1、遗传学名词解释和问答题遗传学名词解释和问答题 一、名词解释 遗传与变异：遗传（heredity）：是指亲子间的相似现象；所谓“种瓜得瓜、种豆得豆”。变异（variation）：是指个体之间的差异。在生物繁殖的过程中，亲代与子代、子代与子代个体之间总是存在不同程度的差异。所谓“母生九子，九子各别”。遗传和变异是一对矛盾。遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素：遗传+变异+自然选择?形成物种，遗传+变异+人工选择?动、植物品种，遗传和变异的表现与环境不可分割。 同源染色体：形态和结构相同的一对染色体。 非同源染色体（异源染色体）：这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为异源染色体
2、。 姊妹染色单体与非姊妹染色单体 有丝分裂和减数分裂（mitosis and meiosis）：mitosis称有丝分裂：主要指体细胞的繁殖方式，DNA分子及相关的蛋白经过复制后平均的分配到两个子细胞中；meiosis：又称成熟分裂：是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂，因为它使体细胞染色体数目减半，所以称减数分裂。 交叉与联会：减数分裂的前期的偶线期同源染色体紧靠在一起，形成联会复合体，粗线期联会复合体分开，非姊妹染色单体之间出现交叉。 自花授粉（self-pollination）：同一朵花内或同株上花朵间的授粉。 异花授粉（cross pollination）：不同
3、株的花朵间授粉。 受精（fertilization）：雄配子（精子）与雌配子（卵细胞）融合为一个合子。 胚乳直感（xenia）或花粉直感：如果在3n胚乳上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状。一些单子叶植物的种子常出现这种胚乳直感现象。例如：以玉米黄粒的植株花粉给白粒的植株授粉，当代所结种子即表现父本的黄粒性状。 果实直感（metaxenia）：如果种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状。例如：棉花纤维是由种皮细胞延伸的。在一些杂交试验中，当代棉籽的发育常因父本花粉的影响，而使纤维长度、纤维着生密度表现出一定的果实直感现象。 无融合生殖（apomixis）：（06A）雌雄
4、配子不发生核融合的一种无性生殖方式。可分为两大类：营养的无融合生殖（vegetative apomixis）：指能代替有性生殖的营养生殖类型。例如：大蒜的总状花序上常形成近似种子的气生小鳞茎，可代替种子而生殖。无融合结子（agamospermy）：指能产生种子的无融合生殖。包括三种类型：单倍配子体无融合生殖（haploidgametophyte apomixis）；二倍配子体无融合生殖（diploid gametophyte apomixis）；不定胚（adventitious embryony）。 世代交替 性状（trait）：生物体所表现的形态特征和生理特性，能从亲代遗传给子代。 单位性状
5、（unit trait）：个体表现的性状总体区分为各个单位之后的性状。例如：豌豆的花色、种子形状、株高、子叶颜色、豆荚形状及豆荚颜色（未成熟）。 相对性状(contrasting trait)：指同一单位性状的相对差异。例如：红花与白花、高秆与矮秆等。利用具有相对性状的个体杂交后?可以对其后代的遗传表现进行对比分析和研究，分析其遗传规律。 显性性状与隐性性状：显性性状：F1表现出来的性状；隐性性状：F1未表现出来的性状。 基因型（genotype）：个体的基因组合即遗传组成；如花色基因型CC、Cc、cc。 表现型（phenotype）：生物体所表现的性状；如红花、白花。内在基础（基因型，根据表
6、现型决定）环境外在表现（表现型）。基因型+环境?表现型。 纯合基因型（homozygous genotype）：或称纯合体。成对基因相同。如CC、cc，纯质 1 结合。 杂合基因型（heterozygous genotype）或称杂合体：成对基因不同。如Cc，为杂质结合。虽然Cc与CC的表现型一致，但其遗传行为不同。可用自交鉴定：CC纯合体?稳定遗传；Cc杂合体?不稳定遗传；cc纯合体?稳定遗传。 测交：杂交子代与隐性纯合亲本(材料)的交配。 测交法（test cross）：也称回交法。即把被测验的个体与隐性纯合基因型的亲本杂交，根据测交子代（Ft）的表现型和比例测知该个体的基因型。供测个体隐
