1、遗传学独家复习资料遗传学期末复习资料（陈瑶）第一章 绪言一、遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探 索生命起源和进化的机理；同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础，并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。1、遗传：是指亲代与子代相似的现象。如：种瓜得瓜，种豆得豆。2、变异：是指亲代与子代之间，子代个体之间，总是存在着不同程度差异的现象。如：高杆植物品种可能产生矮杆植株；一卵双生的兄弟也不可能完全一模一样。第二章 遗传的细胞学基础1、染色体：是细胞分裂时出现的，易被碱性染料染色的丝状或棒状小体，由核酸和蛋白质组成
2、，是生物遗传物质的主要载体，各种生物的染色体有一定数目、形态和大小。2、染色质：细胞分裂间期，能被碱性染料染色的纤细网状物；分裂期，染色质逐步成为有明显形态和结构的染色体，是DNA和蛋白质复合体。3.染色体的类型：（1）超数染色体：又称副染色体或B染色体，它是动物细胞核中除正常染色体（称为A细胞）以外的一类数目不定的染色体，即有些生物的细胞出现的额外染色体。（2）姊妹染色单体：在二价体中的一个染色体的两条染色单体，互称为姊妹染色单体。（3）同源染色体：体细胞中形态结构相同、遗传功能相似的一对染色体称为同源染色体；两条同源染色体分别来自生物双亲。非同源染色体：结构上有所不同的染色体间互称为非同源
3、染色体。（4）二价体：各对染色体的对应部位相互紧密排列，逐渐沿着纵向联结在一起，这样联会的一对染色体，称为二价体。（5）联会复合体：是同源染色体联结在一起的一种特殊的固定结构，其主要成分是自我集合的碱性蛋白和酸性，由中央成分的两侧伸出横丝，因而使同源染色体得以固定在一起。4、主缢痕：着丝点所在的区域的染色体缢缩部分。5、次缢痕：在某些染色体的一个或两个臂上往往还具有另一个染色较淡的缢缩部位，称为次缢痕(secondary constriction) ，通常在染色体短臂上。6、随体：某些染色体次缢痕的末端的圆形或略长形的突出体，称为随体（satellite）次缢痕在细胞分裂时，紧密地与核仁相联系
4、。与核仁的形成有关，因此也称为核仁组织中心(nucleolus organizer)。着丝点：主缢痕处的一种内部结构，纺锤丝接触的部位。臂：被着丝粒分开的染色体两端，称为臂，是染色体的主体。7、核仁组织中心 ：染色体的次缢痕一般具有组成核仁的特殊功能，在细胞分裂时，它紧密联系着核仁，因而称为核仁组织中心 。8. 受精：雄配子与雌配子整合为1个合子，称为受精。9. 双受精： 一个精核（n）与卵细胞（n）受精结合为合子（2n），将来发育成胚。同时另一精核（n）与两个极核（n+n）受精结合为胚乳（3n），将来发育成胚乳，这一过程就成为双受精。被子植物的受精过程称为双受精。10. 直感现象：指由于花粉
5、作用而引起种子、果实的特征、特性表现差异的现象，也就是说不同遗传组成的花粉可以导致种子、果实表现不同的特征(部分表现父本的性状特征)。1） 胚乳直感(xenia)，也称为花粉直感：胚乳的部分性状直接表现与父本一致；2） 果实直感(metaxenia)：由于花粉的影响而使种皮或果皮等来源于母本的组织表现出父本的某些性状。11. 无融合生殖是不经过两性细胞融合，但是由性器官产生后代的生殖行为12. 孤雌生殖：从未经受精卵细胞发育成个体的现象13. 生活周期：指生物个体发育的全过程，也称为生活史。从合子到个体成熟和死亡所经历的一系列发育阶段。14.世代交替：大多数有性生殖生物的生活周期都是有性世代和
