1、中央电大医学遗传学期末试题一中央广播电视大学2018-2018学年度第二学期“开放专科”期末考试医学遗传学试卷一、单选题（每小题2分，共30分）1通常用来表示遗传密码表中的遗传密码的核苷酸三联体为( )。ADNA BRNACtRNA DmRNAErRNA2DNA分子中碱基配对原则是指( )。AA配T，G配C B。A配G，C配TCA配U，G配C DA配C，G配TEA配T,C配U3人类最小的中着丝粒染色体属于( )。AE组 BC组CG组DF组ED组4人类次级精母细胞中有23个( )。A单倍体 B二价体C单分体D二分体E四分体5应进行染色体检查的疾病为( )。A.先天愚型 Ba地中海贫血C苯丙酮尿症
2、 D假肥大型肌营养不良症E白化病6-对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症(AR)的女儿和一个正常儿子，儿子是携带者的概率为( )。A. 1/9 B1/4C2/3 D3/4E17在一个群体中，BB为64%，Bb为32%，bb为4%，B基因的频率为( )。A0. 64 B0.16C0. 90 D0.80E0. 368一个体和他的外祖父母属于( )。A. -级亲属B二级亲属C三级亲属 D四级亲属E无亲缘关系9通常表示遗传负荷的方式是( )。A群体中有害基因的多少B-个个体携带的有害基因的数目C群体中有害基因的总数D群体中每个个体携带的有害基因的平均数目E群体中有害基因的平均频率10遗传漂变指的是( )
3、。A基因频率的增加B基因频率的降低C基因由A变为a或由a变为AD基因频率在小群体中的随机增减E基因在群体间的迁移11.静止型ct地中海贫血患者与HbH病患者结婚，生出HbH病患者的可能性是(AO B1/8C1/4 D1/2E112白化病工型有关的异常代谢结果是( )。A.代谢终产物缺乏 B代谢中间产物积累C代谢底物积累 D代谢产物增加E代谢副产物积累13苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是( )。A酪氨酸 B5一羟色胺C7一氨基丁酸 D黑色素E苯丙酮酸14.人类胎儿期红细胞中的主要血红蛋白是HbF，其分子组成是(A. a2p2 Ba2Y2Ca22 Dc282Ej：2 e215家族史即指患者( )
4、。A父系所有家庭成员患同一种病的情况B母系所有家庭成员患同一种病的情况C父系及母系所有家庭成员患病的情况D同胞患同一种病的情况E父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况三、单选题（每题2分，共30分）1A 2D 3E 4D 5B6C 7C 8E 9A10.B11D 12E 13A 14E 15C1DNA分子中碱基配对原则是指( )。AA配T，G配C BA配G,C配TC A配U,G配C DA配C，G配TEA配T,C配U2真核细胞中的RNA来源于( )。ADNA复制 BDNA裂解C DNA转化DDNA转录EDNA翻译3断裂基因中的插入序列是( )。A启动子 B增强子C外显子 D终止子E内含子4一个正
5、常男性核型中，具有随体的染色体是( )。A中着丝粒染色体 B近中着丝粒染色体C亚中着丝粒染色体D近端着丝粒染色体EY染色体5DNA的半保留复制发生在( )。A前期B间期C后期 D末期E中期6下列人类细胞中染色体数目是23条的是( )。A精原细胞 B初级卵母细胞C卵细胞 D体细胞E初级精母细胞7-个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为( )。A多倍体 B非整倍体C嵌合体 D三倍体E三体型8人类甲型血友病的遗传方式属于( )。6C 7C 8E 9A10.BA完全显性遗传B不完全显性遗传C共显性遗传DX连锁显性遗传EX连锁隐性遗传9表型正常的夫妇，生了一个白化病(AR)的儿子，这对夫妇
6、的基因型是( )。AAa和Aa BAA和AaCaa和Aa Daa和AAEAA和AA10. MN基因座位上，M出现的概率为0.38，指的是( )。A基因库B基因频率C基因型频率 D亲缘系数E近婚系数11静止型a地贫患者与轻型a地贫患者（- a/-位）结婚，生出轻型a地贫患者的可能性是( )AO B18C1/4 D1/2E112.苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是( )。A酪氨酸 B5-羟色胺C y-氨基丁酸 D黑色素E苯丙酮酸13性染色质检查可以辅助诊断( )。11D 12E 13A 14E 15CATurner综合征B21三体综合征C18三体综合征D苯丙酮尿症E地中海贫血14家族史即指患者(
7、)。A父系所有家庭成员患同一种病的情况B母系所有家庭成员患同一种病的情况C父系及母系所有家庭成员患病的情况D同胞患同一种病的情况E父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况15下列碱基置换中，属于转换的是(C )。A.AC B.AT C.TC D.GT E.GC三、单选题（每题2分，共30分）1，（D）2断裂基因中的编码序列称(D)。A启动子 B增强子C外显子 D内含子E终止子3下列碱基置换中，属于颠换的是( )。AG+T BA+GCT+C DC+UET-U4人类最小的中着丝粒染色体属于( )。AE组 BC组CG组DF组ED组5. 100个初级卵母细胞可产生卵细胞( )。A. 100个 B200个
