1、届高中生物一轮复习人教版基因突变基因重组和染色体变异学案2020届 一轮复习 人教版 基因突变、基因重组和染色体变异 学案见自学听讲P136学科素养课程标准学习指导1.生命观念:三倍体无子西瓜的培育的应用。2.科学思维:基因突变与基因重组的类型,根据染色体变异的原理分析判断生物的可育性。3.科学探究:低温诱导植物染色体数目的变化。4.社会责任:分析诱导基因突变的因素,关注健康的生活方式。1.理解基因突变的特点和原因。2.理解基因重组及其意义。3.理解染色体结构和数目的变异。4.低温诱导植物染色体数目加倍的原理及其操作要领。复习中通过列表比较基因突变、基因重组和染色体变异的相关概念、变异类型、变
2、异对性状的影响及它们之间的相互关系,从细胞分裂的角度理解遗传规律与变异的实质及联系。加强获取信息能力和综合运用能力的训练,综合运用相关知识进行归纳、概括和推理。基因突变1.实例镰刀型细胞贫血症2.概念和类型:碱基对的增添、缺失和替换。3.原因、特点、发生时间和意义原因内因DNA分子复制发生差错,DNA的碱基组成发生改变外因物理因素:紫外线、X射线及其他辐射化学因素:亚硝酸、碱基类似物等生物因素:某些病毒特点普遍性:一切生物都可以发生随机性:可以发生在生物个体发育的任何时期和细胞内不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位低频性:自然状态下,基因突变频率很低不定向性:可以产生一个以上的等位基因
3、多害少利性:多数基因突变会破坏生物体与现有环境的协调关系,而对生物有害发生时间主要发生在DNA复制时,如有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期意义是新基因产生的途径;是生物变异的根本来源;是生物进化的原始材料基因重组1.概念基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。2.类型、机制类型同源染色体上非等位基因的重组非同源染色体上非等位基因的重组人为导致基因重组(DNA重组技术)发生的时间减数第一次分裂四分体时期减数第一次分裂后期体外目的基因与运载体重组并导入细胞内与受体细胞内基因重组发生的机制同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换,导致染色单体上的基因重新组合同源染色体分
4、开,等位基因分离,非同源染色体自由组合,导致非同源染色体上非等位基因重组目的基因经运载体导入受体细胞,导致受体细胞中的基因重组图像示意染色体变异1.染色体结构的变异(1)类型(2)结果排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变,从而导致性状的变异。(3)举例猫叫综合征,是由人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病。2.染色体数目的变异(1)类型细胞内个别染色体的增加或减少,如人类的21三体综合征,是由于21号染色体有3条。细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少,如单倍体、多倍体的形成等。(2)染色体组 概念:细胞中的一组非同源染色体,在形态和功能上各不相同,但又互相协调,共同控制生物的生
5、长、发育、遗传和变异。条件:a.一个染色体组中不含同源染色体;b.一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同;c.一个染色体组中含有控制生物的生长、发育、遗传和变异的一整套基因,但不能重复。1.与基因突变有关的五个易错点提醒(1)DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,不一定属于基因突变,若发生在无遗传效应的DNA片段上,则不是基因突变;若发生在有遗传效应的DNA片段上,则是基因突变。(2)基因突变一定导致基因结构的改变,不一定发生性状的改变,因为密码子具有简并性。(3)基因突变形成的等位基因(如A与a)碱基序列一定不同,碱基数目不一定相同,若是碱基增添或缺失,则碱基数不同。(4)基
6、因突变不只发生在细胞分裂间期DNA复制时,在细胞分裂期、分化的细胞中都可发生基因突变。(5)基因突变具有普遍性,所有生物都可以发生,若是病毒和原核生物发生变异,常为基因突变。基因突变是不定向的,可产生新基因,是生物变异的根本来源。2.基因重组的四点易错点提醒(1)“交叉互换”不等于“基因重组”。如果交叉互换发生在同源染色体之间叫基因重组;如果发生在非同源染色体之间叫易位,属于染色体结构变异。(2)精卵结合并没有发生基因重组。来自父方、母方的染色体为同源染色体,每一对同源染色体上都有控制相同性状的基因。(3)基因重组在人工操作下也可以实现,如基因工程;原核生物如肺炎双球菌转化中也发生了基因重组。
