1、整理高三第一轮复习资料遗传与变异高三第一轮复习资料 遗传与变异二 性别决定、伴性遗传、人类遗传病与预防学习目标1、了解染色体类型，理解XY型性别决定的过程。2、了解人类常见遗传病类型和遗传病的预防措施。3、掌握四种遗传病类型特点，遗传系谱图中遗传方式判断，概率计算，亲子代基因型与表现型的互推，禁止近亲结婚的遗传学原理。知识结构 概念：一般是指_的生物_的方式。 染色体 _染色体：与性别决定_的染色体，一般为_ _染色体：与性别决定_的染色体，多对，通常以_表示 XY型：_决定雌性，_决定雄性；_、. 类型 ZW型：_决定雌性，_决定雄性；_。 概念：由_上的基因所控制的性状表现出与_相联系的遗
2、传现象。 实例：_、_ 色盲患者男性_女性 红绿色盲遗传规律 一般由_患者通过他的女儿传给_ _色盲，她的父亲和儿子都色盲概念：由于_发生_而引起的疾病。 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 _遗传病 X染色体显性遗传 X染色体隐性遗传 Y染色体遗传 类型 _遗传病：有家族聚集倾向，受环境因素影响大；如高血压、糖尿病、精神分裂症、冠心病等。 性染色体病：占75%；如性腺发育不良 _遗传病 常染色体病：占25%；如21三体综合征（患者体内细胞中有3条21号染色体，因为母亲或父亲在形成生殖细胞的_过程中，第21号_不分离）。 近亲 直系血亲 禁止_ 三代以内旁系血亲 _结婚 原因：多数遗传病是由_
3、等位基因纯合造成，近亲双方从_那里继承同一种致病基因的机会预防措施 _，使子女患隐性遗传病的机会_。 遗传_：病情诊断调查分析推算风险率提出预防措施 产前_：羊水检查、B超检查 避免患儿出生 婚前_ _生育：女子最适生于年龄_岁。基础知识一、人类体细胞中染色体的表示： 男性：_ 女性： _果蝇体细胞中染色体的表示： 雄性： _ 雌性： _二、男性红绿色盲的发病率大于女性发病率的原因:女性有两条X染色体，只有这两条染色体上同时具有红绿色盲基因时才会发病，而男性只有一条X染色体，只要这条X染色体上有红绿色盲的基因就会发病，所以，男性红绿色盲的概率总是大于女性。三、比较人类遗传病类型与性别的关系遗传
4、特点实例常染色体显性遗传常染色体隐性遗传伴X染色体显性遗传伴X染色体隐性遗传伴Y染色体遗传四、比较常见遗传病遗传病类 型病 因症 状软骨发育不全长骨端部软骨细胞的形成障碍四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显，腰椎过度前凸，腹部后凸，身材短小抗维生素D佝偻病对磷、钙的吸收不良，而导致骨发育障碍表现X型（或O型）腿，骨骼发育畸形、生长缓慢等症状苯丙酮尿症缺少正常基因P，导致体内的细胞中缺少一种酶；使体内苯丙氨酸转变成苯丙酮酸智力低下（如面部表情呆滞），头发色黄，尿液含过多的苯丙酮酸而有异味进行性肌营养不良（假肥大型）肌肉萎缩、无力而行走困难，后期双侧腓肠肌呈假性肥大21三体综合征患者比正常人多了
5、一条21号染色体智力低下，身体发育缓慢。常表现出特殊面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外。50%患儿有先天性心脏病性腺发育不良征缺了一条X染色体身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，无生育能力五、伴性遗传与两大遗传定律的关系1、伴性遗传与基因分离定律的关系伴性遗传是基因分离定律的特例。伴性遗传也是由一对等位基因控制的一对相对遗传性状的遗传，因此它们也符合基因的分离定律。但伴性遗传也有它的特殊性：有些基因只存在于X染色体上，Y染色体上没有它的等位基因；控制性状的基因位于性染色体上，因此该性状的遗传与性别联系在一起。2、伴性遗传与基因自
