1、遗传学朱军主编个人整理的复习资料第一章 绪论一、遗传学研究方向：遗传学是研究生物遗传和变异的科学，直接探索生命起源和进化的机理。同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。 *遗传：是指亲代与子代相似的现象。如种瓜得瓜、种豆得豆。 *变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。二、为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素？答：生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的
2、选育。遗传和变异这对矛盾不断地运动，经过自然选择，才形成各色的物种。同时经过人工选择，才育成适合人类需要的不同品种。因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。第二章 遗传的细胞学基础一、真核细胞的结构与功能：质膜：细胞表面的一层单位膜，特称为质膜。真核细胞除了具有质膜、核膜外，发达的细胞内膜形成了许多功能区隔。由膜围成的各种细胞器，如核膜、内质网、高尔基体、线粒体、叶绿体、溶酶体等,在结构上形成了一个连续的体系，称为内膜系统。内膜系统的作用： 1.使细胞内表面积增加了数十倍，各种生化反应能够有条不紊地进行； 2.细胞代谢能力也比原核细胞大为提高。细胞核：细胞核是细胞内最重要的细胞
3、器，核表面是由双层膜构成的核被膜，核内包含有由DNA和蛋白质构成的染色体。细胞质：存在于质膜与核被膜之间的原生质称为细胞质，细胞之中具有可辨认形态和能够完成特定功能的结构叫做细胞器。除细胞器外，细胞质的其余部分称为细胞质基质或胞质溶胶，其体积约占细胞质的一半。细胞质基质并不是均一的溶胶结构，其中还含有由微管、微丝和中间纤维组成的细胞骨架结构。细胞质基质的功能： 1）具有较大的缓冲容量，为细胞内各类生化反应的正常进行提供了相对稳定的离子环境。 2）许多代谢过程是在细胞基质中完成的，如蛋白质的合成、mRNA的合成、脂肪酸合成、糖酵解、磷酸戊糖途径、糖原代谢、信号转导。 3）供给细胞器行使其功能所需
4、要的一切底物。 4）细胞骨架参与维持细胞形态，做为细胞器和酶的附着点，并与细胞运动、物质运输和信号转导有关。 5）控制基因的表达与细胞核一起参与细胞的分化，如卵母细胞中不同的mRNA定位于细胞质不同部位，卵裂是不均等的。 6）参与蛋白质的合成、加工、运输、选择性降解。 主要细胞器： 1.内质网：由膜围成一个连续的管道系统。粗面内质网，表面附有核糖体，参与蛋白质的合成和加工；光面内质网表面没有核糖体，参与脂类合成。 2.高尔基体：由成摞的扁囊和小泡组成，与细胞的分泌活动和溶酶体的形成有关。 3.溶酶体：动物细胞中进行细胞内消化作用的细胞器，含有多种酸性水解酶。 4.线粒体：由双层膜围成的与能量代
5、谢有关的细胞器，主要作用是通过氧化磷酸化合成ATP。 5.叶绿体：植物细胞中与光合作用有关的细胞器，由双层膜围成。 6.细胞骨架：是由蛋白质纤维组成的网架结构，与细胞运动，分裂，分化和物质运输，能量转换，信息传递等生命活动密切相关。 7.中心粒：位于动物细胞的中心部位，故名，由相互垂直的两组9+0三联微管组成。中心粒加中心粒周物质称为中心体。 8.微体：由单层单位膜围成的小泡状结构，含有多种氧化酶，与分解过氧化氢和乙醛酸循环有关。 9.微管:微管是一种具有极性的细胞骨架。它是由13 条原纤维构成的中空管状结构，直径2225纳米。10.核糖体：为椭球形的粒状小体，核糖体无膜结构，主要由蛋白质(4