7、(4)有性生殖的生物在减数第一次分裂前期或后期会发生基因重组;而有丝分裂和减数第二次分裂过程不会发生基因重组。有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期都可能发生基因突变,但不会发生基因重组。3.单倍体认识的三点易错点提醒(1)单倍体的体细胞中并非只有一个染色体组,因为大部分的生物是二倍体,所以有时认为单倍体的体细胞中只含有一个染色体组,但是多倍体的配子形成的单倍体的体细胞中不止含有一个染色体组。(2)单倍体并非都不育。雄蜂是单倍体,但可育;二倍体的配子发育成的单倍体,表现为高度不育;多倍体的配子如含有偶数个染色体组,则发育成的单倍体含有同源染色体及等位基因,可育并能产生后代。(3)单倍体育种与多倍
8、体育种的操作对象不同。单倍体育种操作对象是单倍体幼苗;多倍体育种操作对象是正常萌发的种子或幼苗。见自学听讲P138基因突变1.概念DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变。2.机理分析3.基因突变与对基因表达的影响类型影响范围对蛋白质结构的影响对蛋白质功能的影响碱基对替换小无或小无,或小,或大碱基对增添大突变位点前不受影响、突变位点后都受影响;突变位点越靠近基因首端,影响越大一般较大碱基对缺失大一般较大4.基因突变后生物性状不变的原因基因突变发生在非编码区;基因突变后,其编码的mRNA上的密码子编码的氨基酸不变;显性纯合子突变为杂合子。5.显性突变与隐性突变的判断显性突
9、变即aaAa(当代表现),隐性突变即AAAa(当代不表现,一旦表现即出现纯合子);判断方法:选取突变体与其他已知未突变体杂交,据子代性状表现判断;让突变体自交,通过观察子代有无性状分离而判断。例1(2018年海南高考)杂合体雌果蝇在形成配子时,同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换,导致新的配子类型出现,其原因是在配子形成过程中发生了()。A.基因重组B.染色体重复C.染色体易位 D.染色体倒位解析生物体在形成配子时,同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换,导致位于非姐妹染色单体上的非等位基因进行了重组,其变异属于基因重组,A项正确,B、C、D三项错误。答案A例2(20
10、17年青岛模拟)下图表示的是控制正常酶1的基因突变后所引起的氨基酸序列的改变。两种基因突变分别是()。A.碱基对的替换;碱基对的缺失B.碱基对的缺失;碱基对的增添C.碱基对的替换;碱基对的增添或缺失D.碱基对的增添或缺失;碱基对的替换解析从图中可以看出,突变只引起一个氨基酸的改变,所以应属于碱基对的替换;突变引起突变位点以后的多个氨基酸发生改变,所以应属于碱基对的增添或缺失。答案C基因重组1.概念控制不同性状的基因的重新组合。2.类型与机制类型自由组合交叉互换细菌转化基因工程发生时间M后期M前期发生机制非同源染色体自由组合导致非同源染色体上的非等位基因重组同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换导
11、致同源染色体上的非等位基因重组转化因子侵入感受态细胞,导致细胞中基因重组目的基因经运载体导入受体细胞,导致受体细胞中基因重组3.结果与意义(1)产生新的基因型(不产生新的基因),导致重组性状出现。(2)基因重组是生物变异的来源之一,对生物的进化具有重要的意义。例3以下有关基因重组的叙述,正确的是()。A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组B.姐妹染色单体间相同片段的交换导致基因重组C.基因重组导致纯合子自交后代出现性状分离D.同卵双生兄弟间的性状差异是基因重组导致的解析基因重组的发生与非同源染色体的自由组合和同源染色体上的非姐妹染色单体间的交叉互换有关,A项正确,B项错误;纯合子自交后代不会
12、出现性状分离,C项错误;同卵双生个体基因型相同,其性状差异与环境条件或突变有关,与基因重组无关,D项错误。答案A染色体变异1.染色体结构变异的四种常见类型缺失:染色体中某一片段缺失。重复:染色体中增加某一片段。易位:两条非同源染色体间片段的移接。倒位:染色体中某一片段位置颠倒。2.染色体结构变异与基因突变的辨析3.染色体数目变异(1)类型细胞内个别染色体的增加或减少,如人类的21三体综合征、XYY男性。细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少,如单倍体、多倍体。(2)染色体组概念从染色体来源看,一个染色体组中不含同源染色体,没有等位基因。从形态、大小和功能看,一个染色体组中所含的染色体