6、由组合定律的关系在分析既有性染色体又有常染色体上基因控制的两对及两对以上相对性状的遗传现象时，由性染色体上的基因控制的性状按伴性遗传处理，由常染色体上的基因控制的遗传性状按分离定律处理，整体上则按基因的自由组合定律来处理。六、遗传规律解题方法指导1、判断遗传类型分为三步曲：判断显隐性判断是伴性遗传还是常染色体遗传(即推翻伴性遗传的可能)验证遗传方式。第一步先判显隐性。隐性遗传病：双亲都正常，生出有病孩子，则该病必定是由隐性基因控制的遗传病。显性遗传病：双亲都患病，生出正常孩子，则该病一定是显性基因控制的遗传病。 第二步判断是伴性遗传还是常染色体遗传(即推翻伴性遗传的可能)。已确定隐性遗传（1）
7、父亲正常女儿有病或母亲有病儿子正常：一定是常染色体隐性遗传。（2）伴X染色体隐性遗传病的特点：男性患者多于女性；有隔代或交叉遗传现象； 母病子必病；女病父必病。已确定显性遗传（1）父亲有病女儿正常或母亲正常儿子有病：一定是常染色体显性遗传。（2）伴X染色体显性遗传病的特点：女性患者多于男性； 有代代遗传现象；父病女必病； 子病母必病。 例：遗传系谱题判断：不管在如何复杂的系谱中，只要有这个典型标志图，肯定为常染色体隐性遗传病。记忆口诀为：“无中生有为隐性，生女有病为常隐”。系谱中只要有这个典型标志图，肯定为常染色体显性遗传病。记忆口诀为：“有中生无为显性，生女无病为常显”。如图1：个体4、5与
8、7构成了典型标志图，根据前面所述的口诀，此病为常染色体隐性遗传病。 图1 图2：个体3、4与6(或9、10与16)构成典型标志图，利用“无中生有为隐性”这句口诀，知此病为隐性遗传病。但8(母)病14(子)没病，所以排除致病基因在X染色体上，因此，此遗传病为常染色体上隐性遗传病。 图图3：个体4、5与7构成了典型的标志图，根据前面所述的口诀，该病为常染色体显性遗传病。 图 图4：个体10、11与13构成标志图，利用“有中生无为显性”这句口诀，知此病为显性遗传病。但4(父)病7(女)没病，所以排除致病基因在X染色体上。因此，该遗传病为常染色体上显性遗传病。 图伴Y染色体上遗传病的特点：(1)男性患
9、者后代男性均患病，女性均正常；(2)患者后代有连续性，无隔代现象；即父传子、子传孙。第三步验证遗传方式。经上述判断确定了致病基因在染色体上的位置以后，要设立基因字母检验上述判断是否正确。2、确定个体基因型隐性纯合突破法：常染色体遗传如子代中有隐性个体，由于隐性个体是纯合体（aa），基因来自父母双方，即亲代基因型中必然都有一个a基因。性染色体遗传若子代中有XbXb，则母亲为Xb，父亲为XbY；若子代中有XbY，则母亲为Xb，父亲为Y。后代性状分离比推理法：若后代性状分离比为显性：隐性=3：1，则双亲一定为杂合体（Bb）。若后代性状分离比为显性：隐性=1：1，则双亲一定为测交类型，即Bbbb。若后
10、代性状只有显性性状，则至少有一方为显性纯合体，即：BBBB或BBBb或BBbb。依据表现型填空法：显性基因式：A（包括AA、Aa）；XB，（包括XBXB、XBXb、XBY）隐性基因型：aa ，XbXb、XbY3、概率计算棋盘法：先写亲代产生的雌、雄配子，用表格棋盘法写出配子结合后的基因型和比例。用分离比直接计算法：如人类白化病遗传： Aa Aa1AA2Aa1aa3正常1白化病，生一个孩子正常的概率为3/4，患白化病的概率为1/4。分解组合法：分解：将所涉及的两对(或多对)基因或性状分离开来，一对对单独考虑，按基因的分离规律逐一解决每一性状的遗传问题。组合：将用分离规律研究的结果按一定方式进行组
