1、高中生物第6章遗传信息的有害变异人类遗传病第24课时遗传病的类型和防治教学案北师大版必修2第24课时遗传病的类型和防治目标导读1.结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。2.阅读教材，了解遗传病的预防和基因治疗，并了解人类基因组计划的基本内容。重难点击1.人类常见遗传病的类型及特点。2.遗传病的预防和基因治疗。一染色体异常遗传病1遗传病的概念19世纪，英国王室维多利亚女王的大儿子由于意外创伤出血不止而死亡，后来得知他患的是血友病，并推测女王可能是家族中第一个血友病基因携带者，她的致病基因是突变产生的。像这种由遗传因素引起的疾病就是遗传病。2染色体组型人类染色体组型是指人的体细胞中全部染色体的
2、数目、大小和形态特征(主要指着丝粒的位置)。生物的染色体组型代表了生物的种属特征，所以，通过染色体组型分析，可以帮助人们探讨人类遗传病的发病机理。3常见染色体病(1)特纳氏综合征发病原因：患者缺少了一条X染色体。主要特征：身材矮小，成人身高一般不超过150 cm。肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。性腺发育不良，乳房不发育，没有生殖能力。该病患者大约有30%伴有先天性心脏病。(2)唐氏综合征发病原因：患者的体细胞中比正常人多了一条21号染色体。主要特征：患者的智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容。50%的患儿有先天性心脏病，部分患儿在发育过程中夭折。(3)猫叫综合征发病原因：人的第5号染色体部
3、分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，声调高，很像猫叫而得名。主要特征：患者的两眼距离较远，耳位较低，生长发育迟缓，而且存在严重的智力低下。综合来看，像猫叫综合征、性腺发育不良和21三体综合征这样，由于染色体的结构和数目异常导致的遗传性疾病，称为染色体异常遗传病，简称染色体病。4染色体病的类型染色体病可以分为常染色体病和性染色体病。常染色体病是指由于常染色体变异而引起的遗传病，如21三体综合征。性染色体病是指由于性染色体变异而引起的遗传病，如性腺发育不良。小贴士染色体病是由于染色体结构或数目异常导致的遗传病，没有出现致病的基因，因此不遵循孟德尔的遗传规律。归纳提炼21三体综合征分析：患者的体
4、细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。(1)异常卵细胞形成过程图示a，减数分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。图示b，减数分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。(2)21三体综合征女患者与正常男性结婚，能生育正常的孩子，概率为1/2，因为21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，精子异常也会导致该遗传病发生。活学活用1一对表现型正常的夫妇，生下一个孩子
5、既是红绿色盲又是先天性睾丸发育不全综合征(XXY型)，那么该孩子的病因()A与父亲有关 B与母亲有关C与父亲和母亲均有关 D无法判断问题导析(1)夫妇表现型正常，生下一个孩子是红绿色盲，推理丈夫的基因型为XBY，妻子的基因型为XBXb，孩子的基因型为XbXbY。(2)孩子的性染色体为XXY，结合(1)说明XX来自母亲，Y来自父亲。答案B解析由题意可知，患病孩子基因型是XbXbY，根据性别决定和伴性遗传的规律，Y染色体由表现型正常的父亲提供，XbXb只能由其母亲提供，所以其母亲是携带者(XBXb)。在减数分裂产生卵细胞时，因减数分裂过程中着丝粒分裂后，两条Xb染色体没有正常分开，而是进入一个卵细
6、胞，形成了XbXb的异常卵细胞。二单基因遗传病和多基因遗传病1单基因遗传病(1)阅读教材P9697内容，结合下面两图，完善表格内容。病例遗传方式症状病因苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病智力低下，毛发和皮肤浅淡，尿液因含有苯丙酮酸而有异味致病基因位于第12号染色体长臂上。缺少控制合成苯丙氨酸羟化酶的正常基因，导致苯丙氨酸转变为苯丙酮酸家族性多发性结肠息肉 型常染色体显性遗传病杂合体患者(Aa)的结肠上有许多息肉，常因有血性腹泻而被误诊为肠炎致病基因位于第5号染色体长臂上(2)概念：单基因遗传病简称单基因病，是指受一对等位基因控制的遗传病。(3)特点：单基因遗传病的遗传符合孟德尔遗传规律。依据致病基因