7、性纯合亲本?Ft测交子代。 完全显性：F1表现与亲本之一相同，而非双亲的中间型或者同时表现双亲的性状。 不完全显性：F1表现为双亲性状的中间型。 共显性：F1同时表现双亲性状。 镶嵌显性：F1同时在不同部位表现双亲性状。 基因互作：不同基因间相互作用、影响性状表现的现象。 互补作用（complementary effect）：两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合显性状态时共同决定一种性状的发育；当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状?F2产生9:7、Ft产生1:3的比例。互补基因：发生互补作用的基因。 积加作用（additive effect）：两种显性基因同时存在时
8、产生一种性状，单独存在时能分别表现相似的性状，两种基因均为隐性时又表现为另一种性状?F2产生9:6:1、Ft产生1:2:1的比例。 重叠作用（duplicate effect）：两对或多对独立基因对表现型的影响相同?F2产生15:1、Ft产生3:1的比例。重叠作用也称重复作用，只要有一个显性重叠基因存在，该性状就能表现。重叠基因：表现相同作用的基因。 上位性：两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用。上位作用与显性作用的不同点：上位性作用发生于两对不同等位基因之间，而显性作用则发生于同一对等位基因两个成员之间。 显性上位（epistatic domina
9、nce）：起遮盖作用的基因是显性基因?F2和Ft的分离比例分别为12:3:1和2:1:1。 隐性上位作用（epistatic recessiveness）：在两对互作基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用?F2和Ft分离比例分别为9:3:4和1:1:2 。 显性抑制作用：在两对独立基因中，其中一对显性基因，本身并不控制性状的表现，但对另一对基因的表现有抑制作用，这对基因称显性抑制基因?F2和Ft的分离比例分别为13:3和1:3。显性上位作用与抑制作用的不同点：（1）抑制基因本身不能决定性状，F2只有两种类型；（2）显性上位基因所遮盖的其它基因（显性和隐性）本身还能决定性状，F2有3种
10、类型。 基因内互作：指同一位点上等位基因的相互作用，为显性或不完全显性和隐性； 基因间互作：指不同位点非等位基因相互作用共同控制一个性状，如上位性或抑制等。 多因一效：许多基因?同一性状。如：（1）玉米：50多对基因?正常叶绿体形成，任何一对改变?叶绿素消失或改变。（2）棉花：gl1-gl6?腺体，任何一对改变，会影响腺体分布和消失。（3）玉米：A1A2A3CRPrii七对基因?玉米籽粒胚乳蛋白质层的紫色。 一因多效：一个基因?许多性状的发育。孟德尔在豌豆杂交试验中发现：红花株结灰色种皮叶腋上有黑斑，白花株结淡色种皮叶腋上无黑斑；这三种性状总是连在一起遗传，仿佛是一个遗传单位。 返祖现象（返祖
11、遗传）：以上出现的紫花性状与其野生祖先的花色相同，称返祖现象。 2 连锁：若干非等位基因位于同一染色体而发生连系遗传的现象。 连锁遗传：原来亲本所具有的两个性状，在F2连系在一起遗传的现象。 相引组：甲乙两个显性性状，连系在一起遗传、而甲乙两个隐性性状连系在一起的杂交组合。如：PL/pl。 相斥组：甲显性性状和乙隐性性状连系在一起遗传，而乙显性性状和甲隐性性状连系在一起的杂交组合。如：Pl/pL。 完全连锁：同源染色体上非等位基因间不能发生非姐妹染色单体之间的交换?F1只产生两种亲型配子、其自交或测交后代个体的表现型均为亲本组合。 不完全连锁（部分连锁）：F1可产生多种配子，后代出现新性状的组
12、合，但新组合较理论数为少。 交换：成对染色体非姐妹染色单体间基因的互换。交换的过程：杂种减数分裂时期(前期的粗线期)。 交换值（重组率）：指同源染色体非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率。一般利用重新组合配子数占总配子数的百分率进行估算。交换值（%）=（重新组合配子数/总配子数）100。 基因定位：确定基因在染色体上的位置。基因在染色体上各有其一定的位置?确定基因的位置主要是确定基因间的距离和顺序?基因之间的距离是用交换值来表示的。 连锁遗传图：通过连续多次二点或三点测验，可以确定位于同一染色体基因的位置和距离?可绘成连锁遗传图。绘制连锁遗传图：以最先端基因为0，依次向下，不断补