6、0%)和rRNA(60%)构成，是细胞内蛋白质合成的场所。二、染色质和染色体:只是状态不同,在细胞周期中存在的时间不同。 染色质与染色体是同一物质在不同细胞分裂时期的不同形态。在间期和不分裂时，呈染色质的状态，在分裂期呈染色体的状态，这两者的转换发生在前期和末期，在前期，染色质变为染色体；在末期，染色体变为染色质。*染色体：含有许多基因的自主复制核酸分子。*染色单体：由染色体复制后并彼此靠在一起，由一个着丝点连接在一起的姐妹染色体。*同源染色体：生物体中，形态和结构相同的一对染色体。*异源染色体：生物体中，形态和结构不相同的各对染色体互称为异源染色体。*胚乳直感：植物经过了双受精，胚乳细胞是3
7、n，其中2n来自极核，n来自精核，如果在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状，这种现象称为胚乳直感。*果实直感：植物的种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状，称为果实直感。三、染色体组型：各种生物染色体的形态、结构和数目都是相对稳定的。每一生物细胞内特定的染色体组成叫染色体组型。染色体组型分析的概念：从染色体玻片标本和染色体照片进行对比分析进行染色体分组，根据每种生物染色体数目、大小和着丝粒的位置、臂比、次缢痕、随体等形态特征，对生物体内染色体进行配对、分组、归类、编号，进行分析描述的过程。从而阐明生物染色体组成，确定其染色体组成的过程称为染色体组型分析。
8、染色体组型分析的意义：研究生物的遗传变异、物种间的亲缘关系、生物的系统演化，远缘杂交、染色体工程、辐射的遗传效应和人类染色体疾病等，都具有非常重要的意义。四、减数分裂和有丝分裂各时期的特征?有丝分裂：【前期】：染色质丝螺旋缠绕，缩短变粗，高度螺旋化成染色体。每条染色体包括两条并列的姐妹染色单体，这两条染色单体有一个共同的着丝点连接着。并从细胞的两极发出纺锤丝。(高等植物的纺锤体直接从细胞两极发出，高等动物及某些低等植物的纺锤体是由中心体发出星射线而行成的)梭形的纺锤体出现，染色体散乱分布在纺锤体的中央,细胞核分解，核仁消失，核膜逐渐解体 【中期】：细胞分裂的中期，纺锤体清晰可见。这时候，每条染
9、色体的着丝点的两侧，都有纺锤丝附着在上面，纺锤丝牵引着染色体运动，使每条染色体的着丝点排列在细胞中央的一个平面上。这个平面与纺锤体的中轴相垂直，类似于地球上赤道的位置，所以叫做赤道板(但其实赤道板是人为虚拟的,在细胞分裂中期是不可见的)。分裂中期的细胞，染色体的形态比较固定，数目比较清晰，便于观察清楚。【后期】：染色体分裂成单染色体，每一条向不同方向的细胞两极移动。 【末期】：染色体到达两极后解螺旋形成染色质丝，细胞一个分裂成两个，纺锤体消失，核膜、核仁重建。减数分裂：【减数第一次分裂】【前期】根据染色体的形态，可分为5个阶段：细线期细胞核内出现细长、线状染色体，细胞核和核仁体积增大。每条染色
10、体含有两条姐妹染色单体。 偶线期又称配对期。细胞内的同源染色体两两侧面紧密相进行配对，这一现象称作联会。由于配对的一对同源染色体中有4条染色单体，称四分体。 粗线期染色体连续缩短变粗，同时,四分体中的非姐妹染色单体之间发生了DNA的片断交换，从而导致了父母基因的互换，产生了基因重组，但每个染色单体上仍都具有完全相同的基因。 双线期发生交叉的染色单体开始分开。由于交叉常常不止发生在一个位点，因此，染色体呈现V、X、8、O等各种形状。 终变期(又叫浓缩期）染色体变成紧密凝集状态并向核的周围靠近。以后，核膜、核仁消失，最后形成纺锤体。 【中期】各成对的同源染色体双双移向细胞中央的赤道板，着丝点成对排