13、形态、大小和功能各不相同。从所含基因看,一个染色体组中含有控制本物种生物生长、发育、遗传和变异的一整套基因。(3)二倍体、多倍体、单倍体的比较项目二倍体多倍体单倍体染色体组两个三个或三个以上一至多个发育起点受精卵受精卵配子自然成因正常有性生殖减数分裂时同源染色体未分离形成的配子受精;染色体数目加倍单性生殖(孤雌生殖或孤雄生殖)实例几乎全部动物、多数高等植物香蕉、普通小麦、马铃薯雄蜂、花粉植株植物特点正常果实、种子较大,生长发育延迟,结实率低植株弱小,高度不育(4)多倍体的产生原理4.低温诱导植物细胞染色体数目变化(实验)(1)低温抑制纺锤体的形成,以致影响染色体被拉向两极,细胞不能分裂成两个子
14、细胞,于是染色体数目改变。(2)步骤:诱导培养固定细胞形态制作装片观察比较。(3)现象:视野中既有正常的二倍体细胞,也有染色体数目发生改变的细胞。(4)实验中各种试剂的作用卡诺氏液:固定细胞形态。体积分数为95%的酒精:冲洗附着在根尖表面的卡诺氏液。解离液(质量分数为15%的盐酸和体积分数为95%的酒精以11的比例混合):使组织中的细胞相互分离。清水:洗去解离液,防止解离过度影响染色。改良苯酚品红染液:使染色体着色,便于观察染色体的形态、数目和行为。1.易位和交叉互换的区别项目易位交叉互换发生时期有丝分裂和减数分裂时期减数第一次分裂四分体时期发生对象非同源染色体之间同源染色体的非姐妹染色单体之
15、间交换对象非等位基因等位基因变异类型染色体结构变异基因重组图示观察可在光学显微镜下观察到不可在光学显微镜下观察到2.二倍体、多倍体、单倍体的判断由生殖细胞不经受精作用直接发育成的个体,不论其体细胞含几个染色体组,都是单倍体;由受精卵发育形成的个体,则根据其体细胞所含的染色体组数,有几个染色体组就叫几倍体,体细胞含三个或三个以上染色体组的统称为多倍体。3.染色体组数的判定(1)根据染色体形态判断:细胞内形态相同的染色体有几条,则含有几个染色体组。(2)根据基因型判断:若是体细胞,则控制同一性状的基因出现几次,就含几个染色体组(复制后的染色体除外),如基因型为AAaa的细胞,若是体细胞,则含四个染
16、色体组;若是有丝分裂前期或中期的细胞,则含两个染色体组。若是有丝分裂后期的细胞,则含四个染色体组。例4在细胞分裂过程中出现了图甲丁4种变异,图甲中英文字母表示染色体片段。下列有关叙述正确的是()。A.图甲丁都发生了染色体结构变异,增加了生物变异的多样性B.图甲、乙、丁中的变异类型都可以用显微镜观察C.图甲、乙、丁中的变异只会出现在有丝分裂过程中D.图乙、丙中的变异只会出现在减数分裂过程中解析图甲属于倒位,图乙一对姐妹染色单体分开移向细胞同一极,属于染色体数目变异,图丙表示一对同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换,属于基因重组,图丁表示两条非同源染色体之间发生交换,属于易位。图甲、乙、
17、丁中的变化可出现在有丝分裂和减数分裂过程中,染色体变异可用显微镜观察,B项正确,A、C、D三项错误。答案B例5(2018年赣州调研)图中字母代表正常细胞中所含有的基因。下列说法错误的是()。A.可以表示经过秋水仙素处理后四倍体西瓜体细胞的基因组成B.可以表示果蝇体细胞的基因组成C.可以表示21三体综合征患者体细胞的基因组成D.可以表示雄性蜜蜂体细胞的基因组成解析秋水仙素可诱导细胞中染色体数目加倍,其上的基因也应加倍,AA变为AAAA,Aa变为AAaa,不会出现一个a的情况,A项错误;可以表示果蝇体细胞的基因组成,B项正确;可以表示21三体综合征患者体细胞内21号染色体的基因组成,C项正确;雄性
18、蜜蜂由卵细胞直接发育而来,可以表示雄性蜜蜂体细胞的基因组成,D项正确。答案A例6下图为来自某二倍体生物的染色体模式图,字母表示基因。下列有关判断错误的是()。A.1号染色体和3号染色体为同源染色体,4号染色体和5号染色体为非同源染色体B.4号染色体和5号染色体发生了染色体结构变异C.14号染色体不可能同时出现在一个细胞中D.2号染色体和4号染色体在减数第一次分裂前期可以联会解析1号染色体含有的基因是f、g、h、j,3号染色体含有的基因是F、G、H、J,两者的基因互为等位基因,说明1号染色体和3号染色体为同源染色体。4号染色体含有的基因是F、G、H、K,5号染色体含有的基因是J、m、n、O,4号