6、无性世代交替，也称世代交替15、染色体的形态特征：（1）根据细胞学的观察，在外形上，每个染色体都有一个着丝粒和被着丝点分开的两个臂。（2）在细胞分裂时，纺锤丝就附着在着丝粒区域，这就通常所称的着丝点，着丝点主要由蛋白质组成。（3）据着丝点的位置，将染色体分为： 中间着丝粒染色体 ：着丝点位于染色体的中间，两臂大致等长，因而在细胞分裂后期当染色体向两极牵引时，表现为V型。 近中着丝粒染色体：着丝点较近于染色体的一端，两壁长短不一，形成为一个长臂和一个短臂，表现为L型。 近端着丝粒染色体：着丝点靠近染色体末端，有一个长臂和一个极短的臂，近似于棒状，表现为I。 端着丝粒染色体：着丝点在染色体末端，由
7、于只有一个臂，故呈棒状，表现为I。 粒状染色体：两臂极其粗短，呈颗粒状。染色体的结构：组成主缢痕、臂（长臂和短臂）、次缢痕、随体（1）细胞分裂间期，能被碱性染料染色的纤细网状物染色质；分裂期，染色质逐步成为有明显形态和结构的染色体。（2）真核生物染色体是以DNA与碱性蛋白质结合的形式存在。（3）原核生物染色体是以DNA裸露的形式存在。（4）染色体的形态结构与数目在细胞分裂过程中有一系列规律性变化。（5）识别染色体的形态特征的最佳时期是细胞有丝分裂中期和早后期。这时染色体收缩程度最大，形态最稳定，并且分散排列、易于计数。16、细胞的有丝分裂、减数分裂各时期的特征（着重在于染色体的变化和行为特点）
8、一、有丝分裂（间期、前期、中期、后期、末期）注：有丝分裂包括两个紧密相连的过程：核分裂、细胞质分裂。通常有丝分裂主要是指核分裂，特别是在遗传学中更主要讨论细胞核分裂。（1）间期：指细胞上一次分裂结束到下一次分裂开始之前的时期。 特征：染色质解螺旋、松散分布在细胞质中，核仁染色深。意义：为细胞分裂奠定物质和能量基础：DNA的复制 组蛋白的合成 能量准备其它物质的合成。DNA合成是间期最重要的准备，因此一般根据DNA合成的特点，将间期分为：合成前期(G1)、合成期(S)、合成后期(G2)。 G1期：细胞体积迅速增大；物质合成迅速，为染色体的复制做准备。G2期：细胞体积增大；蛋白质和RNA合成活跃，
9、细胞分裂所需的高能化合物主要在此期合成。 （2）前期当染色体呈可见的细线时标志着细胞分裂开始，进入细胞分裂前期。前期可以观察到细胞内发生下列变化：每个染色体两条染色质线(染色单体)开始螺旋化、卷曲；着丝粒尚未复制分裂，因而螺旋、卷曲逐渐可见的两条染色单体同一个着丝粒联结；核仁、核膜逐渐解体，前期结束时核仁消失。 （3）中期：核仁、核膜消失标志着细胞分裂中期开始。主要特征：染色单体进一步螺旋、收缩直至呈最短、最粗的状态;纺锤丝形成一个三维的结构，称为纺锤体(spindle)；纺锤丝与染色体的着丝点附着，并牵引染色体，使其着丝粒均匀分成在垂直于两极的一个平面上，常将这个平面称为赤道板(或赤道面)染
10、色体臂自由分布在赤道面的两侧。染色体形态稳定，排列均匀，是研究染色体形态和数目的最佳时期。（4）后期：就是从着丝粒分裂到染色单体到达两极的过程。特征：由于纺锤丝的牵引作用，着丝粒发生分裂；每条染色体的两条染色单体，分别由纺锤丝拉向两极；两极都具有相同的染色(单)体数。二、减数分裂的过程：间期（前间期），第一次减数分裂，中间期，第二次减数分裂（一）前间期：G1,S,G2。1.持续时间比有丝分裂间期长，特别是合成期较长；2.合成期间往往仅有约99.7%的DNA完成合成，而其余的0.3%在偶线期合成（二）第一次减数分裂1第一次减数分裂前期 I （这一时期细胞内变化复杂，所经历的时间较长，细胞核比有丝
