1、中南民族大学遗传学重点现代遗传学重点绪论参考杂志：CELL NATURE SCIENCE PLANT PLANT CELL GENETICS。遗传学内容：研究生物的遗传与变异的科学，直接探索生命的起源和生命的进化机制。课程特点：(1) 推理性强，非描述性 (2) 逻辑性强，具抽象性 （3）交叉性强 (4)应用性与基础性强 （5） 中心学科。遗传：在生物繁殖的过程中，亲代与子代的性状总是表现相似的现象，称为遗传。变异：在生物繁殖的过程中，亲代与子代，子代与子代个体之间总是存在着相对的差异，这种现象称为变异。遗传与变异的关系：遗传是相对的，而变异是绝对的；对于生物进化来说，若没有变异，生物无法产生
2、新的类型或新物种，就不会有今天的几百万种生物；若没有遗传，只有变异，生物就不能稳定，任何物种不可能存在自然界。（遗传和变异的表现都与环境具有不可分割的关系）模式生物的特点：基因组小 重要的经济作物 调控模式相对简单模式生物的作用：为研究高级生物提供思路。模式生物有；玉米，水稻，豌豆，拟南芥，线虫，小鼠，果蝇，酵母，细菌等。第二章 遗传的细胞学基础一 细胞膜的功能：促使细胞内外物质交换 维持细胞的形状 保证细胞内各种生化代谢 信息传递。动植物细胞的区别：植物细胞有细胞壁，叶绿体，液泡，动物细胞没有。动物细胞有中心体，溶酶体，植物细胞没有。植物细胞与细菌细胞的区别：细菌细胞无细胞核，无染色质（体）
3、结构，只存在环状DNA（拟核）细菌有鞭毛，纤毛等。植物细胞所特有叶绿体，液泡各种细胞器。细菌只有核糖体。简单啦啦！真核细胞与原核细胞的区别：真核有细胞核，有染色体（质），原核只有拟核。原核只有核糖体一种细胞器。原核都有细胞壁，真核有的没有，即使有其成分也不相同。就这样了。二 细胞质 线粒体和叶绿体的形态和功能类似于原核生物。三 细胞核 染色体与染色质的区别？答：他们是同一只物质的不同形态，染色质是细胞间期遗传物质的存在形式，染色体是细胞分裂期遗传物质的存在形式。染色质是纤细的网状物，染色体是染色质蜷缩后的条状物。染色体的形态特征：大小，0.22um.着丝粒（centromere）：染色体中将两
4、条姐妹染色单体结合起来的区域。由无编码意义的高度重复DNA序列组成，是动粒的形成部位。作用，使复制的染色体在有丝分分裂和减数分裂中可均等地分配到子细胞中，没有着丝粒染色体将丢失。端粒（telomere）：真核染色体两臂末端由特定的DNA重复序列构成的结构，使正常染色体端部间不发生融合，保证每条染色体的完整性。染色体核型：染色体的形态大小结构特征。核型分析（analysis of karyotype）：在对染色体进行测量计算的基础上，分组、排队、配对并进行形态分析的过程。四 染色体对称性的作用：两染色体互为模板修复，保证遗传物质平均分配到两细胞中。五 G显带：人们利用不同的方法和染料处理染色体标
5、本后，可使每条染色体上出现明暗相间，或深浅不同的带纹，称为显带技术。六 为什么说支原体是最小的细胞？科学家推算，一个细胞要完成各种基本生理活动所需要的空间体积的最小极限直径不可能小于100nm 而现在发现的最小支原体细胞直径已接近这个极限。因此，作为比支原体更小、更简单的细胞，又要维持细胞生命活动的基本要求，不太可能存在，所以说支原体是最小、最简单的细胞。七 染色体的精细胞结构:从染色质到染色体大约缩短了76405=8400倍。八 常染色质和异染色质的区别？ 常染色质 异染色质间期活分裂前期 正常螺旋 染色较浅 高度螺旋 染色较深遗传信息的表达 基因经常转录和翻译，是活性区域 很少表达或不表达
