1、产筛题库产前筛查题库（括号内为参考答案）一、单项选择1. 人类遗传性疾病中不包括哪些（C ）A 单基因遗传病 B多基因遗传病 C先天性疾病 D染色体病2. 在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用（A）A产前诊断 B遗传咨询 C产前咨询D婚前咨询3. 目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A)A 产前诊断B细胞计数 C分离有害细胞D分离母体细胞4. 开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可证每( C)年校验一次?A 一 B 二 C 三 D 五5. 孕妇自行提
2、出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（B）决定是否实施产前诊断技术？A 医生 B 孕妇 C 医院 D计生部门6. 开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（B）名以上经资格认定的执业医师签发?A 1 B 2 C3 D4 9. 下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（D）A 唐氏综合征 B 18-三体综合征C 开放性神经管缺陷 D 13-三体综合征10. 中孕期通常指（B）A 15周20+6 周 B 13周20+6 周 C 10周13+6 周 D 16周22+6周11. 中孕期筛查时限通常指（A）A 15周20+6 周 B 13周20+6 周 C 1
3、0周13+6 周 D 16周22+612. 产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（A）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。A 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿 B 先天性缺陷和传染性疾病胎儿C 先天性缺陷和痴呆儿 D先天性缺陷和无脑儿13. 中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（C）的风险度。A 唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷B 唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷C 唐氏综合征、18三体综
4、合征和开放性神经管缺陷D 唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷14. 下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标？（D）A 血清甲胎蛋白 B血清人绒毛膜促性腺激素 C 非结合雌三醇 D 孕妇的年龄15. 产前筛查应按照（B）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质。A 自主选择、平等自愿 B 知情选择、孕妇自愿C 权利义务一致原则 D平等互利，信守约定16. 提供产前筛查服务的医疗保健机构应在知情同意书中标明本单位所采用的产前筛查技术能够达到的（C），以及产前筛查技术具有出现假阴性的可能性。A 筛查效率 B 阳性率 C 检出率 D 假阴性率17. 各机构所使用的产前筛查知
5、情同意书应报（D）所审议通过并报医务处备案。A 所在机构当地卫生局 B 所在机构当地政府 C所在机构当地妇女联合会 D 在机构医学伦理委员会18. 医疗机构只对（A）做产前筛查。A已签署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇B 没有署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇C 拒绝签署知情同意书的孕妇D 所有孕妇19. 产前筛查申请单上的出生日期和末次月经日期正确的是（C）A 出生日期(公历)，末次月经日期(农历)B出生日期(农历)，末次月经日期(公历)C出生日期(公历)，末次月经日期(公历)D出生日期(农历)，末次月经日期(农历)20. 产前筛查标本采集应采取孕妇静脉血（B），收集于真空干燥采血管中。
6、A 1mL2mL B 2mL3mL C 3mL4mL D 4mL5mL21. 在产前筛查工作中，医务人员应将盛有血液标本的采血管静置于室温下(1828)约（B），待其凝集后迅速离心分离得到血清。若室温低于18，则可将盛有血液的采血管静置于37恒温水浴箱内使其凝集。A 0 B 1h C 2h D 3h22. 血清标本运输过程中应保持（C）A -20 B 04 C 48 D 常温23. 血清标本在4-8温度下保存，不应超过（C）A 3d B 5d C 7d D 10d24. 血清标本-20以下保存不应超过（D）A 20d B 1个月 C 2个月 D 3个月25. 产前筛查实验室应用定量检测系统，而