11、合。用配子的概率计算：先算出亲本产生几种配子，求出每种配子产生的概率，用相关的两种配子的概率相乘。如双亲的基因型都是1/3AA、2/3 Aa，双亲产生A配子的概率都是2/3，a配子的概率都是1/3，则生一个AA孩子的概率为2/3 A2/3A4/ 9AA。七、后代“男孩患病”和“患病男孩”的概率计算1、常染色体遗传中：1 男孩患病：常染色体遗传与性别无关，故计算时不必考虑性别，因已知男孩，无需乘1/2；所得群体发病概率即为男孩患病的概率。 如下图： P AaXXAaXY 则F1为aaXY 的可能性为141=14 F1 XY 2 患病男孩：性别不确定时首先计算群体发病概率；再计算患病者中男孩占总患
12、病者的比例，将群体发病概率乘1/2就是患病男孩的概率。 P AaXXAaXY 则F1为aaXY 的可能性为141/2=18 F1 ？ 2、伴性遗传中：男孩患病：如下图P XBXb XBY X-Y已确定为男孩，则其为XBY和XbY的可能 性各为1/2；因此出现XbY（男孩患病）的概F1 X-Y 率是1/2。患病男孩：如下图P XBXb XBY 在F1性别不确定时，其为XbY（患病男孩） 的可能性为1/4；因此出现XbY（男孩患病）F1 ？ 的概率是1/4。据上述推导，将结论推而广之，即：常染色体上的基因控制的遗传病，男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率；患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概
13、率 l/2。性染色体上的基因控制的遗传病，病名在前、性别在后，推测双亲基因型后可直接作图解，从全部后代中找出患病男女，求得患病男（女）的概率，而不需再乘1/2；若性别在前，病名在后，求概率问题时只考虑相应性别中的发病情况，根据图解可直接求得。典型例题【例1】人的性别决定是在 （ D ）A.胎儿出生时 B.胎儿发育过程中 C.合子卵裂时 D.受精的瞬间解析 本题问题情景新，但仍考查性别决定的知识。人的性别决定于受精卵中染色体组成，最终决定于参与受精的精子类型，若与卵细胞结合的为含X染色体的精子，将来发育成女性；若与卵细胞结合的为含Y染色体的精子，将来发育成男性。一般情况下，一个卵细胞只能接受一个
14、精子。 【例2】下列各组细胞中一定存在Y染色体的是 （ B ）A、雄猴神经元、猪的次级精母细胞 B、雄猴的初级精母细胞、男人肝细胞C、雄猴肝细胸、男成熟红细胞 D、猴初级卵母细胞、人第一极体解析人和哺乳动物雄性个体的体细胞、原始生殖细胞及初级精母细胞肯定包含有Y染体，但成熟红细胞无细胞核而无染色体。决级精母细胞及精子可能含X染色体，也可能含Y染色体。【例3】我国科学家已完成水稻基因组测序，若水稻体细胞含24条染色体，则测序的染色体共有 （ C ）A、24条 B、13条 C、12条 D、11条解析水稻为雌雄同株植物无性染色体。银杏、铁树等雌雄异株的植物有性染色体。【例4】右图是白化病和色盲两种遗
