因是（ ）A. B. C. D. E.4.镰状细胞贫血的突变方式是（ ）A.GAGGGG B.GAGGCG C.GAGGTG D.GAGGAT E.GAGTAG 5.血红蛋白Barts胎儿水肿征的基因型为（ ）A/ B/ C/或/ D/ E/6.HbH病的基因型为（ ） A/ B/ C/或/ D/ E/7
23、.标准型地中海贫血的基因型是（ ） A/ B/ C/或/ D/ E/8静止型地中海贫血的基因型是（ ） A/ B/ C/或/ D/ E/9引起镰状细胞贫血的珠蛋白基因突变的方式是（ ） A移码突变 B错义突变 C无义突变 D终止密码突变 E同义突变10Hb Lepore基因的形成的机制是（ ） A碱基替换 B移码突变 C重排 D缺失 E错配引起不等交换11属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为（ ） A镰状细胞贫血 BHb Lepore C血友病A D家族性高胆固醇血症 E地中海贫血12属于受体病的分子病为（ ） A镰状细胞贫血 BHb Lepore C血友病A D家族性高胆固醇血症 E地中海贫血1
24、3属于凝血障碍的分子病为（ ） A镰状细胞贫血 BHb Lepore C血友病A D家族性高胆固醇血症 E地中海贫血14由于基因融合引起的分子病为（ ） A镰状细胞贫血 BHb Lepore C血友病A D家族性高胆固醇血症 E地中海贫血15血友病A缺乏的凝血因子是（ ） A B C DVWF E16血友病B缺乏的凝血因子是（ ） A B C DVWF E17血友病C缺乏的凝血因子是（ ） A B C DVWF E18血管性假血友病缺乏的 凝血因子是（ ） A B C DVWF E19属于转运蛋白缺陷的分子病是（ ）A镰状细胞贫血 BHb Lepore C血友病A D家族性高胆固醇血症 E囊性
25、纤维性变20属于结构蛋白缺陷的分子病是（ ）A镰状细胞贫血 BHb Lepore C血友病A D家族性高胆固醇血症 E地中海贫血21缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是（ ） A白化病 B半乳糖血症 C粘多糖沉积病 D苯丙酮尿症 E着色性干皮病22由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是（ ） A白化病 B半乳糖血症 C粘多糖沉积病 D苯丙酮尿症 E着色性干皮病23由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是（ ） A白化病 B半乳糖血症 C粘多糖沉积病 D苯丙酮尿症 E着色性干皮病24由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是（ ） A白化病 B半乳糖血症 C粘多糖沉积病 D苯丙酮尿症 E着色性干皮病25由于半乳糖-1-磷
26、酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是（ ）A白化病 B半乳糖血症 C粘多糖沉积病 D苯丙酮尿症 E着色性干皮病26与苯丙酮尿症不符的临床特征是（ ）A患者尿液有大量的苯丙氨酸 B患者尿液有大量的苯丙酮酸C患者尿液和汗液有特殊臭味 D患者智力低下E患者的毛发和肤色较浅27白化病发病机制是缺乏（ ）A苯丙氨酸羟化酶 B酪氨酸酶 C溶酶体酶 D黑尿酸氧化酶 E半乳糖激酶28黑尿酸尿症患者缺乏（ ）A苯丙氨酸羟化酶 B酪氨酸酶 C溶酶体酶 D黑尿酸氧化酶 E半乳糖激酶29苯丙酮尿症患者缺乏（ ） A苯丙氨酸羟化酶 B酪氨酸酶 C溶酶体酶 D黑尿酸氧化酶 E半乳糖激酶30苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是（
27、 ）A酪氨酸 B5-羟色胺 C黑尿酸 D苯丙酮酸 E氨基丁酸31白化病属于（ ）AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传病32苯丙酮尿症属于（ ）AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传病33血友病B属于（ ）AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传病34家族性高胆固醇血症属于（ ）AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传病35由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是（ ）A自毁容貌综合症 B卟啉病 C肝豆状核变性 D胱氨酸血症 E家族性黑朦性白痴36静止型地中海贫血患者之间婚配，生出轻型地中海贫血患者的可能性是（ ） A0 B1/8 C1/4 D1/2 E137正常人与重型地中海贫血患者结婚，其子女患轻型地中海贫血的可能性为（ ） A0 B1/8 C1/4 D1/2 E138Duchenne型肌营养不良的遗传方式是（ ）AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传病39血友病C的遗传方式是（ ）AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传病40具有缓慢渗血症状的遗传病为（ ） A苯丙酮尿症 B白化病 C自毁容貌综合症 D血友病 E血红蛋白病41镰刀形红细胞贫血是由于以下什么原因造成（ ）A单个碱基置换B终止密码突变C密码子缺失或插入 D移码突变E融合基因42HbH病是一种珠蛋白生成障碍性贫血(-地中海贫血)，病人异常的血红蛋白主要是（ ）A4 B22 C4 D