7、（B）检测A 半定量检测系统 B 定量检测系统 C 定性检测系统 D 半定量半定性检测系统26. 实验室检测的母体血清标记物方案二联法是（A）A AFP+Free -HCG B HCG+uE3 C AFP+ uE3 D uE3 +lnh-A27. 开放性神经管缺陷筛查结果的风险率表达方法不包括（B）A 1/n B % C 高风险 D 低风险28. 唐氏综合征筛查结果可采用（C）为阳性切割值A 1/230 B 1/250 C 1/270 D 1/30029. 18-三体综合征筛查结果可采用（B）为阳性切割值A 1/400 B 1/350 C 1/300 D 1/27030. 开放性神经管缺陷宜以
8、母血清（D）为阳性切割值A AFP B AFP C AFP D AFP31. 产前筛查报告需（B）以上相关技术人员核对后方可签发。其中，审核人应具备（）以上检验或相关专业的技术职称/职务。A 三个，中级 B两个，副高级C 一个，高级 D两个，高级32. 有关筛查结果的原始资料，包括产前筛查申请单、知情同意书、实验数据记录，均应保存（B）以上，另有规定的除外。A 2年 B 5年 C 10年 D 15年33. 血清标本应保存至产后（B）以上，血清标本应保存于-70，以备复查。A 1年 B 2年 C 3年 D 5年34. 以变异系数CV%为代表，实验室技术的精密度要求为（A）A批内CV%3%，批间C
9、V%5% B批内CV%3%，批间CV%8%C批间CV%3%，批内CV%5% D批间CV%3%，批内CV%8%35. 产前筛查要求二联法对唐氏综合征的检出率（B），假阳性率（）;A 60%，5% B 60%，8% C 70%，5% D 70%，8%36. 产前筛查要求二联法对18-三体综合征的检出率（A），假阳性率（）A 80%，5% B 80%，8% C 85%，5% D85%，8%37. 产前筛查要求二联法对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率（D），假阳性率（）A 80%，5% B 80%，8% C 85%，8% D85%，5%38. 产前筛查要求三联法对唐氏综合征的检出率（C），假阳性率
10、（）;A 60%，5% B 60%，8% C 70%，5% D 70%，8%39. 产前筛查要求三联法对18-三体综合征的检出率（A），假阳性率（）A 85%，5% B 80%，8% C 80%，5% D85%，8%40. 产前筛查要求三联法对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率（D），假阳性率（）A 80%，5% B 80%，8% C 85%，8% D85%，5%41. 产前筛查要求四联法对唐氏综合征的检出率（C），假阳性率（）A 85%，5% B 80%，8% C 80%，5% D85%，8%42. 产前筛查要求四联法对18-三体综合征的检出率（D），假阳性率（）A 85%，5% B 80
11、%，5% C 80%，1% D85%，1%43. 产前筛查要求四联法对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率（D），假阳性率（）A 80%，5% B 80%，8% C 85%，8% D85%，5%44. 阳性预测值为筛查阳性病例中的真阳性率，唐氏综合征产前筛查的阳性预测值应（A）。A % B 1% C % D 2%45. 实验室每年应参加（B）卫生部指定机构的室间质评计划，并取得合格证书。连续（）不参加或者未取得室间质评合格证书的产前筛查视为质量控制不合格。A 1-2次，2年 B 1-2次，3年C 2-3次，2年 D 2-3次，3年46. 筛查结果以（C）告知被筛查者，应通知孕妇和(或)家属获取
12、筛查结果报告单的时间与地点，便于其及时获悉筛查结果。A 短信形式 B电话形式 C 书面形式 D 口头形式47. 筛查报告发放应在收到标本的（B）以内。A 5个工作日 B 7个工作日 C 10个工作日 D 14个工作日48. 对于筛查结果为高风险的应尽快通知孕妇，应该（A）A建议该孕妇进行产前诊断，并有记录可查。B建议该孕妇进行产前诊断，没有记录可查。C 医师为孕妇做终止妊娠的处理D 是否产前诊断与医师无关49. 筛查结果为低风险的，应向孕妇说明此结果（C）A完全排除不了可能性B完全排除可能性C 并不是完全排除可能性D 和高风险一样50. 产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例的转诊，产前诊断机构