15、传病的家族系谱图，设白化病 基因为a，色盲基因为b，下列说法正确的是 （ D ）A.8和10只有一种基因型B.8和10结婚生育的子女中，同时患两种遗传病的概率为 2/12。C.8和10结婚生育子中，患白化病一种病的概率为1/6D.8和10结婚生育子女中只患色盲一种病的概率为2/12解析本题是两种遗传病分析题。设问是8和10 结婚后生育子女情况，因此首先确定8和10个体的基因型。由于涉及两对等位基因，所以必须逐对等位基因考虑。 先考虑白化病：8个体是白化病患者，所以其基因型肯定是aa。10没有白化病症状，所以其体内肯定含有一个正常的基因A。从图中可知，其兄妹中有一个白化病患者（9），推知其父母亲
16、5和6的的基因型均是Aa，所以10的基因型有两种可能；AA和Aa，其中Aa的概率为2/3。8和10生一个白化病患者的概率是： 12/31/2=1/3。即白化病患者的概率是1/3，非白化病孩子的概率为2/3。后考虑色盲：10个体是一个色盲患者，所以其基因型是XbY。8个体的表现型是正常的，但兄妹中有一个男性色盲患者（7），其双亲都不是色盲患者，男性（7）体内的色盲基因只能来自其母亲，所推测其双亲：3为XBY，4为XBXb。由此推知8基因型有种两种可能：XBXB或XBXb，概率各为1/2。8和10生一个色盲患者的概率是： 11/21/2=1/4。生一个非色盲的孩子的概率为1-1/4=3/4。根据上
17、述两种单独计算的结果进行综合，有四种组合：色盲（1/4）非色盲（3/4）白化（1/3）白化色盲（1/12）白化非色盲（3/12）非白化（2/3）非白化色盲（2/12）非白化非色盲（6/12）从以上分析可知：选项A中8和10只有一种基因型的说法是错误的。选项B8和10和一个同时患两种病的概率为1/12，所以B选项是错误的。选项C8和10患白化病一种病应是白化非色盲，概率为3/12，C选项是错误的。D选项8和10只患色盲一种病应是色盲非白化，概率为2/12，选项D是正确的。【例5】一个患并指症（由显性基因S控制）且肤色正常的男性与一个表现型正常的女性婚后生了一个患白化病的孩子，他们下一胎生下并指且
18、白化男孩的概率是多少？生下的男孩并指且白化的概率是多少？ 解析据题意推知双亲基因型为SsAa父）ssAa（母），从分离定律可得并指孩子的概率为1/2,白化孩子的概率为1/4,由自由组合定律和概率乘法原理知：并指且白化孩子的概率为1/2 1/4=1/8；并指且白化男孩的概率为1/81/2=1/16；男孩并指且白化的概率为1/8。此题较常见的错误解法为：因并指孩子的概率为1/2,可得并指男孩的概率为1/2 1/2=1/4;白化孩子的概率为1/4,可得白化男孩的概率为1/41/2=1/8,因此并指且白化男孩的概率为1/4 1/8=1/32。这种解法说明学生并不了解1 /2的实质。事实上，1 /2只需
19、乘一次就判明了性别，而不用多次相乘。【例6】人的正常色觉(B)对红绿色盲（b）是显性，为伴性遗传；褐眼（A）对蓝眼(a)是显性，为常染色体遗传。有一个蓝眼色觉正常的女子与个褐眼色觉正常的男子婚配，生了一个蓝眼色盲的男孩，这对夫妇生出蓝眼色盲男孩的概率是多少？解析根据题意可推得双亲基因型分别为AaXB Y , aaXB Xb，因此蓝眼孩子的概率为1/2，色盲男孩的概率为14。此题易错的解法是：由于蓝眼孩子的概率为1/2,得蓝眼男孩的概率为1/2 X 1/2=1/4;又因为色盲男孩的概率为1/4,所以蓝眼色盲男孩的概率是1/4 1/4=1/16。这样做的错误就在于：考虑常染色体遗传时忽视了伴性遗传