11、分裂前期核要大些。）根据核内变化特征，可分为五个时期：(1)细线期；(2)偶线期；(3)粗线期(4)双线期(5)终变期。(1) 细线期(leptotene，PI1)：染色体开始螺旋收缩，在光学显微镜下呈细长线状；有时可以较为清楚地计数染色体数目；这时每个染色体含有两染色单体，由着丝点连接，但在光学显微镜下还不能分辨染色单体。(2) 偶线期(zygotene，PI2)：同源染色体的对应部位相互开始紧密并列，逐渐沿纵向配对在一起，称为联会；细胞内2n条染色体可配对形成n对染色体。配对的两条同源染色体称为二价体；细胞内二价体(n)的数目就是同源染色体的对数。(3)粗线期(pachytene，PI3)
12、：随着染色体的进一步螺旋，二价体逐渐缩短加粗，二价体具有四条染色单体，所以又称为四合体或四联体；联会复合体的结构完全形成；姊妹染色单体与非姊妹染色单体；非姊妹染色单体间成交换，导致同源染色体发生片段交换(exchange)，导致同源染色体间发生遗传物质重组。(4)双线期(diplotene，PI4)：染色体继续缩短变粗；非姊妹染色单体之间由于螺旋卷缩而相互排斥，同源染色体局部开始分开；非姊妹染色单体间的交换部位仍由横丝连接，因而同源染色体间仍由一至二个交叉联结。(5) 终变期(diakinesis，PI5)：染色体进一步浓缩，缩短变粗；同源染色体间排斥力更大，交叉向二价体两端移动，逐渐接近于末
13、端，该过程称为交叉端化；二价体在核内分散分布，因而常用以鉴定染色体数目，二价体数目就是同源染色体的对数。2. 第一次减数分裂中期 I I(metaphase I, MI)：核仁和核膜消失，纺锤体形成，纺锤丝附着在着丝点上并将二价体拉向赤道板位置；每个二价体的两同源染色体分布在赤道板的两侧，同源染色体的着丝点分别朝向两极，赤道板位置上是同源染色体相连交叉部分(已经端化)；在二价体趋向赤道板的过程中，两 条同源染色体的排列方向(着丝粒取向)是随机的；从纺锤体的极面观察，n个二价体分散排在赤道板的附近，因而这也是可用于鉴定染色体数目的重要时期之一。3. 第一次减数分裂后期 I(anaphase I,
14、 AI)：纺锤丝牵引染色体向两极运动，使得同源染色体末端脱开，一对同源染色体分别移向两极；每极具有一对同源染色体中的一条(共有n条染色体)，使得子细胞中染色体数目从2n减半到n； 此过程并不进行着丝粒分裂，没有发生染色单体分离；每条染色体都仍然具有两个染色单体，并且由着丝粒相连。4. 第一次减数分裂末期 I(telophase I, TI)： 染色体到达两极之后，松散、伸长、变细(但通常并不完全解螺旋)；核仁、核膜逐渐形成(核分裂完成)，产生两个子核；细胞质也随之分裂，两个子细胞形成，称为二分体(dyad)。(三)中间期：是减数分裂的两次分裂之间的一个间歇，时间很短暂，不进行DNA复制，中间期
15、前后细胞中DNA的含量也没有变化，染色体的螺旋化程度较高。（四）第二次分裂：减数第二分裂是第一分裂所产生的两个子细胞继续进行同步分裂，与有丝分裂没有实质区别, 仍可分为前、中、后、末四个时期。减数分裂的遗传学意义：（1）保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性。 （2）为生物的变异提供了重要的物质基础。17. 雌雄配子的形成动物、植物P22-23（1）高等动物雌雄配子形成的过程：高等动物都是雌雄异体的（2）高等植物雌雄配子形成的过程：高等植物有性生殖的全部过程都是在花器里进行的。包括减数分裂产生卵细胞和精子，也包括受精结合为合子，还包括合子经过一系列有丝分裂产生种子。 18. 生活周期（n与2n
16、的变化P27图2-14、P28图2-15）分析图：1个受精卵(合子)发育成为一个孢子体(2n)，这称为孢子体世代，就是无性世代；孢子体经过一定的发育阶段，某些细胞特化进行减数分裂，染色体数减半，遂转入配子体 (n)，产生雌性和雄性配子，这称为配子体世代，就是有性世代。雌性和雄性配子经过受精作用形成合子，发育为新一代的孢子体(2n)。1) 红色面包霉的生活周期：二倍孢子体无性世代与单倍配子体有性世代交替，孢子体世代是寄生于配子体世代之上的；2) 玉米与果蝇的生活周期：高等植物从受精卵发育成一个完整的绿色植株，是孢子体的无性世代；高等动物的单倍体时间很短。配子体世代是寄生于孢子体世代之上的。第四章