6、 是惰性区域DNA复制的时期 DNA复制较快 DNA复制时间较晚九 异染色质分为“恒定型异染色质”和“兼性异染色质”。十 减数分裂的遗传学意义？（1） 在有性生殖的生物中，保证了物种染色体数目的稳定性。（2）可产生各种可遗传变异（1）染色体组：（chromosome set）指配子中所包含的染色体或基因的总和。（2）单倍体（haploid）指含有配子染色体数目的个体或细胞。（3）二倍体（diploid）是指细胞核内含有两套染色体或两个染色体组。（4）多线染色体（polytene chromosome）一种缆状的巨大染色体，见于有些生物生命周期的某些阶段里的某些细胞中。由核内有丝分裂产生的多股染
7、色单体平行排列而成。（5）灯刷染色体（lampbrush chromosome）形如灯刷状，是一类处于伸展状态具有正在转录的环状突起的巨大染色体。（6）B染色体（B chromosome）同一物种的不同个体的细胞中，数目不恒定的、由异染色质构成的一类小染色体。（7）A染色体（A chromosome）：正常染色体组中的染色体。（8）RNA编辑（RNA editing）编辑是某些RNA，特别是mRNA的一种加工方式，可导致DNA所编码的遗传信息的改变。编辑方式有“改变个别碱基”和“尿苷酸的缺失和添加”。B染色体的起源和效应？B染色体可能来自常染色体，以后发生分歧，来自同一群的B染色体，在结构上相
8、同可配对，但来自同一群的B染色体也有分歧，可分为多种，如山白菊多达24种。效应：1. 对表现型的影响：大部分为量的变化。2. 对育性的影响：随着数量增加育性下降。3.对生活力的影响：随数量增加生活力下降。4.对细胞大小的影响：数量增加细胞变大。5.随B染色体数量的增加，DNA数量增加，但RNA，蛋白质的数量相对减少。NOR（核仁组织者）能转录合成rRNA的DNA序列所在的部位，可组织形成核仁。多线染色体的特点：DNA只复制，染色体不分离染色体上有许多带纹所有染色体的着丝粒都集中在一个点上同源染色体体细胞联会。B染色体特点：多数B染色体比A染色体小大多含有较多的异染色质一般在顶端都具有着丝粒减数
9、分离后期较A染色体优先分离或落后，且不与A染色体配对。B染色体的作用：影响A染色体配对与联会影响A染色体基因表达影响动植物的活力和育性影响A染色体的总长度。双受精的作用意义：一方面，精细胞与卵细胞的融合形成二倍体的合子，恢复了各种植物原有的染色体数目，保持了物种遗传的相对稳定性；同时通过父、母本具有差异的遗传物质重新组合，使合子具有双重遗传性，既加强了后代个体的生活力和适应性，又为后代中可能出现新的遗传性状、新变异提供了基础。 另一方面，另一个精细胞与 2 个极核或 1 个次生核（中央细胞）融合，形成了三倍体的初生胚乳核及其发育成的胚乳，同样结合了父、母本的遗传特性，生理上更为活跃，更适合于作
10、为新一代植物胚胎期的养料（在胚的发育或种子萌发过程中被吸收）。这样，可以使子代的变异性更大，生活力更强，适应性更为广泛。因此，双受精作用是植物界有性生殖的最进化、最高级的形式，是被子植物在植物界繁荣昌盛的重要原因之一。同时，双受精作用的生物学意义也是植物遗传和育种学的重要理论依据。红色面包霉：减数分离研究的经典材料，表型和基因型直接对应在后代的子囊孢子中。植物核型分析的主要步骤制片拍照剪贴配对排列测量第三章 遗传的分子基础遗传物质：除一部分病毒的遗传物质是RNA，朊病毒的遗传物质是蛋白质外，其余的病毒以及全部具典型细胞结构的生物的遗传物质都是DNA。作为遗传物质必须具备的条件？能贮存，携带大量
11、的遗传信息 必须能自我复制结构必须相对稳定在细胞分裂时能均匀地分配。DNA为什么比RNA稳定？RNA比DNA多了两个羟基。DNA双螺旋结构是动态平衡结构，解旋复性解旋复性。DNA，RNA，蛋白质作为遗传物质说明了说明问题？他们的发现有什么意义？DNA双螺旋中大沟的作用？DNA复制和转录的起点DNA聚合酶都是从大沟进入螺旋中便于调控蛋白进入双螺旋寻找复制起点。基因表达调控的分子机制？DNA复制和转录时，蛋白质（酶）中氨基酸的H原子供体和受体与碱基上的H原子供体和受体通过氢键结合，作为复制和转录的起点。DNA的结构类型：分A，B，Z三类。B类：正常生理状态下的构型。A类：DNA的脱水构型，当DNA