19、染色体和5号染色体都发生了染色体变异,且为非同源染色体,A、B两项正确;14号染色体可能同时出现在一个有丝分裂后期的细胞中,其中1、2号染色体为分开的姐妹染色单体,3、4号染色体也是分开的姐妹染色单体,C项错误;根据以上分析可知,2、4号染色体有同源区段,在减数第一次分裂前期可能会发生联会,D项正确。答案C1.真核生物基因突变产生它的等位基因,但病毒、原核生物的基因一般单个存在,不存在等位基因,基因突变后产生的是新基因。2.基因突变如果发生在减数分裂过程中,则可以通过配子传递给子代;如果发生在有丝分裂过程中,一般不遗传,但植物可以通过嫁接、组织培养等无性繁殖方式将突变基因传递给子代。1.(20
20、18年全国卷)某大肠杆菌能在基本培养基上生长,其突变体M和N均不能在基本培养基上生长,但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长,N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长。将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后,再将菌体接种在基本培养基平板上,发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。据此判断,下列说法不合理的是()。A.突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失B.突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的C.突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到XD.突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移解析突变体M须在添加了氨基酸甲的基本培养基上才能生长,说明突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的
21、活性可能丧失,从而不能自身合成氨基酸甲,而导致必须在添加了氨基酸甲的基本培养基上才能生长,A项正确;大肠杆菌属于原核生物,突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的,B项正确;突变体M和N的混合培养,致使两者间发生了DNA的转移,即发生了基因重组,因此突变体M与突变体N混合培养能得到X是由于细菌间DNA的转移实现的,C项错误,D项正确。答案C2.(2016年天津高考)枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表:枯草杆菌核糖体S12蛋白第5558位的氨基酸序列链霉素与核糖体的结合在含链霉素培养基中的存活率(%)野生型-P-K-K-P-能0突变型-P-R-K-P-不能100注 P:脯氨酸;K:赖氨酸;R
22、:精氨酸下列叙述正确的是()。A.S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性B.链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能C.突变型的产生是由碱基对的缺失所致D.链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变解析本题以表格为信息载体,以基因突变为切入点,考查基因中碱基对的缺失、替换对性状的影响,综合考查学生获取信息能力。根据表格信息可知,枯草杆菌野生型与某一突变型的差异是S12蛋白结构改变导致的,突变型能在含链霉素的培养基中存活,说明突变型具有链霉素抗性;翻译是在核糖体上进行的,所以链霉素通过与核糖体结合抑制其翻译功能;野生型和突变型的S12蛋白中只有一个氨基酸(第56位氨基酸)有差异,而碱基对的缺失会导致
23、缺失位置后的氨基酸序列均改变,所以突变型的产生是碱基对的替换所致;根据题意可知,突变型枯草杆菌已存在对链霉素的抗性突变,不是链霉素诱发的,链霉素只能作为环境因素起到选择作用。答案A3.(2015年北京高考)野生型果蝇的腹部和胸部都有短刚毛,而一只突变果蝇S的腹部却生出长刚毛。研究者对果蝇S的突变进行了系列研究。用这两种果蝇进行杂交实验的结果见图。(1)根据实验结果分析,果蝇腹部的短刚毛和长刚毛是一对性状,其中长刚毛是性性状。图中基因型(相关基因用A和a表示)依次为。(2)实验2结果显示:与野生型不同的表现型有种。基因型为,在实验2后代中该基因型的比例是。(3)根据果蝇和果蝇S基因型的差异,解释