13、充变动。位于最先端基因之外的新发现基因?应把0点让给新基因，其余基因作相应变动。 连锁群：存在于同一染色体上的全部基因。 两点测验：先用三次杂交、再用三次测交（隐性纯合亲本）分别测定两对基因间是否连锁，然后根据其交换值确定它们在同一染色体上的位置。 三点测验：通过一次杂交和一次用隐性亲本测交，同时测定三对基因在染色体上的位置，是基因定位最常用的方法。 单交换：在三个连锁基因间仅发生了一次交换。 双交换：在三个连锁区段内，每个基因间都分别要发生一次交换。 干扰：在染色体上，一个交换的发生是否影响另一个交换的发生？根据概率理论，如单交换的发生是独立的，则双交换=单交换单交换=0.1840.0351
14、00%=0.64%；实际双交换值只有0.09%，说明存在干扰。表示干扰程度通常用符合系数表示。 符合系数：符合系数=实际双交换值/理论双交换值。符合系数常变动于01 之间。符合系数等于1时，无干扰，两个单交换独立发生；符合系数等于0时，表示完全干扰，即一点发生交换后其邻近一点就不交换。 性连锁（sex linkage）：指性染色体上基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。又称伴性遗传（sex-linked inheritance）。 性染色体：直接与性别决定有关的一个或一对染色体。成对的性染色体往往是异型，即形态、结构和大小和功能都有所不同。 常染色体：其它各对染色体，通常以A表示。常染
15、色体的各对同源染色体一般都是同型，即形态、结构和大小基本相同。 限性遗传（sex-limited inheritance）：指Y染色体（XY型）或W染色体（ZW型）上基因所控制的遗传性状，只局限于雄性或雌性上表现的现象。限性遗传的性状多与性激素有关。例如，哺乳动物的雌性个体具有发达的乳房、某种甲虫的雄性有角等等。限性遗传与伴性遗传的区别：限性遗传只局限于一种性别上表现，而伴性遗传则可在雄性也可在雌性上表现，只是表现频率有所差别。 3 从性遗传（sex-controlled inheritance）：或称为性影响遗传（sex-influenced inheritance）。不是指由X及Y染色体上
16、基因所控制的性状，而是因为内分泌及其它关系使某些性状只出现于雌、雄一方；或在一方为显性，另一方为隐性的现象。例如，羊的有角因品种不同而有三种特征：雌雄都无角；雌雄都有角；雌无角而雄有角。以前两种交配，其F1雌性无角，而雄性有角。反交结果和正交相同。 缺失：染色体的某一区段丢失。 顶端缺失：染色体某臂的外端缺失。 中间缺失：染色体某臂的内段缺失。 顶端着丝点染色体：染色体整条臂的丢失。 双着丝粒染色体：着丝点所在区段重复?会形成双着丝点染色体?将继续发生结构变异，难以稳定成型。 重复：染色体多了与自己相同的某一区段。 重复纯合体与重复杂合体 顺接重复：指某区段按照染色体上的正常顺序重复。 反接重
17、复：指重复时颠倒了某区段在染色体上的正常直线顺序。 基因剂量效应：细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。 基因位置效应：基因的表现型效应因其所在的染色体不同位置而有一定程度的改变。 倒位：染色体某一区段的正常顺序颠倒了。 臂内倒位：倒位区段发生在染色体的某一臂上。 臂间倒位：倒位区段涉及染色体的两个臂，倒位区段内有着丝点。 易位：染色体一个区段移接在非同源的另一个染色体上。 简单易位：某一染色体的一个臂端区段接在非同源染色体的一个臂端上。 相互易位：两个非同源染色体同时折断后彼此交换后重新接合。 嵌入易位：指某一染色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内。 染色体组：各种生物的染色体
18、数目一般是一基数的倍数，这一基数是维持配子或配子体正常功能最低数目的一套染色体，其中的每一条染色体形态、结构、功能甚至基因各不相同，但在个体发育中彼此协调一致，缺一不可，这样一套染色体称为染色体组。或称为基因组，以X表示。（维持生物体生命活动所需的最低限度的一套基本染色体，或称为基因组，以X表示。） 整倍体：合子染色体数以基数染色体整倍增加的个体。 多倍体：三倍或三倍以上的整倍体。 单倍体：指具有配子染色体数（n）的个体。 同源多倍体：指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍产生的。 异源多倍体：指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种属间的杂交种染色体加倍形成。 非整
