1、高中生物第五章基因突变及其他变异第3节人类遗传病教学案新人教版必修2第3节人类遗传病学习导航1.结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。2.结合教材的“调查”内容，学会调查人类遗传病的基本方法。3.了解遗传病的监测和预防措施，并了解人类基因组计划的基本内容和意义。重难点击人类常见遗传病的类型及特点。生物进化论的创始人，英国科学家查理达尔文，与其舅父的女儿埃玛结婚，共生育6个孩子，但可怕的遗传病导致其中3个早死，另3个一直患病，智力低下，终生未婚。为什么近亲结婚会导致遗传病发病率提高呢？本节课我们就来学习人类的遗传病及其监测和预防。解决学生疑难点_一、人类常见遗传病的类型1概念人类遗传病通常是
2、指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。(2)类型和实例由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。由隐性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。3多基因遗传病(1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。(2)特点易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家庭聚集。一般不符合孟德尔的遗传定律。(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。4染色体异常遗传病(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。(2)类型：
3、染色体结构异常，如猫叫综合征等。染色体数目异常，如21三体综合征等。1下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题：(1)该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？答案不是，是由一对等位基因控制的。(2)患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径？答案患者的基因型为aa。该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。221三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，下图是异常卵细胞形成的过程，请据图回答下列问题：(1)该病有没有致病基因？据图分析发病的原因有哪些？答案没有致病基因。21三体综合征形
4、成的原因有减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，从而产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。(2)21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？答案能，概率为1/2。21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？答案会。知识整合单基因遗传病是由一对基因控制的，符合孟德尔的遗传定律；染色体数目异常引起的疾病没有致病基因，通常是由于细胞分裂过程中染色体未正常分离引起的。1下
5、列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A单基因突变可以导致遗传病B染色体结构改变可以导致遗传病C单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病D环境因素对多基因遗传病的发病无影响答案D解析人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。2下列属于遗传病的是()A孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症B由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也
6、开始秃发D一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病答案C解析孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而引起婴儿患呆小症；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子，它们都是由环境因素引起的疾病，与遗传物质没有关系；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗传无关；秃发是由于遗传因素，再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。易混辨析先天性疾病、家族性疾病与遗传病(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺
7、少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。二、遗传病的调查、监测和预防1调查人群中的遗传病(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。(4)调查过程2遗传病的监测和预防(1)遗传咨询的内容和步骤(2)产前诊断3