13、应在孕（B）周内进行筛查高风险病例的后续诊断。A 21 B 22 C 23 D 2451. 强调对所有筛查对象进行随访，随访率应（D），随访时限为产后（）。A 80%，1月到3月 B 90%，1月到3月C 80%，1月到6月 D 90%，1月到6月52. 随访内容不包括（D）A 妊娠结局 B 孕期是否顺利 C 胎儿或新生儿是否正常 D分娩方式53. 染色体计数是在显微镜下计数（C）中期细胞中具有着丝粒的染色体数目A 一个 B 10个 C 一定数量 D 所有54. 异常克隆是指至少有（B）细胞含有相同的额外染色体或染色体结构异常，或至少有（）细胞均丢失同一号染色体。A 2个，2个 B 2个，3个
14、 C 3个，3个 D 3个，2个55. 对于年龄在（B）岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊断。A 30 B 35 C 40 D 45二、填空题1. 当一个国家或地区的婴儿死亡率降到(4%)左右时，出生缺陷就成为很重要的公共卫生问题。2. 出生缺陷三级预防分别指的是一级预防（婚前检查）；二级预防（产前筛查、产前诊断）；三级预防（新生儿疾病筛查）。3. 因内部或外界的原因导致胎儿染色体的数目或结构发生畸变，由其引起的疾病称为染色体病或染色体异常综合征，通常包括：（常染色体病）、（性染色体病）和（染色体异常的携带者）。4. 唐氏综合征是人类最常见的可致患儿中度至重度智力障碍的
15、染色体异常疾病，在活产儿中的发病率为（1/10001/750）。发生具有偶然性和随机性，至今尚缺乏对该病有效的治疗手段，惟一有效可行的措施是实施产前筛查，及早发现高风险者并进行产前诊断。5. 试找出下列数字的中位数(6)。1， 2， 3， 4， 5， 5， 5， 6， 6， 6， 6， 6， 7， 9， 126. 已知Free ?-hCG中位数值: 40u/mL，病人 Free ?-hCG 值: 80u/mL，计算病人MOM值（2）。7. 唐氏筛查风险= 孕妇背景风险 (似然比）。 14. 对一般孕妇实施产前筛查以及应用产前诊断技术坚持（知情同意）原则。开展产前筛查的医疗保健机构要与经许可开展
16、（产前诊断）技术的医疗保健机构建立工作联系，保证筛查病例能落实后续诊断。 26. 产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇（群体）中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行（产前诊断），以最大限度减少异常胎儿的出生。目前所说的产前筛查通常是指通过（母血清标志物）的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。27. （MoM值）是得的孕妇体内标志物值除以相同孕周的正常孕妇的中位数值。28. 检出率DR是通过（筛查阳性结果）检出的病例占所有病例的比例。29. （假阳性率FPR）是正常人群中筛查为阳性结果的所占的比例。30. （截断值Cut off value）用以区别高风险和低风险人群的
17、一个数值。31. 开放性神经管缺陷是孕4周左右胚胎神经管未闭合导致，依据缺陷的部位和严重程度而临床表现不同，包括（无脑儿）和（开放性脊柱裂），前者为致命性的，可导致流产、死胎或死产，后者可出现瘫痪，二便失禁等症状。32. 中孕期是指孕（13周20+6）周，中孕期筛查时限通常指孕（15周20+6周）。33. 中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的（年龄）、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。34. 医师应详细询问病史、确认（
18、孕周），记录超声测定的（头臀长）或双顶径以及超声检查时间、孕妇提供的对确定孕周有重要价值的其它信息资料。35. 产前筛查的标本采集应该按照无菌操作常规，用静脉穿刺术采取孕妇静脉血（2mL3mL），收集于真空干燥采血管中。36. 血清标本在4-8温度下保存，不应超过7d;在-20以下保存不应超过3个月;长期保存应在（-70）;保存过程中避免反复冻融。37. 产前筛查技术规范规定筛查结果分为高风险和低风险:唐氏综合征筛查结果可采用1/270为阳性切割值，即筛查结果风险率1/270者为（高风险妊娠）;38. 产前筛查技术规范规定筛查结果分为高风险和低风险:18-三体综合征筛查结果可采用1/350为阳
19、性切割值，筛查结果风险率1/350者为（高风险妊娠）;39. 产前筛查技术规范规定筛查结果分为高风险和低风险:开放性神经管缺陷宜以（母血清AFP），为阳性切割值，筛查结果AFP者为高风险妊娠。40. 有关筛查结果的原始资料，包括产前筛查申请单、知情同意书、实验数据记录，均应保存（5）年以上，另有规定的除外。血清标本应保存至产后2年以上，血清标本应保存于-70，以备复查。41. 产前筛查技术规范规定实验室技术的精密度要求以变异系数CV%为代表，批内CV%（3%），批间CV%（5%）。42. 由两种或（多种）具有不同核型的细胞系所组成的个体称为嵌合体。43. 染色体异常包括（数目）和（结构）变异。