17、（课本例题、作业）重点章孟德尔遗传1利用分离定律、独立分配定律，分析一些遗传的比例（课本例题、作业）（1） 分离规律的理解和分析应用（计算）杂合体中决定某一性状的成对遗传因子，在减数分裂过程中，彼此分离，互不干扰，使得配子中只具有成对遗传因子中的一个，从而产生数目相等的、两种类型的配子，且独立地遗传给后代，这就是孟德尔的分离规律。解释一对相对性状的遗传。相对性状杂交后，杂种内杂合基因在配子形成时互不干涉的分离到配子中去，杂交后代相对性状能以一定比例分离(3:1)。 （2）独立分配规律的理解和分析应用（计算）独立分配规律的基本要点；控制两对不同性状的两对等位基因在配子形成过程中，这一对等位基因与
18、另一对等位基因的分离和组合互不干扰，各自独立分配到配子中去。独立分配规律的实质：控制这两对性状的两对等位基因，分别位于不同的同源染色体上。在减数分裂形成配子时，每对同源染色体上的每一对等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因之间可以自由组合。（3） 多基因遗传（当每对基因的分离和组合互不干扰时）的分析（P76 表4-5）当具有3对不同性状的植株杂交时，只要决定3对性状遗传的基因分别载在3对非同源染色体上，它们的遗传仍符合独立分配规律。由表可见只要各对基因是属于独立遗传的，其杂种后代的分离就有一定的规律可寻。就是说在一对等位基因的基础上，每增加一对等位基因，F1形成的不同配子种类就增加为2的
19、倍数，即2n；F2的基因型种类就增加3的倍数即3 n;F1配子可能的组合数就增加4的倍数，即4n.注：（1）同一配子中具有互斥性质的等位基因不可能同时存在，只可能存在非等位基因。(2)（3）根据孟德尔的遗传规律，任何一对完全显隐性的杂合基因型，其自交的F2群体中，显性性状出现的概率为P= ，隐性性状出现的概率q= 。2. 概率原理（乘法定理、加法定理）：必须在子代个体数较多的条件下。概率的概念：亦称或然率，是指一定事件总体中某一事件出现的机率（1） 乘法定理：两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生概率的乘（2） 加法定理：两个互斥事件同时发生的概率是各个事件各自发生概率之和。（3）所谓互斥
20、事件：是某一事件出现，另一事件即被排斥。3. 二项式展开公式、单项式、Chi平方测验怎么算、通过查表能确定符不符合结论，运算和应用：概率、二项式展开、2测验。（书81）当n较大时，二项式展开的公式过长。为了方便，如仅推算其中某一项事件出现的概率，可用以下通式：r代表某事件(基因型或表现型)出现的次数；n - r代表另一事件(基因型或表现型)出现的次数X 2 测验基本公式：（O是实测值，E是理论值）4. 显隐性关系的相对性（显性的不同表现：完全显性、不完全显性、共显性、镶嵌显性，杂交后代性状分别有怎样的特征）。显性现象的表现 ：（1） 完全显性：F1表现与亲本之一完全一样，而非双亲的中间型或同时
21、表现双亲的性状。（2） 不完全显性：F1表现为双亲性状的中间型。（3） 共显性：F1同时表现双亲性状，而不是表现单一的中间型。（4） 镶嵌显性：F1同时在不同部位表现双亲性状。5. 复等位基因：指在同源染色体的相同位点上，存在三个或三个以上的等位基因。如人类的ABO血型遗传。了解：（1）在一个正常二倍体的细胞中，在同源染色体的相同位点上只能存在一组复等位基因中的两个成员，只有在群体中不同个体之间才有可能在同源染色体的相同位点上出现三个或三个以上的成员。(2)在同源多倍体中，一个个体上可同时存在复等位基因的多个成员。致死基因：是指当其发挥作用时导致个体死亡的基因。包括显性致死基因（dominan