12、在高盐浓度下时，则以ADNA形式存在。Z类：某些DNA序列可以以左手螺旋的形式存在，称为Z-DNA。DNA的序列分类：单或（低）拷贝序列：序列不重复或重复次数为10100次。序列长度约为1000bp。中度重复序列：重复次数在1000100000，长度约300bp，有的是只转录不翻译的序列。如转录tRNA，rRNA的基因，即tDNA rDNA。高度重复序列：重复次数在1000000次以上。大部分集中在异染色质中，其方式有串联重复和散布重复。中度重复序列的基因包括哪些？有什么性质？答：rRNA，tRNA，细胞色素c,组蛋白。大部分中度重复序列与基因表达的调控有关，包括开启或关闭基因的活性，调控 D
13、NA 复制的起始，促进或终止转录等，它们可能是与 DNA 复制和转录的起始、终止等有关的酶和蛋白质因子的识别位点。副密码子（paracodon）：转移核糖核酸（tRNA）分子上被氨酰tRNA合成酶识别、决定其携带何种氨基酸的部位和区域，它决定tRNA携带蛋白质的种类，它的改变将导致遗传信息的改变。表观遗传学（epigenetics）：是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达了可遗传的变化的一门遗传学分支学科。遗传信息包括“空间构象”和”编码序列”。任何可遗传的变化都叫变异。一对同源染色体上，等位基因的DNA编码序列上个别碱基的改变对性状影响不大的原因？1 密码子的简并性。2 改变的碱
14、基处于内含子片段。3 表达的蛋白质不在活性部位。4 即使是在活性部位也影响不大，不致死。识别内部甲硫氨酸与识别起始甲硫氨酸的密码子有什么区别？起始密码子只能与携带“甲酰”甲硫氨酸的tRNA反密码子识别，而内部密码子只能与未经修饰的甲硫氨酸的tRNA反密码子识别。密码子简并性与摆动性的意义？避免基因的个体改变导致性状的改变，从而把变异危害程度降到最低。致死包括：配子致死合子致死胚胎致死个体致死（这个名字应该叫什么来着）DNA的转录：第一步合成原始转录产物（过程包括转录的启动、延伸和终止）；第二步转录产物的后加工，使无生物活性的原始转录产物转变成有生物功能的成熟 RNA。但原核生物mRNA的原始转
15、录产物一般不需后加工就能直接作为翻译蛋白质的模板。 HnRNA是mRNA的前体，即HnRNA经过加工后就是mRNA.。染色体组型分析的应用意义？（1）染色体水平上的表型可确定物种的特征，确定种属亲缘关系。(2)分析生物物种的变异和进化过程。（3）识别单挑染色体，基因定位。（4）临床应用（染色体疾病，产前诊断）生物体内的蛋白质种类多于基因种类的原因?一种基因只能合成一种多肽链，而一些蛋白质是由多条多肽链组成的，另外蛋白质的空间构象变化多端，这样就造成了蛋白质的种类多于基因的种类。第四章 孟德尔定律基因型（genotype）：某一生物个体全部基因组合的总称。表现型（phenotype）：简称表型，
16、是指生物体在基因型控制下加上坏境条件的影响所表现的现状的组合。表型模写（Phenocopy)：环境改变所引起的表型改变,有时与由另一种基因引起的表型变化很相似,这种现象叫做表型模写。显性性状（dominant character）：指具有相对性状的亲本杂交所产生的子一代中能显现出的亲本性状。完全显性（complete dominance）：具有相对性状的纯合体亲本杂交后，F1只表现一个亲本性状的现象。不完全显性（incomplete dominance）：具有相对性状的纯合亲本杂交后，F1显现中间类型的现象。分离现象（segregation） 杂种生物在形成性细胞时，等位基因相互分离，进入到不