20、44. 异常克隆是指至少有（2）个细胞含有相同的额外染色体或染色体结构异常，或至少有（3）个细胞均丢失同一号染色体。46. 对于年龄在（35）岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊断。简答题1. 简述染色体病的临床特点和临床诊断方法？（染色体病的临床特点：通常表现为多发畸形，生长、智力、生殖器官发育迟缓，异常皮纹等；多数散发。 染色体病的临床诊断：采用侵入性的产前诊断技术获得胎儿细胞，再通过实验室细胞培养实施染色体核型分析。）2. 唐氏综合征发病机理及遗传分型？（发病机理：通常为第21号染色体发生三体造成的遗传分型：经典型，嵌合型，易位型，易位携带者。3. 简述产前筛查的常
21、用指标?（一） 母亲年龄（二）生化指标甲胎蛋白（AFP）游离?亚基人绒毛膜促性腺激素（ Free ?-hCG ）游离雌三醇（uE3 ）抑制素-A（Inhibin-A）妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）(三)B超指标胎儿颈项透明层厚度（NT）胎儿鼻骨（NB）心脏异常额上颌夹角股骨长度（FL）、肱骨长度（HL）肠腔强回声肾盂扩张)4. 看图计算 妊娠结局患儿 正常高风险筛查风险低风险筛查阳性率：=（a+b/a+b+c+d）筛查检出率：=（a/a+c）筛查特异性：=（d/b+d）阳性预测值：=（a/a+b） 8. 孕妇有哪些情形的，经治医师应当建议其进行产前诊断？（(一) 羊水过多或者过少的；(二)
22、 胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；(三) 孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；(四) 有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；(五) 年龄超过35周岁的。）12. 遗传咨询应遵循的原则？（1 遗传咨询人员应态度亲和，密切注意咨询对象的心理状态，并给予必要疏导。2遗传咨询人员应尊重咨询对象的隐私权，对咨询对象提供的病史和家族史给予保密。3遵循知情同意的原则，尽可能让咨询对象了解疾病可能的发生风险，建议采用的产前诊断技术的目地、必要性、风险等，是否采用某项诊断技术由受检者本人或其家属决定。）13. 遗传咨询的对象有哪些？1 夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者，2曾生育
23、过遗传病患儿的夫妇，3不明原因智力低下或先天畸形儿的父母，4不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇，5婚后多年不育的夫妇，635岁以上的高龄孕妇，7长期接触不良环境因素的育龄青年男女，8孕期接触不良环境因素以及患有些慢性病的孕妇，9常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。14. 简述实验室检测的母体血清标记物的3种方案（二联、三联、四联）？二联法:血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotein， AFP )+血清人绒毛膜促性腺激素游离亚基(Freesubunit of HCG， Free -HCG)或者AFP+血清人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin，
24、 HCG)。三联法:AFP+Free -HCG+血清游离雌三醇(unconjugated estriol， uE3)或者AFP+HCG+uE3，或者AFP+Free -HCG+抑制素A (inhibin A， Inh-A )。四联法:AFP十Free -HCG+uE3 +Inh-A或者AFP+HCG+uE3 +lnh-A。）15. 简述二联法，三联法和四联法对产前筛查检出率的要求（二联法:对唐氏综合征的检出率60%，假阳性率8%;对18-三体综合征的检出率80%，假阳性率5%;对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率85%，假阳性率5%。 三联法:对唐氏综合征的检出率70%，假阳性率5%;对18