19、倍体：比该物种中正常合子染色体数（2n）多或少一个至几个染色体的个体。 超倍体：染色体数2n，多倍体、二倍体中均能发生。指染色体数多于2n的个体。 亚倍体：染色体数2n，通常在多倍体中发生。染色体数少于正常合子染色体数的个体。 三体：2n+1a1a1a2a2a3a3a37=(n-1)+ 双三体：2n+1+1a1a1a2a2a2a3a3a38(n-2)+2 四体：2n+2a1a1a2a2a3a3a3a38(n-1)+ 单体：比合子染色体数少一条染色体的生物体。2n-1a1a1a2a2a35(n-1)+ 双单体：2n-1-1a1a1a2a34(n-2)+2 4 缺体：2n-2a1a1a2a24(n
20、-1)。缺体是异源多倍体所特有，一般来自(2n-1)单体的 自交。 双二倍体：特指异源四倍体。如2n=4X=TTSS=48=24的异源四倍体普通烟草。 双倍体：指具有合子染色体数（2n）的异源多倍体。 基因突变（Gene Mutation）：指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系。如：高秆基因D?突变为矮秆基因d。 突变体：基因突变而表现突变性状的细胞或个体?突变体（mutant），或称突变型。 复等位基因（multiple alleles）：指在二倍体生物的群体中，等位基因的数目在2个以上，控制同一性状的发育，但在一个二倍体生物中只能拥有其中的2个。 （位于同
21、源染色体相同位点上多个等位基因的总体。复等位基因不存在于二倍体生物的同一个体中，而是出现在同一生物群内的不同个体之间。） 突变率（突变频率）：突变个体数占总个体数的比数。基因突变率的估算因生物生殖方式而不同，不同生物的不同基因，各有一定的突变频率。突变率：M2突变体数/观察总个体数。 芽变：许多植物的D芽变是体细胞突变的结果：发现优良芽变?及时扦插、压条、嫁接或组织培养?繁殖和保留。 自交不亲和性：指自花授粉不结实，而不同基因型株间授粉可结实的现象。 大突变：突变效应大，性状差异明显，易于识别，多为质量性状。例：豌豆籽粒圆?皱、玉米籽粒非糯?糯。 微突变：突变效应小，性状差异不大，较难察觉，多
22、为数量性状。例：玉米果穗长短、小麦籽粒大小。试验表明，在微突变中出现的有利突变率大突变。 育种工作中要特别注意微突变的分析和选择。 突变的重演性：同一生物不同个体间可以多次发生同样的突变。 突变的可逆性：象许多生化反应过程一样是可逆的。显性基因A通过正突变（u）形成的隐性基因a又可经过反突变（v）又形成显性基因A。 突变的多向性：基因突变的方向不定，可多方向发生。如A?a，可以A?a1、a2、a3、都是隐性。a1，a2，a3，对A来说都是对性关系，但其之间的生理功能与性状表现各不相同。 突变的有利性和有害性：多数突变对生物的生长和发育往往是有害的。某一基因发生突变?长期自然选择进化形成的平衡关
23、系就会被打破或削弱?进而打乱代谢关系?引起程度不同的有害后果?一般表现为生育反常或导致死亡。 不但无害，而且有利。如抗倒、抗病、早熟等突变。突变有害性的相对性。 致死突变：即导致个体死亡的突变。致死基因（lethal alleles）：指可以导致个体死亡的基因。包括：隐性致死基因（recessive lethal alleles）：只在隐性纯合时才能使个体死亡。显性致死基因（dominant lethal alleles）：在杂合体状态时可导致个体死亡。 伴性致死：致死突变可发生在常染色体上，也能在性染色体上，致死突变发生在性染色体上可引起伴性致死。 中性突变：控制次要性状的基因发生突变，不影响该生物的正常生理活动，因而仍保持其正常的生活力和繁殖力，被自然选择保留下来。例如：水稻有芒?无芒，水稻希望无芒。小麦红皮?白皮，南方希望红粒。 突变的平行性：亲缘关系相近物种因遗传基础近似，常发生相似的基因突变。由于突变平行性的存在，可以考虑一个物种或属所具有突变类型，在近缘物种或属内也可能存在，对人工诱变有一定的参考意义。例如：玉米有高、矮秆变异类型，其它物种如水稻、大麦、高粱、玉米等同样存在着这些变异类型。 5