7、所在的染色体和基因显、隐性的不同，可分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病等几类。2多基因遗传病(1)概念：人类有一些疾病如哮喘、原发性高血压、糖尿病以及某些先天畸形(唇裂、腭裂等)是由许多对基因共同控制的，这样的疾病称为多基因遗传病，简称多基因病。(2)特点：在多基因病中，致病的若干对基因具有微小的累加效应，这种微效基因越多，表现型的强度就越大。多基因遗传病在群体中的发病率比较高，不符合典型的孟德尔遗传规律。归纳提炼与人类常见遗传病有关的4点提示(1)家族性疾病遗传病，如传染病。(2)先天性疾病遗传病，大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可能在个体生
8、长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病；先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的，如先天性心脏病。(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。(4)用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：活学活用2判断下列说法的正误。(1)一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病()(2)一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病()(3)携带色盲病基因的个体会患色盲()(4)不携带白化病基因的个体不会患遗传病()(5)单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病()答案(1)(2)(3)(4)(5)解析(1)可能为隐性遗传病
9、；(2)可能是饮食习惯、居住环境引起的疾病；(3)色盲基因的携带者可能不发病；(4)如染色体异常遗传病；(5)单基因遗传病受一对等位基因控制。三遗传病的防治1遗传病的预防(1)禁止近亲结婚：在近亲婚配的情况下，夫妇双方从共同祖先那里继承了同一种隐性致病基因的机会大大增加，后代患隐性遗传病的机会大大增加，因此，禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单、最有效的方法。(2)避免环境中的有害因素：环境中的各种有害因素可使遗传物质发生改变，而产生遗传病，或者虽然不发病但成为遗传病基因的携带者。所以人们应该尽量避免接触或者食用这些有害物质。(3)遗传咨询 遗传咨询是由咨询医师和咨询者就一个家庭中，遗传病
10、的发生、再显、治疗、预防等问题的商谈，是预防遗传病患儿出生的有效方法(如图1)。除此以外，提倡适龄生育、做好产前诊断(图2)，也是预防遗传病的有效途径。2遗传病的基因治疗(1)遗传病的基因治疗是指应用基因工程技术将正常基因引入患者细胞内，以纠正致病基因的缺陷而治疗遗传病的方法。(2)该方式表明的纠正途径既可以是原位修复有缺陷的基因，也可以是用有功能的正常基因转入细胞基因组的某一部位，以替代缺陷基因来发挥作用。3人类基因组研究结合教材P100内容，分析人类基因组研究的内容：(1)人类基因组研究的任务：人类基因组研究就是22条常染色体、1条X染色体和1条Y染色体，共24条染色体上DNA的总和。人类
11、基因组计划的任务就是把人类基因组全部基因的核苷酸对的排列顺序定位在染色体上，并进行基因功能的研究，将95%以上非功能DNA的核苷酸对通过测序定位于染色体上。(2)人类基因组研究的意义：在人类健康领域，它将有助于对遗传病的诊断、治疗和预防；在基础科学研究领域，它将促进人们对于基因的结构、基因表达的调控、细胞生长与分化、生物遗传与进化等一系列重大问题的深入认识。小贴士直系血亲与三代以内的旁系血亲直系血亲是指和自己有直接血缘关系的亲属(具有生与被生的关系)，就是指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，如父母、祖父母(外祖父母)、子女、孙子女(外孙子女)等。三代以内旁系血亲，是指与祖父母(外祖父母)