22、t lethal alleles）和隐性致死基因（recessive lethal alleles）。6. 理解非等位基因间的不同互作：互补、积加、显性上位、隐性上位、抑制，F2代会出现怎样的分离。（老师没要求）非等位基因间的(1)相互作用：许多试验已证明基因与性状远不是一对一的关系，相对基因间显隐关系，往往是两个或更多基因影响一个性状。就两对性状而言，符合独立分配规律的F2表现型呈9331分离，表明这是由两对相对基因自由组合的结果。基因互作：不同基因间的相互作用，可以影响性状的表现（2）互补作用：两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合显性状态时共同决定一种性状的发育；当只有一对基因是显性，或
23、两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状，F2产生9:7的比例。互补基因：发生互补作用的基因。（3）积加作用：两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表示相似的性状，两种基因均为隐性时又表现为另一种性状，F2产生9:6:1的比例。（4）显性上位作用：显性上位：起遮盖作用的基因是显性基因，F2的分离比例为12:3:1。（5）隐性上位作用：在两对互作的基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用，F2的分离比例为9:3:4。（6）显性抑制作用：在两对独立基因中其中一对显性基因，本身并不控制性状的表现，但对另一对基因的表现有抑制作用，这对基因称显性抑制基因F2的分离比例为13:3 。
24、（显性上位作用与抑制作用不同：因为(1)抑制基因本身不能决定性状，F2只有2种类型；(2)显性上位基因所遮盖的其它基因(显性和隐性)本身还能决定性状，F2有3种类型）在上述基因互作中：F2可以分离出二种类型9：7 互补15：1 重叠13：3 抑制三种类型 9：6：1 积加9：3：4 隐性上位 12：3：1 显性上位基因间表现互补或累积 9：7互补 9：6：1积加 15：1重叠不同基因相互抑制 12：3：1显性上位 9：3：4隐性上位 13：3抑制以上各种情况实际上是9:3:3:1基本型的演变，由基因间互作结果而造成的。7.理解一因多效和多因一效(老师没做要求)在基因与性状的关系上，主要有以下几
25、种情况：（1）一个基因，一个性状：孟德尔的分离规律和独立分配规律。（2）二个基因， 一个性状：基因互作。（3）许多基因，同一性状：多因一效：（4）一个基因许多性状的发育：一因多效。（5）多因一效与一因多效现象从生物个体发育整体上理解：一个性状是由许多基因所控制的许多生化过程连续作用的结果；如果某一基因发生了改变， 影响主要在以该基因为主的生化过程中，但也会影响与该生化过程有联系其它生化过程，从而影响其它性状的发育。 第五章 连锁遗传和性连锁1、连锁遗传 ：原来亲本所具有的两个性状，在F2连系在一起遗传的现象。2、连锁：若干非等位基因位于同一染色体而发生连系遗传的现象。3、相引相(组)：甲乙两个
26、显性性状联系在一起遗传、而甲乙两个隐性性状联系在一起的 杂交组合或相引组，称为相引相，。如：PL/pl4、相斥相(组)：甲显性性状和乙隐性性状联系在一起遗传，而乙显性性状和甲隐性性状连 系在一起的杂交组合，称为相斥相或相斥组。如：Pl/pL。（分析实际，课本例题）5、交换：指同源染色体的非姐妹染色单体之间的对应片段的交换，从而引起相应基因间的交换与重组。P95 过程：减数分裂前期I的偶线期中各对同源染色体配对(联会)-粗线期已形成四合体-双线期同源染色体出现交叉-非姐妹染色单体粗线期时发生交换-随机分配到子细胞内-发育成为配子。 交叉是交换的结果6、交换值的计算（1）如何判断干扰的大小？符合系