24、导致前者胸部无刚毛、后者胸部有刚毛的原因:。(4)检测发现突变基因转录的mRNA相对分子质量比野生型的小,推测相关基因发生的变化为。(5)实验2中出现的胸部无刚毛的性状不是由F1新发生突变的基因控制的。做出这一判断的理由是:虽然胸部无刚毛是一个新出现的性状,但,说明控制这个性状的基因不是一个新突变的基因。解析(1)由实验2两个长刚毛个体的后代中出现了短刚毛个体,可以判断长刚毛和短刚毛是一对相对性状,其中短刚毛为隐性性状,则长刚毛为显性性状;实验1为类似测交实验,两亲本的基因型分别为Aa和aa。(2)在实验2的后代中共有三种表现型,其中腹部有长刚毛(两种)与野生型的表现型不同,根据后代性状分离比
25、可以判断出个体腹部有长刚毛且胸部无刚毛的基因型为AA。(3)由实验1、2的综合分析可以得到:AA个体为腹部有长刚毛且胸部无刚毛,Aa个体为腹部有长刚毛,可以得出腹部有长刚毛与A基因有关,但当有两个A基因时,则又会导致胸部无刚毛。(4)根据突变基因转录出来的mRNA相对分子质量比野生型的小,由此可以判断突变基因的相对分子长度也应缩短,所以其基因应发生了碱基对的缺失现象。(5)由于实验2中后代性状分离比和基因型比例相同,所以,如果胸部无刚毛是由新的突变基因控制的,则其后代中的新性状胸部无刚毛的个体不可能是占后代比例1/4的纯合子。答案(1)相对显Aa、aa(2)两AA1/4(3)两个A基因抑制胸部
26、长出刚毛,只有一个A基因时无此效应(4)核苷酸数量减少/缺失(5)新的突变基因经过个体繁殖后传递到下一代中不可能出现比例为25%的该基因纯合子见高效训练P531.(2018年东营一模)下列关于基因突变的说法正确的是()。A.如果显性基因A发生突变,只能产生等位基因aB.通过人工诱变的方法,人们能培育出生产人胰岛素的大肠杆菌C.基因突变都可以通过有性生殖传递给后代D.基因突变是生物变异的根本来源,有的变异对生物是有利的解析基因突变具有不定向性,A项错误;生产人胰岛素的大肠杆菌不能通过基因突变获得,B项错误;发生在体细胞中的基因突变不能通过有性生殖传递给后代,C项错误;基因突变是生物变异的根本来源
27、,有的变异对生物是有利的,D项正确。答案D2.某生物小组种植了纯种高茎豌豆,自然状态下却出现了矮茎后代。小组成员有的认为是基因突变的结果,有的认为是环境引起的。为检验是何种原因导致矮茎豌豆的出现,该小组成员设计了如下几种实验方案,其中最简便的方案是()。A.分析种子中的基因序列B.将矮茎种子在良好的环境条件下种植(让它们自交),再观察后代的性状表现C.将得到的矮茎豌豆与纯合高茎豌豆杂交,观察后代的性状表现D.以上方案都不合理解析对于植物基因型的鉴定最简单的方法是自交,如果在良好环境条件下,自交后代中有矮茎的出现说明是基因突变引起的,如果后代全是高茎说明是环境引起的不可遗传的变异,故选B项。答案
28、B3.下图表示基因突变的一种情况,其中a、b是核酸链,c是肽链。下列说法正确的是()。A.abc表示基因的复制和转录B.图中由于氨基酸没有改变,所以没有发生基因突变C.图中氨基酸没有改变的原因是密码子具有简并性D.除图示情况外,基因突变还包括染色体片段的缺失和增添解析由图可知,abc表示基因的转录和翻译,A项错误;只要DNA中碱基对发生改变,该基因就发生了基因突变,B项错误;图中氨基酸没有发生改变,是由于密码子具有简并性,C项正确;染色体片段的缺失和增添属于染色体结构的变异,D项错误。答案C4.下图为细胞分裂过程示意图,有关说法正确的是()。A.图甲中细胞只发生了减数分裂,该过程一定发生了基因
29、突变B.图乙中若其中一条染色体上有一个基因a,则另一极对应的染色体上可以是基因A或aC.上述三图所示的过程中,只会发生基因突变和基因重组D.图丙中若发生了同源染色体的交叉互换,则该变异属于倒位解析图甲中,细胞发生了一次有丝分裂和一次减数分裂,该过程可能发生基因突变、基因重组和染色体变异;图乙中,一条染色体上有一个基因a,如果发生了基因突变,则另一极对应的染色体上可以是基因A,如果不发生基因突变,则是基因a;图丙中,减数第一次分裂前期,若同源染色体上非姐妹染色单体之间发生交叉互换,则该变异为基因重组。答案B5.下表是关于DNA片段增添导致的变异类型,据表判断正确的组合是()。片段来源插入位置导致遗传效应变异类型外来无效应片段原基因内部,原基因结构被破坏原基因不表达基因突变外来有效应片段原基因内部,原基因结构被破坏原基因不表达,插入基因表达基因突变外来有效应片段原基因内部,原基因无影响原基因表达,插入基因表达基因重组A.B.C.D.解析外来无效应片段插入原基因内部,导致原基因结构被破坏,原基因不表达,这属