8、C200个次级卵母细胞 D400个E300个6如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成( )。A单倍体B三倍体C单体型D三体型E部分三体型7染色体非整倍性改变的机理可能是( )。A染色体断裂B染色体易位C染色体倒位D染色体不分离E染色体核内复制8在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子一代( )。A都是中间类型B会出现少数极端变异个体C变异范围很广D出现很多极端变异个体E都是中间类型，但也存在一定范围的变异9某种多基因遗传病男性发病率高于女性，女性患者生育的后代( )。A.阈值低 B易患性平均值低C发病风险高D遗传率高E发病率低10遗传漂变指的是( )。A.基因频率的增加 B基因频率
9、的降低C基因由A变为a或由a变为A D基因频率在小群体中的随机增减E基因在群体间的迁移11引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是( )。A.移码突变B错义突变C无义突变 D整码突变E终止密码突变12下列几个人类珠蛋白基因中，不能表达出正常的珠蛋白的是(D )。13.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，错误的是( )。A已知正常基因和突变基因核苷酸顺序B需要一对寡核苷酸探针C一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补D不知道待测基因的核苷酸顺序E一对探针杂交条件相同14Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是( )。A核型分析B性染色质检查C酶活性检测D寡核苷酸
10、探针直接分析法ERFLP分析法15真核细胞中的RNA来源于( )。ADNA复制 BDNA裂解CDNA转化DDNA转录EDNA翻译中央广播电视大学2018-2018学年度第一学期“开放专科”期末考试医学遗传学试卷一、单选题（每小题2分，共30分）1肺炎球菌转化实验证实遗传物质是( )。A多糖 B蛋白质CRNA DDNAE脂类2真核生物的转录过程主要发生在( )。A细胞质 B细胞核C核仁 D溶酶体E细胞膜3断裂基因中的编码序列称( )。A.启动子 B增强子C外显子 D内含子E终止子4DNA的半保留复制发生在( )。A.前期 B间期C后期 D末期E中期5嵌合体形成的原因可能是( )。A卵裂过程中发生
11、了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离c生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E卵裂过程中发生了染色体丢失6Down综合征属于染色体畸变中的( )。A.三体型数目畸变 B三倍体数目畸变C单体型数目畸变 D单倍体数目畸变E多倍体数目畸变7-对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫( )。A.常染色体隐性遗传 B不完全显性遗传C不规则显性遗传 D延迟显性遗传E共显性遗传8遗传漂变指的是( )。A基因频率的增加 B基因频率的降低C基因由A变为a或由a变为A D基因频率在小群体中的随机增减E基因在群体间的迁移9引起镰形细胞贫血
12、症的p珠蛋白基因突变类型是( )。A.移码突变 B错义突变C无义突变 D整码突变E终止密码突变10.与苯丙酮尿症不符的临床特征是( )。A患者尿液有大量的苯丙氨酸B患者尿液有苯丙酮酸C患者尿液和汗液有特殊臭味D患者智力发育低下E患者毛发和肤色较浅11.苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致( )。A.代谢终产物缺乏 B代谢中间产物积累C代谢底物积累 D代谢产物增加E代谢副产物积累12HbH病患者缺失口珠蛋白基因的数目是( )。AO B1C2 D3E413.轻型a地中海贫血患者缺失a珠蛋白基因的数目是( )。A0 B1C2 D3E414下列人类珠蛋白基因中，不能表达出正常珠蛋白的是( )。
13、12.D 13.C 14.D 15.BA.a BpC7 D邶E815. Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是( )。A核型分析B性染色质检查C酶活性检测 D寡核苷酸探针直接分析法ERFLP分析法1通常用来表示遗传密码的核苷酸三联体为( )。ADNA BRNACtRNA DmRNAE。rRNA2在蛋白质合成中，mRNA的功能是( )。A串联核糖体 B激活tRNAC合成模板 D识别氨基酸E延伸肽链3下列碱基置换中，属于转换的是( )。AA-C BA+TCT一C DG，TEG，C4核小体的主要化学组成是( )。ADNA和组蛋白BRNA和组蛋白CDNA和非组蛋白 DRNA和
14、非组蛋白EDNA、RNA和组蛋白5生殖细胞发生过程中，染色体数目的减半是在( )。A增殖期 B生长期C第一次成熟分裂期 D第二次成熟分裂期E变形期6有丝分裂和减数分裂相同点是( )。A都有同源染色体联会 B都有同源染色体分离C都有DNA复制D都可出现同源染色体之间的交叉E细胞中的染色体数目都不变7嵌合体形成的原因可能是( )。1D 2C 3C 4A 5C6.C 7E 8A 9E 10D11.C 12.A 13.A 14.D 15.EA卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E卵裂过