20、的存在。事实上，常染色体遗传时的性别已由伴性遗传决定，故不需再乘1/2。其正确解法应为：因为蓝眼孩子的概率为l/2,色盲男孩的概率为1/4,故蓝眼色盲男孩的概率为1/2 1/4=1/8。 从这里可以看出，当多种遗传病并存时，只要有伴性遗传病，求“患病男（女）孩”概率时一律不用乘1/2。【例7】已知色盲和血友病分别由位于X染色体上的隐性基因b和h控制。甲乙两女人(丈夫都正常)婚后，甲女人的子女中，女儿均正常，两个儿子中的一个是色盲患者，另一个是血友病患者。乙女人的女儿均正常，两个儿子一个完全正常，另一个既患色盲又患血友病。甲乙两女人的基因型分别是 和 。解析:色盲基因(b)和血友病基因(h)都是
21、伴X隐性遗传病。甲女人的色盲儿子(无血友病)的基因型为，另个血友病儿子(无色盲)的基因型为。因儿子的X染色体一定来自母亲，所以甲的基因型为。乙女人的色盲兼血友病儿子的基因型为，另一个正常儿子的基因型为。同样，因儿子的X染色体定来自母亲，所以乙的基因型为。【例8】下图为某种病的遗传图解，请分析回答下列问题：（1）可排除常染色体上显性遗传的关键性个体是_。（2）个体_的表现型可以排除Y染色体上的遗传。（3）若8号个体患病，则可排除_遗传。（4）若该病是由常染色体上隐性基因控制，则8号和10号婚配生下一个患病孩子的概率为_。（5）若图中的2、6、7、9皆患白化病和红绿色盲两种遗传病，则8号和10号婚
22、配生下一个只患白化病或色盲一种遗传病孩子的概率为_，生下一个既患白化病又患色盲儿子的概率为_。（6）目前已发现人类遗传病有数千种，这些遗传病产生的根本原因是_和_。解析据常染色体上显性遗传病的特点，7号患病，则3、4号中必有一个为患者，而两者均正常，所以排除常染色体上显性遗传病。Y染色体上遗传病患者均为男性，而9号为女性，所以排除Y染色体上遗传病；8号女性若为患者，4号正常，则一定为常染色体上隐性遗传病，不可能为X染色体上隐性遗传病，则8号基因型为1/3AA,2/3Aa，10号基因型为Aa，后代患病的几率为1/6。2、6、7、9号个体皆患白化病和红绿色盲两种遗传病，则2、6、7号的基因型均为a
23、aXbY，9号基因型为aaXbXb，10号的基因型为AaXBY,8号基因型为（2/3Aa,1/3AA）（1/2XBXb，1/2XBXB）。后代患血友病的几率为1/8，患白化病的几率为1/6,两病皆患的几率为1/48。答案：（1）7 （2）4、10 （3）X染色体上隐性 （4）1/6 （5）1/4 1/48 （6）基因突变 染色体变异巩固练习A卷1遗传方式与性别相联系的基因一定位于 （ ）AX染色体上 BY染色体上 C常染色体上 D性染色体上2下列关于性染色体的叙述，不正确的是 （ ）A性染色体上的基因，遗传时与性别相联系BXY型的生物体细胞中如果含有两条同型性染色体，可表示为XXC体细胞内的X
24、和Y是一对同源染色体DXY型生物体细胞内含两条异型性染色体3血友病受隐性基因控制并位于X染色体上，正常情况下下列哪种遗传方式不存在（ ）A母亲把致病基因传给女儿 B母亲把致病基因传给儿子C父亲把致病基因传给女儿 D父亲把致病基因传给儿子4下列细胞一定含有X染色体的是 （ ）A人的体细胞 B生物的体细胞 C人的精子 D生物的卵细胞5一对色觉正常的夫妇，他们所生的孩子中 （ ）A不可能有色盲儿子 B可能有色盲儿子C一定有色盲儿子 D可能有色盲女儿6果蝇红眼A对白眼a显性，基因均位于x染色体上，如果双亲一方为红眼，另一方为白眼，后代中雌雄个体均为红眼，则亲本基因型为 （ ）AxAxAxay B.xa