11、列在赤道板两侧，细胞质中形成纺锤体。 【后期】由纺锤丝的牵引，使成对的同源染色体各自发生分离，并分别移向两极。 【末期】到达两极的同源染色体又聚集起来，重现核膜、核仁，然后细胞分裂为两个子细胞。这两个子细胞的染色体数目，只有原来的一半。重新生成的细胞紧接着发生第二次分裂。【减数第二次分裂】减数第二次分裂与减数第一次分裂紧接，也可能出现短暂停顿。染色体不再复制。每条染色体的着丝点分裂，姐妹染色单体分开，分别移向细胞的两极，有时还伴随细胞的变形。【前期】染色体首先是散乱地分布于细胞之中。而后再次聚集，核膜、核仁再次消失，再次形成纺锤体。 【中期】染色体的着丝点排列到细胞中央赤道板上。注意此时已经不
12、存在同源染色体了。 【后期】每条染色体的着丝点分离，两条姊妹染色单体也随之分开，成为两条染色体。在纺锤丝的牵引下，这两条染色体分别移向细胞的两极。 【末期】重现核膜、核仁，到达两极的染色体，分别进入两个子细胞。两个子细胞的染色体数目与初级性母细胞相比减少了一半。至此，第二次分裂结束。五、有丝分裂和减数分裂意义在遗传学上各有什么意义？1.有丝分裂在遗传学上的意义：a.首先是核内每个染色体准确地复制分裂为二。b.为形成两个在遗传组成上与母细胞完全一样的子细胞提供了基础。c.其次是复制后的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中去，使两个细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。2.减数分裂在遗传学
13、上的意义：a.是配子形成过程中的必要阶段；b.保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性；c.为后代的正常发育和性状遗传提供了物质基础；d.同时保证了物种相对的稳定性；e.增加了这种差异的复杂性；f.为生物的变异提供的重要的物质基础，有利于生物的适应及进化；g.为人工选择提供了丰富的材料。六、有丝分裂和减数分裂有什么不同？ 1.减数分裂前期有同源染色体配对（联会）；2.减数分裂遗传物质交换（非姐妹染色单体片段交换）；3.减数分裂中期后染色体独立分离，而有丝分裂则着丝点裂开后均衡分向两极；4.减数分裂完成后染色体数减半；5.分裂中期着丝点在赤道板上的排列有差异：减数分裂中同源染色体的着丝点分别排列于
14、赤道板两侧，而有丝分裂时则整齐地排列在赤道板上。*常染色质是指间期核内染色质纤维折叠压缩程度低，处于伸展状态，用碱性燃料染色时着色浅的那些染色质。常染色质并非所有基因都具有转录活性，处于常染色质状态只是基因转录的必要条件，而不是充分条件。*异染色质在细胞周期中，间期、早期或中、晚期，某些染色体或染色体的某些部分的固缩常较其他的染色质早些或晚些，其染色较深或较浅，具有这种固缩特性的染色体称为异染色质（heterochromatin）。具有强嗜碱性，染色深，染色质丝包装折叠紧密，与常染色质相比，异染色质是转录不活跃部分，多在晚S期复制。两者的区别：常染色质易被碱性染料染成浅色，或对福尔根反应呈弱阳
15、性。异染色质易被碱性染料染成深色，或对福尔根反应呈阳性。*异固缩现象：细胞分裂时, 核内染色质要凝缩成染色体结构,对碱性染料着色很深,一旦脱离分裂期, 染色体去凝集成松散状态, 此时染色着色力减弱。但是,有些染色体或其片段的凝缩周期与其它的不同,这种现象称为异固缩。其中在间期或前期过度凝缩,染色很深的称为正异固缩。在中期凝缩不足,染色很浅,称为负异固缩。 七、植物的10个花粉母细胞可以形成：多少花粉粒？ 多少精核？ 多少管核？ 又10个卵母细胞可以形成：多少胚囊？多少卵细胞？多少极核？多少助细胞？多少反足细胞？答：植物的10个花粉母细胞可以形成：花粉粒：104=40个；精核：402=80个；管
16、核：401=40个。 植物的10个卵母细胞可以形成： 胚囊：101=10个；卵细胞：101=10个；极核：102=20个； 助细胞：102=20个；反足细胞：103=30个。八、玉米体细胞里有10对染色体，写出下面各组织的细胞中染色体数目。答：. 叶 ：2n=20（10对） . 根：2n=20（10对）. 胚乳：3n=30 . 胚囊母细胞：2n=20（10对）. 胚：2n=20（10对） . 卵细胞 ：n=10. 反足细胞n=10 . 花药壁 ：2n=20（10对）. 花粉管核（营养核）：n=10*单性结实：是指子房不经过受精作用而形成不含种子果实的现象。单性结实可分为天然的单性结实和人工的单