15、程中发生了染色体丢失8某男孩是红绿色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常，这个男孩的色盲基因是通过( )。A外祖母一母亲一男孩 B外祖父一母亲一男孩C祖父一父亲一男孩 D祖母一父亲一男孩E外祖母一父亲一男孩9群体易患性平均值与阈值相距较远，则( )。A.阈值低 B群体易患性平均值高C发病风险高 D遗传率高E群体发病率低10. PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9%，相对味盲基因的显性基因频率为( )。A0. 09 B0.49C0. 42 D0.7E0.311.静止型o【地中海贫血患者与HbH病患者结婚，生出HbH病患者的可能性是( )。AO B1/8C1/4 D1/
16、2E112与苯丙酮尿症不符的临床特征是( )。A患者尿液有大量的苯丙氨酸 B患者尿液有苯丙酮酸C患者尿液和汗液有特殊臭味 D患者智力发育低下E患者毛发和肤色较浅13.性染色质检查可以辅助诊断( )。A. Turner综合征 B21三体综合征C18三体综合征 D苯丙酮尿症E地中海贫血14.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，错误的是( )。A已知正常基因和突变基因核苷酸顺序11.C 12.A 13.A 14.D 15.EB需要一对寡核苷酸探针C-个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补D不知道待测基因的核苷酸顺序E-对探针杂交条件相同15家族史即指患者( )。A父系所有家庭成员患同一种病的
17、情况B母系所有家庭成员患同一种病的情况C父系及母系所有家庭成员患病的情况D同胞患同一种病的情况E父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况1DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间的化学键是( )。A.离子键 B氢键C磷酸二酯键 D糖苷键E高能磷酸键2D3某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是( )。A移码突变 B整码突变C无义突变 D同义突变E错义突变4染色质和染色体是( )。A不同物质在细胞周期中不同时期的表现1C 2D 3E 4D 5C6B 7E 8A 9C10.B11B12.D 13D 14A 15EB不同物质在细胞周期中同一时期的表现形式C同一物质在细胞周期中同一时期的不同表现
18、形式D同一物质在细胞周期中不同时期的两种不同存在形式E以上都不是5根据ISCN，人类的X染色体属于核型中( )。A.A组 BB组CC组DD组EG组6. 100个次级精母细胞可产生( )。A. 100个精细胞B200个精细胞C100个次级精母细胞 D400个精细胞E300个精细胞7若某人核型为46，XX，dup(3) (q12q21)则表明在其体内的染色体发生了( )。A缺失 B倒位C易位 D插入E重复8Down综合征属、于染色体畸变中的( )。A三体型数目畸变 B三倍体数目畸变C单体型数目畸变 D单倍体数目畸变E多倍体数目畸变9不规则显性是指( )。A。隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性
19、状B杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间C由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型D致病基因突变成正常基因E致病基因丢失，因而表现正常10舅外甥女之间常染色体基因的近婚系数是( )。A. O B. 1/8C. 1/16 D. 3/16E. 1/6411一个体和他的外祖父母属于( )。9C10.B11B12.D 13D 14A 15E一 A一级亲属B二级亲属C三级亲属 D四级亲属E无亲缘关系12正常人与HbH病患者结婚，生出轻型a地中海贫血患者的可能性是(AO B1/8C1/4 D1/2E113HbH病患者缺失a珠蛋白基因的数目是( )。AO B1C2 D3E41
20、4性染色质检查可以辅助诊断( )。ATurner综合征B21三体综合征C18三体综合征D苯丙酮尿症E地中海贫血15家族史即指患者( )。A父系所有家庭成员患同一种病的情况B母系所有家庭成员患同一种病的情况C父系及母系所有家庭成员患病的情况D同胞患同一种病的情况E父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况三、单选题(每题2分，共30分)1通常用来表示遗传密码表中的遗传密码的核苷酸三联体为( )。ADNA BRNACtRNA DmRNA ErRNA2某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是( )。A移码突变 B整码突变C元义突变 D同义突变E错义突变1D 2E 3C 4B 5C6E
21、7E 8A 9E l0B11B l2E l3D l4A l5D3DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间的化学键是( )。A离子键 B氢键C磷酸二酯键 D糖苷键E高能磷酸键4真核生物的DNA复制主要发生在( )。A细胞质B细胞核C核仁 D溶酶体E细胞膜5如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成( )。A单倍体 B三倍体C单体型 D三体型E部分三体型6一术O型血的男人与一个AB型血的女人婚配，后代血型是( )。AA型或0型 BA型C 0型 DAB型EA型或B型7在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后( )。A子一代都是中间类型B子一代会出现少数极端变异个体C子一代变异范围很广D子一代出现很多极端变