25、xaxAy C.xAxAxAy D.xAxaxAy7一对表现型正常的夫妇生了一个既患白化病又患色盲的男孩和一个正常的女孩。这个女孩的基因型是纯合体的几率为 （ ）A14 B16 C18 D1168某男子患钟摆型眠球震颤这种遗传病，他与正常女子结婚，他们的儿子都正常，女儿均患此病，则此遗传病属于 （ ）A常染色体上的显性遗传病 B常染色体上的隐性遗传病CX性染色体上的显性遗传病 DX性染色体上的隐性遗传病9一对肤色正常的夫妇，共生了四个孩子，男女各半。其中一男孩色盲，另一男孩患白化病；女儿之一患色盲。那么这对夫妇的基因型为 （ ）AAaXbY、aaXBXb B.AaXby、AaXBXb C.Aa
26、XBY、AaXbXb D.aaXBY、AaXbxb10某男性色盲，他的一个次级精母细胞处于后期，可能存在 （ ）A两个Y染色体，两个色盲基因 B一个X，一个Y，一个色盲基因（1）资质等级。评价机构的环评资质分为甲、乙两个等级。环评证书在全国范围内使用，有效期为4年。C两个X染色体，两个色盲基因 D一个Y，一个X，两个色盲基因3）规划实施的经济效益、社会效益与环境效益之间以及当前利益与长远利益之间的关系。11基因型为AaB的个体产生的配子是 （ ）A精子：AXB、aXB B精子：AXB、aXB、AY、aY规划编制单位对规划环境影响进行跟踪评价，应当采取调查问卷、现场走访、座谈会等形式征求有关单位
27、、专家和公众的意见。C卵细胞：AXB、aXB D卵细胞：AXB、aXB、AY、aY12下列哪项不是伴X染色体显性遗传病的特点 （ ）A患者的双亲中至少有一个是患者 B患者女性多于男性（2）生产、储存危险化学品（包括使用长输管道输送危险化学品）的建设项目；C男性患者的女儿全部患病 D此病表现为隔代遗传2）购买环境替代品。13如图为甲、乙家族为同种遗传病的系谱图，若6号与9号婚配，生一个正常男孩的几率是 （ ）4.将环境影响价值纳入项目的经济分析A4/9 B5/12安全评价可针对一个特定的对象，也可针对一定的区域范围。C1/12 D3/8 （2）辨识和分析评价对象可能存在的各种危险、有害因素，分析
28、危险、有害因素发生作用的途径及其变化规律。14猴的下列各组细胞中，肯定有Y染色体的是（ ）（1）前期准备工作。包括明确评价对象和评价范围，组建评价组，收集国内外相关法律、法规、规章、标准、规范，收集并分析评价对象的基础资料、相关事故案例，对类比工程进行实地调查等内容。A受精卵和次级精母细胞 B受精卵和初级精母细胞2.建设项目环境影响评价文件的报批时限C初级精母细胞和雄猴的神经元 D精子和雄猴的神经元15抗维生素D的佝偻病女人同正常男人结婚，所生儿女中各有一半是患者。患病的儿子同正常女人婚配，他们的女儿都是佝偻病患者，儿子都正常。请问，人类佝偻病的遗传方式是（ ）AX染色体显性遗传 BX染色体隐
29、性遗传C常染色体显性遗传 D常染色体隐性遗传16一对夫妻都正常，他们的父母也正常，妻子的弟弟是色盲。他们的儿子是色盲的几率是 （ ）A1 B12 C14 D1817一个患白化病的女性（其父是血友病患者）与一正常男性（其母是白化病患者）婚配，计划生一个孩子，生出同时患两种遗传的孩子的几率为 （ ）A12 B116 C14 D1818下图为某个色盲家族的遗传系谱图，色盲基因是b，请回答：（图中表示男正常，表示女正常，表示男色盲，表示女色盲。）（1）11号的色盲基因来自于1代个体中的_号。（2）在这个系谱图中可以肯定为女性携带者的一共有_人，她们是_。（3）7号和8号再生一个患病儿子的机率为_。他们极易生出病孩的原因是_。（4）6号的基因型是_。19先天性