12、同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔(姑)侄、姨(舅)甥等。下面是一个血亲关系表：归纳提炼基因组和染色体组的辨析对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。常见生物基因组和染色体组中的染色体如下：人(44XY)果蝇(6XY)家蚕(54ZW)玉米(20，同株)小麦六倍体(42，同株)基因组22XY3XY27ZW107染色体组22X(或Y)3X(或Y)27Z(或W)107活学活用3优生优育关系到国家人口的整体质量和每个家庭的幸福，下列采取的优生措施正确的是()A胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
13、B杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚C产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征答案C解析产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定。禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率，而不能杜绝。遗传咨询只是推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征。猫叫综合征应通过产前诊断来确定。当堂检测1人类遗传病的唇裂、苯丙酮尿症、先天愚型、抗维生素D佝偻病分别属于()染色体异常遗传病多基因遗传病常染色体上的单基因遗传病性染色体上的单基因遗传病A BC D答案D解析唇裂属于多基因遗传病；
14、苯丙酮尿症属于常染色体上的单基因遗传病；先天愚型是染色体异常遗传病；抗维生素D佝偻病属于性染色体上的单基因遗传病。2基因治疗是把健康的外源基因导入()A有基因缺陷的细胞中B有基因缺陷的染色体中C有基因缺陷的细胞器中D有基因缺陷的DNA分子中答案A解析基因治疗是把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，并非导入染色体、细胞器或DNA分子中。3由我国科学家独立实施的“二倍体水稻基因组测序工程”于2002年全部完成，标志着我国对水稻的研究达到了世界领先水平。那么，该工程的具体内容是指()A测定水稻24条染色体上的全部碱基序列B测定水稻12条染色体上的全部碱基序列C测定水稻12条染色体上基因的碱基序列D
15、测定水稻13条染色体上的全部碱基序列答案B解析水稻体细胞中共含有24条染色体，是雌雄同株的生物，所以测定12条染色体上的全部碱基序列。4如图代表人体内苯丙氨酸的部分代谢途径。结合图形，联系已有知识，回答以下问题。(1)某人是苯丙酮尿症患者，但肤色正常。其原因是食物中可能含有_。(2)防治苯丙酮尿症的有效方法是食疗，即要尽量减少饮食中的_的量。(3)一对正常的夫妇生了一个既患苯丙酮尿症又患白化病的女儿和一个正常的儿子。这个正常儿子的基因型是_。(4)从苯丙酮尿症的患病机理可以看出基因与性状的关系是_。答案(1)酪氨酸(2)苯丙氨酸(3)AABB或AABb或AaBB或AaBb(4)基因通过控制酶的
16、合成来控制代谢过程，从而控制生物性状解析(1)苯丙酮尿症患者缺少酶1，所以苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，而有黑色素产生说明酪氨酸还有其他来源，如食物。(2)由于缺乏酶1，苯丙氨酸会转变为苯丙酮酸，对幼儿产生毒害，减少苯丙酮酸的含量，则需要减少苯丙氨酸的摄入量。(3)由于双亲正常，但生了一个两病均患的女儿，则双亲基因型均为AaBb，所以正常儿子只要满足A_B_即可。(4)苯丙酮尿症是由于缺乏酶1所致，根本原因是相应基因发生改变。课时作业基础过关知识点一染色体异常遗传病1在下列人类的生殖细胞中，两者结合能产生先天愚型的组合是()23X22X21Y22YA BC D答案C解析先天愚型又叫21三体综合征，
17、是指患者的体内比正常人多了1条21号染色体。其可能由正常的卵细胞(22X)和异常的精子(23X或23Y)受精形成，也可能是异常的卵细胞(23X)和正常的精子(22X或22Y)受精形成，此题只有组合23X和22Y符合。2下列关于染色体异常遗传病的叙述，错误的是()A染色体病可分为常染色体病和性染色体病B猫叫综合征是人的第5号染色体全部缺失引起的遗传病C染色体病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎期就会造成自然流产D引起遗传病的染色体异常包括染色体结构异常和染色体数目异常答案B解析猫叫综合征是常染色体病，其发病原因是人的第5号染色体部分缺失，而不是全部缺失；其他选项叙述的均正确。知识点二单基因遗传病和