17、同的配子中去的现象。表现度（expressivity）：具相同基因型的个体间基因表达的变化程度。外显率（penetrance)：在特定环境中，某一基因型显示预期表型的个体比率。一般用%表示。表型效应（条件显性（condition dominance）：显隐性可依据环境条件的改变而改变。显性纯合体（dominant homozygote）：等位基因都相同的个体，这在遗传学上称为纯合基因型，简称纯合体，其中CC个体为显性纯合体，cc为隐性纯合体（recessive homozygote）重叠基因（overlapping gene）：是指两个或两个以上的基因共有一段DNA序列，或是指一段DNA序列成
18、为两个或两个以上基因的组成部分。隔裂基因(split gene)：一个结构基因内部为一个或更多的不翻译的编码顺序，如内含子(intron)所隔裂的现象。跳跃基因（jumping gene）：一段可以从原位上单独复制或断裂下来，环化后插入另一位点，并对其后的基因起调控作用DNA顺序.假基因 (pseudogene)：基因组中存在的一段与正常基因非常相似但不能表达的DNA序列。反应规范（reaction norm）：基因型对环境反应的幅度，即在一定的环境条件下，特定的基因型所产生的表型的变动范围。表观遗传学的特点：可遗传的，即这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞或个体世代间遗传；可逆性的基因表
19、达调节，也有较少的学者描述为基因活性或功能的改变；没有DNA序列的改变或不能用DNA序列变化来解释。DNA甲基化的转录抑制机制：1：直接干扰特异转录因子与各自启动子结合的识别位置。2: 转录抑制复合物干扰基因转录。3：通过改变染色质结构而抑制基因表达。甲基化并非基因沉默的原因而是基因沉默的结果，其以某种机制识别沉默基因，后进行甲基化。DNA全新甲基化。引发因素可能包括： DNA本身的序列、成分和次级结构。 RNA根据序列同源性可能靶定的区域。 特定染色质蛋白、组蛋白修饰或相当有序的染色质结构三大遗传定律各自适用的范围和对象？分离定律 自由组合定律 连锁交换定律实用范围：一对基因 两对和两对以上
20、相对 同一染色体上的非等 性状之间的遗传关系 位基因的遗传方式 实用对象：有性生殖的生物。基因表达和坏境之间的关系？基因表达与环境之间的关系密切相关，环境指的是外界坏境和内部坏境（代谢途径）。基因只有在特定的坏境下才能进行表达，其基因型与表型才能相对应。环境的变化将会造成基因型与表型的不对应，甚至基因不表达。分离定律和自由组合定律F2代的表型出现3:1 9:3:3:1 的前提是配子无限多，随机组合。花粉鉴定法：植物的基因型与表型可以由花粉直接鉴别出来。（花粉要结果染液什么的处理。）不完全显性的机制，原因？同源染色体上个别碱基的改变导致合成蛋白质时个别氨基酸的改变，而次氨基酸正好处于活性中心，从
21、而导致构象的变化，这就是基因的突变。基因交换必须发生联会，联会不一定发生基因交换。遗传图（genetic map）：又称为连锁图（(linkage map），是指基因或DNA标志在染色体上的相对位置与遗传距离，后者通常以基因或DNA片段在染色体交换过程中的分离频率厘摩（cM）来表示，cM值越大，两者之间距离越远。同一条染色体上相隔越近的基因的连锁紧密度越高。反之亦然。两基因越近，它们之间交换的概率越低。重组热点： 染色体的某些位点之间比其他位点之间有更高的交换频率。遗传图为什么会出现偏差？因为重组热点的存在使染色体的某一区段的交换频率高于其他区段。特别是倒位区段，由于受到交换限制，无法绘制精致