27、数的计算。 在染色体上，一个交换的发生是否影响另一个交换的发生?根据概率理论，如单交换的发生是独立的，则双交换 = 单交换单交换 = 0.1840.035100% = 0.64%实际双交换值只有0.09%，说明存在干扰。实际双交换值只有0.09%，说明存在干扰。符合系数 = 实际双交换值/理论双交换值 = 0.09 / 0.64 =0.14 0，干扰严重。符合系数常变动于0 1 之间。 符合系数等于1时，无干扰，两个单交换独立发生； 符合系数等于0时，表示完全干扰， 即一点发生交换后其邻近一点就不交换。（2）真菌类交换值的计算在交换型子囊中，每发生一个交换后，一个子囊中就有半数孢子发生重组：如
28、：试验观察发现有9个子囊对lys-基因为非交换型，5个子囊对lys-基因为交换型：说明lys+/lys-与着丝点间的相对位置为18。7、三点测验的方法（重点）：通过一次杂交和一次用隐性亲本测交，同时确定三对基因在染色体上的位置。（1）两点测验和三点测验就是基因定位所采用的主要方法。（2）三点测验(three-point testcross)是基因定位最常用的方法，它是通过一次杂交和一次用隐性亲本测交，同时确定三对基因在染色体上的位置。（3）采用三点测验可以达到两个目的：一、是纠正两点测验的缺点，使估算的交换值更加准确；二、是通过一次试验同时确定三对连锁基因的位置。确定基因在染色体上的位置利用三
29、点测验，首先要在Ft中找出双交换类型(即个体数最少的)，然后以亲本类型(即个体数最多的)为对照，在双交换中居中的基因就是三个连锁基因中的中间基因，它们的排列顺序就被确定下来。确定基因之间的距离：估算交换值确定基因之间的距离。8、干扰：一个单交换发生后，在它邻近再发生第二次单交换的机会就会减少，这种现象称干扰。表示干扰程度通常用符合系数表示，如： 双交换 = 单交换单交换= 0.1840.035100% = 0.64%。实际双交换值只有0.09%， 说明存在干扰。 符合系数 = 实际双交换值/理论双交换值= 0.09 / 0.64 =0.14 0，干扰严重。 符合系数常变动于0 1 之间。9、性
30、连锁（性遗传）：指性染色体上基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象，也称为伴性遗传，是连锁遗传的一种特殊表现形式。10、性染色体成对：（在分析题中会运用这些内容） 雄杂合型：XY型：果蝇、人(n=23)、牛、羊、. X0型：蝗虫、蟋蟀、. ，雄仅1个X、不成对； 雌杂合型：ZW型：家蚕(n=28)、鸟类(包括鸡、鸭等)、鹅类、蝶类等； 雌雄决定于倍数性：如蜜蜂、蚂蚁。正常受精卵-2n为雌； 孤雌生殖- n为雄。11、学会分析具体情况（限性遗传、从性遗传-常染遗传还是性染遗传）（1）限性遗传(sex-limited inheritance)：是指位于Y染色体(XY型)或W染色体(ZW型)上的基因所控制的遗传性状只局限于雄性或雌性上表现的现象，与伴性遗传的区别：限性遗传只局限于一种性别上表现，而伴性遗传则可在雄性也可在雌性上表现，只是表现频率有所差别。（2）从性遗传(sex-controlled inheritance) 或称性影响遗传(sexinfluenced inheritance)：不是指由X及Y染色体上基因所控制的性状，而是因为内分泌及其它关系使某些性状只出现于雌、雄一方；或在一方为显性，另一方为隐性的现象。第六章 染色体变异（p120页 图6-8）一、染色体变异（缺失、重复、倒位、易位；重点：怎么联会配对-画图） （一）缺失：染色体的某一区段丢失了。【猫叫综合症（