17、性结实两种类型。造成单性结实的原因较多，例如低温、激素等均能导致单性结实现象发生。*生活周期：从合子到个体成熟和死亡之所经历的一系列的发育阶段。九、以红色面包霉为例说明低等植物真菌的生活周期，它与高等植物的生活周期有何异同？答：红色面包霉的单倍体世代（n=7）是多细胞的菌丝体和分生孢子。由分生孢子发芽形成为新的菌丝，属于其无性世代。一般情况下，它就是这样循环地进行无性繁殖。但是，有时也会产生两种不同生理类型的菌丝，一般分别假定为正（+）和（-）两种结合型，它们将类似于雌雄性别，通过融合和异型核的接合而形成二倍体的合子（2n=14），属于其有性世代。合子本身是短暂的二倍体世代。红色面包霉的有性过
18、程也可以通过另一种方式来实现。因为其+和-两种接合型的菌丝都可以产生原子囊果和分生孢子。如果说原子囊果相当于高等植物的卵细胞，则分生孢子相当于精细胞。这样当+接合型（n）与-接合型（n）融合和受精后，便可形成二倍体的合子（2n）。无论上述的那一种方式，在子囊果里子囊的菌丝细胞中合子形成以后，可立即进行两次减数分裂（一次DNA复制和二次核分裂），产生出四个单倍体的核，这时称为四个孢子。四个孢子中每个核进行一次有丝分裂，最后形成为8个子囊孢子，这样子囊里的8个孢子有4 个为+接合型，另有4个为-接合型，二者总是成1：1的比例分离。低等植物和高等植物的一个完整的生活周期，都是交替进行着无性世代和有性
19、世代。它们都具有自己的单倍体世代和二倍体世代，只是低等植物的世代的周期较短（它的有性世代可短到10天），并且能在简单的化学培养基上生长。而高等植物的生活周期较长，配子体世代孢子体世代较长，繁殖的方式和过程都是高等植物比低等植物复杂得多。第三章 遗传物质的分子基础DNA作为生物的主要遗传物质的间接证据： . 每个物种不论其大小功能如何，其DNA含量是恒定的。 . DNA在代谢上比较稳定。. 基因突变是与DNA分子的变异密切相关的。DNA作为生物的主要遗传物质的直接证据（实验）： . 细菌的转化已使几十种细菌和放线菌成功的获得了遗传性状的定向转化，证明起转化 作用的是DNA； . 噬菌体的侵染与繁
20、殖 主要是由于DNA进入细胞才产生完整的噬菌体，所以DNA是具有连续性的遗传物质； . 烟草花叶病毒的感染和繁殖说明在不含DNA的TMV中RNA就是遗传物质。DNA和RNA的区别？.在组成成分上：DNA有脱氧核糖，RNA有核糖；DNA有胸腺嘧啶，RNA有尿嘧啶。.在结构上：DNA一般为双链，呈双螺旋结构；而RNA一般为单链，mRNA和rRNA链状，tRNA为三叶草型。.在功能上：只要有DNA存在，DNA就是遗传物质，能够储存、传递和表达遗传信息，而RNA只能将DNA的信息携带到相应部位。没有DNA时，RNA就是遗传物质。DNA双螺旋结构:Watson和Crick根据碱基互补配对的规律，以及对D
21、NA分子的X射线衍射研究的成果，提出了DNA双螺旋结构。特点：. 两条多核苷酸链以右手螺旋的形式，彼此以一定的空间距离，平行的环绕于同一轴上，很像一个扭曲起来的梯子。. 两条核苷酸链走向为反向平行。. 每条长链的内侧是扁平的盘状碱基。. 每个螺旋为3.4nm长，刚好有10个碱基对，其直径为2nm。. 在双螺旋分子的表面有大沟和小沟交替出现。染色质的基本结构单元包括： 核小体: 由H2A、H2B、H3和H4 ，4种组蛋白构成。 连接丝: DNA双链 + H1组蛋白。1个核小体（绕有1.75圈DNA）+连接丝 = 200bpDNA。端体、端粒的主要功能:防止染色体末端为DNA酶酶切；防止染色体末端