18、多基因遗传病3唇裂是一种常见的遗传病，该病属于什么类型的遗传病？下列哪些疾病与其属同类型()单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病线粒体疾病(因线粒体代谢过程中某些酶缺乏而导致的遗传性疾病)进行性肌营养不良原发性高血压并指青少年型糖尿病先天性聋哑无脑儿A， B，C， D，答案D解析唇裂属于多基因遗传病，选项中同属本类遗传病的还有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。4下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传规律()A单基因遗传病 B多基因遗传病C传染病 D染色体异常遗传病答案A解析孟德尔的遗传规律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律，而且每一对相对性状都是由一对或主要由一对等位基因
19、控制的；而多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，不符合孟德尔遗传规律；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关；染色体异常遗传病是染色体结构或数目的改变引起的遗传病，也不符合孟德尔遗传规律。5多基因遗传病的特点是()由多对等位基因控制常表现出家族聚集现象易受环境因素的影响发病率极低A BC D答案B解析多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。多基因遗传病的特点主要表现在三个方面：在群体中发病率较高；常表现出家族聚集的现象；易受环境因素的影响。知识点三遗传病的防治6下列需要进行遗传咨询的是()A亲属中有生过先天性畸形孩子的待婚青年B得过肝炎的夫妇C父母中有残
20、疾的待婚青年D得过乙型脑炎的夫妇答案A解析进行遗传咨询的目的是为了防止遗传病在后代中发生，而遗传病在后代中的发生，是由于亲代将决定遗传病的遗传物质传递给子代造成的，因此，如果不是遗传物质控制的疾病，则不需要进行遗传咨询。题中，肝炎、乙型脑炎属于传染病，不属于遗传病；父母残疾也不属于由遗传物质控制的遗传病；而亲属中有生过先天性畸形孩子的，这就可能是遗传病，因而需要进行遗传咨询。7下列说法错误的是()A人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列B遗传咨询包括推算后代患病风险率C家系分析法是人类遗传病研究最基本的方法D21三体综合征发生的根本原因是减数分裂中同源染色体未分开答案D解析21三
21、体综合征的发生原因是在减数分裂中同源染色体未分开或在减数分裂中染色单体分开后，没有分配到两个子细胞中。8对“人类基因组计划”成果的开发和利用，如果不当，也会给人类带来不利影响，下列开发和利用不当的是()A开发新的疾病诊断、治疗方法B开发新的预防疾病的方法C根据人类的意愿，任意改变自身的某些性状D推动环境、能源、信息等新技术的开发答案C解析人类基因组计划的实施，对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式都会有全新的改变；极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发展；同时，人类基因组研究还有其经济技术价值，会给食品制造、医药等产业带来一场生物革命。但我们人类要科学合理地应用它，而不是凭个人意愿随意改变自身的
22、某些性状或用于违背道德、法律及不利于社会发展进步的方面。能力提升9人类血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇，生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现正常的概率是()A. B. C. D. 答案B解析由题意可知，血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，设苯丙酮尿症的相关基因用B、b表示，血友病的相关基因用H、h表示。患血友病和苯丙酮尿症男孩的基因型为bbXhY，其父母的基因型分别是BbXHY和BbXHXh。对血友病而言，生女孩一定是正常的，即正常的概率为1；对苯丙酮尿症而言，正常的概率为，所以都正常的概率为。10
