1、医学遗传学期末重点复习题2与苯丙酮尿症不符的临床特征是1。A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅3细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体两条姊妹染色单体均深染4DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是 磷酸二酯键 5HbH病患者的可能基因型是5。A / B a/a C /aa D a/aa E aacs/6以下不符合常染色体隐性遗传特征的是4。A致病基因的遗传与性别无关，男女发病时机均等B系谱中看不到连续遗传现象，常为散发C患者的双亲往往是携带者D近亲婚配与随机婚配
2、的发病率均等E患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/47人类a珠蛋白基因簇定位于5。A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p138四倍体的形成可能是由于3。A 双雄受精 B 双雌受精 C 核复制 D 不等交换 E 局部重复9 在蛋白质合成中，mRNA的功能是3。A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10 在一个群体中，BB为64，Bb为32，bb为4，B基因的频率为4。A 0.64 B 0.16 C 0.90 D 0.80 E 0.3611一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为3。A 多
3、倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型12某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是5。A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近1。A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高14染色质和染色体是4。A 不同物质在细胞周期中不同时期的表现B 不同物质在细胞周期中同一时期的表现形式C 同一物质在细胞周期中同一时期的不同表现形
4、式D 同一物质在细胞周期中不同时期的两种不同存在形式E 以上都不是15以下碱基置换中，属于转换的是3。A AC B AT C TC D GT E GC16通常表示遗传负荷的方式是4。A 群体中有害基因的多少 B 一个个体携带的有害基因的数目C 群体中有害基因的总数 D 群体中每个个体携带的有害基因的平均数目E 群体中有害基因的平均频率17性染色质检查可以对以下疾病进展辅助诊断的是1。A Turner综合征 B 21三体综合征 C 18三体综合征 D 苯丙酮尿症 E 地中海贫血18一个正常男性核型中，具有随体的染色体是4。A 中着丝粒染色体 B 近中着丝粒染色体 C 亚中着丝粒染色体 D 近端着
5、丝粒染色体 E Y染色体19母亲是红绿色盲XR患者，父亲是正常人，预计四个儿子中色盲患者有5。A 1个 B 2个 C 3个 D 0个 E 4个20真核生物的转录过程主要发生在2。A 细胞质 B 细胞核 C 核仁 D 溶酶体 E 细胞膜21短指症常表现为常染色体显性遗传，外显率为100，一个该病患者Aa与正常人婚配，每生一个孩子是患者的概率为3。A 2/3 B 1/4 C 1/2 D 3/4 E 022DNA复制时新链的合成方向是4。A 35 B 35或53 C 53或35 D 53 E 有时35，有时5323基因型为b0/b的个体表现为1。A 重型b地中海贫血 B 中间型b地中海贫血 C 轻型
6、b地中海贫血 D静止型a地中海贫血 E 正常24假设某人核型为46，XX，dup3q12q21那么说明在其体的染色体发生了5。A 缺失 B 倒位 C 易位 D 插入 E 重复25通常表示遗传密码的是4。A DNA B RNA C tRNA D mRNA E rRNA26减数分裂前期的顺序是4。A 细线期粗线期偶线期双线期终变期 B 细线期粗线期双线期偶线期终变期C 细线期偶线期双线期粗线期终变期 D 细线期偶线期粗线期双线期终变期E 细线期双线期偶线期粗线期终变期27胎儿期红细胞中的主要血红蛋白是HbF，其分子组成是2。A a2b2 B a2g2 C a2e2 D a2d2 E z2e228真
7、核生物构造基因中，含子两端的构造特征为4。A 5AGGT3 B 5GTAC3 C 5AGCT3 D 5GTAG3 E 5ACGT329着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为1。A 单方易位 B 串联易位 C 罗伯逊易位 D 复杂易位 E 不平衡易位30断裂基因中的编码序列是3。A 启动子 B 增强子 C 外显子 D 含子 E 终止子31应用Edward公式估计多基因遗传病复发风险，要求群体发病率为5。A 1/10000 B 1/4 C 1/1000 D 1%10% E 0.1132根据IS，人类的X染色体属于核型中3。A A组 B B组 C C组 D D组 E G组33PCT味盲为常染
8、色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9，相对味盲基因的显性基因频率为4。A 0.09 B 0.49 C 0.42 D 0.7 E 0.334真核生物的一个成熟生殖细胞配子中全部染色体称为一个2。A 染色体组型 B 染色体组 C 基因组 D 二倍体 E 二分体35应进展染色体检查的疾病为1。A 先天愚型 B a地中海贫血 C 苯丙酮尿症 D 假肥大型肌营养不良症E 白化病36人类第五号染色体属于2。A 中着丝粒染色体 B 亚中着丝粒染色体 C 近端着丝粒染色体 D 端着丝粒染色体 E 近中着丝粒染色体37苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致5。A 代终产物缺乏 B 代中间产物积累
9、C 代底物积累 D 代终产物积累E 代副产物积累38一对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症AR的女儿和一个正常儿子，儿子是携带者的概率为3。A 1/9 B 1/4 C 2/3 D 3/4 E 139遗传漂变指的是4。A 基因频率的增加 B 基因频率的降低 C 基因由A变为a或由a变为AD 基因频率在小群体中的随机增减 E 基因在群体间的迁移40不规那么显性是指3。A 隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状B 杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间C 由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型D 致病基因突变成正常基因E 致病基因丧失，因而表现正常41人类精子发生的