22、的遗传图。一因多效（pleiotropism）：一个基因可影响许多性状的发育称为一因多效。一因多效的原理：家鸡中有一个卷羽(翻毛)基因,是不完全显性基因,杂合（Ff）时羽毛向上翻卷，容易脱落；纯合（FF）时羽毛翻卷严重，几乎全身无毛。由于羽毛的上卷或脱落，体热容易散失，因此卷毛鸡的体温比正常鸡低；体温散失快又促进代谢加速来补偿消耗,这样一来又使心跳加速,心脏扩大,血量增加,继而使与血液有重大关系的脾脏扩大；同时,代谢作用加强,食量又必然增加,又使消化器官,消化腺和排泄器官发生相应变化,代谢作用又影响肾上腺,甲状腺等内分泌腺体,使生殖能力降低。（具体回答自己搞）。多因一效(multigenic
23、effect)：多对基因共同控制一种性状的表达和发育称为多因一效。多因一效的原理：它是许多基因控制的许多生化过程连续作用的结果。每一个过程都由一个基因控制，如果某一基因发生了改变，其生化过程将会受到影响，从而影响后面一系列的生化过程，最终达不到某种表现型。遗传背景（genetic background）：研究某一特定性状的基因座时，基因组中其余的DNA组成即为该基因的遗传背景。基因库（gene pool）：有性生殖生物的一个群体中，能进行生殖的所有个体所携带的全部基因或遗传信息。等位基因与复等位基因的区别？等位基因在同源染色体的相同座位上只有一对基因，控制一对相对性状。复等位基因在同源染色体的
24、相同座位上可以出现两种以上的等位基因，而一个个体某个基因的基因型是由该基因所拥有的一组等位基因所决定。即等位基因在群体中只有两种表现型（除去不完全显性），而复等位基因在群体中可以出现两种以上的表现型。重叠作用的生化机制？影响基因表达与否或表达多少的因素？DNA甲基化 组蛋白的甲基化 RNA干涉 组蛋白修饰设A、B为对立事件，P(A)=p, P(B)=q，可得: P(A+B)=p+q=1；设： n为试验次数 r：在n次试验中A事件出现的次数 n-r：在n次试验中B事件出现的次数当n较大时，二项式展开的公式过长。为了方便，如仅推算其中某一项事件出现的概率，可用以下通式：n代表事件出现的总数；r代表
25、某事件出现的次数；n - r代表另一事件出现的次数。如果涉及到多对性状，可用下列式：m为后代个体总数h为第一种性状的个体数 p为第一种性状的概率 i为第二种性状的个体数 q为第二种性状的概率j为第三种性状的个体数 r为第三种性状的概率k为第四种性状的个体数 s为第四种性状的概率例：在遗传学中，二项式展开有哪些具体的应用呢？ 我们先从一个简单的例子来看一下. Aaaa的5个子代中，3个是Aa，2个是aa的概率是多少？杂种自交后代群体的表现型结构以两对基因杂合体(YyRr)自交为例，分析其自交后代的表现型结构：F2表现为显性的概率为p=3/4,表现为隐性的概率为q=1/4，n=2为相对性状的对数，
26、则：这表明具有两个显性性状(Y_R_)的个体概率为9/16，一个显性性状和一个隐性性状(Y_rr和yyR_)的个体概率为6/16，两个隐性性状(yyrr)的个体概率为1/16；即表现型的遗传比率为9：3：3：1。例：用棕色正常毛（bbRR）的家兔和黑色短毛（BBrr)兔杂交。杂种F1为黑色正常毛的家兔（BbRr），F1雌兔与F1雄兔近亲交配，F2期望产生9/16黑色正常毛，3/16黑色短毛，3/16棕色正常毛，1/16棕色短毛的家兔。即： 9/16B_R_ : 3/16B_rr : 3/16bbR_ : 1/16bbrr问：最少需要多少F2代的家兔才能以99%的概率得到一只棕色短毛兔？解：F2