23、若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是()类别父亲母亲儿子女儿(注：每类家庭人数为150200人，表中“”为患病表现者，“”为正常表现者)A第类调查结果说明，此病一定属于X染色体上的显性遗传病B第类调查结果说明，此病一定属于常染色体上的隐性遗传病C第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病D第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病答案D解析在人类遗传病的调查过程中，判断致病基因是显性还是隐性，是位于常染色体上还是位于X染色体上是关键的工作。第类调查结果说明，此病一定不属于X染色体上的显性遗传病；第类调查结果说明，此病可能是常染色体上的隐性遗传病，也可能是X染色体上的隐
24、性遗传病，甚至还有可能是显性遗传病；第类调查结果说明，此病最有可能是隐性遗传病，但在显性遗传病中也可能出现这种情况；第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病。112005年，人们发现在东非肯尼亚的帕秦罗岛上有一个“中国村”。相传约在600年前，由郑和船队的队员与当地妇女结婚后繁衍而成。如果通过比较DNA的碱基序列，确认该村的村民与我国汉族人是否有传说中的亲缘关系，最好从该村村民与我国汉族人的下列哪种结构中提取DNA()A常染色体 BX染色体CY染色体 D线粒体答案C解析“中国村”是郑和的船员与肯尼亚妇女繁衍的后代，则Y染色体必为郑和船员传递给后代的，检测Y染色体的碱基序列可知与我国汉人是否有血
25、缘关系。12某男子表现型正常，但其一条14号和一条21号染色体相互连接形成一条异常染色体，如图甲。减数分裂时异常染色体的联会如图乙，配对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任一极。下列叙述正确的是()A图甲所示的变异属于基因重组B观察异常染色体应选择处于分裂间期的细胞C如不考虑其他染色体，理论上该男子产生的精子类型有8种D该男子与正常女子婚配能生育染色体组成正常的后代答案D解析图甲所示的变异属于染色体结构变异；观察异常染色体可选择有丝分裂的中期或减数分裂的联会或四分体时期；在不考虑其他染色体的情况下，理论上该男子产生的精子类型有6种，即仅具有异常染色体、同时具有
26、14号和21号染色体、同时具有异常染色体和14号染色体、仅具有21号染色体、同时具有异常染色体和21号染色体、仅具有14号染色体；该男子的14号和21号染色体在一起的精子与正常女子的卵细胞结合能生育染色体正常的后代。13如图为各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法错误的是()A新出生婴儿和儿童容易表现单基因遗传病和多基因遗传病B各种遗传病在青春期的患病率很低C成人很少新发染色体异常遗传病，但成人的单基因遗传病比青春期发病率高，而多基因遗传病发病率低D各种病的个体易患性都有差异答案C解析从图中不难看出成人的单基因遗传病比青春期发病率高，更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年
27、龄增加而快速上升。14如图所示是一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图，其中白化病由基因a控制，色盲由基因b控制(图中与本题无关的染色体略)，请据图回答下列问题：(1)图中E细胞的DNA数目是_，含有_个染色体组。(2)从理论上分析，图中H(白化色盲患者)为男性的概率是_。(3)该对夫妇所生子女中，患病概率为_。(4)若该对夫妇生下了一患21三体综合征的孩子G(第21号染色体多了一条)，请你运用减数分裂有关知识简要说明孩子G患21三体综合征的可能原因。_。(5)请你从优生优育的观点出发，解释近亲不能结婚的原因。_。答案(1)231(2)100%(3)7/16(4)在减数分裂后期，第21号同源染色体
28、未分开(或减数分裂后期染色单体分离形成的染色体被拉向同一极)进入同一个生殖细胞中，该细胞经受精成为受精卵，发育成G即为21三体综合征患者(5)近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加，即患隐性遗传病的概率增加解析人类正常体细胞中DNA数为46个，染色体组为2个，生殖细胞中减半为23个DNA,1个染色体组；由这对青年夫妇的基因型，结合白化色盲患者的遗传图可知，F中含有a、b基因，与D同时产生的次级精母细胞中含有a、Y，所以白化色盲患者一定为男孩；该对夫妇所生子女中，患病概率为(1/41/41/16,1/43/43/16，1/43/43/16)7/16；孩子G患21三体综合征的可能原因是在减数分裂后期，第21号同源染色体未分开(或减数分裂后期，染色单