10、过程中，如果第一次减数分裂时一个初级精母细胞发生了同源染色体的不别离现象，而第二次减数分裂正常进展，那么其可形成4。A 一个异常性细胞 B 两个异常性细胞 C 三个异常性细胞 D 四个异常性细胞E 以上都不是42以下不属于RNA成分的碱基为4。A 腺嘌呤 B 鸟嘌呤 C 胞嘧啶 D 胸腺嘧啶 E 尿嘧啶43染色体臂上作为界标的带5。A 一定是深带 B 一定是浅带 C 一定是染色多态区 D 一定是染色体次缢痕区E 可以是深带或浅带44一个体和他的外祖父母属于2。A 一级亲属 B 二级亲属 C 三级亲属 D 四级亲属 E 无亲缘关系45减数分裂过程中同源染色体别离，分别向细胞两极移动发生在3。A
11、前期 B 中期 C 后期 D 中期 后期46镰形细胞贫血症患者的血红蛋白是HbS，其分子组成是5。A a2b6谷赖 B a2b226谷赖 C a2b226谷缬 D a2b6谷缬 E a2b26谷缬47复等位基因是指4。A 一对染色体上有三种以上的基因 B 一对染色体上有两个一样的基因C 同源染色体的不同位点有三个以上的基因D 同源染色体的一样位点有三种以上的基因E 非同源染色体的一样位点上不同形式的基因48人类b珠蛋白基因簇定位于2。A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p1349Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进展辅助诊断的是2。A 核型分析
12、 B 性染色质检查 C 酶活性检测 D 寡核苷酸探针直接分析法E RFLP分析法50某人核型为46，XX，del1pterq21;那么说明在其体的染色体发生了1。A 缺失 B 倒位 C 易位 D 插入 E 重复51人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为2。A 0区 B 1区 C 2区 D 3区 E 4区52DNA分子中碱基配对原那么是指1。A A配T，G配C B A配G，G配T C A配U，G配C D A配C，G配TE A配T，C配U53人类次级精母细胞中有23个4。A 单价体 B 二价体 C 单分体 D 二分体 E 四分体5446，XY，t2；5q21；q31表示2。A 一女性体发生了
13、染色体的插入 B 一男性体发生了染色体的易位C 一男性带有等臂染色体 D 一女性个体带有易位型的畸变染色体 E 一男性个体含有缺失型的畸变染色体55MN基因座位上，M出现的概率为0.38，指的是2。A 基因库 B 基因频率 C基因型频率 D 亲缘系数 E 近婚系数56真核细胞中的RNA来源于4。A DNA复制 B DNA裂解 C DNA转化 D DNA转录 E DNA翻译57脆性X综合征的临床表现有4。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C 智力低下伴肌力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足D 智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸E 智力正常、身
14、材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼58基因型为b0/bA的个体表现为1。A 重型b地中海贫血 B 中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血D 静止型a地中海贫血 E 正常59慢性进展性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为2。A 50 B 45 C 75 D 25 E 10060嵌合体形成的原因可能是5。A 卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B 卵裂过程中发生了联会的同源染色体不别离C 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丧失D 生殖细胞形成过程中发生了染色体的不别离E 卵裂过程中发生了染色体丧失61人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA
15、，其分子组成是1。A a2b2 B a2g2 C a2e2 D a2d2 E z2e262生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在3。A 增殖期 B 生长期 C 第一次成熟分裂期 D 第二次成熟分裂期 E 变形期63关于X连锁隐性遗传，以下错误的说法是3。A 系谱中往往只有男性患者 B 女儿有病，父亲也一定是同病患者C 双亲无病时，子女均不会患病 D 有穿插遗传现象E 母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者64引起镰形细胞贫血症的b珠蛋白基因突变类型是2。A 移码突变 B 错义突变 C 无义突变 D 整码突变 E 终止密码突变65如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的根底上增加一条可形
16、成4。A 单倍体 B 三倍体 C 单体型 D 三体型 E 局部三体型66基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是4。A RNADNA蛋白质 B hnRNAmRNA蛋白质 C DNAtRNA蛋白质D DNAmRNA蛋白质 E DNARNA蛋白质6714/21易位型异常染色体携带者的核型是5。A 46，XX，del15q14q21 B 46，XY，t4；6q21q14C 46，XX，inv2p14q21 D 45，XX，14，21，t14，21p11；q11E 46，XY，14，t14，21p11；q1168人类Hb Lepore的类b珠蛋白链由db基因编码，该基因的形成机理是4。A 碱基置换
17、B 碱基插入 C 密码子插入 D 染色体错误配对引起的不等交换E 基因剪接69性染色质检查可以辅助诊断1。A Turner综合征 B 21三体综合征 C 18三体综合征 D 苯丙酮尿症 E 地中海贫血70染色体不别离5。A 只是指姊妹染色单体不别离 B 只是指同源染色体不别离 C 只发生在有丝分裂过程中 D 只发生在减数分裂过程中 E 可以是姊妹染色单体不别离或同源染色体不别离71断裂基因转录的正确过程是5。A 基因mRNA B 基因hnRNA剪接mRNA C 基因hnRNA戴帽和加尾mRNA D 基因前mRNA hnRNA mRNA E 基因前mRNA剪接、戴帽和加尾mRNA72应进展染色体检查的是1。A 先天愚型 B 苯丙酮尿症 C 白化病 D 地中海贫血 E 先天性聋哑73基因中插入或丧失一或两个碱基会导致3。A 变化点所在密码子改变 B 变化点以前的密码子改变 C 变化点及其以后的密码子改变 D 变化点前后的几个密码子改变 E 基因的全部密码子改变74用人工合成的寡核苷酸探针进展基因诊断，错误的选项是4。A 正常基因和突变基因核苷酸顺序 B 需要一对寡核苷酸探针C 一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补D 不知道待测基因的核苷酸顺序 E 一对探针杂交条件一样75轻型a地中海贫血患者缺失a珠蛋白基因的数目是3。A 0 B 1 C 2 D 3 E 4