25、-三体综合征的检出率85%，假阳性率5%;对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率)85%，假阳性率5%a四联法:对唐氏综合征的检出率80%，假阳性率5%;对18-三体综合征的检出率85%，假阳性率1%;对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率85%，假阳性率5%.）16. 筛查结果应以书面形式告知被筛查者，应通知孕妇和(或)家属获取筛查结果报告单的时间与地点，便于其及时获悉筛查结果。报告应包括哪些信息？（a)b) 标本编号;c) 筛查时的孕周及其推算方法:d) 各筛查指标的检测值和MOM值;e) 经校正后的筛查目标疾病的风险度;f) 相关的提示与建议。） 孕妇的年龄与预产期分娩的年龄;17. 对
26、于高风险孕妇一般应该怎么处理？（对于筛查结果为高风险的孕妇，应由产前咨询和/或遗传咨询人员解释筛查结果，并向其介绍进一步检查或诊断的方法，由孕妇知情选择。对筛查高风险的孕妇建议进行产前诊断，产前诊断率宜80%.对筛查出的高风险病例，在未进行产前诊断之前，不应为孕妇做终止妊娠的处理。 产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例的转诊，产前诊断机构应在孕22周内进行筛查高风险病例的后续诊断。）19. 试述遗传咨询的人员、设施要求遗传咨询人员必须具备：（1) 系统、扎实的医学遗传学基础理论知识；2) 对常见先天性缺陷和遗传性疾病做出风险率估计的能力；3) 对常见的单基因遗传病(包括遗传代谢病)诊断的能力4
27、) 对产前筛查出的多数（95%以上）高风险胎儿做出正确诊断及处理的能力；5) 能正确推荐辅助诊断手段，对实验室检测结果能正确判断，并对各种遗传的风险与再现风险作出估计的能力。遗传咨询门诊至少具备诊室1间，独立候诊室1间，检查室1间。）20. 简述遗传咨询的原则（1) 遗传咨询人员应态度亲和，密切注意咨询对象的心理状态，并给予必要的疏导。2) 遗传咨询人员应尊重咨询对象的隐私权，对咨询对象提供的病史和家族史给予保密。3) 遵循知情同意的原则，尽可能让咨询对象了解疾病可能发生的风险，建议采用的产前诊断技术的目的、必要性、风险等，是否采用某项诊断技术由受术者本人或其家属决定。）21. 简述产前筛查中
28、采血及血清分离操作程序（1) 接到产前筛查申请单后，逐项核对医生所填项目是否有误或漏填，孕妇是否已签署了知情同意书（只对已签署知情同意书者采血）。2) 分别在采血器与血清保存贮血管上标注孕妇的姓名、标本编号，在申请单上写上标本编号。3) 使用一次性采血器，在皮肤常规消毒后采集静脉血2-3ml，不抗凝，置室温30-40分钟左右，2000rpm离心10分钟，分离血清置于Appendorf管中，加盖2-8或-20保存。 23. 产前超声检查的分类（1) 早期妊娠超声检查2) 中、晚期妊娠基本超声检查3) 中、晚期妊娠常规超声检查4) 中、晚期妊娠系统超声检查5) 针对性(特定目的)超声检查）24.
29、简述超声检查操作流程（超声检查时应先寻胎儿，后确定胎位，先行胎儿纵切后行胎儿横切的原则，按颅骨、颅内结构、眼、鼻、唇、脊柱、颈部、胸廓、肺、四腔心、膈肌、腹壁、肝脏、肠、双肾、膀胱、四肢长骨有顺序进行检查；如为双胎，再寻出另一胎儿，并按顺序检查。）25. 早期妊娠超声检查有哪些项目？（胎囊：形态、位置及大小；卵黄囊：大小、形态、回声；胎芽：胎芽长度或头臀长度、胎心搏动；子宫：肌瘤(位置、大小、数目)、有无畸形；双附件：附件包块位置、大小、性质；在妊娠11周13周+6天检查时，应注意检查颈项透明层厚度。） 4. 阳性预测值为筛查阳性病例中的真阳性率，唐氏综合征产前筛查的阳性预测值应3%。（）5.
30、 对筛查高风险的孕妇建议进行产前诊断，产前诊断率宜80%.（）6. 对筛查出的高风险病例，在未进行产前诊断之前，不应为孕妇做终止妊娠的处理。（）7. 产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例的转诊，产前诊断机构应在孕22周内进行筛查高风险病例的后续诊断。（）8. 强调对所有筛查对象进行随访，随访率应90%。随访时限为产后1月6月。（）9. 随访内容包括:妊娠结局，孕期是否顺利及胎儿或新生儿是否正常。（）10. 对筛查高风险的孕妇，应随访产前诊断结果、妊娠结局。对流产或终止妊娠者，应尽量争取获取组织标本进行遗传学诊断，并了解引产胎儿发育情况。（）11. 随访信息登记:产前筛查机构应如实登记随访结果，总结统计分析、评估筛查效果，定期上报省级产前诊断中心。（） 15. 实验室信息应包括:实验室名称、技术员姓名、签发报告的实验室负责人姓名和签名。（）16. ISO15189是用于加强医学实验室质量管理，保证检验结果的准确性、规范化和标准化的，是国际上通用和广泛认可的医学实验室标准规范。（）17. CAP是世界上最大的由专业临床检验学专家和病理学家组成的联合会，始于1960年初。CAP认可是对医学实验室质量改进计划的一种评价模式，是一个被查科室和检查者之间相互学习、