27、代中，bbrr出现的概率为1/16，非bbrr出现的概率为15/16， 在所有F2后代中，一只棕色短毛兔（bbrr）都没有出现的概率为 （15/16）。所以，F2出现bbrr的概率为 1- （15/16）故：1-（15/16） 99%解得，n71.4所以，至少需要72个F2后代，才能以99%的概率至少获得一只棕色短毛兔。X 2 （卡平方）检验一、计算X 2值O：各项被考察类型的实得数；E：各项被考察类型的理论数。2越大，说明观察数与理论数之间相差程度越大，二者相符合的概率就越小。 (1) 检验应用于大样本 (2) 预期数不得小于5 (3) 所取数值不用百分比表示。二、确定自由度（df) 一般等
28、于被考察的项数减1。 即： df=n-1三、根据2大小确定P值和适合度 有了2值，有了自由度，就可以在2表中查出P值。 P 0.05时，为差异不显著，实验结果与理论预期数之间相符。 P0.05时，差异显著， P 0.01时，差异极显著。 当差异显著和差异极显著时，实验结果都不符合理论预期数，就要否定原来的理论假设。例：两个绿色种子的植物品系，定为X，Y。各自与一纯合的黄色种子的植物杂交，在每个杂交组合中，F1都是黄色，再自花授粉产生F2代，每个组合的F2代分离如下：X 产生的F2代 27黄 ： 37绿Y 产生的F2代 27黄 ： 21绿请写出每一杂交中两个绿色亲本和黄色植株的基因型。从F1看黄
29、色为显性，绿色为隐性。 X：产生的F2代 27黄：37绿，27+37=64，可能为3对基因的互作，aabbccAABBCCAaBbCc,再自交得，27A-B-C-（黄）：37（其余为绿）。 Y：产生的F2代，27黄：21绿，即9:7。.可能为2对基因的互作，AAbbccAABBCCAABbCc,再自交得，27AAB-C-（黄）：21（其余为绿）。不同基因间的相互作用，可以影响性状的表现。1.互补作用(complementary effect) 两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合显性状态时共同决定一种性状的发育；当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状，F2产生9:7的
30、比例。 2.累加作用(additive effect) 两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表示相似的性状，两种基因均为隐性时又表现为另一种性状，F2产生9:6:1的比例。 3.重叠作用(duplicate effect) 两对或多对独立基因对表现型能产生相同的影响，F2产生15:1的比例。重叠作用也称重复作用，只要有一个显性重叠基因存在，该性状就能表现。 重叠基因：表现相同作用的基因。 4.显性上位作用(epistatic dominance) 上位性：两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用； 下位性：与上述情形相反，即后者被前者所遮
31、盖。 显性上位：起遮盖作用的基因是显性基因，F2的分离比例为12:3:1。 5.隐性上位作用(epistatic recessiveness) 在两对互作的基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用，F2的分离比例为9:3:4。 此上位作用与显性作用不同，上位性作用发生于两对不同等位基因之间，而显性作用则发生于同一对等位基因的两个成员之间。 6.抑制作用(inhibiting effect) 显性抑制作用： 在两对独立基因中，其中一对显性基因，本身并不控制性状的表现。但对另一对基因的表现有抑制作用，称这对基因为显性抑制基因F2的分离比例为13:3。第五章 连锁交换定律基因交换发生干涉（interference）：在一对染色体中，一个位置上的一次单交换影响邻近的位置上基因交换发生的现象称为干扰。并发率(coefficient of coincidence)：用来表示干涉大小的双交换（double e