8、人类基因组计划(1)内容：绘制人类遗传信息的地图。(2)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。(3)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。1有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。(1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？答案需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。(2)当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？答案女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿
9、都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。2基因组和染色体组的辨析(1)人体细胞中含有46条染色体，那么人的一个染色体组中有多少条染色体？要测定人的基因组，要测定多少条染色体的DNA序列？答案人的一个染色体组中有23条染色体(22X或者22Y)。人的基因组要测定24条染色体(22XY)的DNA序列。(2)玉米的体内有24条染色体，那么要测定玉米的基因组，需测定多少条染色体的DNA序列？答案玉米没有性染色体，所以玉米的基因组要测定12条染色体的DNA序列。知识整合有性别分化并且有性染色体的生物，因为性染色体的序列有较大差别，所以基因组需要测定一个染色体组加另外一条性染色体的序列。雌雄同株的植物，无
10、性染色体，所以测定一个染色体组中的DNA序列就能完成基因组的测序工作。3某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是()A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查C研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查答案D解析猫叫综合征是染色体结构异常遗传病，青少年型糖尿病属于多基因遗传病，艾滋病属于传染病，色盲是单基因遗传病，比较适合进行遗传方式的调查。多基因遗传病和染色体异常遗传病的规律难以掌握，所以不用于遗传方式的调查。4为
11、了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题：(1)人类的大多数疾病都与基因有关，受一对或多对等位基因的控制。其中，青少年型糖尿病属于_基因遗传病，红绿色盲属于_基因遗传病。(2)对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查比较可行，请说明理由：_。(3)为了保证调查的群体足够大，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？_。答案(1)多单(2)红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析)(3)应把各小组的调查数据进行汇总解析调查分析遗传病的遗传方式和发
12、病率时，宜调查受影响因素少的单基因遗传病，以便进行调查和分析。调查实验一定要注意样本足够多，而且是随机取样，最终统计时应把调查数据进行汇总。题后归纳“发病率”调查与“遗传方式”调查的区别项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群、随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型1下列关于人类遗传病的说法，正确的是()A单基因遗传病是受1个基因控制的遗传病B镰刀型细胞贫血症的人与正常人相比，基因中有1个碱基发生了改变C猫叫综合征的人与正常人相比，第5号染色体发生部分缺失D21三体综合征的
13、人与正常人相比，多了1对21号染色体答案C解析人类遗传病是遗传物质发生改变所导致的疾病，可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病；镰刀型细胞贫血症是基因中有1对碱基发生了改变；21三体综合征患者体内多了1条21号染色体；猫叫综合征患者体内第5号染色体发生部分缺失。2人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，下面几种疾病中可通过显微镜检测出来的是()A先天性愚型 B白化病C苯丙酮尿症 D青少年型糖尿病答案A解析先天性愚型是由于患者体内多了一条21号染色体所致，可用显微镜观察处于有丝分裂中期细胞内的染色体数目鉴别；白化病、苯丙酮尿症都是
14、单基因遗传病，只受一对等位基因控制，不能通过显微镜检测出；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，不能通过显微镜观察。3下列说法中，不正确的一项是()A多基因遗传病的遗传不遵循孟德尔遗传定律B适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有重要意义C禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法D21三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体数目异常遗传病答案D解析21三体综合征是由染色体数目异常引起的，但猫叫综合征却属于染色体结构异常遗传病。4一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测()选项患者胎儿性别A妻子女性B妻子男性或女性C妻子男性D丈夫男性或女性答案D解析根据