22、异个体E子一代都是中间类型，但也存在一定范围的变异8表型正常的夫妇，生了一个白化病(AR)的儿子，这对夫妇的基因型是( )。AAa和Aa BAA和AaCaa和Aa Daa和AAEAA和AA9群体易患性平均值与阈值相距较远，则( )。A阈值低 B群体易患性平均值高C发病风险高 D遗传率高E群体发病率低10引起镰形细胞贫血症的B珠蛋白基因突变类型是( )。A移码突变B错义突变C无义突变 D整码突变E终止密码突变11MN基因座位上，M出现的概率为038，指的是( )。A基因库B基因频率C基因型频率 D亲缘系数E近婚系数12家族史即指患者( )。A父系所有家庭成员患同一种病的情况B母系所有家庭成员患同
23、一种病的情况C父系及母系所有家庭成员患病的情况D同胞患同一种病的情况E父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况13遗传漂变指的是( )。A基因频率的增加 B基因频率的降低C基因由A变为a或由a变为A D基因频率在小群体中的随机增减E基因在群体间的迁移14某男孩是红绿色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常，这个男孩的色盲基因是通过( )。A外祖母一母亲一男孩 B外祖父一母亲男孩C祖父一父亲一男孩 D祖母一父亲一男孩E外祖母一父亲一男孩15复等位基因是指( )。A一对染色体上有三种以上的基因B一对染色体上有两个相同的基因C同源染色体的不同位点有三个以上的基因D同源染色体的相同位点有三种以上的基因
24、E非同源染色体的相同位点上不同形式的基因三、单选题(每题2分。共30分)1真核细胞染色质和染色体的化学组成为( )。ARNA、非组蛋白 BRNA、组蛋白CDNA、组蛋白DDNA、非组蛋白EDNA、RNA、组蛋白、非组蛋白2断裂基因中的编码序列称()。A启动子 B增强子C外显子 D内含子 ”E终止子3常染色质是指问期细胞核中( )。A螺旋化程度高，具有转录活性的染色质B螺旋化程度高，无转录活性的染色质C螺旋化程度低，具有转录活性的染色质D螺旋化程度低，无转录活性的染色质E螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4减数分裂过程中同源染色体分离，分别向细胞两极移动发生在( )。A前期I B中期IC后期I
25、 D中期E后期5应进行染色体检查的疾病为( )。A先天愚型 Ba地中海贫血C苯丙酮尿症 D假肥大型肌营养不良症E白化病6不规则显性是指( )。A隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状B杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间C由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型1E 2C 3C 4C 5A6C 7C 8D 9E l0E11E l2B l3D l4E l5ED致病基因突变成正常基因E致病基因丢失，因而表现正常7不符合常染色体显性遗传特征的是( )。A男女发病机会均等B系谱中呈连续传递现象C患者都是纯合体发病，杂合体为携带者D患者双亲中往往有一个也是患者E患者同
26、胞中约12发病8在一个群体中，BB为64,Bb为32，bb为4，B基因的频率为( )。AO648016C090 D080EO369正常人和重型p地贫患者结婚，生出轻型口地贫患者的可能性是( )。AO B1sC14 D12E110苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是( )。A酪氨酸 B5一羟色胺C7一氨基丁酸 D黑色素E苯丙酮酸11家族史即指患者( )。A父系所有家庭成员患同一种病的情况B母系所有家庭成员患同一种病的情况C父系及母系所有家庭成员患病的情况D同胞患同一种病的情况E父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况12引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是( )。A移码突变B错义突变C无义突变
27、 D整码突变E终止密码突变1E 2C 3C 4C 5A6C 7C 8D 9E l0E11E l2B l3D l4E l5E13通常表示遗传负荷的方式是( )。A群体中有害基因的多少B一个个体携带的有害基因的数目C群体中有害基因的总数D群体中每个个体携带的有害基因的平均数目E群体中有害基因的平均频率14群体易患性平均值与阈值相距较远，则( )。A阈值低 B群体易患性平均值高C发病风险高 D遗传率高E群体发病率低15一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫( )。A常染色体隐性遗传 B不完全显性遗传C不规则显性遗传 D延迟显性遗传E共显性遗传、脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为（）。A AU，GC B. AG，TCC. AT，CG D. AU，TC E. AC，GU2、引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是（）。A羟胺 B. 亚胺酸C. 5溴尿嘧啶 D. 吖啶类E. 紫外线3、不改变氨基酸编