22、与其他DNA分子的结合；使染色体末端在DNA复制过程中保持完整。*冈崎片段：在DNA复制叉中，后随链上合成的DNA不连续小片段称为冈崎片段。三种RNA的作用？（1）mRNA的作用：以一定结构的mRNA作为直接模板合成一定结构的多肽链，将mRNA上带有遗传信息的核苷酸顺序翻译成氨基酸顺序，即mRNA是通过其模板作用传递遗传信息，指导蛋白质的合成。（2）tRNA的作用：tRNA是转运氨基酸的工具。作为蛋白质合成原料的20种氨基酸各有其特定的tRNA，而且一种氨基酸常有数种tRNA来运载。（3）rRNA的作用：它和蛋白质结合成核蛋白体，是蛋白质合成的场所。*遗传密码：是核酸中核苷酸序列指定蛋白质中氨
23、基酸序列的一种方式，是由三个核苷酸组 成的三联体密码。密码子不能重复利用，无逗号间隔，存在简并现象，具有有序性和通用性，还包含起始密码子和终止密码子。*遗传信息：核苷酸一定的排列顺序；*三联体：由三个碱基决定一个氨基酸的密码子；*简并：一个以上三联体密码决定一个氨基酸的现象；*中心法则：蛋白质合成过程，也就是遗传信息从DNA-mRNA-蛋白质的转录和翻译的过程，以及遗传信息从DNA到DNA的复制过程，RNA到RNA的复制过程，这就是生物学的中心法则。复制:DNA半保留复制,首先是从它的一端氢键逐渐断开，当双螺旋的一端已拆开为两条单链时，各自可以作为模板，进行氢键的结合，在复杂的酶系统下，逐步连
24、接起来，各自形成一条新的互补链，与原来的模板单链互相盘旋在一起，两条分开的单链恢复成DNA双分子链结构。这样，随着DNA分子双螺旋的完全拆开，就逐渐形成了两个新的DNA分子，与原来的完全一样。转录：由DNA为模板合成RNA的过程。RNA的转录有三步：. RNA链的起始；. RNA链的延长；. RNA链的终止及新链的释放。翻译：以RNA为模版合成蛋白质的过程即称为遗传信息的翻译过程。第四章 孟德尔遗传*性状：生物体所表现的形态特征和生理特性，能从亲代遗传给子代。*单位性状:个体表现的性状总体区分为各个单位之后的性状。*基因型：个体的基因组合即遗传组成；如花色基因型CC、Cc、cc。*表现型：生物
25、体所表现的性状。孟德尔试验的特点：(1). 遗传纯：以严格自花授粉植物豌豆为材料；(2). 稳定性状：选择简单而能稳定遗传的 7 对性状进行试验；(3). 相对性状：采用各对性状上相对不同的品种为亲本；(4). 杂交：进行系统的遗传杂交试验；(5). 统计分析：系统记载各世代中不同性状个体数，应用统计方法处理数据，结果否定了混合遗传观念。孟德尔认为父母本性状遗传不是混合，而是相对独立地传给后代，后代还会分离出父母本性状。于是提出:.分离规律；.独立分配规律。基因的分离规律：在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入
26、不同的配子中，随配子遗传给后代。自由组合规律：当具有两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交，在子一代产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的基因表现为自由组合。其实质是非等位基因自由组合，即一对染色体上的等位基因与另一对染色体上的等位基因的分离或组合是彼此间互不干扰的，各自独立地分配到配子中去。因此也称为独立分配律。分离现象的假设：1.体细胞中成对基因在配子形成时将随着减数分裂的进行而互不干扰地分离；2.配子中只含有成对基因中的一个。 验证分离定律的方法：1.测交法：也称回交法。即把被测验的个体与隐性纯合基型的亲本杂交，根据测交子代（Ft）的表现型和比例测知该个体的基因型。2.自交法