15、红绿色盲的遗传特点，当妻子患病时，双亲基因型(相关基因用B、b表示)分别为XbXb、XBY，后代男性一定为患者，女性一定为携带者，所以不需基因检测；当丈夫为患者时，妻子有可能是携带者，所以后代无论男女均有可能为患者。5某同学在进行遗传病发病情况调查时，发现本校高一年级有一位女生表现正常，但其家族有多位成员患一种单基因遗传病。其祖父、祖母、父亲都患此病，她有一位叔叔表现正常，一位姑姑也患此病，这位姑姑又生了一个患病的女儿，家族中其他成员都正常。请分析回答下列问题：(1)请根据这位女生及其相关的家族成员的情况，在下图方框中绘制出遗传系谱图。(2)请根据以上信息判断，该遗传病属于_遗传病。(3)该女
16、生的父亲的基因型与她祖父的基因型相同的概率是_%。(4)经多方咨询，其姑姑的女儿进行了手术治疗，术后表现正常。若成年后与表现型正常的男性婚配，你认为其后代是否有可能患该病？_。为什么？_。答案(1)如图所示(2)常染色体显性(3)100(4)有可能手术治疗不会改变其基因组成解析(1)根据祖孙三代的关系和每个个体的表现型及性别绘出系谱图即可。(2)由她叔叔和她祖父、祖母的性状表现可以看出该病为显性遗传，由她和其父亲的性状表现可以排除该遗传病是伴X显性遗传的可能。所以控制该遗传病的基因位于常染色体上。(3)由该女生的表现型可知其父亲是一个杂合子，由该女生的叔叔和祖父的关系可知其祖父也是一个杂合子。
17、(4)由于进行手术治疗后只是改变了其表现型，而并未改变其基因组成，所以与正常男性婚配，其后代仍可能患病。课时作业学考达标1下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是()A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D某患者的正常双亲一定是携带者答案D解析人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，可以分为单基因、多基因和染色体异常遗传病。正常双亲的遗传病子女，其患病原因可以是基因突变所致，也可以是染色体变异所致。2人类中有一种性别畸形，XYY个体，外貌像男性，有的智力差，有的智力高于一般人。据说这种
18、人常有反社会行为，富攻击性，在犯人中的比例高于正常人群，但无定论。这类男性有生育能力，假如一个XYY男性与一正常女性结婚，下列判断正确的是()A该男性产生的精子有X、Y和XY三种类型B所生育的后代中出现性别畸形的概率为1/2C所生育的后代中出现XYY孩子的概率为1/2D所生育的后代智力都低于一般人 答案B解析XYY的男性产生的精子有X、Y、YY、XY四种类型，比例为1212；与含X染色体的卵细胞结合后，产生性别畸形的概率为1/2(XYY、XXY的个体)；其中产生基因型为XYY孩子的概率为1/6；因后代中有XYY个体，而题目已知XYY的个体有的智力高于一般人，故所生育的后代智力都低于一般人是错误
19、的。3如图为某细胞正在进行减数分裂的过程(仅画出部分染色体)，图中的现象是什么？若该细胞产生的配子参与受精，可能会发生何种情况()A交叉互换囊性纤维病B基因突变镰刀型细胞贫血症C同源染色体不分离先天性愚型D姐妹染色单体不分离性腺发育不良答案C解析图中所示为减数第一次分裂后期同源染色体发生了不均等分离，导致产生的配子出现同源染色体未分离而进入同一细胞内的情况，该配子参与受精就可能出现染色体数目变异的病症，如先天性愚型。4随着“炎黄一号”计划的完成，华大基因研究院正在组织实施“炎黄99”计划。其基本内容就是：为我国的99个具有一定代表性的人测绘完整的基因图谱。该计划的意义不包括()A探索中华民族的
20、基因结构特点B探索某些遗传病的发病原因C探索DNA合成的规律D为被测试者将来可能需要的基因治疗提供依据答案C解析基因组计划的主要目的是测定人类基因组全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息，可认识到基因的组成、结构和功能及其相互关系。对于疾病的诊断和预防有重要意义。5下列有关遗传咨询的基本程序，排列顺序正确的是()医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史分析、判断遗传病的传递方式推算后代患病风险率提出防治疾病的对策、方法和建议A B C D答案D解析遗传咨询的基本程序：首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史，然后分析、判断遗传病的传递方式，接着推算后
21、代患病风险率，最后提出防治疾病的对策、方法和建议。6近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于()A近亲结婚容易使后代产生新的致病基因B近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多C部分遗传病由显性致病基因所控制D近亲结婚的双方携带的相同的隐性致病基因机会较其他人多答案D解析新基因产生只能通过基因突变；近亲结婚的双方携带的相同致病基因较其他人可能多；显性遗传病在亲代就可以表现出来，每一个基因传递给后代的概率是1/2；部分遗传病是由隐性基因控制的，近亲结婚的双方含有相同隐性致病基因的概率较大。高考提能7下图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发