27、：F2植株个体通过自交产生F3株系，根据F3株系的性状表现，推论F2个体的基因型。3.F1花粉鉴定法：杂种细胞进行减数分裂形成配子时，由于各对同源染色体分别分配到两个配子中，位于同源染色体的等位基因随之分离,进入不同配子。独立分配的实质：1.控制两对性状的等位基因，分布在不同的同源染色体上；2.减数分裂时，每对同源染色体上等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因，可以自由组合。P76 表4-5结论:如有n对基因,其F2表现型的比例应为(3:1)n次方的展开。乘法定理：两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生概率的乘积。加法定理：两个互斥事件同时发生的概率是各个事件各自发生概率之和。二项式
28、展开:推算其中某一项事件出现的概率，可用以下通式：r 代表某事件（基因型或表现型）出现的次数；nr代表另一事件（基因型或表现型）出现的次数。！代表阶乘符号；如4！，即表示4321=24。应注意：0！或任何数的0次方均等于1。卡方测验:进行2测验时可利用以下公式（O是实测值，E是理论值，是总和），即：显性现象的几种表现（重点）1.完全显性：F1表现与亲本之一相同，而非双亲的中间型或者同时表现双亲的性状；2.不完全显性：F1表现为双亲性状的中间型。3.共显性：F1同时表现双亲性状。4.镶嵌显性：F1同时在不同部位表现双亲性状。非等位基因间的相互作用（必考，概念，F2代比例）1.互补作用:两对独立遗
29、传基因分别处于纯合显性或杂合显性状态时共同决定一种性状的发育；当只有一对基因是显性、或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状。2.积加作用:两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表现相似的性状，两种基因均为隐性时又表现为另一种性状。3.重叠作用：两对或多对独立基因对表现型影响的相同。重叠作用也称重复作用，只要有一个显性重叠基因存在，该性状就能表现。这些显性基因的显性作用相同，但不表现累积效应，显性基因的多少不影响显性性状的发育。4.上位作用：两对基因同时控制一个单位性状发育，其中一对基因对另一对基因的表现具有遮盖作用，这种基因互作类型称为上位作用。 显性上位作用：两对独立遗传基因
30、共同对一对性状发生作用，其中一对基因对另一对基因。表现有遮盖作用，显性上位即起遮盖作用的基因是显性基因。 某一显性基因对另一对显性基因起遮盖作用，并表现出自身所控制的性状，这种基因被称为显性上位作用 即当一对基因为显性时表现一种性状，另一对基因为显性而第一对基因为隐性时表现另一种性状，两对基因都为隐性时表现第三种性状。 隐性上位作用：在两对互作基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用 上位作用与显性作用的不同点：上位性作用发生于两对不同等位基因之间，而显性作用则发生于同一对等位基因两个成员之间。5.抑制作用：在两对独立基因中，其中一对显性基因，本身并不控制性状的表现，但对另一对基因的表现有抑制作用，这对基因称为显性抑制基因。显性上位作用与抑制作用的不同点：(1). 抑制基因本身不能决定性状，F2只有两种类型；(2). 显性上位基因所遮盖的其它基因（显性和隐性）本身还能决定性状，F2有3种类型。在上述基因互作中：F2可以分离出二种类型 9 : 7互补作用 15 : 1重叠作用 13 : 3抑制作用 三种类型 9 : 6 : 1积加作用 9 : 3 : 4隐性上位作用 12 : 3 : 1显性上位作用基因间表现互补或累积 9 : 7互补作用 9 : 6 : 1积加作用 15 : 1重叠作用不同基因相互抑制 12 : 3 : 1显性上位作用 9 : 3 : 4隐性上位