22、病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是()A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病答案D解析由图像可知，异卵双胞胎同时发病率远小于25%，而同卵双胞胎同时发病率高于75%，因此A项正确，D项错误；因同卵双胞胎的基因型完全相同，但并非100%发病，因此发病与否受非遗传因素影响，B项正确；异卵双胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病时，另一方可能患病，也可能不患病，C项正确。821三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是()适龄生育基因诊断染色
23、体分析B超检查A B C D答案A解析由图可知，母亲的年龄超过35岁时，生下的小孩患21三体综合征的可能性大大增加，因此预防该遗传病的主要措施首先要考虑适龄生育，排除C、D项。因21三体综合征患者的第21号染色体为3条，故该病也可以通过染色体分析来进行预防。9某生物调查小组对本市人口进行了甲、乙两种单基因遗传病的调查，统计数据如下表：性别只患甲病只患乙病兼患甲病和乙病不患病男(个)290150104 549女(个)2881324 698下列有关说法中，正确的是()A甲病致病基因是显性基因，乙病致病基因是隐性基因B控制甲病和乙病的基因的遗传不符合自由组合定律C为求乙病的发病率，要先知道乙病的显隐
24、性D控制甲病的基因很可能位于常染色体上，控制乙病的基因很可能位于X染色体上答案D解析根据调查数据判断不出这两种遗传病是显性遗传病还是隐性遗传病，故A项错误；若这两对等位基因分别位于常染色体与X染色体上，则这两对等位基因的遗传符合自由组合定律，故B项错误；某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%，不需知道其显隐性，故C项错误；由于甲病的男女患者数量之比接近11，因此甲病的致病基因很可能位于常染色体上，乙病中男患者明显多于女患者，因此乙病的致病基因很可能位于X染色体上，故D项正确。102005年，人们发现在东非肯尼亚的帕秦罗岛上有一个“中国村”。相传约在600年前
25、，由郑和船队的队员与当地妇女结婚后繁衍而成。如果通过比较DNA的碱基序列，确认该村的村民与我国汉族人是否有传说中的亲缘关系，最好从该村村民与我国汉族人的下列哪种结构中提取DNA()A常染色体 BX染色体CY染色体 D线粒体答案C解析“中国村”是郑和的船员与肯尼亚妇女繁衍的后代，则Y染色体必为郑和船员传递给后代的，检测Y染色体的碱基序列可知与我国汉人是否有血缘关系。11已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妇，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常；乙夫妇双方都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常
26、)。请根据题意回答下列问题：(1)就这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相关的基因型：甲夫妇：男_；女_。(只针对抗维生素D佝偻病)乙夫妇：男_；女_。(只针对血友病)(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。假如你是医生，那么：你认为这两对夫妇的后代患相关遗传病的风险率是：甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为_%。乙夫妇：后代患血友病的风险率为_%。优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这两对夫妇提出合理化建议，并简述理由。建议：甲夫妇最好生一个_孩。乙夫妇最好生一个_孩。理由： _。答案(1)XAYXaXaXBYXBXB或X
27、BXb(2)5012.5男女根据遗传基本规律可判定，甲夫妇的后代中，女孩一定患病，男孩不会患病；乙夫妇的后代中，女孩不会患病，男孩可能患病(患病概率为25%)解析抗维生素D佝偻病是X染色体上的显性遗传病，血友病是X染色体上的隐性遗传病，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，基因型为XAY，女方正常，基因型为XaXa，其子女中女孩全部患病，男孩全部正常；乙夫妇双方都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，则该夫妇的男方基因型为XBY，女方基因型为1/2XBXB或1/2XBXb，其子女中女孩全部正常，男孩患病的概率为25%。12请根据下面的示意图，回答下列问题：(1)请写出图中A、B、C所代表
28、的结构或内容的名称：A_，B_，C_。(2)该图解是_示意图，进行该操作的主要目的是_。(3)若胎儿患有多基因遗传病，_(填“能”或“不能”)在光学显微镜下观察到致病基因；该类遗传病的特点是：在群体中发病率较_，常表现出_，易受_的影响。(4)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？_。理由是_。答案(1)子宫羊水胎儿细胞(2)羊水检查确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病(3)不能高家族聚集现象环境(4)需要父亲的X染色体一定传递给女儿，女儿一定患有该遗传病解析(1)(2)产前诊断的主要检测手段有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断等，目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，图示为羊水检查，A为子宫，B为羊水，C为胎儿细胞。(3)多基因遗传病属于分子水平的疾病，在光学显微镜下不可见。多基因遗传病在群体中发病率较高，常表现出家族聚集现象，易受环境的影响。(4)伴
